6. Trastornos Del Movimiento Flashcards
(127 cards)
1
Q
1- Cuál es el sustrato patológico de los trastornos de movimiento?
A
1- Los trastornos del movimiento tienen su sustrato patológico principalmente en los ganglios basales.
2
Q
2- Cuáles son los ganglios basales más importantes
A
1- Son:
- Putamen
- Globo pálido: pálido lateral y pálido medial.
- Caudado
- Tálamo
2- Otros:
- Lenticular : putamen y globo pálido
- Estriado: lenticular y caudado
- En mesencefalo: Sustancia negra. Nucleo rojo. Nucleo subtalamico.
3
Q
3- Cual es la clasificación de los trastornos del movimiento?
A
1- Hipercineticos: Por exceso de movimiento.
2- Hipocineticos: Por déficit de movimiento.
4
Q
4- Clasificación de los trastornos de movimiento hipercineticos
A
1- Rítmicos:
- Tenblor.
2- Irregulares:
- Distonías.
- Mioclonías.
- Tics.
- Corea.
- Balismo.
- Acatisia
5
Q
5- Indique los trastornos del movimiento hipercineticos rítmicos
A
1- Temblor
6
Q
6- Indique los trastornos del movimiento hipercineticos irregulares
A
1- Distonias
2- Mioclonias
3- Tics
4- Corea
5- Balismo
6- Acatisia
7
Q
7- Cuál es la definición de temblor
A
1- El temblor se define como la presencia de oscilaciones rítmicas de una parte del cuerpo, secundarias a contracciones alternantes o sincrónicas de grupos musculares opuestos.
8
Q
8- Atendiendo a la situación funcional en la que aparece el temblor, se puede clasificar en:
A
Atendiendo la situación funcional en la que aparece, el temblor se puede clasificar en:
1- Temblor de reposo: Se produce en ausencia de contracción muscular voluntaria
2- Temblor de acción: Se produce con la contracción muscular voluntario.
9
Q
9- Cuáles son las características del temblor de reposo
A
1- Se produce en ausencia de actividad muscular voluntaria.
2- El ejemplo más típico es el temblor observado en la enfermedad de Parkinson.
10
Q
10- Características del temblor de acción
A
A. Se produce con la contracción muscular voluntaria.
B. Se divide en:
1- Temblor postural: Es provocado con el mantenimiento de la postura, y son ejemplos:
- el temblor fisiológico
- el temblor fisiológico exacerbado
- el temblor esencial
- el temblor postural que puede aparecer en la enfermedad de Parkinson.
- Son ejemplos típicos de temblor postural el que se produce al beber, comer, abrocharse un botón o escribir.
2- Temblor cinético o de movimiento: Se produce cuando la contracción muscular se acompaña de movimiento.
- Es característico de la patología cerebelosa o troncoencefálica que afecte las vías espinocerebelosas.
- Por ejemplo la esclerosis múltiple, vascular, tumoral, patología degenerativa.
11
Q
11- Qué otras formas de temblor existen:
A
A- Existen otras formas de temblor que son poco comunes:
1- Temblor ortostático: presenten los miembros inferiores con la bipedestación.
2- Temblor psicógeno: producto de alteraciones psiquiátricas y de carácter facticio.
3- Temblor rúbrico o de Holmes producido por lesión del núcleo rojo en el mesencéfalo y caracterizado por su baja frecuencia y presentarse tanto en reposo como con la acción.
12
Q
12- Recuerdas cuál es el temblor típico de la enfermedad de Parkinson
A
1- El temblor típico de la enfermedad de Parkinson es de reposo.
2- Sin embargo, también es frecuente el temblor postural.
13
Q
13- Cuál es la correlación clínico etiológica del temblor fisiológico exacerbado, esencial, parkinsoniano, mesencefálico y cerebeloso
A
1- Temblor fisiológico exacerbado:
- Es un temblor que puede ser postural, cinético pero no en reposo, de hecho es un temblor a predominio postural.
2- Temblor esencial:
- Temblores claramente postural.
3- Temblor parkinsoniano:
- Es un temblor que se puede presentar en reposo, puede ser postural o cinético, pero es evidentemente a predominio de temblor en reposo.
4- Temblor mesencefálico:
- Temblor a predominio postural y cinético, escaso en reposo.
4- Temblor cerebeloso:
- Es un temblor a predominio de temblor cinético, es escasamente postural y no se presenta en reposo.
14
Q
14- Características del temblor fisiológico exacerbado
A
1- Es un temblor fisiológico de frecuencia normal, pero de mayor amplitud.
- La frecuencia normal de un temblor es de 8-12 Hz.
2- Está ausente en reposo y presente con el mantenimiento de la postura.
15
Q
15- Causa del temblor fisiológico exacerbado?
A
1- Resulta de un incremento de la actividad periférica beta adrenérgica asociada a un aumento del nivel de catecolaminas circulantes.
2- Es común en:
- Estados de ansiedad.
- Trastornos metabólicos que conllevan una sobre actividad beta adrenérgica: tirotoxicosis, feocromocitoma, hipoglucemia.
- Ingesta de algunos fármacos: catecolaminas, metilxantinas.
- Retirada de otros fármacos: betabloqueantes, morfina y alcohol.
3- Puede controlarse adecuadamente con betabloqueantes.
16
Q
16- Cuál es la forma más común de temblor sintomático?
A
1- El temblor esencial.
17
Q
17- Cuál es el trastorno del movimiento más frecuente ?
A
1- Temblor esencial.
18
Q
18- Cuáles son las características del temblor esencial
A
1- Es la forma más común de temblor sintomático.
2- Es el trastorno de movimientos son más frecuentes.
3- Se hereda con carácter autosómico dominante y alta penetrancia.
4- Se describe historia familiar en un 30% de los pacientes, aunque también existe una forma esporádica.
