60-74 Flashcards by nunu nunu

Niebieskawe twardówki są charakterystyczne dla zespołu:
a) Noonan
b) wrodzona łamliwość kości, typ I
c) Angelman
d) łamliwego chromosomu X

b) wrodzona łamliwość kości, typ I

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Które ze zdań dotyczących zespołu Prader-Willi jest błędne?
a) ryzyko powtórzenia się zaburzenia w kolejnych ciążach jest zazwyczaj na poziomie
populacyjnym, poza przypadkami translokacji chromosomalnej lub mutacji centrum
imprintingu
b) dzieci z disomią jednorodzicielską wykazują mniejsze zdolności przy układaniu
puzzli, w porównaniu z dziećmi z delecją 15q ???
c) wszystkie odpowiedzi są błędne
d) stopień nasilenia cech klinicznych nie jest zależny od wieku pacjenta

d) stopień nasilenia cech klinicznych nie jest zależny od wieku pacjenta

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Niedorozwój szkliwa jest charakterystyczną cechą zespołu:
a) Williams
b) wrodzona łamliwość kości, typ I
c) Sotos
d) Angelmann

Williams

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Które z następujących osób będą miały zespół łamliwego chromosomu X:
a) 150 powtórzeń CGG
b) 700 powtórzeń CGG
c) 6 powtórzeń CGG
d) 50 powtórzeń CGG

b) 700 powtórzeń CGG (pow. 200)

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Do cech typowych dla zespołu Turnera nie należy:
a) koślawość kości
b) niskorosłość
c) upośledzenie umysłowe
d) bezpłodność

c) upośledzenie umysłowe

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Kariotyp z dodatkowym strukturalnie nieprawidłowym chromosomem o nieznanym
pochodzeniu zapisany jest:
a) 46, XX t(12;16)(q13;p11),+mar
b) 46, XX +mar
c) 47, XX +mat
d) 47, XX t(12;16)(q13;p11),+mar

d) 47, XX t(12;16)(q13;p11),+mar

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Które ze zdań dotyczące nowotworów dziedzicznych jest prawdziwe:
a) transformacja nowotworowa zachodzi na skutek działania czynników
środowiskowych, stylu życia, hormonów itp.
b) stanowią większość nowotworów (90%)
c) cechuje się młodym wiekiem zachorowań
d) oba “uderzenia” zachodzą w guzie

c) cechuje się młodym wiekiem zachorowań

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Nerwiakowłókniakowatość typu I:
a) mutacje de novo, najczęściej pochodzenia ojcowskiego są przyczyną 50%
przypadków choroby
b) u pacjentów z NF1 obserwuje się zmiany barwnikowe, określane jako plamy koloru
kawy z mlekiem
c) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
d) dziedziczona jest autosomalnie dominująco z pełną penetracją i bardzo zmienną
ekspresją

c) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Doping genowy może się opierać na:
a) wszystkie odpowiedzi są poprawne
b) poprawienie transportu tlenu przez krew
c) hamowaniu produkcji miostatyny
d) wprowadzaniu genu odpowiedzialnego za wytworzenie erytropoetyny

a) wszystkie odpowiedzi są poprawne

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Technika komplementacji defektu genetycznego to:
a) zamiana genów - polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy
b) dodawanie genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni, a gen
terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu
c) terapia rybozymami
d) dodanie genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza, ale koduje substancje,
które fizjologicznie nie są produkowane przez modyfikowaną komórkę

b) dodawanie genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni, a gen
terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Mutacja w genach MSH2 i MSH1, które biorą udział w naprawie niesparowanych
odcinków DNA, predysponują osoby będące ich nosicielami do:
a) rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
b) rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych
c) rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka piersi i jajnika
d) większej podatności na nowotwory płuc

a) rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

. Zespół Williamsa jest przykładem:
a) zespołu niestabilności chromosomów
b) aberracji chromosomowej zrównoważone
c) j
d) aberracji chromosomowych liczbowych
e) zespołu mikrodelecj

