Neurofibromatose Flashcards
1
Q
- Definição
- Divisão 4 subtipos
A
- Desordem hereditária hamartomatosa derivada da crista neural
- NF tipo 1 - Periférica. Doença de Von Recklingenhausen
- NF tipo 2 - Central. Não possui alterações ortopédicas, afeta a audição.
- NF tipo 3 - Neuromas acústicos + Deformidades na coluna
- NF tipo 4 - Igual ao tipo 1 só que sem nódulos de Lisch
2
Q
Neurofibromatose Tipo 1 (Doençã de Von Recklinhausen)
- Frequência
- Qual tipo de doença genética?
- Qual a relação com o pai?
- Qual Gene?
- Como é feito o diagnóstico?
A
- Doenção genética + comum associada a um único gene, 1 a cada 3000 nascidos
- Autossomica dominante com 100% de penetrância, 50% herdam e 50% sofrem mutações
- Relacionada a idade do pai, quanto mais velho pior
- 17q11.2
- Por critérios clínicos, na dúvida realizar teste genético
3
Q
Neurofibromatose Tipo 1
Clínica
Cite os 3 achados principais?
Existe risco de malignização, qual %?
A
- frequente Manchas café com leite(99% dos casos mas nao sao patognomonicas),
- Efélides axilares, nuca e região inguinal (2ª + frequente),
- Nódulos de Lisch (50% em crianças até 5 anos e 100% dos adultos com tipo 1) não causa distúrbios visuais e não necessita valiação oftalmológica se o diagnóstico estiver estabelecido.
- Schwanoma (neurilemoma) RARA,
- neurofibroma plexiforme, FREQUENTES
- displasias esqueléticas,
- neurofibromas cutâneos FREQUENTES
- SIM (1% a 20%)
4
Q
Critérios Diagnósticos da Neurofibromatose T1
- Cite
A
Pelo menos 2 dos critérios citados abaixo
- 6 Manchas café com leite maiores que 5mm em crianças e 15mm em adultos de diâmetro
- 2 Neurofibromas ou 1 Neurofibroma Plexiforme
- Efélides nas axilas ou região inguinal
- Glioma óptico
- 2 nódulos de Lisch na íris (hamartroma)
- Lesão óssea ou vertebral
- Parentesco de 1ºgrau com alguem que tenha NFT1
5
Q
Manifestações Ortopédicas na NF T1
- Qual a manifestação + frequente?
- Cite outras
- Alteração que dá fortes indícios de que é Neurofibromatose até que se prove o contrário?
- Deformidade óssea + frequente?
- Qual a associação entre PSA congênita da fíbula e tíbia com NFT1?
- Transformação maligna para qual tipo?
A
- Escoliose
- Pseudoartrose de ossos longos, crescimento excessivo de uma parte, PSA congênita, lesões císticas em ossos longos, gigantismo focal
- Gigantismo Focal
- 60% tem alguma desordem na coluna, 10% tem deformidades na coluna,
- 50%-90% (associada com os tipos 2 de Boyd)
- Tumor de bainha de nervo periférico (Schwanoma Maligno)
6
Q
Tipos de escoliose na Neurofibromatose Tipo 1
Quais são?
A
Não-Distrófica e Distrófica
Não-Distrófica se assemelha a idiopática
Distrófica
- curvas em segmentos menores 4 a 6
- mais agudas
- distorção costela vértebras
- multiplanar (+ grave no sagital)
- escoliose funcional por discrepância de membros
