Doenças Flashcards

1
Q

Doença de Whipple

A
Vilosidades atenuadas (lisas)
Diarreia
Articulações inflamadas
Perda de peso
Dor abdominal
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2
Q

Classificação das doenças quanto à causa

A

Primária: de causa evidente desconhecida

Secundária: complicação de uma lesão já conhecida

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3
Q

Classificação das doenças quanto à evolução

A

Primária: refere-se ao local de origem da doença

Secundária: refere-se à sua disseminação para outros locais do corpo

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4
Q

Classificação das doenças quanto à topografia

A

Focal: numa área bem delimitada (abcesso, furúnculo na pele, corte)
Localizada: numa parte específica
Difusa: afecta uma área grande
Disseminada: inclui vários focos, e portanto, várias lesões
Sistémica: afecta um sistema inteiro
Generalizada: afecta o organismo inteiro (septicemia)

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5
Q

Epónimos

A

Atribuição do nome de uma pessoa (quem descobriu, o doente, etc) a uma doença.

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6
Q

Alterações Patognomónicas

A

Associações instantâneas entre uma alteração ou sintoma e uma determinada doença, sem a necessidade de diagnósticos diferenciais e exames regulamentares. Isto é o ideal de um médico, sendo, no entanto, muito raro.

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7
Q

Num ambiente hipóxico

A

Os MIÓCITOS são muito sensíveis

Os FIBROBLASTOS sobrevivem até 48 horas

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8
Q

Gota

A

Doença inflamatória tratada com colchicina (droga anti-tubulina)

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9
Q

Doença de Graves

A

Doença auto-imune na qual anticorpos que têm uma homologia para o receptor de TSH, ligam-se ao mesmo permanentemente.
Ou seja, há uma activação constante do receptor, mesmo não havendo TSH circulante
Provoca bócio
Hiperplasia e hipertrofia das células foliculares com infiltrado inflamatório

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10
Q

Metaplasia mixoide das cordas vocais

A

Forma os pólipos da laringe

Os fibroblastos das cordas vocais sofrem metaplasia, transformando-se em fibroblastos que produzem muco

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11
Q

Doença de Gaucher

A

Mutações no gene codificante de glucocerebrosidases
Patologia de armazenamento lisossomal
Há esplenomegália

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12
Q

Eclampsia

A

Ataque convulsivo, grave, relacionado com a gravidez ou com o parto
Há tumefação das células que apertam os capilares, comprometendo o fluxo sanguíneo, originando isquémia

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13
Q

Cataratas

A

As células do cristalino não necessitam de insulina para que haja entrada de glicose. A glicose vai ser metabolizada por várias vias, uma das quais a via dos polióis e vai haver acumulação intracelular de sorbitol e de frutose. Isso aumenta a osmolaridade, havendo entrada de água nas células.
A tumefação crónica das células do cristalino leva à morte das células do cristalino e quando as células do cristalino morrem, o cristalino deixa de ser como o nome indica cristal, vítreo, uma lente transparente. Esta lesão tem o nome de catarata e corresponde à opacificação do cristalino.

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14
Q

Obesidade

A

Acumulação de lípidos numa célula adiposa
Não há hipertrofia, em vez disso, para se obter espaço para armazenar os ácidos gordos em excesso, as células replicam-se, verificando-se, portanto, uma hiperplasia

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15
Q

Doente-tipo de apendicite aguda

A

Criança/jovem
Dor peri-umbilical, fossa ilíaca direita
Dor ao andar (sinal de que processo pode estar a disseminar)
Sensibilidade à palpação (ponto de Mcburney)

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16
Q

Quisto de Naboth

A

Metaplasia pavimentosa do endocérvix

Acumulação de muco no interior das vesículas

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17
Q

Síndrome de Reye

A

Desencadeada pela administração de aspirina a crianças
É uma doença grave, de rápida progressão e muitas vezes fatal, que acomete o cérebro e o fígado
Está relacionada com o uso de salicilatos em conjunto com infecção viral.

