Hemoglobinopatias

Question 1

Quantos GENES tem a cadeia ALFA e a cadeia BETA de uma HEMOGLOBINA

Answer 1

Alfa: 4 genes
Beta: 2 genes

Question 2

Qual a alteração GENÉTICA que causa a ANEMIA FALCIFORME?

Answer 2

Substituição de um Ácido glutâmico(polar) por uma Valina (apolar) em uma cadeia Beta

Question 3

Quais são as ALTERAÇÕES e COMPLICAÇÕES causadas pela ANEMIA FALCIFORME (HbS) ?

Answer 3

A hemoglobina adquire formato de FOICE o que faz com deixe de ser maleável e passe a ser rígida
Pode causar obstrução de capilares -> hipoperfusão -> necrose

Question 4

Como é CAUSADA e quais são as VARIÁVEIS da ALFA TALASSEMIA

Answer 4

Perda de uma ou mais cadeias ALFA, sobram cadeias BETA

• 1 ou 2 cadeias perdida -> portador
• 3 cadeias perdidas -> doença de HbH (talassemia)
• 4 cadeias perdidas -> hidropsia fetal (aborto)

Question 5

Como é CAUSADA e quais são as VARIÁVEIS da BETA TALASSEMIA

Answer 5

Perda de uma ou duas cadeias BETA, sobram cadeias alfas podendo formar Hb alfa2 gama2

• 1 cadeia perdida -> Talassemia Menor (BETA +)
• 2 cadeias perdidas -> Talassemia Maior (BETA 0)

Question 6

Como e o que ocorre na HbC?

Answer 6

Substituição de um Ácido Gluâmico por uma Lisina

Formam-se cristais dentro das hemácias