19
Q
19- Cuál es la clínica del temblor esencial
A
1- Puede comenzar a cualquier edad y persiste durante toda la vida.
2- Al inicio es unilateral e intermitente, pero una vez establecido es bilateral y asimétrico, pudiéndose afectar cualquier parte del cuerpo.
3- Típicamente produce oscilaciones flexoextensoras a nivel de la muñeca o aproximación-separación de los dedos cuando los brazos están al frente.
4- Su frecuencia es de 4-12 Hz.
5- Se puede asociar a tareas específicas: escribir, mantener un objeto en una postura determinada….
6- Se exacerba con el estrés, ansiedad y fatiga.
7- Característicamente, mejora con el alcohol.
8- Se han descrito alteraciones cerebelosas asociadas a este temblor como disminución de células de Purkinje y la presencia de elementos llamados torpedos. Éstas alteraciones no son patognomónicos.
9- Casi el 50% de los pacientes con temblor esencial tienen alguna forma de distonía asociada.
10- No hay datos de patología extrapiramidal o cerebelosa, aunque la presencia de rigidez “en rueda dentada” junto al temblor no es criterio de exclusión.
20
Q
20- Cuál es la frecuencia del temblor esencial?
A
1- De 4-12 Hz.
21
Q
21- Con qué mejora y con que se exacerba el temblor esencial?
A
1- Se exacerba con:
- Estrés, ansiedad, fatiga
2- Mejora con:
- OH.
22
Q
22- Histologia en cerebelo del temblor esencial
A
1- Se vio asociado a:
- Disminución de células de purkinge.
- Presencia de estructuras llamadas Torpedos.
2- Estas alteraciones no son patognomonicas.
23
Q
23- Variantes del temblor esencial
A
1- Temblor cefalico aislado
2- Temblor de la voz o vocal
3- Temblor Lingual
4- Temblor Ortostatico
24
Q
24- Cuál es el tratamiento del temblor esencial ?
A
1- El tratamiento se realiza preferentemente con propranolol o primidona.
2- En casos refractarios se puede utilizar la toxina botulínica.
3- Los casos refractarios invalidantes en gente < 70 años, se podría tratar con estimulación talámica.
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25- Indicaciones para estimulación talamica en el temblor esencial
A- Temblor esencial que sea:
1- Refractario
2- Invalidante
3- Menor de 70 años
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26- Cuales son los criterios de inclusión para diagnóstico de temblor esencial?
1- Presencia de temblor postural visible y persistente, afectando a las manos o antebrazos, que puede o no acompañarse de temblor cinético. Puede ser asimétrico y afectar a otras partes del cuerpo.
2- Prolongada duración (más de 5 años).
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27- Cuales son los criterios de exclusión para el Dx de temblor esencial ?
1- Presencia de otras alteraciones neurologicas, con la excepción de rigidez en “rueda dentada” (signo de Froment)
2- Existencia de causas de temblor fisiológico exacerbado (por ej: hipertiroidismo).
3- Exposición a fármacos tremorigenos o retirada de fármacos antitremorigenos.
4- Antecedente de TCE hace 3 meses previos al inicio de los síntomas
5- Evidencia clínica de temblor psicogeno.
6- Inicio súbito.
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28- Que es el signo de Froment?
1- Presencia de rigidez en “Rueda dentada” en el paciente con temblor esencial.
2- Recuerda que el temblor esencial es el más frecuente de los temblores sintomáticos.
3- Puede ser asimétrico y llevar asociada rigidez en rueda dentada de forma análoga al temblor de un paciente con Parkinson (signo de Froment)
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29- Recuerda como se debe tratar el temblor fisiológico y el esencial
1- El temblor fisiológico y el temblor esencial se tratan con betabloqueantes.
2- Sin embargo, el temblor de reposo del Parkinson se trata con anticolinérgicos.
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30- Cuál es el concepto de distonias?
1- Contracción muscular involuntaria y sostenida que causa desviación de un área corporal.
2- No suprime con la voluntad.
3- Puede desencadenarse con movimientos o acciones específicas: distonias ocupacionales.
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31- Cuales son las distonias ocupacionales más frecuentes?
1- Las distonías ocupacionales serían aquellas que son acción específica, y solamente se presentan cuando se realiza una actividad concreta, cesando al detener la actividad.
2- Las más frecuentes serían:
- Calambre del escribiente: En el carpo dominante.
- Distonias cervical del violinista.
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32- Cómo se clasifican las distonias?
A- Existen dos formas principales de Clasificación:
1- Clasificación etiología:
- Idiopaticas: Dentro de las idiopáticas hay un grupo para las que se conoce su origen genético, y se nombran a través del término DYT seguido por un número, afectando cada una a unos músculos y a un rango de edad concreto.
- Secundarias.
2- Clasificación topográfica (Según la extensión de la misma):
- Distonías focales.
- Distonía segmentarias.
- Distonía multi focal.
- Hemidistonía.
- Distonías generalizadas.
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33- Indique tipos de distonias según la clasificación topográfica
1- Distonias focales
2- Distonias segmentarias
3- Distonias multifocales
4- Hemidistonias
5- Distonias generalizadas: Típicas de niños, inicien de forma focal en infancia y se van extendiendo hasta generalizarse.
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34- Características de distonias focales
1- Afecta un músculo o grupo pequeño de músculos
2- Típico de la edad adulta (no suelen extenderse).
3- Los más frecuentes son:
- Tortícolis.
- Blefaroespasmo.
- Espasmo hemifacial.
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35- Características de distonias segmentarlas
1- Aparecen movimientos distónicos en áreas corporales contiguas.
2- Incluye el síndrome de Meige, que cursa con blefaroespasmo y distonía oromandibular.
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36- Que es el síndrome de meige?
1- Es una distonias segmentaría que incluye blefaroespasmo y distonia oromandibular.
