TAMIZ NEONATSL

Question 1

Enfermedades que detecta el tamiz neonatas

Answer 1

🔵Hipotiroidismo congénito
🔵Hiperplasia suprarrenal congénita
🔵 Fenilcetonuria
🔵 Deficiencia de biotinasa
🔵Galactosemia clásica

Question 2

En qué semana de gestación se forma la tiroides

Answer 2

6 semana

Question 3

Tiempo en el que se recomienda realizar el tamiz neonatas

Answer 3

3-5 día

Question 4

Etiología del hipotiroidismo

Answer 4

🔵Primaria: glándula

Permanente disgenesia
Transitorio iatrogenico, deficiencia de yodo

🔵Secundaria: central

Permanente: panhipopituitarismo
Transitorio: Rn madre hipertiroidea

Question 5

PRIMERA CAUSA DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Answer 5

Disgenesia tiroidea

Question 6

Principal causa de disgenesia tiroidea

Answer 6

Tiroidea ectopica

Sublingual

Question 7

95% de los pacientes sin síntomas por aporte materno

FALSO O VERDADERO?

Answer 7

Verdadero

Question 8

Clínica PELICULAR del hipotiroidismo congénito

Answer 8

Macroglosia
Problemas de la alimentacion
Llanto ronco
Párpados y labios tumefactos
Estreñimiento
Ictericia prolongada
Hernia umbilical
Fontanela amplia
Letargia
Hipotonia
Retraso de maduración ósea

Question 9

Causa más frecuente de retraso mental EVITABLE

Answer 9

Hipotiroidismo congénito

Question 10

Mets ideal de tratamiento para hipotiroidismo congénito

Answer 10

Primeros 15 días

Question 11

Como realizó el diagnóstico de hipotiroidismo congénito

Answer 11

1️⃣Cribado neonatal punción de talón o venopuncion
2️⃣Perfil
3️⃣Gammagrama

Question 12

Para el cribado neonatal de hipotiroidismo congénito en pacientes prematuros que indicaciones se deben seguir

Answer 12

SI SON PREMATUROS DE PESO BAJO o críticos, gemelos

Repetir a las 2 semanas

Question 13

Enfermedades autonómicas recesivas detectadas en tamiz neonatal

Answer 13

Todas excepto el hipotiroidismo congénito

Question 14

Deficiencia enzimatics más común de la hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 14

21-hidroxilasa

Question 15

Físiopatologia de la hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 15

Deficit de cortisol

Exceso de androgenos

Question 16

Forma clásica de la hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 16

🟤Hiperpigmentacion en pliegues y zona genital

🟤Genitales ambiguos en la mujer

Question 17

Variedades de la hiperplasia suprarrenal congénita clasica

Answer 17

Perdedora de sal: crisis adrenales

Virilizante: pubertad precoz, virilizacion de la mujer, acné severo, SOP

Question 18

De acuerdo al tamiz neonatal como diagnóstico hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 18

17-OH más de 20

Si menor es dx incierto

Question 19

Tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 19

Cortico esteroides como HIDROCORTISONA

Question 20

Variante más común de la deficiencia de G6PD

Answer 20

A-

Question 21

Que hace la G6PD

Answer 21

Participa en vía de las pentosas en el eritrocito, evita la formación de radicales libres

Question 22

Clínica de la deficiencia de G6PD

Answer 22

VARONES porque ligada al cromosoma X

ANEMIA subclinica o severa normocitica, normocromica
Reticulocitosis >20%

Question 23

Que alimentos desencadenan las crisis hemoliticas en las pacientes con deficiencia de G6PD

Answer 23

Habas
Infecciones
Fármacos
Naftaleno

Question 24

Tratamiento de la deficiencia de G6PD

Answer 24

Ácido cólico

Evitar desencadenantes

Question 25

Mutación de la galactosemia clasica

Answer 25

Mutación de galactosa 1 fosfato uridil transferida

Question 26

Cuánto se debe esperar para tomar el tamiz neonatal en un paciente que tuvo transfusiones

Answer 26

14 días

Question 27

Estudio confirmatorio de galactosemia clásica

Answer 27

Niveles anormales:
🔵 GALT bajo
🔵 GT alto
🔵 Gal 1 D alto

Question 28

Tratamiento de galactosemia clásica

Answer 28

Evitar galactosa

Lactancia contraindicada: fórmula a base de soya

Question 29

Que es el síndrome de Hunter

Answer 29

Mucopolisacaridosis tipo II

Fascina infiltrada, arcos supraorbitarios prominentes, labios gruesos, macroglosia, retraso en erupción dentaría, pabellones auriculares gruesos