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Procesos > Inmuno > Flashcards

Inmuno Flashcards

1
Q

Dos características de la Neutropenia Congenita Severa

A

Recuentos de neutrófilos <500/µL. Inicia en periodo neonatal con enferemdades bacterianas frecuentes

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2
Q

Alteración genetica autosómica Dominante en Neutropenia Congenita Severa

A

Mutación del gen ELANE

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Q

Alteración genetica autosómica Recesiva en Neutropenia Congenita Severa

A

HAX1

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4
Q

Presentación Clínica de Neutropenia Congenita Severa

A
  • Infección umbilical severa
  • Fiebre
  • Neumonía
  • Gingivitis, periodontitis
  • Abcesos
  • ↑Promielocitos
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5
Q

La fisiopatología de LAD 1 se asocia con una disminución en el/la ________ de los neutrofilos

A

Adhesión por ausencia de CD18

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6
Q

La fisiopatología de LAD 2 se asocia con una disminución en el/la ________ de los neutrofilos

A

Rodamiento por ausencia de CD15

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7
Q

La alteración genética en LAD 1 es______ mientras que en LAD2 es_______

A

Mutación en ITGB 2 (LAD 1)

Ausencia de SLex (LAD2)

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8
Q

En neonatos este signo con respecto al cordon umbilical hace sospechar de LAD1

A

Retardo en el desprendimiento del cordón umbilical

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9
Q

En LAD 1 un defecto en la cicatrización da una apariencia especial a las cicatrices

A

“Cigarrete paper scars”

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10
Q

Un paciente que ha sido descartado VIH + mediante ELISA 4ta gene presenta infecciones recurrentes por micobacterias, tendría que descartarse

A

Deficiencia de IL-12 E IFN-ɣ

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11
Q

¿Cuál es la fisiopatologia de la deficiencia congénita de IL-12 e IFN-ɣ?

A

Deficiencia del receptor 1 o 2 de IFN ɣ

Ausencia de la subunidad p40 de IL-12 y receptor β-1 de IL-12

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12
Q

Una alteración en alguna de las proteínas que conforman la NADPH oxidasa da origen a esta patología

A

Enfermedad Crónica Granulomatosa

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13
Q

Con respecto a la Enfermedad Crónica Granulomatosa , ¿cual es la mutación más común?

A

Gp91phox → citocromo b-245 en el Xp21.1 → 60-70% de las mutaciones

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14
Q

Un paciente de 6 años que ha presentado abscesos perianales recurrentes, adenitis supurativa, lesiones en la cornea, recientemente tratamiento para osteomielitis y tiene un cuadro de neumonía te hace pensar

A

Enfermedad Granulomatosa Crónica

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15
Q

Los pacientes con Enfermedad Granulomatasa Crónico serán más susceptibles a virus

A

Falso, se afecta la respuesta a bacterias, sobre todo catalasa + como:

  • Aspergillus
  • S. aureus
  • Pseudomonas
  • Serratia marcescens
  • Nocardia
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16
Q

En una deficiencia de MPO los macrofagos no podrán sintetizar ______ sin embargo si pueden liberar____

A

Ácido Hipocloroso no se sintetiza

ROS si se liberan porque si hay funcionamiento de NADPH oxidasa

17
Q

Región critica de la deficiencia de MPO

A

17q22-23

18
Q

¿Cómo se encontrarán los neutrófilos (tamaño) de un paciente con SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI? ¿Por qué?

A

Aumentados en tamaño por disfunción en la polimerización de los microtúbulos → Fusión defectuosa de fagosoma-lisosoma

19
Q

El gen CHS1 (LYST) codifica esta proteína

A

Reguladora del Tráfico Lisosomal

20
Q

Un aspecto clínico característico del Sx de Chediak-Higashi relacionado con la pigmentación tegumentaria y ocular

A

Albinismo Oculocutáneo

21
Q

En la AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON este paso en la maduración de las células B se encuentra afectado

A

Pro-Linfocito B a Pre-Linfocito B, no hay funcionamiento adecuado de BTK

22
Q

Una disminución en linfocitos B maduros llevara a una ausencia de células_____ y por lo tanto de ______.

