6.lekcija

Question 1

1. Hibrīdu 1. paaudzes vienveidības likums (Mendeļa 1. likums) nosaka:
   A. Dominantā pazīme F 1 paaudzē ir nomākta
   B. Dominantā pazīme F 1 paaudzē izpaužas
   C. Novēro krustošanai ņemto abu vecāku pazīmes
   D. Novēro pazīmju skaldīšanos attiecībā 1:2:1

Answer 1

B

Question 2

2. Pēc Mendeļa veiktajiem pētījumiem tika iegūti šādi secinājumi, IZŅEMOT:
   A.Pazīmju pārmantošanu nosaka iedzimtības faktori jeb gēni.
   B.Katru pazīmi nosaka divas gēna kopijas jeb alēles.
   C. No vecākiem iespējams mantot dažādu skaitu alēļu (piemēram, divas no mātes un nevienu
   no tēva)
   D.Gametā ir katra gēna viena alēle.

Answer 2

C

Question 3

Ja indivīdam ir viena gēna vienādas alēles organismu sauc par:
A. Homozigotu
B. Himēru
C. Heterozigotu
D. Kodominantu

Answer 3

A

Question 4

Vecāki vēlas noskaidrot, kāda ir varbūtība, ka viņu bērnam ir O Rh+
asinsgrupa, ja tēvam ir AB Rh+, mātei O Rh-, bet tēva tēvam zināms, ka bijusi
Rh- asinsgrupa.
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%

Answer 4

A

Question 5

Gēns (B), kas nosaka brahidaktīliju atrodas 20. hromosomā (brahidaktīlija
homozigotiskā dominantā stāvoklī ir letāla). Tajā pašā hromosomā, atrodas
gēns, kas ir atbildīgs par artrīta attīstību (A). Brahidaktīlija un artrīts pārmatojās
kā dominantās pazīmes. Gēni novietoti cieši blakus viens otram, krustmija starp
tiem nenotiek.
Jānim ir brahidaktīlija un artrīts, abas slimības ir bijušas arī viņa mātei. Katei ir
brahidaktīlija un artrīts, abas slimības ir bijušas viņas tēvam. Kādi genotipi un
kādās procentuālās attiecībās veidosies viņu bērniem:
A.33.3% ab/ab; 66.6% AB/ab
B.50%AB/ab; 50% ab/ab
C.25% AaBb; 75%aabb
D.100% AB/ab

Answer 5

A

Question 6

Klasiskā (Mendeļa) ģenētika

Answer 6

1865.g. Izveidota uz Mendeļa pētījumu par dārza zirņiem pamata
1953. DNS telpiskās struktūras atklāšana un aprakstīšana (Franklina, Votsons, Kriks).
2003. Genoma sekvenēšana. Pierāda, ka Mendeļa likumi ir funkcionējoši.
Mūsdienās. DNS likumsakarības tiek pētītas molekulārā līmenī.

Question 7

Ģenētikas simboli

Answer 7

X - krustošana
P - vecāki
G - gametas
F - pēcnācēji

Question 8

Monohibrīdiskā krustošanās

Answer 8

Vecāki atšķiras pēc viena alternatīva (savstaspēji izslēdzoša) pazīmju pāra

Question 9

Mendeļa 1. likums

Answer 9

Pirmās hibrīdu paaudzes vienveidības likums.
Dominantā pazīme F1 parādās
Recesīvā pazīme F1 nomākta

Question 10

Mendeļa 2. likums

Answer 10

Pazīmju skaldīšananās likums (pēc fenotipa)
Recesīvā pazīme F2 parādās ar attiecību 3:1
Peneta režģis
A a gametas
A AA Aa gametu kombin.
25% 25%
a Aa aa gametu kombin.
25% 25%
Ja ir kaut viena dominentā alēle, tā izpaužas.
Ja ir tikai recesīvās alēles, tās izpaužas

Question 11

Dominantās pazīmes apzīmējums

Answer 11

ar lielo burtu

Question 12

Recesīvās pazīmes apzīmējums

Answer 12

ar mazo burtu

Question 13

Pazīmju skaldīšanās pēc genotipa.

