DNA & SÍNTESE PROTEICA (incluindo mutações genéticas)

Question 1

Define ácidos nucleicos

Answer 1

Macromoléculas de DNA (ácido desoxirribonucleico) e RNA (ácido ribonucleico)

Question 2

Onde é que se encontra armazenada a informação genética?

Answer 2

Em moléculas de DNA

Question 3

No que é que consiste uma ligação fosfoéster?

Answer 3

Ligação estabelecida entre a pentose e o grupo fosfato

Question 4

No que é que consiste uma ligação fosfodiéster?

Answer 4

Ligação estabelecida entre o grupo hidroxilo ligado ao terceiro da pentose der um nucléotido e o fosfato do grupo seguinte

Question 5

O que é que distingue a molécula de DNA da de RNA?Q

Answer 5

Falta do grupo hidroxilo no carbono 3 da molécula de DNA, que se encontra com apenas um oxigénio

Question 6

Em que sentido é que se faz a leitura de uma molécula de DNA?

Answer 6

5’–> 3’

Question 7

Qual o principal fundamento da regra de Chargaff?

Answer 7

A soma total de cada conjunto de bases azotadas tem que igualar 1 - tem que haver sempre o mesmo número de timinas (uracilo se RNA) em relação ao número de adeninas; e o mesmo número de citosinas em relação a guaninas

Question 8

O que é que defende o modelo em dupla hélice do DNA?

Answer 8

Toda e qualquer molécula de DNA possui cadeia dupla em formato de hélice

Question 9

O que é um cromossoma?

Answer 9

um cromossoma equivale a uma molécula de DNA, em que cada um dos seus cromatídeos (cromatídeos irmãos visto que são geneticamente iguais) corresponde a um gene

Question 10

O que é um cromatídeo?

Answer 10

Duas cadeias geneticamente iguais (sister chromatides) que constituem o cromossoma replicado, que se ligam no seu centro por uma estrutura designada por centrómero

Question 11

O que é a cromatina?

Answer 11

Massa de material genético composta por DNA e proteínas que na sua condensação formam cromossomas durante a divisão celular eucariótica

Question 12

O que são histonas?

Answer 12

Componentes básicas das cromatinas

Question 13

Qual o principal fundamento da replicação semiconservativa do DNA?

Answer 13

A partir de um modelo original ou parental a informação genetica é passada aos descendentes com a conservação de parte da informação parental mais informação nova sintetizada a partir do meio

Question 14

O que é o modelo ou grupo parental ?

Answer 14

Corresponde à molécula de DNA que dá origem a todas as outras

Question 15

Quais as principais propriedades dos cromossomas?

Answer 15

1. Resultam da condensação da cromatina
2. Surgem sempre aos pares na espécie humana (2n) - células autossómicas e não sexuais
3. encontram sempre no mesmo número em todas as células do organismo humano, a menos que haja mutação genética

Question 16

O que são cromossomas heterozigotos?

Answer 16

Pares de cromossomas diplóides, carregam o mesmo tipo de informação genética (e.g. pigmentação da pele) mas cada um deles com diferentes alelos (e.g. alelo recessivo da mãe - cor mais escura; alelo dominante do pai - cor mais clara)Dois cromossomas que codificam a mesma informação

Question 17

Defina cromossomas homólogos

Answer 17

Dois cromossomas que codificam a mesma informação

Question 18

Como é formada a cromatina?

Answer 18

Constituida pelo complexo de DNA mais as histonas

Question 19

O que são histonas?

Answer 19

Conjunto de proteínas básicas as quais as moléculas de DNA negativamente carregadasque se enrolam de volta das proteinas que são as histonas

Question 20

Quão importante é o papel das histonas na estrutura do DNA?

Answer 20

Tornam o DNA mais compacto e organizam-no

Question 21

Defina cromossomas aplóides (gâmetas - células sexuais - com variações genéticas de uma mesma informação)

Answer 21

1 cromossoma homólogo por par - por cada par de cromossomas homólogos no genoma humano, um dos cromossomas é proveniente da mãe e outro cromossoma é proveniente da mãe

Question 22

O que são células autossómicas?!

Answer 22

Todas as células do organismo humano, tirando as células sexuais produzidas pelos gâmetas (não autossómicas)

Question 23

Porque razão é que as células sujeitam os seus cromossomas por processos de replicação, condensação e separação?

