7. JAOUEN - Surdités génétiques Flashcards
(25 cards)
Combien d’enfants naissent sourd ?
1/1000
Combien d’enfants deviendront sourd à l’âge adulte ?
1/1000
Dans combien de pourcent des cas la surdité est-elle d’origine environnementale ?
25% des cas
Syndrôme de Usher :
Combien de type : ?
Epidémiologie : ?
Gravité des types : ?
1/25 000 naissance
3 types :
Type 1, le plus grave : surdité sevère-profond, retinite pigmentaire : cécité à 30-40 ans
Type 2 et Type 3 surdité moindre
Syndrome de Usher :
1/25 000 naissance
3 types :
Type 1, le plus grave : surdité sevère-profond, retinite pigmentaire : cécité à 30-40 ans
Type 2 et Type 3 surdité moindre
Syndrome de Pendred
1/10 000 naissances
-Autosomique récessif
Surdité neurosensorielle évolutive ou fluctuante
Syndrome de Usher :
1/25 000
3 types :
Type 1, le plus grave : surdité sevère-profond, retinite pigmentaire : cecité à 30-40 ans
Type 2 et Type 3 surdité moindre
Syndrome branchio-oto-rénal
2% des enfants sourds profonds
Surdité + atteinte branchiales + atteintes rénales
Syndrome de Stickler
Epidémiologie : 1/8000
- Surdité de perception ou mixte
- Myopie forte
Syndrome de Jarvell Lange-Nielsen
1/1 000 000
Surdité de perception
Décès avant 15 ans
Syndrome de Waardenburg
1/40 000, autosomique dominant
Trouble de la pigmentation
Surdité uni ou bilat, +/- symétrique, +/- progressive
Syndrome de stickler
Epidémiologie : 1/8000
- Surdité de perception ou mixte
- Myopie forte
Trisomie 21
Chromosome surnuméraire pour la 21ème paire
- 1/1 500 à 20 ans d’avoir un enfant T21
- Dysmorphie faciale
- Anomalies pharyngolaryngées
- Malformations otologiques et troubles auditifs :
Surdité de transmission (OSM, bouchons, malfo ossiculaire)
Citer des exemples de syndromes responsable de surdité syndromique.
BJ SAPUW (bjr ça puw)
Brachio-oto-rénal Jarvell Lange Nielsen Stickler Alport Pendred Usher Waardenburg
+ CHARGE ET TRISOMIE 21
Surdités mitochondiriale
- Mutations dans l’ADN mitochondrial
* Surdité variable et d’évolution progressive
Syndrome de Digeorge
1/3000 ==> 2nd anomalie la plus fréquente après la trisomie 21
- Dysmorphie faciale
- Anomalie cardio-vasculaires, métaboliques, auditif, immunitaire
- Hypoplasie des canaux semi-circulaires postérieur
Trisomie 21
Caractéristques ?
Surdité ?
Chromosome surnuméraire pour la 21ème paire
- 1/1 500 à 20 ans
- Dysmorphie faciale
- Surdité :
Malformations otologiques :
ST (OSM, bouchons, sténons MAE, malfo chaine ossiculaire)
SP aussi
Quels sont les mutations fréquentes des surdités non syndromique ?
- Gène DFNB1 : gène de la connexine 26
- Gène PDS : mutation du gène de la pendrine
- Gène DFNB9 : gène de l’otoferline
Citer un syndrôme mitochondirale
Syndrôme de Digeorg, deletion 22q11
Association CHARGE
Non ce n’est pas un regroupement de camionneurs
Association de plusieurs anomalies,
dont Ear :
- malfo du pavillon : absence lobue, discontinuité hélix antitragus
- malfo de l’oreille moyenne et interne
Aplasie des canaux semi circulaires
Quel est le bilan d’examens d’une surdité d’allure génétique ?
- Examen pédiatrique / ORL complet
- ATCD familiaux
- Imagerie des rochers
- Audiogrammes familiaux
Quels sont les signes qui peuvent alerter d’une surdité génétique chez l’adulte ?
- Age précoce
- ATCD familiaux
- Audiogramme en cupule
- Discordance entre la tonale et la vocale
Pourquoi il est important de dépister une surdité génétique ?
Pour permettre une prise en charge rapide de la descendance.
Profiter un maximum de la plasticité cerebrale.
Presbyacousie classique :
Est symétrique, sinon il faut faire un bilan supplémentaire.
Encore plus si la presbyacousie est plus rapide que la normale.
