8 - Chromosomal mutations

Question 1

מוטציות כרומוזומליות

Answer 1

מוטציות ברמת ארגון הכרומוזומים.

Question 2

השפעה פנוטיפית למוטציות כרומוזומליות

Answer 2

1. השפעה על שווי משקל
2. השפעה על מיקום של גן שיכולה להשפיע על בקרת הביטוי שלו
3. שבירה בתוך גן

Question 3

הומוזיגוט והטרוזיגוט למוטציות כרומוזומליות

Answer 3

במונחים כרומוזומלים:
בהומוזיגוט שני הכרומוזומים מכילים את השינוי
בהטרוזיגוט כרומוזום אחד מכיל את השינוי והשני נורמלי.

Question 4

מוטציות חסר

Answer 4

חסר כרומוזומלי במצב הומוזיגוטי הוא לטלי.
גם במצב הטרוזיגוטי לא תמיד ישרדו: חשיפת מוטציה רצסיבית/הפרת איזון.
צימוד כרומוזומים בהטרוזיגוט לחסר: לולאת חסר במיוזה.

Question 5

מאפיינים גנטיים של חסר

Answer 5

א. לטליות כהומוזיגוט
ב. אין מוטציות מחזירות
ג. ירידה בתדירות רקומבינציה
ד. דומיננטיות מדומה של אלל רצסיבי

Question 6

מוטציות דופליקציה

Answer 6

tandem: ABCBCD
reverse: ABCCBA

Question 7

מוטציות אינברסיה

Answer 7

היפוך של חומר גנטי על כרומוזום.
פאראצנטרית: הצנטרומר אינו כלול באינברסיה.
פריצנטרית: הצנטרומר כלול באינברסיה.
מאפיין ציטוגנטי: לולאת אינברסיה.

Question 8

תוצרי שחלוף בהטרוזיגוט לאינברסיה פאראצנטרית

Answer 8

כרומוזום אחד עם שני צנטרומרים (שבחלוקה הבאה יקרע)

כרומוזום שני בלי צנטרומר כלל (שיעלם בחלוקה הבאה)

Question 9

תוצרי שחלוף בהטרוזיגוט לאינברסיה פריצנטרית

Answer 9

כרומוזום אחד עם חוסר בגן 1 ועם עודף ב- 2 גנים

כרומוזום שני עם חוסר ב- 2 גנים ועם עודף בגן 1

Question 10

מאפיינים גנטיים של אינברסיה

Answer 10

א. ירידה בתדירות הרקומבינציה

ב. ירידה בפוריות

Question 11

מוטציות טרנסלוקציה

Answer 11

החלפה של מידע גנטי בין כרומוזומים שונים (לא הומולוגיים).
מאפיין ציטוגנטי: צלב הטרנסלוקציה.
50% מהגמטות חיוניות.

Question 12

טרנסלוקציה רציפרוקלית

Answer 12

מצב של החלפת קטעי כרומוזום הדדית בין שני כרומוזומים

Question 13

טרנסלוקציה רוברטסונית

Answer 13

צורה שכיחה של ארגון כרומוזומלי מחדש, שמתרחש עם 2 כרומוזומים אשר בהם הצנטרומר מצוי קרוב מאוד לקצה הכרומוזום, הם מתאחדים לכרומוזום אחד ובכך עושים את האורגניזם הנושא אותו שונה מרוב הקריוטיפ של אותו מין ברוב המקרים.
המקטע הקטן שנוצר הולך לאיבוד.