zespołu mikrodelecji

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

“Trójkątny” kształt twarzy obserwujemy w zespole:
a) łamliwego chromosomu X
b) Silver-Russell
c) Prader-Willi
d) Beckwith-Wiedemann

b) Silver-Russell

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jest schorzeniem dziedziczonym:
a) dominująco w sprzężeniu z X
b) recesywnie w sprzężeniu z X
c) autosomalnie dominująco
d) autosomalnie recesywnie

autosomalnie dominująco

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

. Na który układ głównie wpływa dystrofia mięśniowa Duchenne’a:
a) układ nerwowy
b) układ pokarmowy
c) układ mięśniowy
d) układ krążenia

układ mięśniowy

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Zaznacz prawidłowe zdanie:
a) Terapia genowa wirusa HIV opiera się na podawaniu pacjentom komórek
macierzystych, które dzięki modyfikacji są nośnikami cząsteczki zwanej OZ1
b) Efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użyciu wektora wirusowego
jest trwały
c) Terapia genowa Alzheimera polega na wprowadzeniu do jądra podwzgórza genu
GAD, którego produkt białkowy uczestniczy w syntezie GABA, głównego
neuroprzekaźnika hamującego w całym układzie nerwowym
d) Aby komórka somatyczna nabrała cech komórki macierzystej konieczne jest
wprowadzenie wszystkich wymienionych genów: OCT4, SOX2, KLF4 i c-MYC

a) Terapia genowa wirusa HIV opiera się na podawaniu pacjentom komórek
macierzystych, które dzięki modyfikacji są nośnikami cząsteczki zwanej OZ1

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Wskaż metodę zaliczaną do klasycznych w metodach cytogenetycznych:
a) FISH
b) GTG (analiza chromosomów metafazalnych;kariotyp)
c) RFLP
d) PCR

b) GTG (analiza chromosomów metafazalnych;kariotyp)

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Które ze stwierdzeń dotyczących zespołu Silvera-Russela jest błędne:
a) u większości chorych stwierdza się zaburzenia odżywiania, w tym osłabiony odruch
ssania, brak odczuwania głodu i jadłowstręt
b) mała, trójkątna twarz, wydatne guzy czołowe, niebieskawe twardówki w okresie
niemowlęcym
c) najczęstszą przyczyną powstania choroby jest hipometylacja ojcowskiego allela genu
H19 położonego w regionie 11p15, związanego z centrum imprintingowym 1 (ICR1)
d) asymetria w budowie ciała, klinodaktylia palca V i inne wady wrodzone są
mocniej wyrażone u dzieci, u których występuje mat UPD7

d) asymetria w budowie ciała, klinodaktylia palca V i inne wady wrodzone są
mocniej wyrażone u dzieci, u których występuje mat UPD7

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
a) wszystkie zdania są prawidłowe
b) zespół łamliwego chromosomu X dziedziczony jest jako cecha jednogenowa
dominująca sprzężona z chromosomem X
c) u osób z zespołem Wernera komórki są bardziej podatne na mutacje niż komórki u
osób zdrowych, a ich nić DNA zawiera wiele uszkodzonych miejsc, będących
przyczyną objawów występujących w tej chorobie
d) zespół Blooma dziedziczony jest autosomalnie dominująco

d) zespół Blooma dziedziczony jest autosomalnie dominująco (nie, bo
recesywnie) z wyraźną antycypacją w przypadku przekazania choroby przez
matkę

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Płytka paznokciowa, która posiada podłużne przedzielenie przy czym oba przekroje
paznokcia mają taki sam wspólny promień krzywizny to opis:
a)Wszystkie
b)paznokcia połączonego
c)paznokcia wklęsłego
d)paznokcia rozszczepionego

paznokcia rozszczepionego

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

W technice PCR powiela się :
A. intron
B. miejsce łączenie egzon/intron
C. wybrany fragment DNA
D. gen

wybrany fragment DNA

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Zespół Nijmegen jest chorobą dziedziczoną:
a) autosomalnie recesywnie
b) autosomalnie dominująco
c) zwiazany z chromosomem X recesywnie
d) związany z chromosomem X dominująco

autosomalnie recesywnie

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

U młodzieży częściej niż u przedszkolaków obserwuje się:
a) złośliwe guzy kości
b) guz Wilmsa -
c) chłoniaki nieziarnicze
d) neuroblastoma-