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18
Q

Xantomas

A

Existências localizadas de macrófagos ricos em lípidos

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19
Q

Colesterolose

A

Situação não patogénica associada à acumulação de colesterol na vesícula biliar, dando-lhe uma coloração amarelada

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20
Q

Doença de Neimann Pick tipo C

A

Autossómica recessiva
Diferença com os outros tipos de doença de Nieman-Pick
Inicio de sintomas (entre os 2 anos - começo da adolescência)
Fatal (20 anos)
Hepatomegalia
Esplenomegalia
Alterações do SNC

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21
Q

Síndrome da Insensibilidade Androgénica ou Síndrome de Morris

A

Masculinização do feto

Mulher com testículos

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22
Q

Esclerodermia

A

(=pele espessa), que se trata de uma doença autoimune, em que há, predominantemente, fibrose
extensa da pele, podendo afetar outros órgãos.

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23
Q

Causas de fibrose

A

Inflamação: produção de IGF-1, FGF e PDGF

Isquémia: indução da síntese de colagénio

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24
Q

Granuloma Imune

A

São capazes de induzir uma resposta mediada por linfócitos T.
Os macrófagos fazem a ativação dos tais linfócitos T, que produzem citocinas, ente as quais, IL-2.
O IL-2 tem duas ações:
- produz mais linfócitos T, perpetuando a resposta inflamatória e a formação de granulomas;
- produz IFN-gama que vai ativar mais macrófagos.
Concluindo, é um ciclo.
Esta acumulação das células é que origina o granuloma.

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25
Q

Lepra

A

Afeta a pele e nervos periféricos
Verifica-se uma invasão micobacterial das células de Schwann e dos macrófagos pertencentes ao sistema nervoso periférico.

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26
Q

Schistossomas

A

Doença pode progredir para carcinoma da bexiga, uma vez que é um agente indutor de uma resposta crónica granulomatosa e também como um agente capaz de induzir neoplasias.

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27
Q

Sarcoidose

A

Caracterizada pela presença de granulomas não caseosos
Observam-se ainda dois tipos de células gigantes características da sarcoidose: Corpos asteróides (pensam-se ser proteínas ubiquitinadas) e Corpos de Schaumann (corpos calcificados)

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28
Q

Cirrose

A

Não há reconstituição integra, mas sim recuperação por cicatrização da arquitetura dos hepatócitos
Morte dos hepatócitos
Regeneração dos hepatócitos com formação de nódulos
Deposição de tecido conjuntivo fibroso

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29
Q

Doença de Lyme

A

A doença de Lyme ou borreliose de Lyme é uma doença infecciosa causada por bactérias do género Borrelia transmitidas por carraças. O sinal de infeção mais comum é uma mancha vermelha e saliente no local da mordedura, denominada eritema migratório.

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30
Q

Diabetes tipo I

A

Associado a baixos niveís de insulina devido à destruição dos ilhéus pancreáticos pelos linfócitos T

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31
Q

Diabetes tipo II

A

Há uma acumulação de amilóide (material hialino, eosinófilo e amorfo – vai estar entre as células) nos ilhéus. Há também uma degenerescência dos ilhéus.

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32
Q

Hiperglicémia intracelular

A

A hiperglicemia intracelular é muito importante, pois há tecidos que não necessitam de insulina para o transporte de glicose para dentro das células (nervos, rim, retina, vasos, cristalino), logo este vai-se acumular nestas visto serem as únicas capazes de os captar

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33
Q

Consequências da diabetes

A
Macroangiopatia:
Aterosclerose (inflamação crónica da túnica íntima)
AVC
Enfarte agudo do miocárdio
Gangrena dos membros inferiores

Cataratas
Glaucoma

Nefropatia diabética: existe um espessamento da membrana basal dos vasos glomerulares e esclerose dos glomérulos que leva a que estes deixem de filtrar e, portanto, pode originar insuficiência renal.

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34
Q

Glomeruloesclerose nodular/ Doença de Kimmelstiel Wilson

A

Nesta doença o rim tem um aspeto nodular. O glomérulo diferencia-se em vários nódulos, sendo que estes apresentam um agregado de material hialino. Também há um espessamento das arteríolas do glomérulo. Em relação à cápsula de Bowman é visível o espaço de Bowman com um formato crescente (como a lua crescente).

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35
Q

Mieloma múltiplo

A

AL (Amilóide de cadeia Leve) (amiloidose primária): derivado das cadeias leves das imunoglobulinas

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36
Q

Amilóide senil

A

Amilóide TTR

Transtirretina (ATTR) - proteína normal que transporta Tiroxina e Retinol (vit A)

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37
Q

Amiloidose iatrogénica

A

ß2 microglobulina
Secundária à insuficiência renal crónica e à hemodiálise (50% com mais de 20 anos);
ß2 microglobulina deposita-se predominantemente ao nível do antebraço condicionando a Síndrome do Túnel Cárpico;

38
Q

Polineuropatia Amiloidótica Familiar

A

Amiloidose heredo-familiar
Associado a mutações da transtirretina
É uma doença neurológica, crónica, progressiva e hereditária e afeta o sistema nervoso nas suas vertentes motora, sensitiva e autónoma.

