Ligadas al X

Question 1

X DOMINANTE: INCONTINENCIA PIGMENTI

Answer 1

Afectación en:

– Piel, dientes, ojos y problemas neurológicos

Question 2

X DOMINANTE: ENFERMEDAD DE FABRY

Answer 2

• Enfermedad cerebro-vascular, neuropatía
• Lesiones en la piel.
• Angioqueratomas
• Acroparestesias
• Hipohidrosis

Question 3

X DOMINANTE: SÍNDROME RETT

Answer 3

•La gran mayoría de los casos se deben a
mutación de novo.
•Se han reportado casos recurrentes, por
mosaicismo germinal.

Question 4

X RECESIVO:HEMOFILIA A CLÁSICA:

Answer 4

Hemorragia Prolongada de una herida
•Hemorragias en las articulaciones
(Hemartrosis)
•Hematomas
•Hemorragia Intracraneal

Question 5

X RECESIVO: HEMOFILIA B

Answer 5

Deficiencia del Factor IX.
•Gen mutado: F9
•Locus:Xq27.1
•Menos grave que la Hemofilia A

Question 6

X RECESIVO: DISTROFIA MUSCULAR BECKER

Answer 6

Es menos grave que la DMD
• Progresión más lenta
• Edad de aparición de 11 añ

Question 7

X RECESIVO: DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE

Answer 7

Muerte aproximadamente 25 años,
principalmente por debilidad de los
músculos de la respiración.

Question 8

X RECESIVO: MPS TIPO II: SÍNDROME HUNTER

Answer 8

• Metaboliza el dermatán y heparán sulfato.

* Si no se metaboliza, se acumula.

Question 9

Herencia mitocondrial

Answer 9

Se hereda sólo por vía materna

Question 10

Endógeno

Answer 10

Metabolítos producidos por la madre