Study These Flashcards

c) chłoniaki nieziarnicze

406.Terapia genowa umożliwia:
a) Wprowadzenie właściwego genu do komórki, w której występuje w zmutowanej
formie
b) Wszystkie prawidłowe
c) Nadawanie nowych właściwości
d) wprowadzenie genu do komórki, w której go brakuje

Study These Flashcards

wszystkie prawidłowe

Zespół genetyczny dziedziczony autosomalnie dominująco najbardziej zbliżony do zespołu Turnera (niskorosłość, płetwiasta szyja, nisko osadzone uszy) z obecnym dodatkowo zwężeniem zastawki pnia płucnego i kardiomiopatią przerostową to: a) Zespół Angelmana b) Z.Noonan c) Z.Retta d) Z.Prader-Wili

noonan

Zdjęcie przedstawia: A. Ankyloblefaron B. Skrytoocze C. Epiblefaron D. Blefaromimoza

A. Ankyloblefaron strona 66

410. Zdjęcia przedstawiają: A. Rynienkę podnosową prawidłową B. Rynienkę podnosową głęboką C. Kolumny rynienki nieprawidłowo ułożone D. Szeroką rynienkę podnosową

B. Rynienkę podnosową głęboką strona 67

411. Zdjęcie przestawia: A. Klinodaktylię łokciową B. Pałeczkowatość C. Brachydaktylię D. Palec ręki - odchylenie promieniowe

D. Palec ręki - odchylenie promieniowe strona 68

410.Zaznacz nieprawidłowe zdanie: a) wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych dla danego zachowania b) czynnikami które przyczyniają się do ujawnienia schizofrenii są zakażenia bakteryjne oraz wirusowe c) alkoholizm jest przekazywany poligenowo przy znacznym wpływie czynników środowiska d) na podstawie badania bliźniąt stwierdzono, że zarówno cechy prawidłowej osobowości , jak i patologicznej uwarunkowane są w pewnym stopniu przez czynniki genetyczne

a) wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych dla danego zachowania

418. Wskaż, który z niżej wymienionych mechanizmów genetycznych nie wpływa na ocenę ryzyka w chorobach dziedziczonych autosomalnie dominująco: a) zmienna ekspresja b) mozaikowatość gonadalna c) niepełna penetracja d) lionizacja chromosomu X

d) lionizacja chromosomu X

419. Mutacja dynamiczna wywołana jest: a) delecją motywu trójnukleotydowego b) niestabilnością powtórzeń motywu czteronukleotydowego c) zwielokrotnieniem liczby motywu trójnukleotydowego d) zmianą jednego nukleotydu w motywie trójnukleotydowym

c) zwielokrotnieniem liczby motywu trójnukleotydowego

Wskaż błędne twierdzenie dotyczące cech klinicznych raka piersi spowodowanego mutacją BRCA1: a) histopatologicznie jest to najczęściej rak zrazikowy inwazyjny b) w ⅓ przypadków może mieć obustronną lokalizację c) sredni wiek rozpoznania to ok. 40-45 lat d) odznacza sie brakiem receptorów estrogenowych

a) histopatologicznie jest to najczęściej rak zrazikowy inwazyjny - najczęściej rak rdzeniasty, rak rdzeniasty atypowy

421. Choroby w których obserwuje się zjawisko antycypacji często związane są z : a) dużymi delecjami genów b) mutacjami punktowymi w regionach promotorowych genów c) zmianami w liczbie kopii powtórzeń trójnukleotydowych d) mutacjami punktowymi regionów kodujących geny

c) zmianami w liczbie kopii powtórzeń trójnukleotydowych

422. Uszereguj w kolejności od najniższego do najwyższego ryzyko posiadania potomstwa z zespołem Downa: 1. 45-letnia kobieta, bez wcześniejszej historii rodzinnej występowania zespołu +Downa 2. 25-letnia kobieta posiadająca jedno dziecko z zespołem downa 3. 25-letni mężczyzna, nosiciel translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21 4. 25-letnia kobieta nosicielka translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21 a) 2,3,4,1 b) 1,2,3,4 c) 2,1,3,4 d) 2,3,1,4