39
Q

Síndrome compartimental

A
Há  o aumento de pressão no interior de um compartimento confinado e pouco expansivo, prejudicando o aporte sanguíneo para as estruturas localizadas dentro do mesmo
Sintomas (5 Ps)
-dor (do inglês pain) 
-parestesia;
-palidez;
-paralisia;
-pulsação ausente.
40
Q

Etiologia da síndrome do compartimento

A
Transudação
Excede a capacidade dos linfáticos
Aumento da pressão nos tecidos
Congestão
Diminuição da perfusão (anóxia)
Tumefação
Aumento de pressão nos tecidos
41
Q

Fígado “noz moscada”

A

Devido a congestão hepática
Provocado por insuficiência cardíaca direita - o sangue não é enviado para os pulmões e acumula-se a montante do coração, neste caso o primeiro orgão a ser afetado é o fígado

42
Q

Congestão esplénica

A

Há um aumento da função do braço. Isto significa que há um aumento da atividade fagocítica dos eritrócitos resultando numa anemia.

43
Q

Congestão pulmonar

A

Provocada por insuficiência cardíaca esquerda

Aspetos típicos: macrófagos com hemossiderina: macrófagos cardíacos

44
Q

Carcinoma inflamatório da mama

A

A pele da mama está tumefacta- Edema da pele

Pele em Casca de Laranja

45
Q

Linhas de Zahn

A

Permitem distinguir um trombo de um coágulo pós-morte
Existem nos trombos associadas a um fluxo de sangue
e a deposição muito rápida do mesmo. Inicialmente, dá-se a adesão e agregação das plaquetas à parede do vaso, depois a deposição e ativação da fibrina, que ainda engloba os eritrócitos. A fibrina ao ser trombogénica promove a adesão de novas plaquetas.

46
Q

Trombos murais

A

Trombos nas cavidades do coração
São frequentes os trombos formados na aurícula esquerda devido à fibrilação auricular;
Outra localização frequente são zonas de enfarte devido à ausência de contração da zona (que está em isquemia e necrose), enquanto o restante miocárdio contrai, o que faz com que se estabeleçam fluxos, turbulências e alterações do fluxo. Isto leva à formação de um trombo sobre a zona do miocárdio enfartada.

47
Q

Cor pulmonale

A

Trombos muito grandes podem encravar na bifurcação da artéria pulmonar causando interrupção imediata de toda a circulação pulmonar. Vai induzir o cor pulmonale agudo que se traduz pela ineficácia do coração conseguir fazer entrar sangue para depois bombear, causando ausência de circulação levando à morte súbita.

48
Q

Enfarte pulmonar

A

Trombo de calibre médio e portanto encrava num ramo da artéria pulmonar conduzindo à isquémia e à ocorrência de um enfarte. A zona de enfarte é tipicamente vermelha pois sendo o pulmão um órgão com circulação dupla (circulação pulmonar e brônquica) o sangue continua a chegar a essa área através das artérias brônquicas.

49
Q

Hipertensão pulmonar

A

Trombo de muito pequeno calibre e portanto encravam nas pequenas arteríolas e capilares, interrompendo a pequena circulação.
Pode causar situações que designamos por hipertensão pulmonar, com aumento da resistência ao fluxo sanguíneo e necessidade de hipertrofia cardíaca direita (para conseguir “vencer” o aumento da resistência pulmonar).

50
Q

Síndrome da descompressão

A

Quando os indivíduos estão sujeitos durante longos períodos de tempo a locais com altas pressões como mergulhadores de profundidade, ou que trabalham em plataformas no fundo do mar, astronautas -> há maior quantidade de azoto que por sua vez provocam elevadas concentrações de azoto na circulação sanguínea -> quando regressam a pressões normais, o azoto não tem capacidade de ser eliminado através da respiração -> as diferenças do ambiente físico levam a que o azoto assuma características de um objeto sólido que por sua vez origina o síndrome da descompressão
Por isso é que os mergulhadores têm de subir com calma de modo a dar tempo que o azoto seja excretado por ventilação

51
Q

Angina de Prinzmetal

A

É uma angina de peito associada à diminuição do fluxo cardíaco associado a dor. Ocorre um vasoespasmo das coronárias, a contração (sem obstrução) leva à diminuição do fluxo

52
Q

Fenómeno de Raynaud

A

Reatividade dos vasos das mãos muito acentuada
Fenómeno: indivíduos têm interrupção sanguínea por vasoespasmos que se manifesta por dedos pálidos, posteriormente cianóticos após aquecimento ocorre eritema devido a uma hiperemia reativa (reação de vasodilatação em que os dedos ficam vermelhos).

53
Q

Síndrome da hiperviscosidade

A

Aumento das células circulantes: Policitémia Vera e Leucemia
Aumento da concentração de proteínas: Mieloma Múltiplo, IgG3 e IgA

54
Q

Aneurisma de berry

A

Aneurisma aterosclerótico da artéria basilar, associado ao Polígono de Willis- com alteração congénita de parede que surge com tecido fibrótico em vez de tecido muscular com uma dilatação sacular – fraqueza da parede (designam-se de “berry” porque têm a forma de uma baga). – não é congénita, motivo de morte súbita normalmente de homens com idade entre os 30 anos

55
Q

Dissecação da aorta

A

Há alterações da túnica média por um hematoma

56
Q

Síndrome de Marfan

A

É uma desordem do tecido conjuntivo - alterações das fibras elásticas - caracterizada por:
membros anormalmente longos (aracnodactilia), articulações laxas (hiperflexibilidade), estatura grande (pessoas altas)
A principal alteração é na túnica média – alteração da deposição das fibras elásticas – aneurisma aterosclerótico

57
Q

Tumor de Warthin

A

Neoplasia das glândulas salivares – cistoadenoma das glândulas salivares

58
Q

Tumor de Grawitz

A

Neoplasia do rim, associado à anemia e diminuição da eritropoietina
Pode ocluir totalmente a veia renal.

59
Q

Sarcoma de Ewing

A

Habitualmente é um tumor do osso, translocação t(21,22), formação de rosetas

60
Q

Tumor de Wilms

A

Nefroblastoma

Surge nas crianças

61
Q

Linfoma de Hodgkin

A

Caracteriza-se pelas células patognomónicas de Reed Sternberg que têm tipicamente dois núcleos e um nucléolo com um aro à volta

62
Q

Teratoma

A

Tumor constituído por células das três linhas germinativas
Ectoderme (origina sebo e pelos)
Mesoderme (origina gordura e cartilagem)
Endoderme

63
Q

Blastoma

A

Tumor embrionário – defeitos no p53 Tecido onde tem origem + sufixo “blastoma” retinoblastoma; nefroblastoma (tumor de Wilms); neuroblastoma (tumor da supra-renal); hepatoblastoma

64
Q

Características de uma neoplasia associada a factores genéticos

A
Aparecimento em idade precoce
Bilateralidade
Multifocalidade
Múltiplos cancros
Alta incidência de um cancro familiar
65
Q

Carcinoma hepatocelular

A

Mutações no gene p53

Associado à aflatoxina

66
Q

Síndrome de Li-Fraumeni

A

Mutações no gene p53

67
Q

Polipose adenomatosa familiar

A

Mutações no gene APC
O gene APC codifica uma proteína que regula a ubiquitinação da beta catenina e está associada à E-caderina (CDH-1), sendo ambas muito importantes na adesão célula-célula. Na ausência de APC a beta catenina não é ubiquitinada, a sua quantidade citoplasmática aumenta, desloca-se para o núcleo e ativa factores de transcrição que levam à proliferação
Afeta a via de sinalização WNT

68
Q

Neuroblastoma

A

Mutações no gene NMYC

69
Q

Osteogénese imperfeita

A

Alteração hereditária associada ao colagénio tipo 1.
Pode ocorrer:
-Morte perinatal in útero – é a tipo 2 (a mais grave)
-Vida normal evitando o stress mecânico
-Doença grave associada à deformação dos ossos longos

70
Q

Síndrome de Ehlers Danlos

A

Mutações no colagénio tipo 1 e 3
Caracteriza-se por:
-Laxidão muito grande das articulações - capacidade de mobilidade de articulações maior que o habitual (pessoas que trabalham no circo e são contorcionistas)
-Pele hiperextensível (depois recolhe)
-Cicatrização deficiente
-Fragilidade das paredes da aorta e dos órgãos ocos – aneurismas e ruturas da aorta ou do cólon

71
Q

Cutis laxa

A

Defeitos genéticos da elastina

Pele falha em recolher – “cara de bulldog”;

72
Q

Sindrome de Alport

A

Doença congénita da membrana basal
Cursa com alterações do glomérulo renal (adelgação da membrana basal do glomérulo), hematúria, surdez (de difícil avaliação) e insuficiência renal.

73
Q

Osteoartroses

A

Degradação das cartilagens devido à degradação do colagénio tipo 2 por aumento da atividade das colagenases

74
Q

Envelhecimento da pele

A

Atividade aumentada das colagenases – metaloproteinases – cuja atividade aumenta com a exposição à luz e digerem as fibras elásticas -rugas

75
Q

Dioxinas

A

Envenenamento que leva à depressão do SNC

76
Q

Linfoma de MALT

A

Linfoma de células B

77
Q

Sarcoma de Kaposi, SK

A

Pertence à família do herpes vírus (HHV8), sendo o sarcoma mais frequentemente associado a infeção por SIDA
É uma neoplasia de células endoteliais, um tumor vascular de baixo-grau malignidade - neoplasia vascular que dá origem a pápulos
Afeta, principalmente, membros inferiores, face, tronco, genitais e mucosa orofaríngea
Mais frequente em idosos, pessoas de raça africana, imunossuprimidos

78
Q

Linfoma de Burkitt

A

Translocação do gene MYC do cromossoma 8 para o 14, levando a um aumento da expressão do mesmo
Afeta os linfócitos B, provocado pelo vírus EBV
Aspeto de céu estrelado (linfócitos e macrófagos)

79
Q

Neoplasia das células de Merkel

A

São células de Merkel raras na epiderme, são derivadas da crista neural
É uma neoplasia cutânea primária neuroendócrina
O vírus entra através de uma infeção respiratória

80
Q

Síndrome de Lynch

A

HNPCC

Alterações nos genes que codificam proteína que fazem a reparação do DNA - MLH1, MSH2, MSH6

81
Q

MEN - neoplasia endócrina múltipla

A

Doenças herdadas que resultam em lesões proliferativas (hiperplasia, adenomas e carcinomas) de múltiplos órgãos endócrinos

82
Q

Nevo

A

Benigno - mutação no oncogene B-RAF

Displásico - lesão pré-maligna - nevo composto

83
Q

Tumor de Krukenberg

A

É a metástase do adenocarcinoma do estômago nos ovários. O que acontece é que o tumor do estômago invade a serosa do peritoneu e depois as células neoplásicas, tendo capacidade de se deslocarem através da cavidade, acabam por se instalar nos ovários
Nota: tumor bilateral do ovário geralmente é metástase, não primário!

84
Q

Carcinoma folicular da tiróide

A

Tumor aparentemente capsulado mas no qual ocorre uma invasão da cápsula, descrito como em cauda de peixe

85
Q

Carcinoma papilar da tiróide

A

Temos aquele aspeto que habitualmente vemos duma neoplasia infiltrativa, aspeto brilhante e com um estroma muito denso e firme.
É assintomático, o prognóstico é excelente

86
Q

Diferença entre carcinoma papilar e folicular

A

O carcinoma papilar da tiroide metastiza para os gânglios cervicais loco regionais, já o carcinoma folicular da tiroide metastiza frequentemente para os pulmões e os ossos

87
Q

Carcinoma nodular da tiróide

A

Neoplasia neuroendócrina, pode induzir a produção de calcitonina e ter os efeitos associados a esta hormona. Está associado a mutações no gene RET

88
Q

Carcinoma medular da tiróide

A

Está associado a um recetor que tem atividade tirosina-
cinase, e o importante a saber é que nas crianças portadoras deste síndrome a tiroideia tem de ser removida por volta dos 2-3 anos, pois existem muitos focos de hiperplasia e, às vezes, de microcarcinomas medulares.

89
Q

Carcinoma anaplásico da glândula tiroideia

A

Neoplasia indiferenciada e folicular, massa de crescimento rápido, causa dispneia profunda, quando detetado já só resta um tecido muito mole correspondente à tiróide, pode simular um angiossarcoma.
Tem origem no epitélio folicular

90
Q

Ataxia telangiectasia

A

Síndrome hereditária que aumenta o risco de desenvolvimento de leucemias e linfomas