6) Démographie

Question 1

type de forces motrices de l’évolution biologique la plus forte

Answer 1

démographie

Question 2

à qui touchent les maladies génétiques rares au Québec

Answer 2

Canadiens français

Question 3

quelle population du Québec est réputée pour la découverte de gènes sous-jacents à de nombreux troubles mendéliens (taux porteurs élevé pour plusieurs désordres récessifs)

Answer 3

population du Saguenay

Question 4

Hypothèses maladies héréditaires au Québec

Answer 4

1. population homogène due à une forte consanguinité entre parents proches ? (accouplement non aléatoire)
2. histoire population unique ?(démographie)
3. excès de variants ayant des effets phénotypiques nocifs plus importants ? (sélection)

Question 5

Consanguinité

Answer 5

accouplement entre parents (même famille)

Question 6

degré de consanguinité le plus proche chez l’homme

Answer 6

accouplement entre cousins germains

Question 7

conséquence consanguinité

Answer 7

• individus avec hétérozygotie diminuée vs attendue

Question 8

V/F: la consanguinité change les fréquences alléliques

Answer 8

FAUX -> elle ne change PAS les fréquences alléliques mais seulement GÉNOTYPIQUES

Question 9

type de coefficient de consanguinité (F)

Answer 9

statistique F hiérarchique

Question 10

identité par descendance (IBD)

Answer 10

2 allèles d’une population = identiques à l’origine

Question 11

fonction F

Answer 11

mesure de la probabilité de l’identité par descendance (IBD)

Question 12

V/F: les personnes peuvent partager des allèles d’un ancêtre commun

Answer 12

VRAI -> TOUS les individus = liés les uns aux autres par divers niveaux paranté

Question 13

allèles IBD

Answer 13

héritage allèle à travers toutes les méioses liant les 2 individus

Question 14

autozygote

Answer 14

fragment des 2 allèles venant du même ancêtre commun

Question 15

allozygote

Answer 15

fragments des grand-parents = indépendants

Question 16

V/F: le coefficient de consanguinité d’un individu est un chiffre exact

Answer 16

VRAI

Question 17

V/F: il y a plus de consanguinité chez les Canadiens français

Answer 17

VRAI

Question 18

V/F: l’hypothèse sur la consanguinité entre parents proche n’est pas valide pour les maladies héréditaires au Québec

Answer 18

VRAI

Question 19

qu’est-ce que la taille de population garantit?

Answer 19

taille de l’échantillon ne modifie pas les fréquences attendues

Question 20

dérive génétique

Answer 20

changements aléatoires des fluctuations de gènes dans des populations finies

Question 21

V/F: + on avance dans le temps -> moins il a de diversité génétique (allèles)

Answer 21

VRAI -> à cause d’une perte d’un tirage aléatoire des séquences
soit il y a une fixation ou perte de diversité génétique

Question 22

conséquences dérive génétique

Answer 22

• différenciation de la fréquence des allèles
• perte variance génétique et éventuellement, uniformité génétique
• augmentation fréquence homozygotes vs hétérozygotes

Question 23

qu’est-ce qui est associé aux modifications de la fréquence des allèles et de l’hétérozygotie?

Answer 23

dérive génétique et consanguinité

Question 24

quelle type de population a des conséquences plus importantes (petite ou grande)

Answer 24

PETITE pcq grandes populations ont des effets qui surviennent + lentement

Question 25

taille de la population efficace

Answer 25

taille de population produisant ~ même taux de dérive génétique à l'équilibre que la population réelle - nombre théorique d'individus présents dans une population idéale à l'équilibre Hardy-Weinberg

Question 26

V/F: quand la dérive génétique est FORTE, les tailles des populations = petites

Answer 26

VRAI -> plus la population augmente, plus la taille augmente, mais petites valeur influence pop. efficace

Question 27

V/F: dans une population réelle, tous les individus participent de manière égale au processus de reproduction

Answer 27

FAUX -> ils ne participent PAS de manière égale => la taille effective de la population peut être DIFFÉRENTE de taille réelle de la population

Question 28

modèles démographiques d'une population NON-CONSTANTE

Answer 28

- croissance population - bottleneck - migration entre populations - division de la population - métissage

Question 29

singleton

Answer 29

mutation arrivant 1x dans population

Question 30

croissance de la population

Answer 30

population en croissance EXPONENTIELLE (Ne > N0)

Question 31

bottleneck

Answer 31

réduction de la taille dans la population | - moins de diversité à haute fréquence

Question 32

causes bottleneck

Answer 32

- épidémie - catastrophe naturelle - fondation nouvelle population

Question 33

effet fondateur

Answer 33

fondation nouvelle population par un petit nombre de migrants choisis au hasard parmi population nombreuse - RÉDUCTION drastique taille population (bottleneck) suivie par expansion rapide - isolement relatif avec peu de mélange génétique

Question 34

V/F: dans l'effet fondateur, même si les individus s'accouplent aléatoirement, tout le monde finira par être apparenté après plusieurs générations

Answer 34

VRAI

Question 35

2 types de modèles de migration

Answer 35

1. modèle de dèmes : migration VERTICALE (migration entre territoires) 2. modèles d'isolation par distance : migration horizontale ET verticale

Question 36

bon modèle de migrations humaines

Answer 36

out-of-africa hypothesis : 1 ancêtre commun (African H. erectus) avec diversité génétique

Question 37

V/F: il existe plus de diversité en Afrique

Answer 37

VRAI

Question 38

division de la population

Answer 38

populations ont divergé de la population ancestrale (N0 > Ne populations)

Question 39

Métissage

Answer 39

hybridation entre populations différentes puis nouvelle population en croissance exponentielle - augmentation hétérozygotes => augmentation diversité

Question 40

quelle hypothèse sur les maladies héréditaires au Québec explique le mieux?

Answer 40

démographie (histoire de la population dynamique) -> contribution aux changements alléliques de la population