Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka > Aberracje liczbowe > Flashcards

Aberracje liczbowe Flashcards

1
Q

Nondysjunkcja - kiedy zachodzi?

A

Anafaza I lub II podziału mejotycznego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Poliploidia - definicja

A

Posiadanie przez ogranizm więcej niż 2 kompletnych zestawów chromosomów

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Mozaikowatość

A

Obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie wywodzących się z jednej zygoty

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Chimeryzm

A

Obecność w jednym organizmie komórek różniących się genetycznie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Zespół Pataua - jaka to trisomia?

A

13 pary

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Zespół Pataua - czy jest śmiertelny?

A

Tak, większość dzieci umiera w ciągu pierwszego roku życia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Zespół Pataua - fenotyp

A 
Ubytek skóry skalpu
Holoprozencefalia
Wady małżowin usznych
Anomalie kończyn
Rozszczep podniebienia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Zespół Pataua - diagnostyka

A

MLPA, FISH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Zespół Edwardsa - jaka to trisomia?

A

18 pary

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Zespół Edwardsa - jaka płeć najczęściej?

A

Dziewczynki - 4x częściej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Zespół Edwardsa - na jakiej drodze zachodzą mutacje?

A

Mejotyczna nierozdzielność
Mozaicyzm
Translokacja niezrównoważona

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Zespół Edwardsa - Fenotyp

A 
Deformacje czaszki 
Wady serca
Wady nerek
Wady narządów płciowych
Nadmiar skóry na szyi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hipomelanoza ITO - objawy (skóra, oczy, oun)

A

Skóra : ciemne wiry wzdłuż lini Blaschki
Oczy: zez, zaćma
OUN: opóźnienie, padaczka, autyzm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Zespół Downa - na co umierają chore dzieci?

A

Wady serca, zapalenia płuc, białaczki, nagła śmierć łóżeczkowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Zespół Downa - na co umierają dorośli?

A

Choroby cywilizacyjne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Plamki Brushfielda - jaki zespół? Jak wyglądają?

A

Zespół Downa

Odbarwione plamki tworzące pierścień

17
Q

Zespół Downa:

test podwójny

A

PAPPA : niskie

betaHCG: wysokie

18
Q

Zespół Downa: najczęstsze wada serca

A

Przetrwały przewód tętniczy

Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)

19
Q

Zespół Pataua:

test podwójny

A

PAPPA : niskie

betaHCG: niskie

20
Q

Zespół Edwardsa:

Test podwójny

A

PAPPA: niskie
betaHCG: niskie

Genetyka (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions