Dépistages néonatale et périnatale

Question 1

Pourquoi faire un dépistage néonatal ?

Answer 1

cela dépend de : - incidence de la maladie - existence d’une thérapie - retard de diagnostic compromet la validité du traitement - existence d’un test sensible, spécifique, robuste et économique

Question 2

Comment évaluer un test prénatal ?

Answer 2

• sa sensibilité à trouver la pathologie - sa spécificité : pour éviter le fardeau des reprises - sa robustesse : couvre t il une grande région ? - son coût : est-il abordable ?

Question 3

Combien y a t il de catégories de maladies dépistées au Québec ?

Answer 3

trois : - de l’hémoglobine - métaboliques - endocriniennes

Question 4

Quelles maladies un dépistage néonatal sanguin permet-il de dépister ?

Answer 4

anémie falciforme autres formes sévères de maladie de l’hémoglobine phénylcétonurie tyrosinémie hypothyroidie congénitale MCAD

Question 5

Quelles maladies permet de dépister les tests urinaires néonataux ?

Answer 5

• maladie du métabolisme des AA - maladie du métabolisme des AO

Question 6

Quels sont les avantages de participer au dépistage néonatal ?

Answer 6

• détection sans risque de plusieurs maladies à la naissance - traitement débuté avant le début des symptômes - traitement de plusieurs maladies permet un développement normal de l’enfant

Question 7

Quels sont les inconvénients à participer au dépistage prénatal ?

Answer 7

• le prélèvement doit quelques fois être repris - inquiétude si résultat anormal - certaines complications peuvent survenir - le dépistage a des limites - identification d’autres maladies (prise en charge)

Question 8

Comment faire un prélèvement d’urine (néonatal) ?

Answer 8

• le matin - pas de débarbouillette commerciale avant - pas de crême, d huile ou de poudre - tampon dans la couche (plastique vers le fond) - éviter la contamination par les selles - détacher le buvard du formulaire - poser tampon sur papier urinaire et imbiber les deux côtés - remplir le formulaire - quand le buvard est sec : mettre dans l’enveloppe et poster

Question 9

Qu’est ce que la phénylcétonurie ?

Answer 9

la maladie du métabolisme des AA

Question 10

Quelle est la cause de la phénylcétonurie ?

Answer 10

quand l’apport alimentaire est en excès, l’excédant est converti en tyrosine par l’enzyme phénylananine hydroxylase et dégardé. Un défaut dans l’activité de cette enzyme ou de son co facteur cause une accumulation de phénylanaline, de phénylcétone et de phénylanamines.

Question 11

Quelles sont les conséquences de la phénylcétonurie à la naissance ?

Answer 11

BB normal à la naissance mais : retard de croissance et mental rapides si non détectés, convulsions, eczema, hypopigmentation, microcéphalie. la forma bénigne est asymptômatique la forme maligne résiste au traitement diététique et présente des complications neurologiques

Question 12

Quels sont les critères biochimiques du diagnostique de la phénylcétonurie ?

Answer 12

niveau de Phe plasmatique sup à 1.2 mmo/L Ratio Phe / Tyr supérieur à 3 Augmentation du niveau urinaire des métabolites de la Phe Concentration normale du co-facteur

Question 13

Comment se dépiste la phénylcétonurie ?

Answer 13

Mesure de l’acide phénylpyruvique dans l’urine ou de la phénylalanine dans le sang

Question 14

Comment soigne t on la phénylcétonurie ?

Answer 14

diète avant l’âge de deux semaines

Question 15

Qu’est-ce que la tyrosinémie ?

Answer 15

maladie du métabolisme des AA

Question 16

Quelle est la cause de la tyrosinémie ?

Answer 16

transmission autosomale récessive

Question 17

Quelle est la présentation clinique de la tyrosinémie ?

Answer 17

insuffisance hépatique aigue carcinome hépatocellulaire retard de croissance staturo-pondéral vomissement, diarrhée syndrome de Franconi Glomérulosclérose crise neuropathique périphérique qui ressemble à la porphyrie décès vers l’âge de 6 ans

Question 18

Comment diagnostiquer la tyrosinémie ?

Answer 18

Elle est élevée dans le plasma il y a du succinylacétone dans l’urine

Question 19

Quel est le traitement de la tyrosinémie ?

Answer 19

NTBC restriction alimentaire (moins de Phe et de Tyr) Transplantation hépatique

Question 20

Quelle est la cause de l’hypothyroidie congénitale ?

Answer 20

absence complète de la thyroide secondaire à des défauts de synthèse des hormones thyroidiennes

Question 21

Conséquences de l’hypothyroidie congénitale ?

Answer 21

crétinisme autres

Question 22

Diagnostic de l’hypothyroidie congénitale ?

Answer 22

Détection de la TSH dans le sang Si TSh sup à 30 UI/L : mesure de la T4 totale

Question 23

Par quoi est causé le déficit en acyl-CoA déshydrogénase ds acides gras à chaîne moyenne ?

Answer 23

Maladie héréditaire défaillance d’une enzyme Accumulation d’acycarnitines dans le plasma Hypoglycémie hypocétosique avec hépatomégalie décompensation métabolique grave

Question 24

Quelles sont les conséquences du déficit en acyl-Co A ?

Answer 24

mort subite inexpliquée du nourisson hypotonie latence

Question 25

Quel est le traitement contre le déficit en acyl-CoA ?

Answer 25

minimiser les risques du jeune glucose par voie veineuse mesures diététiques simples

Question 26

Quelles sont les maladies congénitales et héréditaires dépistées en néonatal ?