Ja ir kaut viena dominentā alēle, tā izpaužas.
Ja ir tikai recesīvās alēles, tās izpaužas

Answer 13

Recesīvā pazīme F2 parādās ar attiecību 1:2:1
Peneta režģis
A a
A AA Aa
homozigotiska heterozigotiska
dominante
a Aa aa
heterozigotiska homozigotisks
recesīvs

Question 14

Termini. Gēns

Answer 14

(latīņu: genos — ‘dzimšana’, ‘izcelsme’) noteikta dezoksiribonukleīnskābes (DNS), retāk ribonukleīnskābes (RNS), molekulas daļa, kura glabā informāciju par noteiktas funkcionāli aktīvas vielas, piemēram, olbaltumvielas, molekulas sintēzi.

Materiālā iedzimtības vienība, kas mijiedarbībā ar ārējās vides apstākļiem nosaka visu organisma pazīmju veidošanos.

Ģenētiskās informācijas materiālā vienība; dezoksiribonukleīnskābes molekulas daļa, kurā ietilpst noteiktā secībā sakārtoti nukleotīdi.

Question 15

Alēle

Answer 15

gēna alternatīva forma. Alēles atrodas vienā un tajā pašā homologo hromosomu lokusā.

Katram gēnam ir iespējami vairāki (vismaz 2) varianti, un tos sauc par alēlēm

Dažādas viena gēna alternatīvas formas, kas nosaka pazīmju fenotipisko dažādību

Question 16

Homozigitisks

Answer 16

Ja organismam ir divas vienādas gēna alēles piem. , AA vai aa, tad tas attiecībā uz šo alēli ir homozigotisks.

Question 17

Heterozigitisks

Answer 17

Ja gēns pārstāvēts ar divām dažādām alēlēm, organisms ir heterozigotisks.

Question 18

Genotips

Answer 18

( gr. genos dzimšana, izcelsme + typos forma, paraugs) — organisma hromosomu gēnu kopums; organisma ģenētiskais potenciāls, kontrolē visas organisma īpašības, respektīvi, tā fenotipa veidošanos.

Question 19

Fenotips

Answer 19

Organisma morfoloģisko un fizioloģisko pazīmju kopums. Fenotips ir genotipa ārējā izpausme konkrētos ārējās vides apstākļos. Vienkāršāk sakot, fenotips ir tas, ko cilvēks redz, skatoties uz bioloģisku būtni. Tas, kā dzīvā būtne izskatīsies, tiek “iestrādāts” gēnos.

Pazīmju un īpašību kopums (organismam), ko nosaka iedzimtības un vides faktoru mijiedarbība, organisma attīstības laikā tas nepārtraukti mainās.

Question 20

Dihibrīdiskā krustošana

Answer 20

Pēc divām pazīmēm atšķirīgu indivīdu krustošana

Question 21

Mendeļa 3. likums

Answer 21

Neatkarīgās skaldīšanās likums.
Viena gēna alēles (dihibrīdiskā krustošanā) skaldās neatkarīgi no otra gēna alēlēm

Question 22

A. Garods

Answer 22

Bioķīmiskās ģenētikas pamatlicējs.
Pirmais pievērsās cilvēka pazīmēm balstoties uz Mendeļa likumiem.
Grāmata “Alkaptonūrijas izplatība” 1902.

