[06. Embriologia] 03. Anomalias cromossômicas

Question 1

Anomalias cromossômicas: o que são?

Answer 1

• São alterações na estrutura ou o número de cromossomos.

Question 2

Anomalias cromossômicas: quais os tipos?

Answer 2

• Numérica; e

- Estrutural.

Question 3

Cariótipo: tipos

Answer 3

• Euploide;
• Poliploide;
• Aneuploide.

Question 4

Euploide: caracterize-o

Answer 4

• É o cariótipo que apresente o número normal de cromossomos.

Question 5

Poliploide: caracterize-o

Answer 5

• Ocorre numa quando célula todos os cromossomos se apresentam num número
  idêntico, mas superior ao esperado numa
  situação de euploidia;
• Resulta geralmente de um erro na separação dos cromossomos durante a meiose, podendo em casos raros resultar na união de mais de dois gametas;
• No ser humano, a poliploidia é letal, mas em plantas e alguns peixes, por exemplo, é comum e pode levar à formação de novas espécies.

Question 6

Aneuploide: caracterize-o

Answer 6

• É quando a célula apresenta alterações
  numéricas de um ou mais cromossomas, mas não
  do conjunto cromossômico total.

Question 7

Aneuploidismo: tipos

Answer 7

• Polissomia: se surgirem mais do que dois cromossomas homólogos num dos pares, designa-se por polissomia.
  + Trissomia: (2n +1);
  + Tetrassomia: (2n+2).
• Monossomia: (2n-1), se ocorrer uma diminuição do número de cromossomos homólogos;
• Nulissomia: (2n-2), quando um determinado tipo de cromossomas está ausente da célula.

Question 8

Anomalia cromossômica numérica: caracterize-a

Answer 8

• Também são conhecidas como aneuploidias;
• Estas mutações estão associadas a fenômenos de não-disjunção dos cromossomos durante a meiose I ou II, formando gametas
  com um número de cromossomos diferente do
  que seria normal;
• A não-disjunção pode igualmente afetar os autossomos como os cromossomos sexuais.

Question 9

Anomalia cromossômica numérica: origem

Answer 9

• 95% dos casos de aneuploidia, o problema foi na formação do gameta feminino;
• Quanto mais velha a mulher (>35 anos), maiores as chances de apresentar gametas com problemas;
• A maior parte dos casos de anomalias cromossômicas numéricas gera o aborto espontâneo, mas algumas são compatíveis com a vida.

Question 10

Anomalia cromossômica numérica autossômicas: caracterize-as

Answer 10

• Ocorrem nos cromossomos 1 a 22, ou seja, nos cromossomos não sexuais.

Question 11

Anomalias cromossômicas numéricas autossômicas: quais são?

Answer 11

• Trissomia do 13 (Síndrome de Patau);
• Trissomia do 18 (síndrome de Edwards);
• Trissomia do 21 (síndrome de Down).
  <i>* 13 - 18 - 21 (PED)</i>

Question 12

Anomalias cromossômicas numéricas sexuais: quais são?

Answer 12

• Síndrome de Klinefelter;

- Síndrome de Turner.

Question 13

Síndrome de Patau: caracterize-a

Answer 13

• Indivíduos com essa síndrome apresentam um cromossomo a mais no par 13, por isso é conhecida como trissomia do 13;
• Leva a condições severas e é associada a baixas taxas de sobrevivência;
• É extremamente rara, ocorrendo em aproximadamente 1 a cada 12 mil nascidos vivos;
• Menos de 20% das gestações conseguem ser levadas até o momento do parto;
• Menos de 10% dos nascidos sobrevivem ao primeiro ano de vida, e a grande maioria não sobrevive a mais que uma semana.

Question 14

Síndrome de Patau: consequências para o portador

Answer 14

• Má formação do sistema nervoso central;
• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;
• Anormalidades no controle da respiração;
• Rins policísticos;
• Defeitos cardíacos.

Question 15

Síndrome de Edwards: caracterize-a

Answer 15

• Indivíduos com essa síndrome apresentam um cromossomo a mais no par 18, por isso é conhecida como trissomia do 18;
• 95% dos casos geram aborto espontâneo.

Question 16

Síndrome de Edwards: consequências para o portador

Answer 16

• Atraso mental;
• Cebeça pequena e estreita;
• Graves anomalias cardíacas;
• Órgãos fora do corpo;
• Problemas nos rins e no sistema reprodutor.

Question 17

Síndrome de Down: por que é a mais comum?

Answer 17

• Porque o cromossomo 21 é o menor dos cromossomos, ou seja, o que tem menos genes;
• Assim, uma cópia a mais dele não traz tantos problemas uma cópia a mais do cromossomo 1, que é maior;
• Enfim, é uma síndrome compatível com a vida.

Question 18

Síndrome de Down: caracterize-a

Answer 18

• Indivíduos com essa síndrome apresentam um cromossomo a mais no par 21, por isso é conhecida como trissomia do 21;
• É transmitida por qualquer um dos pais, mas tem maior ocorrência de origem materna.