Answer 23

De modo a que se possam assegurar que durante a divisão celular cada nova célula formada receba uma copia de cada um dos cromossomas

Question 24

No que é que consiste um zigoto?

Answer 24

Cromossoma fruto de 1 cromossoma do pai e um cromossoma da mãe, surgindo sempre em diplóide sendo autossómico (2n cromossomas zigoto)

Question 25

O que são alelos?

Answer 25

Variações genéticas de uma mesma informação, podendo ser recessivo no sentido em que a sua informação não tem por si só capacidade de expressar uma determinada característica. Por isso precisa da ajuda do alelo dominante, outra variação genética mas que na sua junção com um alelo recessivo tendencialmente o primeiro irá dominar na característica que expressa; ou até mesmo por si só tem a capacidade de expressar uma determinada característica

Question 26

No que é que incide a monotonia genética?

Answer 26

Manuntenção da mesma informação genética ao longo de toda a vida, caso contrário os organismos estariam em constante tranformação das suas características que os tornam ele próprios, nunca teriam uma verdadeira identidade

Question 27

O que é que assegura a monotonia genética?

Answer 27

O processo de divisão celular - nomeadamente a mitose - em que são produzidas duas moléculas geneticamente iguais a partir de uma

Question 28

Quais as principais características da replicação semi-conservativa do DNA?

Answer 28

1. Ocorre com o auxílio de enzimas: DNAgirase, DNAhelicase, RNAprimer, DNApolimerase
2. Ocorre no núcleo das células
3. Ocorre sempre antes da divisão celular (antes de se dividir - mitose - a célula replica-se durante um processo designado por interfase)
4. Mantém a monotonia genética das células e por força dos organismos que integram
5. Assegura a transmissão de informação pelas gerações seguintes à parental

Question 29

No que é que consiste a orientação antiparalela das cadeias nucleótidicas?

Answer 29

As cadeias nucleótidicas são antiparalelas no sentido em que uma se inicia no sentido 5’-3’ (de cima para baixo, do grupo fosfato à pentose ) e outra no sentido 3’-5’ (de baixo para cima, da pentose ao grupo fosfato)

Question 30

O que é a união por complementaridade de bases?

Answer 30

Traduz que a Adenina irá sempre ligar-se à Timina e a citosina à Guanina

Question 31

Defina cadeia polinucleótidica?

Answer 31

Várias cadeias nucleotídicas ligadas entre si através de ligações fosfodiéster, entre as quais um grupo fosfato de uma cadeia se liga ao carbono da cadeia seguinte

Question 32

O que é uma proteina?

Answer 32

Biomolécula constituida por um conjunto de aminoácidos ligados através de ligaçoes peptídicas em que o grupo amina de um se liga ao grupo carboxilo de outro

Question 33

O que é determina a função de uma proteina?

Answer 33

A sua estrutura

Question 34

Quais as várias estruturas que podem ser apresentadas por uma proteína?

Answer 34

Primária, secundária, terciária e/ou quaternária se se der o caso

Question 35

O que é que define a estrutura primária de uma proteína?

Answer 35

Sequência básica de aminoácidos, formada durante o processo de transcrição genética - it only does this far

Question 36

O que é que define a estrutura secundária de uma proteína?

Answer 36

Pode ser apresentada em dupla hélice ou em folha pragueada e isso acontece em função das interações entre a cadeia polipeptidica que se liga aos grupos radicais

Question 37

O que é que define a estrutura da proteína em dupla hélice?

Answer 37

Ligações por pontes de Hidrogénio;

Os grupos radicais ficam livres para interação;

Question 38

O que é que define a estrutura da proteína em folha pragueada?

Answer 38

sentidos opostos das cadeias polinucleotídicas 5-3 /3-5

Question 39

O que é que define a estrutura terciária da proteína?

Answer 39

Pode ser a última fase de formação de uma proteína caso esta não evolua para a estrutura quaternária; atribui a tridimensionalidade à proteina e é resultante das interações polares, não polares, hidrofóbicas e hidrofílicas das moléculas

Question 40

Em que medida é que a estrutura primária de uma proteína pode determinar a sua funcionalidade?

Answer 40

Determina possíveis mutações, uma vez que corresponde ao processo de tradução genética, e é durante esse processo que são colocados sequencialmente os aminoácidos de acordo com as instruções da informação genética. As mutações que resultam da disrupção da ordem de aminoácidos durante a síntese proteica pode dar origem a mutações como a anemia falciforme

Question 41

No que é que incide o processo de desnaturação da proteína?

