Κεφ. 6 - Μεταλλάξεις

Question 1

Μετάλλαξη

Ορισμός, Αποτέλεσμα, Κατηγορίες (2)

Answer 1

• Ορ.: Αλλαγή στην αλληλουχία και στον αριθμό των βάσεων στο γονιδίωμα ενός οργανισμού.
• Δημιουργία διαφορετικού φαινότυπου (εξαρτάται από τον τρόπο επίδρασης στο γονιδιακό προϊόν, δηλ. στην πρωτεΐνη).
  1) Γονιδιακές (Αφορούν μικρό αριθμό βάσεων - αντικατάσταση/προσθήκη/έλλειψη)
  2) Χρωμοσωμικές (Αφορούν μεγαλύτερο τμήμα του χρωμοσώματος - αριθμητική/δομική χρωμοσωμική ανωμαλία)

Question 2

Μεταλλάξεις-Αποτελέσματα (3)

Answer 2

1) Γενετική Ποικιλότητα
2) Κληρονομικές Ασθένειες
3) Καρκίνος

Question 3

Τι είδος γενετικής ασθένειας είναι η Δρεπανοκυτταρική Αναιμία?

Answer 3

Αιμοσφαιρινοπάθεια!

Question 4

Μορφή αιμοσφαιρίνης ενηλίκων

Answer 4

HbA

-4 πολυπεπτιδικές αλυσίδες (2α & 2β) = α2β2

Question 5

Ποιό πρόβλημα εντοπίζεται στην Δρεπαν. Αναιμία?

Answer 5

• Γονιδιακή μετάλλαξη!
• Αντικατάσταση βάσης! το 6ο αμινοξύ της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας όπου το γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από Βαλίνη!
• Αλλαγή της στεροδιάταξης της αιμοσφαιρίνης! (δρεπανοειδές σχήμα σε συνθήκες έλλειψης O2)

Question 6

Τι είδους γονίδιο ευθύνεται για τη Δρεπαν. Αναιμία?

Ποιος ο γονότυπος των ατόμων που πάσχουν?

Answer 6

• ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΟ

- βsβs (ομόζυγοι για το μεταλλαγμένο γονίδιο βs)

Question 7

Τι αιμοσφαιρίνη παράγουν τα άτομα αυτά?

Answer 7

ΜΟΝΟ HbS και καθόλου HbA

Question 8

Ποιο κωδικόνιο αλλάζει? (κωδική αλυσίδα-μη κωδική-mRNA)

Answer 8

Αλλάζει μια βάση στην κωδική αλυσίδα του DNA:
5’-GAG(=Γλουταμινικό Οξύ) γίνεται GTG(=Βαλίνη)-3’
-μη κωδική αλυσίδα: 3’-CTC………….CAC-5’
-mRNA: 5’-GAG…………GUG-3’

Question 9

Τι προκαλούν τα δρεπανοκύτταρα?

Answer 9

1) Εμποδίζουν τη φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος στα τριχοειδή αγγεία -> πρόβλημα στο σπλήνα & πνεύμονες
2) Αναιμία -> Καταστρέφονται ταχύτερα από τα φυσιολογικά

Question 10

Τι συμβαίνει με τους φορείς ΔΡ.ΑΝ. ?

Answer 10

• Ετεροζυγα άτομα (1 φυσιολογικό β γονίδιο κι 1 μεταλλαγμένο βs)
• ΔΕΝ εμφανίζουν συμπτώματα της ασθένειας παρά μόνο σε μεγαλο υψόμετρο (3.000m) -> Δρεπάνωση λόγω έλλειψης O2

Question 11

Ποιο μέρος του πληθυσμού έχει πλεονέκτημα απέναντι στην ελονοσία?

Answer 11

-Οι ασθενείς με β-Θαλασσαιμία & Δρεπανοκυτταρική Αναιμία

Question 12

Τι πλεονέκτημα είναι αυτό?

Answer 12

Προσαρμοστικό πλεονέκτημα Επιβίωσης & Αναπαραγωγής

Question 13

Γονότυπος φορέα ΔΡ. ΑΝ. ?

Answer 13

ββs

Question 14

Πόσες βάσεις αντικαθίστανται στο παράδειγμα της ΔΡ.ΑΝ.?

Answer 14

1

Question 15

Πώς ονομάζεται η αλλαγή αυτή?

Answer 15

Αντικατάσταση Βάσης!

Question 16

3 παραδείγματα γονιδιακών μεταλλάξεων

Answer 16

1) Αντικατάσταση
2) Έλλειψη
3) Πεοσθήκη

Question 17

Πού γίνονται αυτές οι μεταλλάξεις? (σε ποιο επίπεδο της γενετικής πληροφορίας)

Answer 17

Στο Γονίδιο! (DNA)

Question 18

Πότε είναι σοβαρότερη μια μετάλλαξη?

Answer 18

Οταν επηρρεάζει το ενεργό κέντρο ενός ενζύμου -> την ενεργότητά του

Question 19

Μεγαλύτερο πρόβλημα θα δημιουργήσει η έλλειψη μιας βάσης ή τριών συνεχόμενων βάσεων? Γιατί?

Answer 19

• Η έλλειψη μιας
• Αλλάζει όλη η οργάνωση των κωδικονίων από το σημείο της αλλαγής και κάτω -> αλλάζει η λειτουργικότητα της παραγόμενης πρωτεΐνης

Question 20

Οι μεταλλάξεις είναι πάντοτε βλαβερές (Σ ή Λ ?)

Answer 20

Λ !

-Οχι παντα! Εξέλιξη, ουδέτερες, σιωπηλές

Question 21

Πώς ονομάζονται οι μη επιβλαβείς μεταλλάξεις?

Answer 21

Ουδέτερες!

Question 22

Τι είναι οι σιωπηλές μεταλλάξεις?

Answer 22

-Οι αλλαγές που συμβαίνουν σ’ ένα γονίδιο και δεν οδηγούν σε αλλαγή της αλληλουχίας των αμινοξέων της δημιουργούμενης πρωτεΐνης, λόγω εκφυλισμού του γενετικού κώδικα.

Question 23

Τι είναι οι αυτόματες μεταλλάξεις?

Answer 23

-Αυτές που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό και θεωρείται ότι προέρχονται από λάθη που γίνονται κατά την αντιγραφή του DNA ή κατά το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων.

Question 24

Τι ονομάζουμε μεταλλαξογόνους παράγοντες?

Answer 24

Παράγοντες του περιβάλλοντος που προκαλούν μεταλλάξεις.

Question 25

Παραδείγματα μεταλλαξογόνων παραγόντων?

Answer 25

• Χημικές ουσίες (φορμαλδευδη, χρωστικές, αρωματικοί κυκλικοί υδρογονάνθρακες, καφεινη)
• Ακτινοβολίες ( Ακτίνες Χ & γ, κοσμική, υπεριώδης)