Question 23

Cilvēka mendelējošās pazīmes

Answer 23

Albīnisms
Vasaras raibumi
Vaļēja vai cieša auss ļipiņa
mitrs vai sauss ausu sērs
asins grupa
rēzus faktors
brahidaktīlija
polidaktīlija
zoda bedrīte
hitchhiker’s thumb
vaigu bedrītes

Question 24

Cilvēka ģenētika pēta

Answer 24

cilvēka normālās un pataloģiskās iedzimtās pazīmes

Question 25

Cilvēka ģenētika cieši saistīta ar

Answer 25

medicīnisko ģenētiku klīnisko ģenētiku

Question 26

Cilvēks kā ģenētiskais objekts ir ļoti pateicīgs, jo

Answer 26

* Labi izpētīts * Var atrast laulības ar pētāmajām pazīmēm * Ir metodes, kas ļauj pētīt pazīmes vairākās paaudzēs populācija liela

Question 27

Cilvēks kā ģenētiskais objekts nav pateicīgs, jo

Answer 27

* Ģenētiskā daudzveidība * Izvēles laulības * Lēna paaudžu maiņa * Maz pēcnācēju

Question 28

Cilvēka ģenētikas nozīme

Answer 28

Loma ikdienas dzīvē paternitātes noteikšanā jāorientējas ģenētikas likumībās Loma medicīnā medicīnas teorētiskā bāze palīdz praktiskajā medicīnā

Question 29

Piemērs, kā ar ģenētikas palīdzību var labāk izprast slimības

Answer 29

Plaukstas (karpālais) kanāla (tuneļa) sindroms Cēlonis - nepareiza darba vides ergonomika, traumas. Tomēr ģenētiskie faktori spēlē lielu lomu. Tika atklāta mutācija TTR (transthyretin) gēnā

Question 30

Cilvēka ģenētikas uzdevums

Answer 30

* Pētīt normālo un patoloģisko pazīmju iedzimšanu un mainību * Atbilstoši sociālajiem apstākļiem un zinātnes sasniegumiem sniegt palīdzību pacientam

Question 31

Kāpēc var rasties novirzes no klasiskās gēnu skaldīšanās, ko novēroja Mendelis?

Answer 31

Gandrīz jebkura organisma pazīme attīstās sarežģītas gēnu mijiedarbības rezultātā

Question 32

Tā vietā, lai teiktu, ka ir gēns, kas nosaka acu krāsu, precīzāk būtu teikt

Answer 32

Ir gēns, kas noteiktos apstākļos, mijiedarbojoties daudziem faktoriem, nosaka tādu vai citu acu krāsu.

Question 33

Kas pārmaina genotipus, radot novirzes no Mendeļa klasiskās skaldīšanās?

Answer 33

* Vide (ārvide un enzīmi) * Dzimums * Gēnu regulēšanas mehānismi (var tikt ieslēgti, var tikt izslēgti) * Letālie gēni (ahondroplāzija) * Gēnu mijiedarbība

Question 34

Alēlisko gēnu mijiedarbība notiek

Answer 34

savstarpēji mijiedarbojoties 1 gēnu pāra alēlēm

Question 35

Allēlisko gēnu mijiedarbības veidi

Answer 35

*Dominēšana *Nepilnīgā dominēšana *Kodominēšana

Question 36

Dominēšana (pilnīgā dominēšana)

Answer 36

Aa = AA heterozigota fenotipiski neatšķiras no homozigotas Skaldīšanās pēc fenotipa 3 : 1 Skaldīšanās pēc genotipa 1 :2 : 1

Question 37

Nepilnīgā dominēšana

Answer 37

Aa nav vienāds ar AA Skaldīšanās pēc fenotipa 1 : 2 : 1 Skaldīšanās pēc genotipa 1 : 2 : 1

Question 38

Nepilnīgas dominēšanas piemēri cilvēkam

Answer 38

Sirpjšūnu anēmija Hiperholesterinēmija(A-R) HH (normāls) Hh (viegla izpausme) hh (smaga izpausme)

Question 39

Kodominēšana

Answer 39

Gēna abu alēļu vienlīdz stipra izpausme AA nav vienāds ar Aa nav vienāds ar aa Trīs pilnīgi atšķirīgi fenotipi

Question 40

Kodominēšanas piemērs cilvēkam

Answer 40

MN asins grupu sistēma (klīniski nav nozīmīgs, bet ģēnētiski) Genotips Gametas Fenotips M M M M L L L N N N L L L N M N N M L L L L MN kodominēšana