Answer 41

A proteína perde a sua funcionalidade após a perda da sua estrutura em três dimensões ou tridimensionalidade

Question 42

Que fatores é que podem causar a desnaturação de uma proteína?

Answer 42

Temperatura, pH, substâncias químicas desnaturantes, enzimas

Question 43

Que designação é que se pode dar às estruturas que ajudam na manuntenção de uma proteína funcional?

Answer 43

Estabilidade Conformacional - que abrange as estruturas primária, secundária e terciária que suportam a proteína e que garantem o seu caráter funcional

Question 44

Que proteínas têm uma maior probabilidade de apresentarem uma estrutura quaternária?

Answer 44

Proteínas que sejam constituidas por mais do que uma cadeia polinucleotídica

Question 45

De que modo é que por influência química a estrutura da proteína pode ser destruida?

Answer 45

adição de um químico desnaturante, que pode quebrar as pontes de hidrogénio que por si só ja são fracas

Question 46

De que modo é que por influência da temperatura a estrutura da proteína pode ser destruida?

Answer 46

altas temperaturas podem levar a que a proteina perca a sua tridimensionalidade, como se verifica por exemplo no aquecimento de um ovo ao fogão

Question 47

De que modo é que por influência do pH a estrutura da proteina pode ser perdida?

Answer 47

vinagre - exemplo de um químico com elevado grau de acidez que pode deixar a proteína apenas na sua estrutura base (primária) na destruição das estruturas terciária e quaternária.

Question 48

De que modo é que por influência enzimática a proteína pode ficar desnaturada?

Answer 48

Através do processo de digestão as proteinas são destruidas com o auxílio de enzimas, que com a estrutura primária ainda intacta é possivel a sua conservação para futuras utilizações desta mesma proteína.
Sendo que, no caso da digestão, este é o unico processo pela qual é possivel destruir a estrutura primária da proteína na totalidade, uma vez que o prinicipal objetivo da digestão passa pela desintegração de polímeros (biomoléculas) nos seus monómeros para que seja possível ao organismo produzir os seus próprios.

Question 49

Atendendo ao processo de replicação do DNA - nomeadamente à experiência de Meselshon e Stahl -, o que é que acontece à informação genética durante a F1?

Answer 49

Após a parental, a célula mãe - molécula de DNA original - dá origem a mais uma exatamente igual, na medida em que em função da hipótese semiconservativa é replicada uma molécula de DNA, em que em cada uma das cadeias se encontra uma com informação sintetizada a partir do meio (N14+N15)

Question 50

O que é que defende a hipótese conservativa?

Answer 50

Formação de uma cadeia com informação completamente nova sintetizada a partir do meio, sem manuntenção de informação da parental

Question 51

O que é que defende a hipótese dispersiva?

Answer 51

Cada cadeia é uma mistura de DNA da parental e de informação nova sintetizada a partir do meio (como se fosse um hibrido, com as duas informaçoes ao mesmo tempo numa mesma cadeia)

Question 52

Defina genótipo

Answer 52

Conjunto de características ao nivel do gene, que podem ou não ser expressas ao nivel do fenótipo

Question 53

Defina fenótipo

Answer 53

Expressão visível ou não de uma determinada característica (genótipo)

Question 54

Quando se dá a leitura de DNA, porque razão é que a molécula não se deixa ler na totalidade?

Answer 54

De modo a proteger ao máximo a informação genética

Question 55

Porque razão é que a hipotése conservativa proposta pela comunidade científica nunca poderia ser aceite?

Answer 55

Envolve a exposição da parte central do DNA onde se encontram as bases azotadas e toda a informação genética, a hipótese semi conservativa tem em conta a necessidade de proteção da parte central do DNA

Question 56

Qual a função da enzima DNAgirase?

Answer 56

Colocar o DNA em posição de leitura, tirando-lhe a sua configuração em modo de hélice

Question 57

Qual a função da enzima DNAhelicase?

Answer 57

Quebrar as pontes de hidrogénio que interligam as bases umas às outras (efeito tesoura)

Question 58

Qual a função da enzima RNAprimer?

Answer 58

Visto que, a DNApolimerase não tem a capacidade de atuar numa estrutura modelo que já tenha sofrido o efeito de outra enzima, a RNAprimer vem em primeiro lugar dar inicio à replicação começando no sentido 5’-3’ à qual a DNApolimerase irá dar continuidade. A RNAprimer atua duas vezes durante o processo de replicação, uma vez que na cadeia de baixo uma vez que a DNApolimeraser não tem a capacidade de formar cadeia no sentido 3’-5’, então a RNAprimer mais uma vez tem que vir em seu socorro e começar o seu trabalho para que a polimerase possa fazer novamente o seu trabalho

Question 59

Defina mRNA

Answer 59

molécula de RNA mensageiro responsável pela transcrição genética, formada quando a molécula de DNA se deixa ler e a RNApolimerase forma uma cadeia simples de RNA que será então enviada para processamento (células eucarióticas) no citoplasma para que posteriormente possa ser utilizada na sintese proteica com o auxílio do ribossoma e do tRNA com os quais forma o complexo de iniciação

Question 60

Define tRNA

Answer 60

molécula de RNA de transferência que tem como função o transporte do aminoácido para o codão correto para que se possa formar a cadeia polipéptídica. Aos tripletod do tRNA (bases azotadas) dá-se o nome de anticodões, que irão estabelecer ligações com os codões (tripletos de mRNA) ligando-se a eles.

Question 61

Como se designam os tripletos do DNA?

Answer 61

Codogenes

Question 62

Quais as propriedades do código genético?

Answer 62

1. Universal
2. Degenerescente ou redudante - um codão pode apenas codificar um aminoácido, mas um só aminoácido pode ter vários codões,
3. o codão é a sua unidade básica
4. codões posicionam-se sempre de forma a que sejam lidos num mesmo sentido (5-3)
5. codão de iniciação - inicio da sintese proteica - sempre a Metionina (AUG), com dupla função, ou seja não codifica apenas um mesmo aminoácido como também começa a sintese proteica
6. codões de terminação são sempre os mesmos, que por regra não codificam nenhum aminoácido e têm sempre a função de sinalizar ao tRNA que já não são necessários mais aminoácidos dando-se o fim daquela sintese proteica

Question 63

Quais as propriedades da síntese proteica?

Answer 63

1. ritmo acelerado na sequência de ação enzimática
2. amplificada - na medida em que se por acaso organismo estiver em falta com alguma proteína, cuja sintese proteica tenha sido feita recentemente automaticamente o organismo irá reutilizar as estruturas que intervieram nesse processo se se der o caso de ser a mesma proteína, nomeadamente o mRNA, visto que os codões irão codificar os mesmos aminoácidos.
3. exigem 20 a 22 aminoácidos essenciais, mas são produzidos no total 64 aminoácidos para cada síntese proteica, sabendo-se que quatro deles são obrigatórios nomeadamente o codão de iniciação e os codões de terminação que são garantidamente utilizados, os restantes 60 podem ou nao ser todos utilizados atendendo que uma pequena parte deles podem ser reutilizados em futuras sinteses proteicas

Question 64

Qual o objetivo da síntese proteica?

Answer 64

Produção de proteínas

Question 65

Em que estrutura celular é que se dá a sintese proteica?

Answer 65

Várias. Na medida em que se inicia no núcleo com o processo de transcrição; seguindo-se do citoplasma com o processamento de pré-mRNA, no qual com a saída os intrões este se torna maduro e funcional - uma verdadeira molécula de mRNA

Question 66

Todos os organismos passam por uma fase de processamento do mRNA?

Answer 66

Não. Apenas organismos cujas células são eucarióticas tanto animais como vegetais

Question 67

O que distingue os intrões dos exões?

Answer 67

Os intrões são nucleótidos que são retirados da molécula de pré-mRNA, que ficam livres no citoplasma para serem utilizados em futuras sinteses proteicas, ao contrario dos exões estes nucleótidos na fazem parte do mRNA funcional, enquanto que os exões é que tornam o mRNA funcional

Question 68

No que é que consiste uma reação de condensação?

Answer 68

A condensação ou polimerização consiste na trasnformação de monómeros nos seus polímeros - como é o caso da cromatina e a formação dos cromossomas posteriormente à sua condensação

Question 69

No que é que consiste a despolimerização?

Answer 69

Passagem de moléculas maiores em moléculas mais pequenas (de polímeros a monómeros)

Question 70

O que é a variebilidade genética?

Answer 70

Variação da sequência genética no genoma humano ou de outros seres vivos

Question 71

O que é que assegura a variebilidade genética?

Answer 71

Reprodução sexuada
Mutações Genéticas
Adaptação ao meio ambiente do organismo

Question 72

Como é que a reprodução pode ser considerada um meio de variebilidade genética?

Answer 72

No sentido em que, durante o processo de fecundação - reprodução sexuada - o organismo recebe um cromossoma x da mãe e um cromossoma Y do pai, sendo que um deles enviará um determinado tipo de alelo seja ele recessivo ou dominante relativamente a um tipo de informação genético contudo diferentes.

Question 73

Como é que as mutações podem ser consideradas um meio de variebilidade genética?

Answer 73

Nennhuma informação genética é igual, por isso mesmo a derivação dessa mesma informação também nunca será igual em todos os seres vivos. Para além disso as mutações sao fruto de processos completamente aleatórios, e é esta aleatoriedade que garante a variebilidade genética nos organismos

Question 74

Como é que a adaptação a um meio ambiente pode ser considerada um meio de garantia da variebilidade genética?

Answer 74

Nos animais não-humanos é mais comum que os seus genes sejam “formados” em função do meio ambiente em que vivem e por força em que melhor se adaptam

Question 75

Do que é que resultam as mutaçoes geneticas?

Answer 75

Correspondência do aminoácido errado a um codão que não lhe correspondia - erro na sequência de aminoácidos; leitura errada da molécula de DNA, etc

Question 76

O que são mutações génicas?

Dê exemplos.

Answer 76

Mutações ao nível do gene, que ocorrem durante a replicação semiconservativa do DNA, em que ocorre a alteração da sequência de aminoácidos, mas apenas no terceiro nucleótido não havendo impacto na ligação peptídica e muito menos na proteína que está a ser formada - classificada como uma mutação silenciosa

Question 77

O que são mutações cromossómicas?

Answer 77

Mutações ao nível dos cromossomas, afetando o número de cromossomas que se juntam durante a reprodução, ou a estrutura do cromossoma
Exemplos: Numéricas - Trissemia 21; Estrutural - Processos de deleção, inserção ou substituição, tendo como principal a Anemia Falciforme em que há substituição do ácido glutâmico pela valina durante a produção da proteína hemácias.
Em mutações cromossómicas há uma maior probabilidade de haver potencial mutético

Question 78

O que é que é necessário para que uma mutação evolua ao ponto de transformar em cancro?

Answer 78

A multiplicação celular das mutações ao ponto em que se formam metástases; quando a mutação não se encontra em apenas uma região do corpo mas em várias ao ponto em passa a ser considerado de maligno

Question 79

Quando é que ocorre aquela que se pode classificar como uma verdadeira mutação ou uma mutação prejudicial e que tenha impacto na proteina que irá ser formada?

Answer 79

Alteração de um ou dos dois primeiros nucleótidos de cada codão, visto que esses são específicos de cada aminoácido e posteriormente proteína

Question 80

Descreve suscintamente a fase de iniciação da sintese proteica (pós-processamento de mRNA)

Answer 80

Após a pesquisa da subunidade inferior pelo codão de iniciação que codifica o aminoácido metionina (AUG), há o deslocamento da subunidade superior do ribossoma tornando-o agora funcional;
Após essa união, o anticodão (tRNA) que transporta o aminoácido correspondente ao primeiro codão estabelece ligação com este ligando-se a ele - a sua entrada será feita pelo local A (aminoácil) que é sempre o local de entrada do codão de iniciação

Question 81

Descreva passo a passo o Alongamento.

Answer 81

o anticodão seguinte ao que transporta a metionina irá entrar pelo local P (péptidil - por onde a partir deste momento irão entrar sempre os aminoácidos), uma vez que tanto o local A como o local P estão ocupados, o ribossoma desliza por influência enzimática pela cadeia de mRNA, ao ponto em que a metionina sai pelo local E ficando livre no citoplasma na esperança de que haja outra síntese proteica a que possa dar inicio; com o deslizamento do ribossoma o local A fica novamente livre para o aminoácido que se segue na sequência, à medida que a ligação peptídica vai sendo estabelecida e a proteína vai sendo progressivamente formada, este processo vai se repetindo

Question 82

O que é que vai determinar o fim daquela sintese proteica?

Answer 82

Formação da cadeia peptídica até que se se encontra um dos quatro codões de terminação, que sinalizam ao transportador a sintese proteica cessa, visto que um codão de terminação não codifica nenhum aminoácido e tem mesmo por função transmitir a informação de que aquela sintese de proteina chegou ao fim