Amyloidozy, spichrzeniowe

Question 1

Amyloid nigdy nie odkłada się wewnątrzkomórkowo

Answer 1

(wyjatek to ch Alzheimera) - Alzheimer to skrobiawica

Question 2

W przypadku amyloidozy z beta 2 mikroglobuliny (Abeta2m)

Answer 2

należy pobrać wycinek z błony maziowej

Question 3

najczestsza lizosomalna choroba spichrzeniowa

Answer 3

choroba Gauchera

Question 4

uogólniona amyloidoza wtórna

Answer 4

wątroba

Question 5

diagnostyka amyloidoz

Answer 5

zielona dwójłomność w mikroskopie polaryzacyjnym, czerwien Kongo

Question 6

M, 60 lat, RZS, opuchlizna na rece, białkomocz

Answer 6

amyloidoza AA

Question 7

która choroba nie jest związana ze spichrzaniem białka

Answer 7

Hunlera ( MPS2)

Question 8

Zespół cieśni nadgarstka

Answer 8

wskutek odkładania amyloidu Abeta2 (dializowani) ( odkłada sie w stawach, maziówce, rozściegnach)

Question 9

Chorobę Gauchera ( spadek glukocerebrozydazy) u dorosłych morfologicznie rozpoznaje się z

Answer 9

punkcji szpiku kostnego

Question 10

dzieci z grubymi rysami, hepatosplenomegalia, szybka smierć, zgrubienie intimy w t wiencowej, baloon cells, zawał, zaćma, sztywnośc stawów -

Answer 10

defekt alfa-1-iduronidazy (MPS I, zespół

Hurler)

Question 11

która choroba najmniej skraca życie

Answer 11

choroba McArdle’a ( glikogenoza) ( bóle mięsni po wysiłku ) ( glikogen gromadzi się w mm szkieletowych)

Question 12

2 lata, dziewczynka, hepatosplenomegalia, hipoglikemia, wzrost glikogenu w wątrobie

Answer 12

choroba von Gierkiego ( odkladanie glikogenu w wątrobie)

Question 13

amyloidoza

Answer 13

nerka szklista, mozna odcisnąć kciuk

Question 14

1-roczna dziewczynka, nie przybiera na wadze, opóźniona umysłowo, nie chodzi, wiśniowa plamka, rodzina zdrowa, wczesniej zmarło im 18 miesieczne dziecko

Answer 14

mutacja enzymu lizosomalnego (choroba Tay-Sachsa)

Question 15

amyloidoza AL(najczestsza) moze być powikłaniem

Answer 15

szpiczaka mnogiego

Question 16

masywna splenomegalia typowa dla

Answer 16

• Gauchera ( tez pierwotne zgrubieie szpiku, PMF)- może być z anemia i leukopenia, ujawnić sie w życiu dorosłym, dużo komórek o PAS-pozytywnej cytoplazmie)

Question 17

gdy nie wiemy jaka jest przyczyna splenomegalii

Answer 17

biopsja szpiku

Question 18

b-amyloid ( Ab)

Answer 18

choroba Alzheimera, choroba Creutzfelda

Question 19

w dnie moczanowej odkłada się

Answer 19

moczan sodu

Question 20

amyloidoza wtórna

Answer 20

RZS

Question 21

guzki kredowobiałe na przekroju, małżowina uszna, łokieć

Answer 21

dna moczanowa

Question 22

amyloidoza w płucach

Answer 22

Abeta2m amyloid

Question 23

amyloidoza wtórna nerek nie występuje w przebiegu

Answer 23

bronchiectases

Question 24

choroba w której nie występuje niedobór swoistej lizosomalnej hydrolazy kwaśne

Answer 24

McArdle’a

Question 25

Kardiomegalia jest objawem charakterystycznym dla

Answer 25

choroby Pompego

Question 26

Skrobawica

Answer 26

gruzlice CU, RZS, sarkoidoza, sle, twardzina, rak rdzeniasty tarczycy

Question 27

Uszkodzenie kom. mózgu z gromadzeniem galaktocerebrozydów?

Answer 27

choroba Krabbego

Question 28

Niedobór kwaśnej maltazy

Answer 28

choroba Pompego