Endocrino Génétique Flashcards
1
Q
PEA 1
A
Mutation AIRE : AR
- Insuffisance surrénale
- Hypoparathyroidie
- Candidose
Plus rare : - Hépatite - Malabsorption - Hypogonadisme ...
2
Q
PEA 2 ?
A
(ANCIENNEMENT SYNDROME DE SCHIMDT)
- Insuffisance surrénalienne
- Thyroïdite Hashimoto / ou Basedow
- DT1
3
Q
NEM1 ?
A
AD
Mutation MEN1 code ménine
PPP : Parathyroïde / pancréas / pituite
- Hyperparathyroidie primaire
- TUMEUR ENDOCRINE PANCRÉAS le plus souvent non sécrétante
(insulinome +++) et duodénum (gastrinome) - Adénomes hypophysaire (prolactinomes)
Pénétrance de 100% à 60ans
4
Q
NEM2A ?
A
AD
Mutation du proto oncogène RET
- Hyperparathyroidie primaire
- CMT
- PHÉOCHROMOCYTOME bilatéral (50%)
5
Q
Jaw syndrome ?
A
Hyperparathyroidie primaire
+ tumeur osseuse fibreuse de la mandibule
6
Q
Devant phéochromocytome quel recherche génétique ?
A
RET = NEM2
SDHB et SDHD = Syndrome phéochromocytome - pargangliome
7
Q
Si Hyperparathyroidie inf 45ans ?
A
Prévoir consultation génétique
8
Q
VHL ?
A
AD
Cancer du rein
Hémangiome
Phéochromocytome
9
Q
NF1 ?
A
Tache café au lait lentigine Nodules de Lish Nodules cutané ou plexiforme Gliome du nerf optique Phéochromocytome
