Tema 2. Diversidad Fenotípica y Variación Genética II.

Question 1

Variación Alozímica

Answer 1

Variación genética detectada por medio de electroforesis, proteínas solubles.

Question 2

Seleccionistas

Answer 2

Opinaban que la variación genética se mantenía por un mecanismo de selección equilibradora, como podría ser la sobredominancia.

Question 3

Neutralistas

Answer 3

Opinaban que la mayor parte de la variabilidad era neutra y su presencia en las poblaciones era debida al equilibrio mutación-deriva genética. Teoría neutralista propuesta por Kimura.
La teoría neutralista espera que el estimador de Watterson y la heterocigosis nucleotídica esperada sean muy similares.
theta = pi = 4N_eMu

Question 4

Tipos de Polimorfismo del DNA

Answer 4

SNPs y indels

Question 5

SNP sinónimos

Answer 5

SNP que se encuentran en regiones flanqueantes a las codificantes, en 5’UTR y 3’UTR e intrones.

Question 6

SNP no sinónimos

Answer 6

SNP que se encuentran en regiones codificantes.

Question 7

Polimorfismo Nucleotídico

Answer 7

S* = S / L donde S corresponde a los sitios polimórficos y L a la longitud de la secuencia.

Question 8

Estimador de Watterson

Answer 8

Corrige el valor anterior y es igual al cociente del polimorfismo nucleotídico (S*) entre a.

Question 9

Diversidad Nucleotídica o Heterocigosis Nucleotídica Esperada (π)

Answer 9

Proporción de nucleótidos diferentes si se toman dos secuencias independientes de forma aleatoria. π = δ /L donde δ corresponde al número promedio de diferencias entre secuencias tomadas a pares. δ se calcula sumando las diferencias entre secuencias y dividiendo este entre el número de comparaciones.

Question 10

Heterocigosis Nucleotídica Observada Promedio (hi)

Answer 10

Detectar los lugares nucleotídicos heterocigotos, pudiendo calcular la heterocigosis nucleotídica observada. hi = Si / G donde Si corresponde al número de sitios heterocigóticos en el genoma. Se puede calcular el valor promedio en diferentes individuos.

Question 11

Sitios No Degenerados (S_0)

Answer 11

Cualquier cambio en la posición del codón cambia el aminoácido para el que se codifica.

Question 12

Sitios con Degeneración Doble (S_2)

Answer 12

Dos posibles cambios dan como resultado cambios sinónimos.

Question 13

Sitios con Degeneración Cuádruple (S_4)

Answer 13

Cualquier cambio da como resultado una mutación sinónima.

Question 14

Número Total de Sitios Nucleotídicos

Answer 14

L = L_S + L_A = S_0 + S_2 + S_4

Question 15

Sitios Sinónimos (L_S)

Answer 15

L_S = S_4 + 1/3 * S_2

Question 16

Sitios No Sinónimos (L_A)

Answer 16

L_A = S_0 + 2/3 * S_2

Question 17

Polimorfismo Nucleotídico en Adh de D. melanogaster (1983)

Answer 17

Primer análisis de la variabilidad en el DNA mediante secuenciación.

Question 18

Mapa de Variación del Genoma Humano con 1,42 SNP (2001)

Answer 18

Con la publicación de la secuenciación del primer genoma humano se publicó la primera estima de la variabilidad nucleotídica global en el genoma humano.

Question 19

Great ape genetic diversity and population history (2013)

Answer 19

Se secuenciaron los genomas de una serie de humanos y primates. Se determinó directamente la heterocigosis nucleotídica observada (Hi)

Question 20

Proyecto de los 1000 Genomas (2015)

Answer 20

Secuenciación de más de 2500 genomas humanos.

Question 21

Genetic Diversity in Metazoans (2014)

Answer 21

Secuenciación del transcriptoma para conocer la variación nucleotídica en animales. Se llegó a la conclusión de que aparece una correlación con la diversidad nucleotídica y variables relacionadas con el ciclo de vida. La variable más importante es el tamaño del propágulo.
El efecto de los parámetros de vida está mediado probablemente por el censo efectivo (N_e) uno de los factores que explican la diversidad nucleotídica bajo la teoría neutralista.

Question 22

Especies K

Answer 22

Especies con fecundidad baja y tamaño del propágulo grande presentan una menor diversidad nucleotídica.

Question 23

Especies R

Answer 23

Especies con fecundidad alta y tamaño del propágulo pequeño presentan una mayor diversidad nucleotídica.

Question 24

Diversidad Nucleotídica Mitocondrial

Answer 24

La relación diversidad nucleotídica nuclear y mitocondrial difiere entre grupos filogenéticos: en vertebrados la mitocondrial es un orden superior, en invertebrados es el mismo y en plantas la mitoncodrial es mucho menor. Se dice que estas diferencias vienen determinadas por diferentes tasas de mutación ya que la relación entre el censo efectivo mitocondrial y nuclear es la misma para todos los grupos.

Question 25

Microsatélites

Answer 25

Repeticiones de secuencia corta. Son secuencias de nucleótidos en las que un segmento corto de DNA se repite de forma consecutiva. Son loci inestables y su aparición se explica como resultado del deslizamiento de la cadena. Aparecen diferentes alelos en función del número de veces que puede aparecer la secuencia. Presentan codominancia y se pueden detectar por medio de electroforesis capilar.
La heterocigosis en microsatélites es superior a la alozímica, esto se debe a que aparece un número mayor de alelos.

Question 26

Variación estructural

Answer 26

Alteraciones genómicas que comprenden segmentos de tamaño superior a 1Kb. Estos pueden ser equilibrados (inversiones o translocaciones recíprocas) o no equilibrados (deleción, duplicación o inserción). Estas variaciones no son tan fáciles de detectar como ocurre con la variación nucleótidica y, muchas de ellas no son detectadas.
En número las variaciones estructurales son menores pero afectan a un mayor número de nucleótidos en comparación.