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Embriologia > Genomica y Proteomica > Flashcards

Genomica y Proteomica Flashcards

1
Q

¿cuantas histonas hay y para que sirven?

A

8 y sirven para compactar

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2
Q

modificaciones de la cromatina 1

A

un patrón particular de modificaciones de histonas es característico de genes activos o potencialmente activos

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3
Q 
porque se da la 
acetilacion
metilacion
ubiquitinacion 
fosforilacion
A

lisina
lisina- arginina
sumolizacion - lisina
serina

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4
Q

¿que se da en la modificación de cromatina 2

A

metilacion de DNA y complejos re modeladores de la cromatina

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5
Q

que pasa en la metilacion de DNA

A 
regulacion de la estructura de la cromatina 
en citocinas (CGP)
METILACION (INACTIVACION)
NO METILACION = ACTIVACION
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6
Q

¿que pasa en los complejos re modeladores de la cromatina?

A

modificacion al estado de la cromatina al desplazar nucleosomas o alterar su estructura
fx dependiente de ATP

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7
Q

describe replicacion

A 
en nucleo
helicasa abre doble cadena rompiendo puentes de hidrogeno para formara orquilla de replicacion 
polimerasa promueve la enlongacion 
ligasa 
fragmentos de okazaki 
proteínas evitan unión de cadena 
dna a dna
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8
Q

describe transcripcion

A 
en nucleo 
de dna a rna 
pre RNA --RNA--mRNA
modificaciones post traduccionales 
cap-5
cola poliA.3
splicing                       estos indican maduracion de DNA
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9
Q

explica traducción

A

mRNA-proteina

ribosoma en Reticulo Endoplasmatico RE

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10
Q

Características de un gen

A 
potenciador 
activador 
molec. adaptadora 
RNA pol 2
caja TATA
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11
Q

explica splicing alternativo

A

RNA no maduro
corte/ combina intrones y exones
y dan diferentes proteínas

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12
Q

fx caperoza en 5

A

reconocimiento por ribosoma
proteccion contra exonucleasas
eficiencia de transporte al citoplasma

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13
Q

fx de cola poliA

A

proteger vs nucleasas
eficiencia de tranduccion
eficiencia de transporte al citoplasma

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14
Q 
AAUAAA
CPSF
CSTF
PAP
CFs
A 
señal de poliadenilacion 
factor de especificidad de corte y poliadenilacion
factor de estimulacion de corte 
polimerasa poli A
Factor de corte
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15
Q

que son los telomeros

A

Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante

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16
Q

que es un gen

A

es la unidad funcional del DNA con codon de inicio de parada, intrones y secuencias reguladoras

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17
Q

que son los enhancers

A

son secciones activadoras de genes con union de proteinas especificas

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18
Q

que es un pseudogen

A

secciones de genes donde se interrumpe la cadena de DNA de transcripcion inversa. seccion de gen desactivada

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19
Q

¿que son los transposones y que hacen?

A

secuencia de ADN movible que puede insertarse en diferentes zonas

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20
Q

que es un locus

A

sitio especifico del gen en el cromosoma

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21
Q

que es un alelo

A

seccion variante de un gen

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22
Q

que es heteroplasmia

A

es la presencia de ADN mitocondrial de distintos tipos en la misma célula. Se dice de un individuo que es heteroplasmático cuando presenta una mezcla de dos poblaciones diferentes de mitocondrias.

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23
Q

Epigenetica

A

regulacion de actividad genetica por factores externos al DNA

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24
Q

que es un transcriptoma

A

es una colección de todas las lecturas de genes presentes en una célula. Hay varias clases de ARN.

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25
Q

definición de haplotipo

A

conjunto de variantes geneticas sobre el mismo cromosoma que tienden a ser heredados juntos (conjunto de SNPs)

26
Q

que es SNPs

A

polimorfismos de un solo nucleotido

27
Q

que es un polimorfismo

A

es una modificación en un solo nucleotido presente en mas del uno por ciento de la población

28
Q

que es una mutación?