Answer 26

maladies du métabolisme des aa maladies du métabolisme des hydrates de carbone maladies du métabolisme des purines maladies de storage lysosomial porphyries maladies métaboliques du foie et de la bilirubine

Question 27

Que peut-on dépister en prénatal ?

Answer 27

défaut de tube neural trisomie 18 trisomie 21 trisomie 13 Syndrome de Turner

Question 28

Citez trois raisons pour faire un diagnostic prénatal ?

Answer 28

on sait ce qu on cherche on est capable de prouver ce que l'on cherche par l examen on a une raison de l'effectuer la position des parents face à l'interruption de la grossesse est claire problème éthique lié à la gravité de l'affection

Question 29

Le dépistage est une évaluation du risque et non un test diagnostic V ou F ?

Answer 29

V

Question 30

Citez un exemple de dépistage couteux ?

Answer 30

amniocentèse

Question 31

méthodes de dépistage prénatal non invasive ?

Answer 31

Echographie

Question 32

Quels sont les tests prénataux non invasifs au premier trimestre qui peuvent se faire par dosage sanguin ?

Answer 32

A 11 semaines : PAPP-A (protéine plasmatique placentaire A) + B HCG libre

Question 33

Quels sont les tests prénataux non invasifs au deuxième trimestre qui peuvent se faire par dosage sanguin ?

Answer 33

A 15 semaines: AFPSM (protéine similaire à l'albumine, foie foetal) Oestriol libre (E3) : produite par le placenta à partir de précurseurs foetaux HCG Inhibine A (protéine dérivée du placenta)

Question 34

Citez trois exemples de méthodes de dépistage prénatal invasives

Answer 34

Choriocentèse (T1 : 9 à 12 semaines) Amniocentèse (T2 : 15 à 16 semaines) Cordocentèse (21eme semaine) examens trans-cervicaux ou trans-abdominaux

Question 35

Qu'est-ce qu'un défaut du tube neural ?

Answer 35

Vers la troisième ou quatrième semaine, le tube neural ne se referme pas SPINA BIFIDA (ouverte ou couverte par les tissus)

Question 36

Citez trois facteurs qui influencent et causent le défaut du tube neural

Answer 36

Hyperthermie Obésité Anémie Mégaloblastique Déficience en acide folique diabète maternel alcool au premier trimestre agent tératogène anomalie chromosomique

Question 37

Comment dépister un défaut du tube neural ?

Answer 37

les AFPMS augmentent les HCG augmentent Les oestriol libres diminuent

Question 38

Comment confirmer un défaut du tube neural après amniocentèse ?

Answer 38

AFPLA augmentent (liquide amniotique) AChE Analyse chromosomique Echographie (pour visulatisation des défauts)

Question 39

Qu'est ce que le syndrome de Down ?

Answer 39

cause : trisomie 21 symptômes : retard mental / hypotonie / Insuffisance cardiaque / profil facial caractéristique / Immunodéficience / Problèmes thyroidiens / alzheimer / risque accru de leucémie espérance de vie : 12 ans en 1947 / de 5 à 30 ans aujourdh'ui

Question 40

Quels sont les symptômes du syndrome de Dowwn ?

Answer 40

âge maternel AFPMS diminuent HCG augmentent Oestriols libre chutent

Question 41

Quand et comment dépister le syndrome de Down au premier trimestre ?

Answer 41

De la 10eme à la 13 eme semaine Clarté nucale äge maternel PAPP-A HCG

Question 42

Quand et comment dépister le syndrome de Down au deuxième trimestre ?

Answer 42

De la 14eme à la 16eme semaine âge maternel AFPSM Estriol HCG Inhibine A

Question 43

Qu'est-ce que la PAPP-A ? Nom ? Variations ? Quand ?

Answer 43

C'est la protéine A plasmatique associée à la grossesse La concentration sérique est généralement réduite si le foetus a la trisomie 21

Question 44

Qu'est ce que les HCG ?

Answer 44

Hormone chorionique gonadotrophine augmente si le foetus a la trisomie 21

Question 45

uE3 ?

Answer 45

Oestriol non conjugué concentration réduite si le foetus a la trisomie 21

Question 46

Qu'est ce que l'inhibine A ?

Answer 46

concentration sérique augmentée si le foetus a la trisomie 21

Question 47

Qu'est ce que le syndrome d'Edwards ?

Answer 47

Cause : trisomie 21 Symptômes : retard mental / retard de croissance / hypotonie / Faible espérance de vie

Question 48

Pourquoi dépister le syndrome d'Edwards ?

Answer 48

car ce sont des bébés de petit poids qui peuvent être confondus avec des enfants à croissance restreinte mais en santé

Question 49

Quand dépister le syndrome d'Edwards ?

Answer 49

AU T2 : AFP/E3/HCG/Inhibine inutile seuils décisionnels différents de la trisomie 21 Au T1 : PAPP-A / HCG / Clarté nucale aussi efficaces que les tests du premier trimestre

Question 50

Qu'est-ce que le test d'ADN foetal libre ? ou NIPT ?

Answer 50

ADN d'origine placentaire se retrouve dans le plasma sanguin maternel détecté à 4 semaines de gestation supérieur à 4% de l'ADN chez toutes les femmes à 10 semaines de gestation Fragments de 150 pb où tout le génome est représenté

Question 51

Le test ADN foetal libre est-il efficace ?

Answer 51

excellent taux de détection test de dépistage dispendieux