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37- Características de distonia multifocal
1- Afecta a músculos de más de dos regiones no contiguas.
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38- Características de hemidistonias
1- Se asocian con lesiones estructurales en los ganglios basales contra laterales, particularmente el putamen.
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39- Indique la distonia secundaria más frecuente
1- Dentro de las distonías secundarias, señalar, por frecuencia, la distonía farmacológica por medicación bloqueante de dopamina:
- neurolépticos clásicos preferentemente.
- antieméticos como metoclopramida.
- antivertiginosos como la sulpiride.
2- Éstas distonía secundarias farmacológicas por medicación bloqueante de dopamina se produce tras escasos minutos u horas de su administración y suele ser focal.
3- Por ejemplo, en forma de tortícolis o desviación forzada ocular.
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40- Cómo se hace el tratamiento de las distonías
1- El objetivo del tratamiento es reducir la frecuencia de aparición de dichos movimientos musculares, ya que, aparte de llegar a producir importante discapacidad, llegan a generar dolor.
2- El tratamiento depende de si existe una enfermedad de base que la produzca (distonía secundaria) o si es primaria (idiopática).
3- La medicación sistémica suele ser menos efectiva que la local.
- Medicación sistémica: oral, intravenosa, intramuscular o a través de bombas intratecales.
- Medicación local: administración de toxina botulínica en los músculos implicados.
4- La medicación local se utiliza preferentemente para las Distonias focales o segmentarias como la tortícolis y el blefaroespasmo.
5- En el caso de las distonías farmacológicas, el tratamiento de elección consiste en retirar la medicación causante y administrar alguna benzodiacepina o anticolinérgico.
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41- Cuál es el tratamiento de Las distonias generalizadas o hemidistonias?
1- Primero debemos ver si se trata de una distonía secundaria, porque si es una distonía secundaria debemos tratar primero la etiología o retirar el agente causal.
2- Si fuera primaria o idiopática o si no responde al tratamiento de la patología de base o al retirar el agente causal, las opciones de tratamiento son:
- Benzodiazepinas: clonazepam, diazepam.
- Antiespasmódicos: baclofeno (se puede administrar en perfusión continua intratecal), tizanidina.
3- Anticolinérgicos: Trihexifenidil, biperideno.
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42- Cuál es el tratamiento de las distonias focales y segmentarias?
1- Primero debemos ver si se trata de una distonía secundaria, porque si es una distonía secundaria debemos tratar primero la etiología o retirar el agente causal.
2- Si fuera primaria o idiopática o si no responde al tratamiento de la patología de base o al retirar el agente causal, las opciones de tratamiento son:
- Botox trimestral o cuatrimestral, en músculos implicados.
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43- Cuál es el Tx de las distonias farmacológicas?
1- Retirada de medicación + benzodiacepina +/- anticolinérgicos.
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44- Que son las mioclonias?
1- Las mioclonías son movimientos involuntarios, súbitos y de escasa duración, que produce el desplazamiento de un área corporal.
2- Están causados por contracción muscular activa (mioclonías positivas) o por inhibición del tono muscular (mioclonías negativas o asterixis).
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45- Cuál es la etiología de las mioclonías
1- La etiología es muy variada, pero las que siempre se deben recordar son:
- Las mioclonías asociadas a eventos comiciales.
- Las mioclonías asociadas a procesos tóxico-metabólicos.
2- Existe un grupo de mioclonías, denominadas esenciales o fisiológicas que aparecen en personas sanas, por ejemplo en relación al sueño, o incluso el hipo. Éstas no requieren habitualmente tratamiento.
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46- Cuál es el tx de las mioclonias?
A- El tratamiento consiste en:
1- Eliminar el desencadenante: fármacos, procesos metabólicos, las alteraciones ionicas, encefalopatía hepática….
2- Si es preciso, la asociación de antiepilépticos en el caso de procesos epilépticos (valproato) o benzodiazepinas (clonazepam).
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47- Que son los tics?
1- Los tics son movimientos (tics motores) o vocales estereotipados (tics fónicos) que se repiten irregularmente, sin objetivo alguno, y pueden ser simples (acción única) o complejos.
2- Se caracterizan porque se suprimen temporalmente con la voluntad y aumentan con el estrés.
3- Característicamente pueden persistir durante el sueño.
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48- Cuales son las características de los tics?
1- Que se suprimen a voluntad temporalmente.
2- Aumentan con estrés.
3- Pueden persistir durante el sueño.
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49- Cuál es la forma más grave de tics múltiples?
1- Síndrome de Gilles de la Tourette: Es la forma más grave de tics múltiples.
2- Se diagnostica con criterios diagnósticos.
3- Es característica la asociación con trastornos obsesivos-compulsivos y trastorno por déficit de atención e hiperactividad o TDAH.
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50- Cuales son los criterios diagnósticos del Síndrome de Gilles de la Tourette?
1- multiples tics motores y uno o más tics fónicos.
2- Los tics ocurren muchas veces al día, casi todos los días a lo largo de más de 1 año.
3- Inicio antes de los 21 años.
4- Los movimientos involuntarios y ruidos no puede justificarse otros medios.
5- El tipo, gravedad y complejidad de los tics cambia con el tiempo.
6- Se asocian a ecolalia (repetición de palabras) y coprolalia (uso frecuente de palabras malsonantes).
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51- Asociación característica del síndrome de Gilles de la tourette
1- TOC.
2- TDAH.
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52- Cuál es el tratamiento del síndrome de Gilles de la Tourette?
1- El tratamiento sólo debe realizarse cuando interfiere con la funcionalidad o produce cierto grado de ansiedad sobre el paciente o su familia.
2- El tratamiento se realiza con:
- tetrabenacina (deplecion presinaptica de dopamina)
- Neurolepticos (haloperidol, pimozina)
- Clonidina.
3- Si se asocia a TDAH, se puede asociar un ISRS.
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53- Cuál es la corea hereditaria más frecuente?
1- Enfermedad de Huntington
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54- Que es una Corea?
1- El término Corea (“baile”) hace referencia a movimientos arrítmicos, rápidos, irregulares, incoordinados e incesantes que pueden afectar a cualquier parte del cuerpo.
2- La enfermedad de Huntington (EH) es la forma más común de corea hereditaria.
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55- Características de la EH
1- La enfermedad de Huntington es la forma más común de corea hereditaria.
2- Puede debutar a cualquier edad, aunque la mayor incidencia se sitúa entre la 4º y la 5º décadas de la vida.
3- Va evolucionando lentamente hacia la muerte en un periodo de 10 a 25 años.
4- Se hereda con carácter autosómico dominante y es resultado de la expansión del triplete CAG en el brazo corto del cromosoma 4 (gen IT15), que codifica la proteína Huntingtina.
5- Es característica la atrofia del núcleo caudado, con dilatación secundaria de las astas frontales de los ventrículos laterales.
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56- Cuál es la herencia de la EH
1- AD en brazo corto del cromosoma 4, gen IT15, que codifica la proteína huntingtina.
2- Resulta de la expansión de tripletes CAG.
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57- Caract en pruebas de imagen de la EH
1- Característica atrofia del caudado con dilatación secundaria de astas frontales de los ventrículos laterales.
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58- Cuál es la clínica de la enfermedad de Huntington.
A- La enfermedad de Huntington se caracteriza por la triada:
1- Trastornos del movimiento: El más característico es el corea, pero pueden mostrar asociados otros tipos de trastornos motores, como son las distonías.
2- Deterioro cognitivo: demencia subcortical.
3- Clínica psiquiátrica (Trastorno psiquiátrico y del comportamiento):
- La manifestación más frecuente son los trastornos afectivos, incluyendo la depresión unipolar o bipolar, que afecta un 50% de los casos.
- El riesgo de suicidio es > que en la población general.
- En un 5-10% de los casos, pueden presentar trastornos psicóticos.
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59- Cuál es el diagnóstico de EH
1- El diagnóstico de aproximación se realiza con la historia clínica asociado a la presencia de las alteraciones semiológicas descritas, en un paciente con antecedentes familiares de síntomas similares.
2- El diagnóstico definitivo, se hace con la valoración del número de los tripletes CAG (más de 40 repeticiones) en el cromosoma 4.
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60- Cuál es el tratamiento de la EH.
1- Por el momento no existe ningún tratamiento que modifique la evolución de la enfermedad, por lo que el tratamiento se basa en el control sintomático, preferentemente de 2 síntomas:
* El corea, cuando es molesto: Tetrabenacina.
* El Trastorno del comportamiento: haloperidol, quetiapina, clozapina….
2- Como se dijo previamente, la tetrabenacina es un fármaco que depleciona la dopamina presináptica, reduciendo con ello el corea.
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61- Cuál es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente después de la EA?
1- La enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neuro degenerativa más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer.
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62- Cuál es la Prevalencia de la enfermedad de Parkinson
1- Su prevalencia es de unas 300 personas por cada 100.000 habitantes, pero está es ampliamente variable en función de la edad y el área geográfica.
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63- Cuál es la Epidemiologia de la Enfermedad de Parkinson
1- Afecta más frecuentemente a varones, con una edad media de comienzo alrededor de los 70-75 años.
2- Sólo un 5-10% debutan antes de los 40 años, en cuyo caso habría que sospechar formas genéticas de enfermedad de Parkinson.
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64- Cuales son las características clínicas de la enfermedad de Parkinson?
1- Se caracteriza por una significativa lentitud del movimiento, a esto se denomina parkinsonismo o bradicinesia.
2- El parkinsonismo o bradicinesia se asocia con otros signos y síntomas:
- Rigidez.
- Temblor de reposo.
- Inestabilidad postural.
- Otros.
3- De esta manera, el diagnóstico es eminentemente clínico, apoyado en pruebas complementarias para el cribado de otras entidades: analítica de sangre, TC/RM craneal y/o pruebas de medicina nuclear.
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65- Cómo es el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson ?
1- Es Eminentemente clínico
2- Apoyado sobre pruebas complementarias para cribado de otras enfermedades como:
- analítica sanguínea
- TC/RM craneal
- pruebas de médicina nuclear
66
66- Cuál es la patogenis de la EP?
1- La patogenia de la enfermedad de Parkinson es aún desconocida, aunque cada vez se conoce más sobre diferentes genes relacionados, como puede ser:
- Mutación de la Dardarina
- Mutación de la Sinucleína.
- La forma heterocigota de la enfermedad de Gaucher.
2- No obstante, en la mayor parte de los pacientes la etiología está inaclarada.
3- Como en la mayor parte de los pacientes la etiología está inaclarada, se postula que es una suma de múltiples factores de riesgo sobre una persona con cierta predisposición genética.
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67- Cuál es el factor predisponente más importante de la enfermedad de Parkinson
1- La edad.
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68- Cuáles son los factores asociados a la enfermedad de Parkinson
1- Factores predisponentes:
- Edad: es el factor más importante hasta el momento.
- Genéticos.
- Ambientales.
- Traumatismos craneales cefálicos.
2- Factores protectores o factores de asociación inversa: alimentación.
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69- Cuales son los factores predisponentes geneticos para EP?
1- Parkina: es AR
2- Dardarina: es AD
3- Sinucleina: es AD
4- Mutación heterocigota de la enzima glucocerebrosidasa que está relacionada con enfermedad de Gaucher.
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70- Cuales son los factores predisponentes ambientales para la EP?
1- MPTP: 1 metil-4-fenil-1,2,3,6 tetrahidropiridina.
2- Manganeso.
3- Pesticidas y herbicidas.
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71- Cuales son los Factores protectores para desarrollo de EP
1- Café
2- Té
3- Tabaco: más relacionado con el tiempo de exposición que con la cantidad.
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72- Cuál es la Anatómica patológica de la EP
1- En la enfermedad de Parkinson hay una pérdida neuronal de la porción compacta de la sustancia negra que proyectas dopamina sobre el núcleo estriado.
2- Sin embargo, también se alteran otros sistemas:
- Colinérgicos: núcleo basal de Meynert, núcleo pedúnculo-pontino.
- Noradrenérgico: locus coeruleus.
- Sistema vegetativo autónomo.
3- El marcador anatomopatológico más característico son los cuerpos de Lewy, que están compuestos preferentemente por alfa-sinucleina, que se disponen tanto por diferentes estructuras cerebrales (núcleo olfatorio, corteza cerebral, troncoencéfalo), como a lo largo del tubo digestivo.
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73- Que sistemas se alteran en la enfermedad de Parkinson?
1- Domaminergico
2- colinergico (núcleos basal de Meynert, núcleo pedunculo-pontino)
3- Noradrenergico (locus coeruleus)
4- Vegetativo autónomo.
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74- Cuál es el marcador anatopatologico más característico de la EP?
1- Los Cuerpos de Lewy, son compuestos principalmentede alfa sinucleina
2- Recuerda: Parkinson——cuerPos de Lewy.
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75- Por donde se distribuyen los cuerpos de Lewy en EP?
1- Núcleo olfatorio
2- Corteza cerebral
3- Tronco
3- Tubo digestivo
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76- Cuál es la clínica de la EP?
1- Le enfermedad de Parkinson es un síndrome clínico caracterizado por:
- Temblor de reposo.
- Bradicinesia.
- Rigidez.
- Inestabilidad postural.
2- Para su diagnóstico, se usan los criterios diagnósticos del banco de cerebros del Reino Unido.
3- Desde hace ya unos años, la enfermedad de Parkinson dejó de ser sólo un conjunto de síntomas motores, y se comenzó a hablar de los síntomas no motores que frecuentemente asocian los pacientes con dicha enfermedad.
4- Aparte de los síntomas motores, se han añadido otros síntomas que se asocian a los pacientes con enfermedad de Parkinson.
5- El inicio de la sintomatología es típicamente asimétrico, iniciando con temblor de reposo de predominio en miembros superiores, que asocia generalmente mayor bradicinesia y rigidez.
- Según progresa la enfermedad, la sintomatología se vuelve bilateral, aunque siempre más marcada en el hemicuerpo de debut.
6- Un criterio sine qua non para poder hablar de enfermedad de Parkinson es la respuesta positiva al tratamiento con L-dopa.
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77- Cuales son los criterios del banco de cerebros del Reino Unido para la EP?
A. Bradicinesia: siempre debe estar presente. Se debe acompañar de al menos uno de los siguientes síntomas:
1- Rigidez en tubo de plomo asociado a rueda dentada en la movilidad pasiva.
2- Temblor de reposo (4-6 Hz) en extremidades superiores (en cuenta de monedas). Puede afectar también a mandíbula, labios y lengua.
- El 10%-20% de los pacientes no lo presentan.
3- Inestabilidad postural no explicada por otras causas (caídas hacia adelante).
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78- Cuál es el síntoma más discapacitante de la EP?
1- La bradicinesia o parkinsonismo
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79- Cuál es la sintomatología no motora asociada a la enfermedad de Parkinson
1- Deterioro cognitivo leve subcortical, poco importante sobre todo durante los primeros años.
2- Trastorno de conducta del sueño REM.
3- Digestivo: estreñimiento y sialorrea
4- Urinaria: incontinencia y nicturia
5- Hiposmia
6- Depresión y ansiedad
7- Dolor
8- Disautonomia: episodios de hipersudoracion y de hipotension.
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80- Como es la clínica de la enfermedad de Parkinson al inicio de la enfermedad
1 Asimétrico, con temblor de reposo con predominio en MMSS que asocia mayor bradicinesia y rigidez.
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81- Según progresa la EP cómo evoluciona la clínica?
1- Síntomas se hacen bilaterales aunque siempre es más marcado en el lado del debut.
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82- Cuál es el criterio sine qua non para la EP?
1- Respuesta positiva a L-dopa por eso el que no responda a L-dopa, hace dudar del Dx.
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83- Que otros síntomas motores asocia la EP?
1- La sintomatología motora principal de la enfermedad Parkinson es bradicinesia +/- temblor en reposo, rigidez (fenómeno de la rueda dentada) o inestabilidad de la marcha.
2- Sin embargo tiene otra sintomatología motora que puede asociarse a la principal:
- Limitación en la supraversion de la mirada.
- Hipomimia facial o póker face, reducción del parpadeo
- Hipofonia.
- Camptocornia: Anteroversión del tronco al caminar.
- Marcha apraxica, es decir arrastra los pies, festinante y bloqueo de la marcha según progresa la enfermedad.
- Reducción del braceo.
- Micrografia.
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84- Que es el Parkinsonismo plus?
1- Los parkinsonismo plus, no suelen presentar temblor de reposo, la rigidez suele ser simétrica y la respuesta a L-dopa suele ser muy discreta o ausente.
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85- Recuerda los parkinsonismos que asocian limitación en las posiciones de la mirada
1- La limitación en la supraversión de la mirada es típica de la enfermedad de Parkinson.
2- La limitación en la infraversión de la mirada es típica de la parálisis supranuclear progresiva.
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86- Cuál es el diagnóstico de la EP?
1- El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson es clínico, apoyado en unas pruebas complementarias.
2- Siempre se debe descartar los Parkinsonismos secundarios, para lo cual la historia clínica y la exploración son imprescindibles:
- Cribado de medicación potencialmente Parkinsonizante: Suele producir un parkinsonismo no tremorico y simétrico que mejora con su suspensión.
- El paciente presenta los signos y síntomas cardinales de la enfermedad que son típicamente asimétricos.
- En fase inicial, ausencia de datos de demencia, caídas frecuentes, disfagia y alucinaciones visuales.
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87- Qué otras pruebas complementarias se pueden solicitar para el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson
1- TC/RM craneal: prueba de imagen imprescindible. Suele ser normal.
2- DAT-Scan presináptico: se suele evidenciar hipocaptación del radiotrazador en los ganglios basales.
3- Ecografía de sustancia negra mesencefálica: se aprecia hiperecogénicidad en el 75-96% de los pacientes con enfermedad de Parkinson.
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88- Cómo es el tratamiento de la enfermedad de Parkinson
1- El tratamiento de la enfermedad de Parkinson se basa fundamentalmente en la reposición del sistema dopaminérgico:
A- Farmacológico:
- Levodopa o L-Dopa.
- Agonistas dopaminergicos
- Inhibidores de la COMT.
- Anticolinergicos.
- Inhibidor selectivo de la MAO-B
- Bloqueante de los receptores NMDA de glutamato.
B- Quirúrgico.
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89- Cuáles son las características de la L-dopa?
1- Asociada a un inhibidor de la Dopa-descarboxilasa periférica (carbidopa obenseracida), sigue siendo considerada el mejor tratamiento.
2- Pero su uso se ve habitualmente retrasado a pacientes con enfermedad de Parkinson moderada/grave o pacientes mayores de 70-75 años por los efectos secundarios a la misma tras 3-5 años.
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90- Cuales son los efectos secundarios de la L-dopa?
A- Los efectos secundarios de la L-dopa son dos:
1- Fluctuaciones motoras:
- Fenómeno wearing off o fin de dosis: suelen ser las primeras en aparecer. Se tratan aumentando la dosis de L-dopa. Es disminución de las funciones motoras al final del intervalo de dosificación, justo antes de la dosis siguiente.
- Fenómenos On-Off: consisten en importante empeoramiento motor impredecible tras tomarse correctamente la medicación. Es difícil de controlar. Son períodos de funcionalismo normal que se alternan bruscamente con períodos de acinesia (pérdida de movimiento) y aumento imprevisible del temblor.
- Fenómenos de no On: asegurarse de tomar la medicación con estómago vacío.
2- Discinesias: suelen ser las últimas en aparecer. Se recomienda reducir la cantidad de L-Dopa.
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91- Cuáles son las características del fenómeno on-off de la L-dopa
1- Importante empeoramiento motor impredecible tras tomarse correctamente la medicación.
2- Difícil de controlar
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92- Cuáles son las características de los agonistas dopaminergicos:
1- Se utilizan:
- En monoterapia cuando existe afectación leve-moderada, especialmente en pacientes jóvenes menor de 70 años
- Asociado a levodopa en fases moderadas/avanzadas.
2- Los que se encuentran en el mercado son:
- Pramipexol y Ropinirol, son orales.
- Rotigotina: es el único que se administra con un parche de 24 horas de liberación prolongada.
- Apomorfina: es el único de administración intramuscular de forma puntual o en bomba continua.
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93- Efectos secundarios de Los agonistas dopaminergicos
1- Los efectos secundarios más frecuentes son:
- Intolerancia gastrointestinal: náuseas.
- Edemas en extremidades inferiores.
- Ocasionalmente, aparición de un trastorno de control de impulsos: coleccionar cosas, hipersexualidad, ludopatía, etc..
2- No producen los efectos secundarios de la L-Dopa a largo plazo: fluctuaciones motoras, ni discinesias.
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94- Menciona los fx agonistas dopaminergicos
1- Pramipexol y ropinirol son VO
2- Rotigotina: único que se adm en parche de liberación prolongada
3- Apomorfina: único IM o en bomba continúa.
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95- Cuáles son las características de los ICOMT
A- Los Inhibidores de la catecol-O-metil-transferasa:
1- También aumentan la biodisponibilidad de la levódopa, inhibiendo su metabolismo, por lo que pueden administrarse asociados a L-Dopa.
2- Existen formulaciones en las que se asocia levodopa + carbidopa + Entacapona.
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96- Cuáles son los fármacos inhibidores de la COMT
1- Entacapona
2- Tolcapona
3- Hay presentaciones de levodopa+carbidopa+entacapona.
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97- Cuáles son las características de los anticolinérgicos
1- Son hoteles para el tratamiento de pacientes jóvenes con predominio clínico del temblor de reposo.
2- Son: trihexifenidilo, biperideno.
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98- Cuáles son las características de los IMAO-B
1- La Rasagilina es un inhibidor selectivo de la MAO-B, por lo que ayuda a reducir ligeramente las necesidades de estimulación dopaminérgica oral.
2- Algún estudio indica que podría tener un papel neuroprotector, papel aún no demostrado.
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99- Características de los bloqueadores de los receptores NMDA de glutamato
1- La amantadina es un bloqueador de receptores NMDA de glutamato.
2- Se usa casi exclusivamente para reducir las discinesias.
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100- Recuerda indicaciones de tratamiento en el Parkinson
1- Si la Clínica es leve y el paciente es menor de 70 años: agonistas dopaminergicos.
2- Si la Clínica es moderada y/o el paciente es mayor de 70 años: L-dopa.
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102- Que otros síndromes parkinsonianos merecen la pena ser estudiados, para hacer el diagnóstico diferencial con la enfermedad de Parkinson
1- Parálisis supranuclear progresiva o enfermedad de Steele-Richardson-Olszewski.
2- Enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular congénita.
3- Atrofia multisistémica.
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103- Cuáles son las características de la parálisis supranuclear progresiva
A- Se trata de una entidad clínica que afecta a pacientes sobre los 70 años.
B- Se caracteriza por:
1- Síndrome parkinsoniano:
- Bradicinesia.
- Rigidez preferentemente axial.
- Marcha en hiperextensión de tronco.
- Escaso temblor.
- Inestabilidad postural, siendo frecuentes las caídas desde fases iniciales, especialmente hacia atrás.
- Distonía cervical en extensión (retrocoli) y blefaroespasmo.
2- Disfunción córticobulbar o córticoespinal:
- Aumento de reflejos miotáticos.
- Signo de Babinski.
- Disartria.
- Disfagia.
- Labilidad emocional: síndrome pseudobulbar.
3- Parálisis de la mirada conjugada en el plano vertical, especialmente de la infraversión de la mirada en fases iniciales. Se considera el signo clínico más característico de esta enfermedad.
4- Deterioro cognitivo más marcado que en la enfermedad de Parkinson.
5- Escasa o nula respuesta al tratamiento con L-dopa.
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104- Cuál es el signo clínico más característico de la enfermedad de Steele-Richardson-Olszewski?
1- Parálisis de la mirada conjugada en el plano vertical, especialmente de la infraversión de la mirada en fases iniciales.
2- Mira todo el momento al cielo.
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105- Recuerda que el paciente con Parkinson tiende a caerse hacia...
1- El paciente con enfermedad de Parkinson tiende a caerse hacia adelante.
2- El paciente con parálisis supranuclear progresiva, tiende a caerse hacia atrás, son más frecuentes, y se asocia a disfagia y a datos de deterioro cognitivo desde fases iniciales.
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106- Cuáles son las características de la atrofia multisistémica
1- Bajo la denominación de atrofia multisistémica o AMS se incluye un grupo heterogéneo de patologías degenerativas del sistema nervioso que se caracterizan porque combinan síntomas y signos parkinsonianos, cerebelosos, piramidales o disautonómicos.
2- No suelen asociarse a demencia.
3- La mala o nula respuesta a L-dopa es la norma.
4- Se incluye en las enfermedades neurodegenerativas por depósito de Sinucleina (sustancia negra, caudado, putamen, globo pálido, olivas inferiores, protuberancia, cerebelo y columnas intermediolaterales medulares), como la enfermedad de Parkinson, pero ésta no se agrega en forma de cuerpos de Lewy.
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107- Cual es la antopatologia de la AMS?
1- A nivel anatomopatológico, las atrofia multisistémica presentan pérdida neuronal y gliosis, sin cuerpos de Lewy, que pueden afectar a las siguientes estructuras:
- Sustancia negra.
- Caudado.
- Putamen.
- Globo pálido.
- Olivas inferiores.
- Protuberancia.
- Cerebelo.
- Columnas intermediolaterales medulares.
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108- Cuales son las AMS más importantes?
A- Para hacer el diagnóstico diferencial de las atrofias multisistémica, empezamos con un paciente con Parkinsonismo con escasa respuesta a L-dopa y según qué asocia, daremos el diagnóstico clínico:
1- Parkinsonismo con escasa respuesta a L-Dopa + importante ataxia de la marcha:
• AMS cerebelosa (AMS-C), antiguamente llamada atrofia olivo-ponto-cerebelosa u OPCA.
2- Parkinsonismo con escasa respuesta a L-Dopa + signos piramidales (hiperreflexia, Babinski):
• AMS parkinsoniana (AMS-P), antiguamente llamada de generación estriato-nigrica.
3- Parkinsonismo con escasa respuesta a L-Dopa + Importante disautonomía: hipotensión cuarto estática, incontinencia:
• Antiguamente llamado síndrome de Shy-Drager. En la actualidad se incluye en cualquiera de las formas AMS-C y AMS-P.
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109- Cómo sospechas una AMS?
1- Ante un parkinsonismo con importante inestabilidad (marcha atáxica), disautonómica precoz y falta de respuesta a L-dopa, plantear el diagnóstico de una atrofia multisistémica.
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110- Que es el síndrome de piernas inquietas?
1- Es un trastorno del movimiento que se caracteriza por:
- Disestesias de predominio en miembros inferiores, que aparecen preferentemente en reposo y que se alivian con el movimiento.
- Puede asociarse con movimientos periódicos durante el sueño.
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111- Cuál es la etiología más frecuente de las piernas inquietas?
1- La etiología más frecuente en el síndrome de piernas inquietas es idiopática, debiendo descartarse la polineuropatía sensitiva y la anemia ferropénica.
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112- Que enfermedades debemos descartar en el síndrome de piernas inquietas?
1- Polineuropatias sensitivas:
- Uremica.
- Diabética.
- Otras.
2- Anemia ferropenica.
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113- Cuál es el tratamiento del síndrome de piernas inquietas?
1- El tratamiento de las formas idiopaticas se basa fundamentalmente en el uso de agonistas dopaminergicos.
—- (pra mi que ropi y roti usan morfina)—-
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101- Que Tx usamos para el Parkinson avanzado?
A- Según progresa la enfermedad, el paciente se va deteriorando clínicamente, aumentando la ineficacia de la medicación oral.
B- Por este motivo se comienza a usar en este tipo de pacientes el término de enfermedad de Parkinson avanzado, para la que existen en la actualidad tres tratamientos aprobados:
1- Quirúrgicos: se basa en la estimulación cerebral profunda sobre los núcleos subtalámicos. La limitación principal suele ser la edad del paciente (habitualmente menor de 70 años).
2- Farmacológico: se basa en la estimulación dopaminérgica continua durante al menos las 16 horas de vigilia y actividad de los pacientes:
- L-dopa en infusión continua: consiste en la administración de L-dopa disuelta en un gel, acoplada a una bomba de perfusión que introduce la medicación de forma continua a través de una gastrostomía hacia el duodeno del paciente.
- Apomorfina en infusión continua: se trata de la administración subcutánea de Apomorfina (agonista dopaminérgico) mediante una bomba similar a la que usan algunos pacientes diabéticos insulinodependientes.
3- La elección de uno u otro debe individualizarse con cada paciente.
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114- Ideas claves sobre el temblor esencial
1- El temblor esencial es el más frecuente de los temblores sintomáticos.
2- Comparte características con el temblor del Parkinson: velocidad intermedia, asimétrico, coexistencia con otros trastornos del movimiento como distonías, rigidez en rueda dentada, pero típicamente es postural, presenta historia familiar y mejora con el alcohol.
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115- Cuál es el tratamiento de elección de las distonías focales
1- La toxina botulínica es el tratamiento de elección en las distonías focales.
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116- Cuáles son las ideas claves de los tics
1- Los tics se suprimen con la voluntad y aumentan con el estrés.
2- La forma más grave de tics múltiples es el síndrome de Guilles de la Tourette, que se asocia a ecolalia y coprolalia. Se trata con neurolépticos.
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117- Ideas clave sobre la Corea de Huntington
1- La Corea de Huntington lleva asociados:
- Trastornos del movimiento.
- Deterioro cognitivo.
- Trastornos psiquiátricos.
2- Se hereda de forma autosómica dominante y presenta el fenómeno de anticipación (por expansión del triplete de nucleótidos CAG).
3- Es característica la atrofia del núcleo caudado.
4- El tratamiento es sintomático con neurolépticos.
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118- Ideas claves sobre el síndrome parkinsoniano
1- El temblor de reposo, la bradicinesia, la rigidez y la inestabilidad postural caracterizan el síndrome parkinsoniano.
2- La enfermedad de Parkinson idiopática es la forma más común de síndrome parkinsoniano.
3- En la enfermedad de Parkinson predomina la clínica del temblor (forma de presentación más frecuente) y la bradicinesia (manifestación más incapacitante de la enfermedad), siendo la mejoría con L-dopa significativa.
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119- Ideas claves sobre la parálisis supranuclear progresiva
1- Es uno de los diagnósticos diferenciales del Parkinson idiopática.
2- Conlleva distonías, parálisis de la infraversión de la mirada y demencia.
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120- Cuáles son las ideas clave sobre las atrofia multisistémica
1- Las atrofias multisistémica se caracterizan por el clinica parkinsoniana con predominio de la rigidez y datos de afectación de otras estructuras nerviosas, como la vía piramidal, el cerebelo o el sistema vegetativo, desde estadios iniciales de la enfermedad.
2- La demencia no forma parte del cuadro.
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121- Cuáles son las características de la enfermedad de Wilson
1- Forma parte de los síndromes parkinsonianos, por lo tanto es un diagnóstico diferencial de la enfermedad de Parkinson.
2- También se le denomina degeneración hepatolenticular congénita.
3- Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, del metabolismo del cobre.
4- Está causada por la mutación del gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica un transportador del cobre, la ceruloplasmina.
5- Se produce una cúmulo del cobre en los tejidos: hígado, bazo, cerebro y córnea, entre otros, con la consecuente disfunción orgánica.
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122- Cuál es la clínica de la enfermedad de Wilson
1- A nivel neurológico el temblor es el síntoma de inicio más frecuente.
2- El temblor se asocia a distonía y trastornos psiquiátricos entre otros.
3- Edad de debut: 20-30 años.
4- En los pacientes con clínica neurológica, el anillo de kaiser-Fleischer a nivel cornial (depósito de cobre), se encuentra siempre presente y afianza la sospecha diagnóstica.
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123- Que podemos encontrar en las pruebas complementarias en la enfermedad de Wilson
1- Analítica de sangre: se encuentra déficit de cobre y ceruloplasmina.
2- Analítica de orina: aumento de cupruria.
3- RM craneal: se aprecia el signo de la “cara del panda gigante”, a nivel mesencefálico.
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124- Cómo se hace el diagnóstico definitivo de enfermedad de Wilson
1- El diagnóstico definitivo, se hace evidenciando la mutación del gen ATP7B.
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125- Cuál es el objetivo del tratamiento en la enfermedad de Wilson
1- El objetivo del tratamiento es disminuir los niveles de cobre del organismo.
2- Para completar información, acudir al manual de digestivo y cirugía general.
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126- En qué paciente sospecho enfermedad de Wilson
1- Ante todo paciente joven, menor de 30-40 años, que consulta por un cuadro de distonía, corea u otro trastorno del movimiento atípico, debemos descartar en primer lugar una enfermedad de Wilson o una enfermedad de Huntington.
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127- Cuáles son las características de la enfermedad de Hallervorden-Spatz
1- La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NACH); anteriormente llamado síndrome o enfermedad de Hallervorden-Spatz) abarca un grupo de trastornos neurodegenerativos raros caracterizados por una disfunción extrapiramidal progresiva (distonía, rigidez, coreoatetosis), acumulación de hierro en el cerebro y presencia de esferoides axonales.
2- Por lo general limitada al sistema nervioso central. Se ha estimado una prevalencia de 1-3/1.000.000 a partir de los casos observados en una población.
3- La forma más común de NACH es la neurodegeneración asociada a un defecto del gen pantotenatokinasa (PANK), que representa aproximadamente el 50% de los casos.
4- La mayoría de los tipos de NACH se transmiten de forma autosómica recesiva, salvo la neuroferritinopatia, que se transmite de forma autosómica dominante con alta penetrancia. Las PANK clásicas y atípicas son causadas por mutaciones en el gen PANK2 (20p13-p12.3).
5- La resonancia magnética cerebral es estándar en la evaluación del diagnóstico de todas las formas de NACH. Muestran un signo de «ojo de tigre» característico en la RM, una región central de hiperintensidad rodeada por un borde de hipointensidad en imágenes coronales o transversales del globo pálido en secuencias T2.
6- En este momento, la mayoría de los tratamientos para la NACH son paliativos con agentes quelantes de hierro.