Question 19

Síndrome de Down: consequências para o portador

Answer 19

• Atraso no desenvolvimento mental;
• Fraqueza muscular;
• Baixa estatura;
• Problemas cardíacos;
• Fendas palpebrais oblíquas;
• Cabeça pequena.

Question 20

Síndrome de Down: como ocorre?

Answer 20

• Quando a não-disjunção ocorre na meiose I, os cromossomos permanecem unidos e são
  transportados juntos para um dos pólos que
  darão origem a dois gametas com trissomia;
• Quando a não-disjunção ocorre durante a meiose II, são as cromátides irmãs que permanecem unidas, gerando um gameta com trissomia;
• Além da trissomia do cromossomo 21, a Síndrome de Down também pode ocorrer por
  translocação, onde um pedaço do cromossomo 21 se funde com o cromossomo 14.

Question 21

Tecido mosaico: o que é?

Answer 21

• São que apresentam células com um número normal de cromossomos e outras células com um cromossomo a mais em um dos pares (trissomia);
• A fase da divisão celular em que a não-disjunção ocorreu foi a anáfase da mitose.

Question 22

Anomalias cromossômicas numéricas sexuais: caracterize-as

Answer 22

• São mais amenas que as autossômicas;
• São restritas a determinado sexo:
  + Porque o cromossomo y é pequeno e tem poucos genes;
  + Inativação do cromossomo X.

Question 23

Síndrome de Klinefelter: caracterize-a

Answer 23

• Ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais;
• É designada como síndrome 47 ou XXY;
• Afeta 1 em 2.000 nascimentos;
• Geralmente o problema está na meiose I paterna.

Question 24

Síndrome de Klinefelter: consequências para os portadores

Answer 24

• Estatura elevada e magros, com braços relativamente longos;
• Pênis pequeno;
• Testículos pouco desenvolvidos;
• Pouca pilosidade no púbis;
• Níveis elevados de LH e FSH;
• Crescimento das mamas.

Question 25

Síndrome de Turner: caracterize-a

Answer 25

• Afeta 1 em cada 5.000 nascimentos;
• São do sexo feminino;
• Possuem um cromossomo X a menos, são X0, por isso não formam cromatina sexual ou corpúsculo de Barr;
• Trata-se de uma monossomia;
• Geralmente o erro na meiose é de origem paterna.

Question 26

Síndrome do triplo X: caracterize-a

Answer 26

• Ocorre em mulheres com cariótipo 47 XXX;
• Elas apresentam fenótipo normal, são férteis, mas muitas possuem um leve retardamento mental;
• Apresentam corpúsculo de Barr.

Question 27

Síndrome do duplo Y: caracterize-a

Answer 27

• Afeta homens que possuem duas cópias do
  cromossomo Y. Possuem o cariótipo 47XYY;
• Possuem uma tendência maior a desenvolver comportamentos violentos.

Question 28

Anomalias cromossômicas estruturais: caracterize-as

Answer 28

• Trata-se de uma mudança na estrutura do cromossomo, que pode perder, ganhar ou trocar pedaços entre eles;
• Ocorre durante a divisão celular;
• Embora possa não ocorrer a perda de genes, o rearranjo da ordem no cromossomo pode levar a grandes alterações da expressão gênica.

Question 29

Anomalias cromossômicas estruturais: tipos

Answer 29

• Deleção;
• Duplicação;
• Inversão;
• Translocação.

Question 30

Deleção: caracterize-a

Answer 30

• Ou deficiência;
• É quando um cromossomo perde um pedaço, ou seja, perde genes;
• Ocorre na meiose, no crossing-over entre cromossomos não homólogos.

Question 31

Duplicação: caracterize-a

Answer 31

• É quando um cromossomo tem um de seus pedaços duplicados;
• Erro na meiose;
• É menos perigosa que a deleção;
• A duplicação dos genes potencializa aquele genótipo.

Question 32

Inversão: caracterize-a

Answer 32

• É quando um cromossmo tem uma parte sua invertida, ou seja, faz um giro de 180º;
• Tipos:
  + Paracêntrica: quando o pedação invertido não contém centrômero;
  + Pericêntrica: quando o pedação invertido contém centrômero.

Question 33

Translocação: caracterize-a

Answer 33

• É quando ocorre troca de pedaços entre cromossomos não homólogos;
  <i>Se fosse a troca de pedaços entre cromossomos homológos, seria crossing-over.</i>
• Gera variabilidade genética e novas espécies (especiação).

Question 34

Translocação: Tipos

Answer 34

• Recíprocas: trocam pedaços de mesmo tamanho;
• Robertsoniana: Este tipo de rearranjo envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem próximos da região do centrômero com perda de seus braços curtos. O cariótipo resultante em humanos possui somente 45 cromossomos já que dois cromossomos se uniram com a fusão.

Question 35

Cromossomos homólogos: defina

Answer 35

• Possuem o mesmo tamanho e a mesma posição dos centrômeros.