A

es una modificación en una solo nucleotido presente en menos del uno por ciento de la población

29
Q

que es hapmap

A

base de datos de haplotipos para identificar polimorfismos

30
Q

GWAS

A

ESTUDIO DEL GENOMA COMPLETO

31
Q

CNV

A

variación de numero de copias

32
Q

que variacion en gen produce glomerulonefritis por actividad de macrofagos

A

FCGR3

33
Q

GEN DEFB4

A

B- defencinas

34
Q

UGT2B17

A

CANCER

35
Q

CNV de complemento C4

A

lupus

36
Q

CCL3LI y CCRSEN

A

SIDA

37
Q

X FRAGIL

A

es una enfermedad que se caracteriza por el aumento de los tripletes CGG

38
Q

cuales son las técnicas forenses

A

PCR Y SANGER

39
Q

funcionalidad del método RNA seq

A

secuanciacion de rna mensajero (del exoma)/ exoma clinico proteinas presentes en enfermedad

40
Q

método GAGE

A

RNA que pone 5 cap

41
Q

RNA PET

A

RNA que pone cap5 y cola poliA 3

42
Q

chip seq

A

inmuno precipitación de cromatina de proteína para unión a DNA ————– secuenciacion muestra secuencia especifica donde se pegan factores de transcripcion

43
Q

DNAsa seq

A

DNA cortado espuesto por dnasa 1— secuenciacion

puedes cortar y ver sitios de metilacion

44
Q

Faire seq

A

DNA agotado en nucleosoma secuenciacion aislamiento de formaldehido de elementos reguladores

45
Q

RRBS

A

no metilacion de C a U secuenciacion

46
Q

técnica 3c 5s chiAPET

A

INTERACCION DE CROMATINA — SECUENCIACION

47
Q

técnicas que te permiten ver regiones transcritas de DNA

A

RNA seq, CAGE, RNA pet y anotacion manual

48
Q

que técnica te permiten ver regiones codificantes de proteínas

A

espectrometria de masa

49
Q

con que prueba se ven sitios de unión al factor de transcripcion

A

chip seq y Dnasa seq

50
Q

que pruebas te dejan ver la estructura de la cromatina

A

Dnasa seq, faire seq y chip seq

51
Q

que prueba te permite ver sitios de metilacion de DNA

A

RRBS assay

52
Q

cuantos tipos celulares existen en el humano

A

147

53
Q

que es mamma print

A

es un prueba genomica que conta de 70 genes Es un
marcador de pronóstico independiente de los factores clínicos y patológicos convencionales, como tamano˜ del tumor,estatus de los receptores hormonales y estatus de factor de crecimiento epidermal 2 (HER2)

54
Q

cuales son los 4 subtipos moleculares a través de ARN mensajero para ver el pronostico a quimioterapias en cancer

A

(basal, luminal A, luminal B y HER2), proporcionando información sobre sensibilidad a quimioterapia y TargetPrint®

55
Q

que es targetprint

A

estudio de microarreglos de expresión genética que provee una valoración cuantitativa de los niveles de receptores estrogénicos, receptores de progesterona y factor de crecimiento epidermal 2 (HER2) en el ARNm

56
Q

que es la citometria de flujo?

A

técnica de análisis que permite caracterización fenotipica celular por el paso de luz y fluorescencia

57
Q

la citometria de flujo se usa para el diagnostico de que?

A 
LAL-T
LAL-B
LAM
LAB
EXPRESION DE PROTEINAS, SENSIBILIDAD Y RESISTENCIA
58
Q

que es HPLC

A

cromatografia liquida de alta eficacia estudia proteinas peptidos y metabolitos con mucha resolucion te permite ver sustancias activas se usa en antidoping

59
Q

Espectrometria de masa

A

La espectrometría de masas es una técnica de análisis que permite determinar la distribución de las moléculas de una sustancia en función de su masa

60
Q

Espectroscopia de masa

A

es el estudio de la interacción entre la radiación electromagnética y la materia, con absorción o emisión de energía radiante

61
Q

que son los satelites

A

secuencias repetidas de DNA en zona especifica

62
Q

función de microsatelites

A

organización de cromatina regulación metabolica y genica

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