2341

423. Siatkówczak może występować w postaci: a) niedziedzicznej i dziedzicznej b) sporadycznej c) dziedzicznej d) żadna odpowiedź nie jest poprawna

a) niedziedzicznej i dziedzicznej

Wskaż prawidłową odpowiedź dotyczącą nosicielstwa mutacji NBN1 odpowiedzialnej za wystąpienie cech zespołu Nijmegen: a) Objawy chorobowe występują tylko u homozygot b) rodzice dziecka są zawsze zdrowymi nosicielami c) u matki dziecka chorego na zespół nijmegen występuje zwiększone ryzyko raka piersi a u ojca raka prostaty d) u heterozygot nie występuje zwiększona wrażliwość na promieniowanie jonizujące

a) Objawy chorobowe występują tylko u homozygot

Do chorób charakteryzujących się heterogennością locus nie należy: a) czerniak rodzinny b) mukowiscydoza c) rodzinny niepolipowaty rak jelita grubego d) wrodzona łamliwość kości

b) mukowiscydoza - heterogenność alleli

426. Wskaż błędne: a) zespół Marfana dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący o stałym stopniu ekspresji -( różnorodna ekspresja) b) achondroplazja jest najczęściej spotykaną chondrodysplazją c) u osób z mutacjami w genie TBX1, u których nie ma delecji 22q11.2 występuje podobny obraz kliniczny jak u pacjentów z zespołem delecji 22q11.2 d) wszystkie odpowiedzi są błędne

a) zespół Marfana dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący o stałym stopniu ekspresji -( różnorodna ekspresja)

Kim była Ashanti de Silva

. pierwszą pacjentką poddaną terapii genowej

Zaznacz prawidłowe zdanie: A. Zespół Marfana jest spowodowany haploinsuficjencją B. Żółtaki są cechą występującą w Hipercholesterolemii rodzinnej C. wszystkie zdania prawidłowe D. Wykazano związek pomiędzy wiekiem ojca a ryzykiem wystąpienia Achondroplazji u dziecka

wszystkie prawidłowe

Wskaż błędne zdanie dotyczące cech wieloczynnikowych: A. Ryzyko chorób wieloczynnikowych szybko spada u dalej spokrewnionych członków rodziny, natomiast dla rodzeństwa równa się pierwiastkowi kwadratowemu z częstości choroby w populacji B. ryzyko chorób wieloczynnikowych wzrasta gdy więcej członków rodziny jest chorych, gdy choroba ma cięższą manifestację i gdy proband jest płci częściej dotkniętej chorobą C. Model progowy zakłada, że u podstaw choroby leży rozkład skłonności populacji oraz że aby ujawniła się choroba musi zostać przekroczony pewien próg D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

B. ryzyko chorób wieloczynnikowych wzrasta gdy więcej członków rodziny jest chorych, gdy choroba ma cięższą manifestację i gdy proband jest płci częściej dotkniętej chorobą

Które ze stwierdzeń dotyczących Zespołu Turnera jest prawidłowe: A. Wrodzony obrzęk limfatyczny z pozostałością obrzęków na części grzbietowej palców rąk i stóp, mogą być widoczne przez całe życie często związane są z suplementacją hormonu wzrostu lub estrogenów B. Do cech charakterystycznych należą koślawość i inne wady łokci, wąskie nadmiernie wypukłe i głęboko osadzone paznokcie , wydatne zniekształcone małżowiny uszne C. większość zarodków z kariotypem 45,X umiera D. wszystkie prawidłowe

wszystkie prawidłowe

Wskaż błędne zdanie: A. niedokrwistość Fanconiego może wynikać z odziedziczenia dwóch nieprawidłowych kopii genu BRCA2 B. Ataksja-teleangiektazja zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi C. Polipy obecne u pacjentów z HNPCC częściej występują w dystalnej części jelita , natomiast u pacjentów z FAP w części proksymalnej D. W HNPCC polipów jest mało jednak ze względu na upośledzone mechanizmy naprawy DNA każdy z polipów ma wysokie ryzyko przekształcenia się w nowotwór