Question 41

ABO asins grupu ģenētika

Answer 41

Klīniski ļoti nozīmīga Ģenētiski ļoti informatīva Atklāja 1900.g. Prof . Landšteiners (1930 g. Nobela prēmija)

Question 42

Termina daudzējās (multiplās) alēles skaidrojums

Answer 42

* Alēles - gēna dažādi funkcionālie stāvokļi * Vienam gēnam var būt daudz alēļu, bet diploīdā organismā (organismi - mēs) tikai 2 alēles * ABO piemērs par 3 alēlēm: gēns I (kodē antigēnus A un B) gēnam 3 alēles IA , IB, I0

Question 43

Gēnu mijiedarbības veidi AB0 sistēmā

Answer 43

IA; IB > Io (dominēšana) IA= IB (kodominēšana)

Question 44

ABO asins grupas

Answer 44

Genotips Fenotips Antigēni Antivielas I0I0 0(I) nav alfa, beta IAIA A(II) A beta IAI0 IBIB B(II) A alfa IBI0 IAIB AB A, B nav

Question 45

Kādi varēja būt Ādama un Ievas iespējamie genotipi?

Answer 45

Ādams - IA I0 Ieva - IB I0

Question 46

Rh sistēmas ģenētika

Answer 46

Pilnīgā dominēšana RH+/Rh+ Rh+ DD Rh+/Rh - Rh+ Dd Rh-/Rh- Rh- dd Rh+ Eiropā 85%

Question 47

Rēzus faktora iedzimšana

Answer 47

Iedzimst saskaņā ar Mendeļa ģenētiku. Pilnīga dominēšana DD x DD Dd x Dd dd x Dd DD 1DD 2Dd 1dd Dd dd

Question 48

Kādos gadījumos iespējama Rēzus nesaderība

Answer 48

Ja sieviete ir Rēzus negatīva un viņai Rēzus pozitīvs auglis Ja vīrietis ir heterozigotisks Rēzus pozitīvs, māte Rēzus negatīva, auglis pozitīvs. Pirmās grūtniecības laikā mātei nav bijusi saskare ar Rēzus pozitīvām asinīm, pirmais bērns piedzimst vesels. Otrais bērns var būt Rēzus negatīvs - problēmu nav Ja otrais bērns Rēzus pozitīvs, mātei izstrādājušās antivielas, tās uzbrūk augļa eritrocītiem, eritrocīti sabrūk, ja steidzami neiejaucas auglis var iet bojā.

Question 49

Kā attīstās Rh nesaderība

Answer 49

1. grūtniecība. Māte Rh negatīva. Auglis Rh pozitīvs/ Šūnas no Rh pozitīva augļa nonāk mātes asinsritē (dzemdībās). Māte veido antivielas pret Rh+ šūnām, Nākamajā grūtniecība, ja auglis ir Rh+, antivielas sagrauj augļa eritrocītus.

Question 50

Kas ir nealēliskie gēni?

Answer 50

Atrodas dažādās hromosomās vai arī vienas hromosomas dažādās vietās

Question 51

Galvenie neallēlisko gēnu mijiedarbības veidi

Answer 51

Komplementaritāte – gēnu papildinošā darbība A - nav pazīmes B - nav pazīmes A+ B - ir pazīme Epistāze Viens gēns nomāc cita neallēliska gēna izpausmi A>B (ne kā dominēšanas gadījumā alēliskā gēna izpausmi) Piemērs. Bombejas fenotips

Question 52

Saistītie gēni

Answer 52

* Gēni, kas atrodas vienā hromosomā un veido vienu saistības grupu. * Gēni ir pilnīgi saistīti, ja tie no paaudzes uz paaudzi tiek nodoti kā viena vienība. (gēnu pilnīgā saistība) * Gēnu saistību var izjaukt krosingovers – gēnu nepilnīgā saistība (gēnu nepilnīgā saistība)