Hémochromatose

Question 1

Hémochromatose : transmission génétique ?

Answer 1

Récessive majoritairement

sauf pathologie de la ferroportine

Question 2

Premières manifestations de l’hémochromatose

Answer 2

Asthénie + manifestations articulaires

Question 3

Lésions articulaires d’hémochromatose :

Answer 3

Arthrose ou chondrocalcinose (PPC)

Question 4

Articulations faisant penser à hémochromatose

Answer 4

Celles non habituellement touchées par arthrose : 
- MCP 2-3
- Poignets / chevilles
- Omarthrose centrée
\+ hanche et genoux

Question 5

Hémochromatose : arthralgies inflammatoires ou mécaniques ?

Answer 5

Mécanique

Question 6

Arthrose d’hémochromatose : aspect radiologique évocateur

Answer 6

Ostéophytes en hameçon (≠hallebarde = goutte)

Lésions constructrices + destructrices

Question 7

Ostéoporose secondaire à hémochromatose : physiopathologie ?

Answer 7

Effet toxique du fer

pas hypogonadisme

Question 8

Clinique d’hémochromatose :

Answer 8

Asthénie +++
Arthralgies mécaniques (MCP 2-3 ++)
Mélanodermie
Insuffisance hypophysaire
Hypogonadisme
Diabète
Signes hépatiques, pancréatiques
Insuffisance cardiaque

Question 9

Causes d’hyperferritinémie sans hémochromatose

Answer 9

Syndrome métabolique +++ 1ère cause d’hyperferritinémie
Inflammation
Alcoolisme
Cytolyse

Question 10

1ère cause d’hyperferritinémie

Answer 10

Syndrome métabolique

Question 11

Dosages biologiques pour suspicion hémochromatose

Answer 11

Transferrine : >300 (H) ou >200 (F)

Coefficient de saturation : >45%

Question 12

Coefficient de saturation de la transferrine à partir duquel on peut évoquer hémochromatose

Answer 12

> 45%

chez femme peut être faussement bas

Question 13

Mutation d’hémochromatose la plus fréquente

Answer 13

C282Y homozygote sur gène HFE

Mutation H63D possible aussi (10%)

Question 14

Bilan diagnostique d’hémochromatose

Answer 14

1) Dosage ferritinémie + coefficient de saturation
Répété 2 fois, à jeun, sans OH depuis qq jours
2) IRM hépatique
3) Mutation gène HFE (C282Y homozygote)

Question 15

Stades d’hémochromatose

Answer 15

0 : ni bio, ni clinique
1 : CS >45%
2 : CS >45% + ferritine >300 (H) / >200 (F)
3 : Asthénie, impuissance, arthropathies
4 = Pronostic vital engagé (cirrhose, DID, cardiomyopathie dilatée)

Question 16

Apparition des signes cliniques d’hémochromatose : quel stade

Answer 16

Stade 3

+ présence de CS >45% et ferritine >300 ou 200 (H/F)

Question 17

Premier signe biologique d’hémochromatose

Answer 17

Coefficient de saturation >45%

avant ferritine >300 / 200

Question 18

Examen para clinique pour hémochromatose selon stade

Answer 18

1) Stade 0-1 = pas d’élévation ferritinémie
- Bilan martial seul
2) Stade 2-3-4 = élévation ferritinémie
- GàJ
- transaminases + écho hépatique
- testostérone
- ostéodensitométrie si FdR (ménopause, cirrhose)
3) Stade 3-4 = clinique :
- ETT

PBH si hépatomégalie, cytolyse ASAT ou ferritine >1000

Question 19

Indication PBH pour hémochromatose

Answer 19

A partir du stade 2 = élévation ferritinémie, si :

• Cytolyse ASAT (pas ALAT)
• Hépatomégalie
• Ferritine >1000

Question 20

Indication ostéodensitométrie pour hémochromatose

Answer 20

Si FdR d’ostéoporose associés : ménopause, hypogonadisme, cirrhose

Question 21

Objectif traitement hémochromatose

Answer 21

Ferritinémie <50

et si possible : CS <45%

Question 22

Les saignées sont efficaces sur les manifestations rhumatologiques de l’hémochromatose :

Answer 22

Faux

Question 23

Traitement atteinte rhumato d’hémochromatose

Answer 23

Antalgiques pallier 1 ou 2

AINS en aigu

Question 24

Examens complémentaires à la recherche de lésions viscérales d’hémochromatose : à partir de quel stade ?

Answer 24

Stade 2 : dès apparition hyperferritinémie

Question 25

Maladie génétique la plus fréquente dans la population blanche

Answer 25

hémochromatose

Question 26

Causes de surcharge en fer secondaire

Answer 26

Maladie hépatique chronique :

• Hépatites virales (VHB, VHC)
• Hépatopathie alcoolique
• Stéatose hépatique
• Porphyrie cutanée tardive

Question 27

Cytolyse d’hémochromatose : prédomine sur ?

Answer 27

ALAT

mais ASAT élevés = PBH

Question 28

Hypogonadisme d’hémochromatose : mécanisme

Answer 28

Gonadotrope : infiltration de fer dans l’hypophyse +++

Atteinte gonadique exceptionnelle

Question 29

Saignées : inefficace sur quelles atteintes de l’hémochromatose ?

Answer 29

Arthralgies
Diabète
Hypogonadisme
Cirrhose
Cardiomyopathie

Question 30

Devant hyperferritinémie à coefficient de saturation normal : évoquer quelle pathologie ?

Answer 30

Syndrome métabolique (hépatosidérose métabolique)

Question 31

Volume de saignée maximal pour hémochromatose

Answer 31

550mL

Question 32

Rythme des saignées pour hémochromatose

Answer 32

Induction : hebdomadaire

Entretien : /2-4 mois

Question 33

Aspect IRM de foie d’hémochromatose

Answer 33

Hyposignal

Question 34

Définition d’hépatosidérose métabolique

Answer 34

Surcharge hépatique en fer chez patient avec syndrome métabolique
–> diagnostic sur IRM hépatique

Question 35

Biologie hépatique d’hémochromatose

Answer 35

ALAT <3N

Tout le reste normal

Question 36

Hémochromatose et atteinte endocrinienne : laquelle, chez la femme, n’y a t il pas ?

Answer 36

Pas de ménopause précoce

Question 37

Cardiopathie d’hémochromatose

Answer 37

Cardiomyopathie dilatée

rarement cardiomyopathie restrictive

Question 38

Aspect de PBH d’hémochromatose

Answer 38

Coloration de Perls

• distribution hépatocytaire
• prédominance péri-portale

Question 39

Contre-indication à saignée pour hémochromatose

Answer 39

Hémoglobine <11

Question 40

Biologie d’hémosidérose métabolique

Answer 40

Hyperferritinémie à coefficient normal