A

Sin células Plasmáticas no habría síntesis de Anticuerpos

23
Q

¿Por qué los pacientes con AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON no tienen alguna presentación clínica durante los primeros seis meses de vida?

A

Porque tienen inmunización pasiva (anticuerpos maternos), en cuanto se depletan inician síntomas

24
Q

La mutación de _____ causa una ausencia de ______ en la AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON

A

La mutación de BTK causa una ausencia de CD19 en al AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON

25
Q

En un paciente con AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON sus niveles séricos de IgG, IgM, IgA e IgE se encontrán

A

Bajos

IgG <100mg/dL

26
Q

En la AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON los Linfoctos ____ se encontrarán elevados, mientras que los Linfocitos____ se encontrarán bajos

A 
Linfocitos T (CD4 y CD8) elevados
Linfocitos B (CD19) bajos
27
Q

La forma más común del Sx de Hiper-IgM

A

Ausencia de CD40L

28
Q

En el Sx de Hiper-IgM hay defectos en

A

cambio de clase en linfocitos

29
Q

Clínica del Sx de Hiper-IgM

A
  • Neumonía, otitis media, sinusitis (s. pneumoniae, H. influenza; P. jirovecii, cryptosporidium, histoplasma).
  • Diarrea crónica
  • Falla del crecimiento.
  • Hepatitis y neumonía viral (CMV)
  • Meningoencefalitis
  • Leucoencefalopatía
  • Neoplasias
  • Autoinmunidad
30
Q

En el Sx de Hiper-IgM los niveles de IgM se encontrarán______ mientras que los niveles de IgG, A, E, se encontrarán_________

A

IgM: normal o ↑↑↑

IgG, A,E: ↓↓↓↓

31
Q

Inmunodeficiencia primaria con niveles bajos de todas las inmunoglobulinas a pesar de tener células B normales

A

Inmunodeficiencia Común Variable

32
Q

Clínica de la Inmunodeficiencia Común Variable

A
  • Infecciones recurrentes→ pueden causar daño permanente a los bronquios, lo que produce bronquiectasia. (H. influenzae, S. pneumoniae, M. catarrhalis y S. aureus)
  • Fenómenos autoinmunes→ hasta el 20% de los pacientes: artritis reumatoide, vitíligo, anemia hemolítica, trombocitopenia, neutropenia .
  • Malignidad→ linfomas de un fenotipo de células B
33
Q

Un analisis de las Ig en una persona con Inmunodeficiencia Común Variable las encontrará

A

Disminuidas (IgA, G, M)

34
Q

Sepsis

A

acute life-threatening condition characterized by organ dysfunction due to a dysregulated immune response to infection

35
Q

Factores de riesgo para la sepsis

A

Inmunocompromiso (SIDA, inmunodeficiencias congénitas)
Comorbilidades (diabetes)
Edad (<1 año o >75)

36
Q

Cuadro Clinico en la sepsis

A
  • Fiebre (>38º C o <36 º C)
  • Taquipnea (>20rpm)
  • Taquicardia (>90 bpm)
  • Hipotensión
  • Hipoxemia
  • Oliguria aguda
  • ↓ PaO2
  • Edema
  • ↓motilidad GI
  • Hiperlactatemia
  • Estado mental alterado - agitación, letargia, estupor, piel fría, cianosis, mottling
37
Q

Diferencia entre sepsis y shock séptico

A

Sepsis: acute and life-threatening organ dysfunction due to abnormal host response to infection
Shock Séptico: Sepsis + Significant circulatory, metabolic, and cellular abnormalities + requiere terapia vasopresora para mantener PA media

Procesos (6 decks)

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