1: Le génome humain

Question 1

Les séquences répétitives représentent combien de % du génome humain?

Answer 1

46% (Transposons: virus endogène, LiNEs, SINEs, minisatellites, microsatellites)

Question 2

Le taux de mutation est plus élevée chez l’homme ou la femme?

Answer 2

Au niveau des cellules germinales, 5x plus chez l’homme. Il contribue davantage à l’évolution que la femme

Question 3

Combien de % du génome code pour des séquences codantes?

Answer 3

1,5%. 98,5% du génome ne code pour aucune protéine

Question 4

Un gène humain typique se compose de..

Answer 4

8 exons, 7 introns et code pour 2,6 transcrits

Question 5

Nommer les ARNs codants et non codants

Answer 5

Codants: ARNmessager

Non codants: ARNtransfert, ARNribosomal, MicroARN, ARN long non codant

Question 6

L’ADN répétitif peut se reproduire en utilisant une enzyme nommée?

Answer 6

Polymérase transposase ou transcriptase inverse

Cette enzyme part de l’ARN et crée de l’ADN

Question 7

Les gènes sauteurs comprennent? Et s’activent-ils beaucoup?

Answer 7

Transposons (virus endogène), les LINEs et les SINEs . Non, ne s’activent pas beaucoup - responsable d’une mutation sur 700. Séquences d’ADN mobiles.

Question 8

Transposons. Expliquer ce qu’il représentent, leur transmission + l’enzyme qu’ils utilisent

Answer 8

Fossil d’ADN viraux

Transmission horizontale: entre les individus
Transmission verticale: entre les générations
Transmission horizontale PUIS verticale

Transcriptase inverse

Question 9

LINEs. Description et comment on les inactive?

Answer 9

Parasite interne de l’ADN + méthylation des cytosines

Question 10

SINEs. Description, quelle séquence des humains = sines + elles utilisent quelle enzyme de transcription?

Answer 10

Parasite de d’autres séquences parasites, comme les LINEs

Séquence Alu

Ne codent pas pour leur propre transcriptase inverse, utilisent celle d’autres séquences

Grande source de variation génétique chez les chiens

Question 11

Quelles sont les deux séquences satellites du génome?

Elles correspondent à quoi?

Answer 11

1. Minisatellites: séquences 20 aa
2. Microsatellites: TATATA

L’empreinte digitale du génome

Question 12

Comment se transmet les séquences satellites?

Answer 12

Par hérédité mendelienne

Question 13

Différence d’organisation entre le génome des bactéries et des eucaryotes? (3)

Answer 13

1. Chromosome circulaire versus linéaire
2. Pas de séquences répétitives verus présence de ces séquences
3. Pas d’introns versus des introns

Question 14

Qu’est-ce qu’un SNPs? Comment les mutations en découlent?

Answer 14

Changement d’un seul nucléotide. Les SNPs communs ne font pas de mutation. Ce sont les effets combinés de plusieurs SNPs rares qui causent des maladies génétiques

Question 15

Qu’est-ce qu’un haplotype?

Answer 15

Représente un bloc d’ADN dans lequel in n’y a pas de recombinaison. Les canins sont 100x plus longs que ceux humain.

Question 16

Chiens avec hétérozygotie diminuée? Accrue?

Answer 16

Diminuée: boxer, caniche

Accrue: Labrador

Question 17

Qu’est-ce que l’épigénétique?

Answer 17

On nomme effets épigénétiques l’ensemble des facteurs influençant le fonctionnement du génome tels que l’environnement, la diète, les meds, etc. Surtout cellules somatiques

'’Toutes les cellules du corps portent le génome, mais le génome n’est pas lu de la même façon par toutes les cellules’’

Question 18

Qu’est-ce qui est impliquée dans l’épigénétique?

Answer 18

La méthylation des cytosines

Question 19

Mécanisme de défense du génome?

Answer 19

Méthylation des cytosines pour inactiver les séquences parasitaires, mais ne peux pas les enlever complètement, d’où la grande partie du génome non codante

Question 20

Conservation du chromosome X? du Y?

Answer 20

X: fortement conservé
Y: faiblement conservé, constitué principalement de séquences répétitives et non codantes

Question 21

Mécanisme qui permet d’avoir un nombre équivalent de gène en homme et femme?

Answer 21

Inactivation d’un chromosome X chez la femelle (corpuscule de Barr)

Question 22

Quel gène se retrouve sur le chromosome X?

Answer 22

Gène de pigmentation orange O, Oo = écaille de tortue = seulement femelle

Question 23

Quelles sont les conséquences (2) sur le génome de la consanguinité?

Answer 23

• Augmentation des allèles homozygotes

- Diminution des allèles hétérozygotes

Question 24

Quels sont les effets de la consanguinité sur le phénotype

Answer 24

• Augmentation de la prepotency (capacité de passer le
  phénotype aux prochaines générations)
• Augmentation de l’uniformité phénotypique