Snd adreno genital + Hiperplasia adrenal congénita

Question 1

Definición de snd. adreno genital o hiperplasia adrenal congénita:
Todos los __ hereditarios de la __ suprarrenal de __

Answer 1

Todos los trastornos hereditarios de la síntesis suprarrenal de cortisol

Question 2

Fisiopatología

1. Alteración __ que disminuye la producción de cortisol
2. Esto gener hipersecreción de __
3. Que genera Hiperplasia __
4. Que genera __ de __ suprarrenales.

Answer 2

1. Alteración enzimática que disminuye la producción de cortisol
2. Esto gener hipersecreción de ACTH
3. Que genera Hiperplasia suprarrenal
4. Que genera hipersecreción de esteroides suprarrenales.

Question 3

Enzimas más afectadas:

1. 95%
2. 3-5%

Answer 3

1. 21-hidroxilasa

2. 11-B-hidroxilasa

Question 4

Clínica de Hiperplasia adrenal congénita con déficit de 21 hidroxilasa

1. Forma clásica
   - __ de genitales
   - Pérdida __
   - En niños es más __
   - Sexo __

Answer 4

1. Forma clásica
   - Virilización de genitales
   - Pérdida salina
   - En niños es más difícil
   - Sexo ambiguo

Question 5

Clínica de Hiperplasia adrenal congénita con déficit de 21 hidroxilasa

2. Farma no clásica - bloqueo __ severo
   - Hipertrofia de __
   - __ tardío
   - __ e infertilidad
   - Irregularidad __
   - ovario __
   - Aumento de la edad __

Answer 5

2. Farma no clásica - bloqueo menos severo
   - Hipertrofia de clítoris
   - Hiperandrogenismo tardío
   - Oligospermia e infertilidad
   - Irregularidad menstrual
   - ovario poliquístico
   - Aumento de la edad ósea

Question 6

Clínica de Hiperplasia adrenal congénita con déficit de 11-B hidroxilasa 
1. Forma clásica 
Sólo \_\_
2. Forma no clásica 
Igual que la de \_\_ \_\_ 
- HTA

Answer 6

1. Forma clásica 
Sólo virilización
2. Forma no clásica 
Igual que la de 21 OH 
- HTA

Question 7

Clínica de:

1. 17-Hidroxilasa
   - hipogonadismo __
2. 3B-HSD
   - Hipogonadismo en __
   - __ en __
   - Insuf adrenal
3. StAR
   - Insuf __ lipoidea
   - __

Answer 7

1. 17-Hidroxilasa
   - hipogonadismo hipergonadotrófico
2. 3B-HSD
   - Hipogonadismo en varones
   - Virilización en niñas
   - Insuf adrenal
3. StAR
   - Insuf suprarrenal lipoidea
   - Hipogonadismo

Question 8

Dx

1. Déficit de
2. Aumento de

Answer 8

1. Déficit de cortisol

2. Aumento de ACTH

Question 9

Tratamiento

1. ___
2. __
   - Si tiene pérdidas de sal.
3. __ dosis si tiene __
4. Cirugía en __ ambiguos

Answer 9

1. Glucocorticoides
2. Mineralocorticoides
   - Si tiene pérdidas de sal.
3. Duplicar dosis si tiene estrés
4. Cirugía en genitales ambiguos