Osteogenesis Imperfecta Flashcards
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Trastorno hereditario del tejido conectivo por alteración del colágeno tipo I con síntesis baja de éste.
Siete tipos de OI o leve, moderado y severo.
Los pacientes gravemente afectados sufren múltiples fracturas con un traumatismo mínimo o nulo y los bebés con la peor forma de OI mueren en el período perinatal.
Osteogenesis Imperfecta tipo 1:
Autosómico dominante, gen COL1A1 y COLA2. Estatura normal, con mínimas deformidades o sin deformidad, escleras azules, pérdida de la audición, dentinogénesis imperfecta.
Por qué se presentan las escleras azules?
Por reducción de 50-75% en el espesor escleral, junto a la presencia de fibras colágenas inmaduras, con reducción en las estriaciones cruzadas.
Porqué se presenta la sordera y que tipo es ?
Sordera sensorioneuronal o mixta. Puede deberse a otoesclerosis, causada por la presión del nervio auditivo cuando emerge del cráneo. La otoesclerosis resulta de la proliferación del cartílago y su calcificación, produciendo esclerosis de la porción petrosa del hueso temporal.
Cuáles son las características principales?
- Fragilidad ósea, escleras azules y dentinogenesis imperfecta
También se observa: - Piel fina
- Facilidad para equimosis.
- Deformidad de la columna vertebral - escoliosis
- Retraso en el crecimiento
- Fascies triangular y macrocefalia
- Pecho en tonel
- Sordera sensorioneuronal o mixta
- Hiperlaxitud ligamentaria y articular con musculatura frágil e hipotónica, con relación a las múltiples fracturas.
- Anomalías cardiovasculares: Prolapso de la válvula mitral o dilatación aórtica (Raras).
- Osteoporosis
Cuáles son las anomalías cardiovasculares observadas?
Anomalías cardiovasculares: Prolapso de la válvula mitral o dilatación aórtica (Raras).
Qué se observan en los laboratorios?
Los niveles de calcio y fósforo son normales y la fosfatasa alcalina puede estar aumentada.
Qué se observa en la histología?
Histopatología de osteogénesis imperfecta: Desmineralización y sobremineralización en el mismo espécimen.
Qué se observan en las imágenes?
osteopenia con adelgazamiento cortical y luego osteoporosis
Cuál es el tratamiento?
Bifosfonatos: Pamidronato y Calcio + Vitamina D.
