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Biología > tema 7 > Flashcards

tema 7 Flashcards

1
Q

tipos de alteraciones

A

génicas,cromosómicas y genómicas

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2
Q

alteraciones génicas

A

afectan a un solo gen

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Q

tipos de alteraciones en las alteraciones genicas

A
  • alteraciones en los cromosomas autosomicos
  • alteraciones ligadas al sexo
  • alteraciones influidas por el sexo
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4
Q

alteraciones en los cromosomas autosomicos (def.)

A

implican a los genes situados en ellos, su transmision afecta a hombres y mujeres por igual
el alelo responsable es el RECESIVO, pero algunas veces es el DOMINANTE

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5
Q

TIPOS de alteraciones en los cromosomas autosomicos

A
  • alteraciones debidas a alelos dominantes

- “ “ “ “ recesivos

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6
Q

alteraciones debidas a alelos dominantes:

A
  • POLIDACTILIA: alteracion del alelo que controla en numero de dedos, su consecuencia es la presencia de 6 dedos en las manos o pies.
  • SINDACTILIA: union de los dedos
  • BRAQUIDACTILIA: dedos cortos
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7
Q

alteraciones debidas a alelos recesivos:

A
  • ALBINISMO: es la imposibilidad de sintetizar melanina( sustancia responsable de la pigmentacion de la piel,ojos y pelo).Las personas con albinismo tienen el cabello y piel blanco y ojos rosados.
  • SORDOMUDEZ HEREDITARIA/ ANEMIA FALCIFORME/ ACROMATOPSIA( o incapacidad para distinguir colores) / FIBRIOSIS QUISTICA
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8
Q

alteraciones ligadas al sexo (def.):

A

se situan en el segmento diferencial del cromosoma X (diferente de X,Y) por eso, la herencia es diferente entre hombres y mujeres.
-hombres tienes solo 1 copia de estos genes(los llevan en su cromosoma X)
-mujeres tienen 2 copias de estos genes (los llevan uno en cada cromosoma):
—-PORTADORAS: poseen el gen solo en uno de
los cromosomas X.
—–ENFERMAS: poseen el gen en los 2
cromosomas X. (hijas muj.portadora y
homb.enfermo)

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9
Q

alteraciones ligadas al sexo(tipos)

A
  • hemofilia:ausencia de alguno de los factores que intervienen en la coagulacion de sangre.esta asociada a un alelo recesivo
  • daltonismo: sigue el mismo patron hereditario que la hemofilia. es la dificultad de diferenciar algunos colores debido a la alteracion de ciertas celulas en la retina.
  • hipertricosis auricular:presencia de pelo abundante en los oidos
  • ictiosis: engrosamiento y descamacion de la piel debido a un gen situado en el segmento diferencial del cromosoma X.
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10
Q

alteraciones influidas por el sexo (def.)

A

son aquellas en las que un caracter autosomico tiene distinta dominancia dependiendo del sexo del individuo.
estan determinados por genes situados en los segmentos homólogos de los cromosomas X e Y.

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11
Q

alteraciones influidas por el sexo (tipos)

A
  • CALVICIE HEREDITRIA
  • SINDROME DE WAADENBURG : presencia de un mechon de pelo blanco en la cabeza
  • DEDO ANULAR MAS CORTO QUE EL INDICE:
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12
Q

alteraciones genómicas

A

son las que afectan a un numero de cromosomas bien porque falta alguno de ellos o bien porque esta duplicado

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13
Q

aneuploidias

A

alteraciones en las que falta o sobra algún cromosoma

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14
Q

tipos de aneuploidias:

A 
-NULISOMIAS: falta una pareja de cromosomas homólogos (dotación cromosomica=2n-1)
 //la falta de info. es letal, portadores no sobreviven//
-TRISOMIAS:existe un cromosoma de mas en alguna pareja de cromosomas homólogos(dotación cromosomica=2n+1)
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15
Q

tipos de alteraciones genómicas:

A
  • alteraciones en los cromosomas autosomicos

- aletraciones en los cromosomas sexuales

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16
Q

alteraciones en los cromosomas autosomicos(def.) //genómicas//

A
  • afectan al numero de cromosomas autosomicos de un organismo
  • las mas frecuentes son las trisomias
  • afectan a cromosomas pequeños pero conllevan anomalías importantes para sus portadores
  • cuando afectan a cromosomas grandes,tienen una mayor cantidad de genes afectados y eso conlleva a la inviabilidad del embrión.
17
Q

tipos de alteraciones den los cromosomas autosomicos //genomicas//

A

-alteración: SÍNDROME DE DOWN:
–causa:los afectados tienen un
cromosoma de mas en el par 21
–cuadro clínico:
-retraso mental(en mayor o menor
grado)
-braquicefalia
-rasgos faciales característicos
-alteraciones en diversos órganos
(corazón,ojos…)
–frecuencia: 1´5 / 1.000 nacidos

18
Q

alteraciones en los cromosomas sexuales //genómicas// (def.)

A

son cambios e los cromosomas X e Y ,afectan de forma diferente a hombres y mujeres

19
Q

tipos de alteraciones en los cromosomas sexuales//genómicas//

A
  • alteraciones que afectan a las mujeres(relacionados con el cromosoma X)
  • alteraciones que afectan a los hombres(relacionados con el cromosoma Y)
20
Q

alteraciones que afectan a las mujeres:

A
  • SÍNDROME DE TRIPLE X:
    • -causa: mujeres con 3 cromosomas X
    • -cuadro clínico: -retraso mental moderado
      - alteraciones neuropsíquicas
    • -frecuencia: 1 /1.000nacidos
  • .SÍNDROME DE TURNER:
    • -causa: mujeres con 1 cromosoma X
    • -cuadro clínico: -genitales infantiles y esterilidad
      - baja estatura
    • -frecuencia:0´3 / 1.000
21
Q

alteraciones que afectan a los hombres:

A

-SÍNDROME DE DUPLO Y:
–causa: hombres con 1 cromosoma X y 2 Y
–cuadro clínico: -malformaciones en el
esqueleto(elevada estatura)
-ligero retraso mental y agresividad
–frecuencia:1 / 2.000 nacidos
-SÍNDROME DE KLINEFELTER:
–causa:hombres con 2 cromosomas X y 1 Y
–cuadro clínico:-genitales pequeños y esterilidad
-retraso mental moderado
–frecuencia: 0´4 /1.000 nacidos

22
Q

malformaciones congénitas

A

son las alteraciones de la forma, estructura o tamaño de los órganos durante el desarrollo.
se producen por alteraciones genéticas o factores ambientales

23
Q

las malformaciones congénitas pueden clasificarse en 2 grupos:

A
  • factores ambientales que pueden causar malformaciones.

- malformaciones congénitas comunes

24
Q

tipos de malformaciones congénitas(factores ambientales)

A

-RADIACIONES: los rayos X son unos potentes agentes mutagenicos y causan malformaciones fetales.
(radiaciones ionizantes=las producen en las explosiones nucleares)
-AGENTES QUÍMICOS: algunos medicamentos pueden atravesar la placenta y perjudicar al feto
-AGENTES INFECCIOSOS:algunos virus(varicela…) atraviesan la placenta y perjudican al feto, por eso, es importante vacunar a las niñas antes de alcanzar la edad reproductiva.
la infección materna por el protozoo TOXOPLASMA produce malformaciones congénitas.

25
Q

tipos de malformaciones congénitas (comunes)

A

-ESPINA BÍFIDA:es una malformación congénita del tubo neutral(parte del embrión donde se forman el cerebro y médula espinal).
es el cierre incorrecto de algún arco vertebral posterior durante la gestación, de modo que la médula espinal queda sin protección osea.
-LABIO LEPORINO: defecto caracterizado por la presencia de una separación en el labio superior
se debe a un crecimiento descompensado de los dos lados del labio y con los 2 huesos que lo forman sin soldar

Biología (6 decks)

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