A. niedokrwistość Fanconiego może wynikać z odziedziczenia dwóch nieprawidłowych kopii genu BRCA2

Do kryteriów rodowodowo-klinicznych wystąpienia dziedzicznego raka piersi należy: A. obustronne wystąpienie raka piersi; B. Wystąpienie raka piersi u mężczyzny; C. Wystąpienie raka piersi rdzeniastego; D. wszystkie prawidłowe.

wszystkie prawidłowe

Prawda o genach mutatorowych: A. kodują białka, uczestniczące w procesie naprawy DNA; + B. (któryś zespół z rakiem jelita grubego, ale nie pamiętam, który - Lynch albo HNPCC) C. jeszcze jedna odp związana z definicją;+ D. wszystkie prawidłowe.

idk

Prawda o alkoholizmie: A. Nikotynizm występuje u 84% osób uzależnionych od alkoholu. Przypuszcza się, że mają one wspólne podłoże genetyczne. B. Alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie czynników środowiskowych. C. Choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych czy kulturowych, ale że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne; D. wszystkie prawidłowe.

wszystkie prawidłowe

Mutacja w jakim genie odpowiada za zespół Marfana?-

FBN1

.Jaka mutacja w zespole Williamsa-Beurena?

delecja fragmentu chromosomu 7

. Zaznacz prawidłowe zdanie: A. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest stwierdzany w okresie noworodkowym, ale w łagodniejszych postaciach może zostać wykryty później w wieku dziecięcym B. Do cech charakterystycznych zespołu S-L-O należą niepełnosprawność intelektualna, cechy autyzmu, hiperaktywność, samookaleczanie, zaburzenia snu, odżywiania oraz bardzo słaby przyrost masy ciała C. wszystkie prawidłowe D. Zespół S-L-O jest dziedziczony monogenowo, autosomalnie recesywnie

wszystkie prawidłowe

Zespół Alagille - wskaż fałszywe A. autosomalnie dominująco B. występują wady serca, wątroby i nerek C. podwyższona fosfataza alaninowa D. podwyższona bilirubina całkowita z przewagą pośredniej

D. podwyższona bilirubina całkowita z przewagą pośredniej

Do charakterystycznych cech mukowiscydozy nie należy: A. krwioplucie B. w rtg niedodma i rozstrzenie oskrzeli C. przewlekłe zakażenie Mycoplasma pneumoniae/Chlamydia trachomatis D. polipy nosa

C. przewlekłe zakażenie Mycoplasma pneumoniae/Chlamydia trachomatis

Rodzinne występowanie mięsaków stanowi kryterium kliniczne rozpoznania: a) zespołu Li Fraumeni b) zespołu Lyncha c) zespołu Von Hippla Lindaua d) zespołu FAP

a) zespołu Li Fraumeni

Zaznacz kto zakładał, że zachowania ludzi nie są dziedziczone, lecz uzyskiwane w procesie nauczania i wychowania: a) W. Stern b) H. Gardner c) J. Locke d) A. Binet

c) J. Locke

Zaznacz prawidłowe a) pacjenci z zespołem łamliwego chromosomu X wykazują cechy zachowań autystycznych b) wszystkie prawidłowe c) zespół łamliwego chromosomu jest spowodowany mutacją w genie FMR1 d) zespół łamliwego chromosomu X dziedziczony jest jako cecha dominująca sprzężona z chromosomem

wszystkie prawidłowe

.Zaznacz prawidłowe zdanie: a) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe b) dystrofia miotoniczna dziedziczona jest autosomalnie dominująco z wyraźną antycypacją z przypadku przekazania choroby przez matkę c) Zespół Marfana dziedziczony jest autosomalnie dominująco z pełną penetracją i zmienną ekspresją d) achondroplazja dziedziczona jest autosomalnie dominująco

wszystkie prawidłowe

60-74 Flashcards

(55 cards)