Chapitre 4 : Variations génétique et santé

Question 1

Combien de nouveau-né sont touchés en France par la mucovisidose ?

Answer 1

1 sur 4200

Question 2

Qu’est ce la mucovisidose

Answer 2

C’est une maladie qui se traduit par:

• production de mucus anormalement épais -> encombre les voies respiratoires
• les canaux pancréatiques -> difficultés respiratoires, digestives et développement infections

Question 3

Quelle est la cause de la mucovisidose ?

Answer 3

C’est la mutation du gène CFTR porté par un chromosome autosome(non sexuel) et codant pour la protéine CFTR participant à la fluidification du mucus

Question 4

Expliquez les 4 étapes de la mucovisidose du génotype au phénotype.

Answer 4

1) Mutations d’un gène fabriquant la protéine CFTR-> protéine devient anormale=altérée
2) Son rôle de canal ds transport ions sodium et chlore =altéré
3) Déséquilibre entre ions cause la déshydratation, épaississement du mucus avec accumulation de micro-organismes et libération de toxines
4) Consequences sur la peau, poumons, foie, pancréas, intestin, organes génitaux

Question 5

Qui sont atteint par la mucovisidose ?

Answer 5

Seulement les individus homozygotes (2 fois l’allèles malade)

Question 6

qu’est ce que les hétérozygotes ? Dans quel cas sont ils malade ?

Answer 6

Ce sont des porteurs sains (allèle malade sans etre malade + allele sain) dans la plupart cas sauf lorsque la maladie est dominante.

Question 7

La mucovisidose est-elle soignable ?

Answer 7

Nan, elle est incurable, de nos jours on peut juste atténuer les effets de la maladie.

Question 8

Comment la mucovisidose est atténuée ?

Answer 8

• Le mucus est éliminé dans les bronches par exercices de kinésithérapie respiratoire quotidiens + médicaments fluidifiants
• Traitements antibiotiques limitant les infections qui dégradent les poumons avec le temps
• Fonction respiratoire trop altérée-> séances d’oxygénothérapie
• Dernier recours=greffe pulmonaire

Question 9

Quel est l’espérance de vie des malades atteint de mucovisidose ?

Answer 9

Inférieur à 50 ans

Question 10

Que fait la thérapie génique ? Quelle est son rôle ?

Answer 10

Elle cherche à corriger l’anomalie du gène CFTR en implantant un allèle fonctionnel du gène CFTR ds chaque cellule pulmonaire atteinte

Question 11

Que faut-il avoir pour transporter l’allèle fonctionnel du gène CFTR ?

Answer 11

Un vecteur efficace mais sans danger tels que des virus rendu non virulent ou des vecteurs synthétiques

Question 12

Citez les étapes de la thérapie génique ?

Answer 12

1) Fabrication du virus génétiquement modifié=vecteur
2) Administration par pulvérisation(aérosol) du vecteur modifié
3) Transformation des cellules in vivo par le vecteur modifié= ADN du vecteur intégré au noyau celllulaire

Question 13

De quoi résulte le diabète de type 2 ?

Answer 13

D’une mauvaise régulation de la glycémie(taux de sucre ds sang)

Question 14

De quoi souffrent les victimes du diabete de type 2 ?

Answer 14

D’Hyperglycémie dû à une mauvaise réception de l’insuline.

Question 15

Quelle est l’origine du diabète de type 2 ?

Answer 15

Elle est multifactorielle et l’épidémiologie permet de rechercher ses différentes causes et d’estimer le risque relatif de chaque facteur de favoriser le dev. de la maladie

Question 16

De quoi dépend le développement de ce diabète ?

Answer 16

De facteurs génétiques et environnementaux liés au mode de vie (par exemple l’obésité)=multifactorielle

Question 17

Qu’est ce qu’un gène de prédisposition=multifactorielle ?

Answer 17

Gènes qui augmentent les risques mais qui ne déterminent pas la maladie

Question 18

Pq une cellule somatique mutée disparait ?

Answer 18

Car pas viable ou éliminée par le système immunitaire

Question 19

Que se passe-t-il ds certains cas pour la cellule somatique mutée ?

Answer 19

Un avantage lui est donné, se multiplier et donner un clone cellulaire porteur de la mutation -> entrainent au fil des générations cellulaires, la sélection de cellules de +en+ anormales

Question 20

Que se passe-t-il alors pour la cellule cancéreuse finale ?

Answer 20

Immortelle et se multiplie de manière anarchique, elle perd sa fonction originelle et ne répond plus à l’organisme

Question 21

Expliquez la cancérisation.

Answer 21

1) Cellule somatique saine->10zaines de mutations avec avantage sélectif
2) cellule cancéreuse transformé, immortelle
- >multiplication cellulaire anarchique
3) Clones de cellules cancéreuses=stade tumoral
- >Sécrétion de facteurs de croissance
4) Croissance vaisseaux sanguins autour de tumeur=stade métastase->Aptitude à migrer
5) Migration des cellules cancéreuses=cancer généralisé

Question 22

Qu’affectent souvent les mutations cancérigènes ?

Answer 22

Les gènes des protéines impliquées dans le contrôle du cycle cellulaire (exemple protéine p53)

Question 23

Quels sont les facteurs de développement des cancers?

Answer 23

ça peut être les mutations d’origine multifactorielles:
-provoquées par 1 ou +sieurs facteurs mutagènes(tabac,UV…)
-accentués par des gènes de prédispositions
ou par infections virales comme le cancer de l’utérus(sexuellement transmissible) provoqué par le papillomavirus

Question 24

Comment l’incidence des cancers essaie d’être limitée ?

Answer 24

Des campagnes de vaccinations, dépistage et préventions sur les agents mutagènes sont mis en place

Question 25

Que font certaines mutations subit par la bactérie ?

Answer 25

Elles donnent une résistance aux antibiotiques

Question 26

Pourquoi un antibiotique utilisé fréquemment n’est plus efficace face aux bactéries ?

Answer 26

Car il détruit les souches bactériennes sensibles et sélectionne souches porteuses de la mutation résistante donc formes résistantes +fréquente

Question 27

Qu’est ce que des bactéries multirésistantes ?

Answer 27

Ce sont des bactéries qui résistent à la plupart des antibiotiques