Herança Monogênica - Tradicional Flashcards
- homens e mulheres afetados
- Pais podem ser consangüíneos
- ocorrência em uma única geração, geralmente em uma irmandade
São características de que tipo de doença?
Autossômica recessiva
Pular gerações é característica de que tipo de doença?
Recessiva
Casamento consanguíneo revelando doença é característico de que doença?
Recessiva
Qual a % para prole de casal heterozigoto na DAR
25%
Que porcentagem da presença de azinho e portanto da porcentagem da proteína traduzida é preciso para que o indivíduo apresente sintomas?
< 50%
Um gene recessivo denomina ganho de função e um dominante, perda de função. V ou F?
Não, ao contrário
Na DAR, se os pais não são afetados, mas eu ão conheco o genótipo (então eles são A_ e A_), qual a chance de eu ter um filho afetado?
6,25%
Que tipo de doença genética é a fibrose cística?
DAR
fisiopatologia da fibrose cística
Deficiencia na bomba de cl
Mancha vermelho-cereja em fundo de olho Cegueira Hipotonia Hipertonia tardia Dificuldade de controle cervical Degeneração psicomotora Convulsões Demência Usualmente fatal até os 5 anos características de que doença?
Tay-sachs
TS é comum e que população
Judaica (lembra de israel: tey tey tey)
qUE TIPO DE DOENÇA É TAY-SACHS?
DAR
Quase exclusivamente homens afetados
Transmissão de mulheres não afetadas ou portadoras para seus filhos
Transmissão homem-homem não é observada
Homens afetados podem transmitir para seus netos através de suas filhas - pula gerações
Que doença é essa?
Recessiva, ligada ao X
Grande parte das doenças recessivas ligadas ao X o homem afetado morre antes de ter filhos, como é que a doença continuaria existindo na população humana se a doença morre com o paciente?
Mutação Nova - 80%
Chance de uma mulher afetada (ligada ao X) ter um filho homem afetado
100%