Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

MSP 121 > Ado PATHO > Flashcards

Ado PATHO Flashcards

1
Q

L’acné est une maladie multifactorielle développée à partir des ….

A

follicules pilo-sébacé

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Évolution de l’acné (prévalence)

A

Augmente de façon régulière au cours de l’adolescence et diminue à l’âge adulte (touche 90% des ados et elle est généralement autolimitée)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Pathophysio de l’acné (étape 1)

A

1) Kératinisation anormale de l’épithélium du canal infundibulaire = hyperprolifération des kératinocytes ou augmentation de l’adhésion enttre les cornéocytes, ce qui cause une obstruction de l’orifice du canal = formation du microcomédon non-inflammatoire (lésion initiale)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Dans l’acné, il y a une kératinisation anormale de l’épithélium du ….. …..

A

canal infundibulaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Quelles sont les deux cellules qui bloquent le canal dans l’acné?

A

Kératinocytes (hyperprolifération)

Cornéocytes (augmentation de l’adhésion entre les cellules)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Pathophysio de l’acné (étape 2)

A

Glande sébacée augmente sa production de sébum
- induite par androgène (F= andro et G=testo). Les récepteurs androgènes sont dans le cytosol de la cellule et non à la surface.
Production de sébum aussi stimulée par :
- DHT
-Neuromédiateur (stress)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Comment se forme le DHT qui stimule l’acné ?

A

Conversion de la testostérone en DHT (dihydrotestostérone) par l’enzyme 5-a-réductase

(androgène –»
testostérone –» DHT)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

VRAI OU FAUX

La quantité et l’activité de 5-a-réductase est diminuée par l’acné

A

FAUX ELLE EST AUGMENTÉE

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

De quoi est composé le sébum ? (3)

A
  • squalène
  • cire
  • triglycéride
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Quel est le nom de la bactérie qui joue un rôle dans l’acné

A

Propionibacterium acnes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Les composantes du sébum sont ….. et c’est un …… pour la prolifération de P. acnes

A

comédogènes
substrat

(la bactérie utilise le sébum pour se proliférer)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Où sont les récepteurs aux neuromédiateurs pour l’acné ?

A

Dans les glandes sébacées

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Qu’est-ce qui stimule les neuromédiateurs ?

A

Le stress

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Nommez deux manières de comment le stress augmente l’acnée

A
  • Stress stimule les neuromodulateurs = augmentation de la production de sébum = amplification de l’acné
  • Stress favorise l’acné par les surrénales
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Pathophysio de l’acné (étape 3)

A

Prolifération de la bactérie Propionibacterium acnes (gram + anaérobique) : principal composant de
la flore microbienne du follicule pilo-sébacée

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Lors de la prolifération de la bactérie de l’acné, il y a sécrétion de …… –» hydrolyse …… du sébum en ……… = irritants et pro- inflammatoires = libération chimiokines et IL-1

A

lipase
triglycéride
acide gras libre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Quel est l’effet des acides gras libres dans la pathophysio de l’acné

A

irritants et pro-inflammatoire = libération de chimiokines et IL-1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Quel effet (mise à part la production d’acide gras libre) a la prolifération de propionibactérium acnes

A

Active la voie du complément

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Pathophysio de l’acné (étape 4)

A

Réaction inflammatoire se maintient

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Phase inflammatoire de l’acné:

Lien direct avec les ….. et la …… (intensité et durée de l’acné est basé sur la …..)

A

androgène
génétique
génétique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Quelles sont les parties les plus touchés par l’acné ?

A

Surtout visage, cou, tronc, épaule et dos. L’acné peut laisser des cicatrices sur le visage et le tronc

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q
  • Lésions ….. ……. : petite papule sans orifice central et peu visible
  • Lésions ……. …… : comédon fermé se rompt dans derme = initiation de la cascade inflammatoire = forme pustule, kyste ou nodule
A

comédoniennes non-inflammatoires

comédoniennes inflammatoires

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

……. (papule non-inflammatoire) = lésion initiale qui peut évoluer vers un comédon ouvert (inflammatoire) = un point noir

A

Comdédon fermé

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Investigation (dx) pour l’acné

A
  • Dx clinique : type d’acné, présence de cicatrice, stade de l’acné
  • Bilan hormonal si indiqué (acné inflammatoire avant 8 ans, irrégularité menstruelles, signes de virilisme, signes hyperprolactinémie)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Raisons pour faire bilan hormonal en présence d’acné

A
  • acné inflammatoire avant 8 ans
  • irrégularité menstruelles
  • signes de virilisme
  • signes hyperprolactinémie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

But du traitement de l’acnée

A

Guérir les lésions et prévenir la formation de nouvelles et de cicatrices

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Quelle est la première ligne du traitement de l’acné

A

Nettoyage avec savon doux (ordinaire ou médicamenté) 1 à 2 fois par jour
**utilisation de lotions hydratantes non-comédogènes peuvent être bénéfiques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Quel grade d’acné :

Comédon, mais peu de papulopustules et pas de cicatrices

A

Grade 1 : Acné comédonienne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Quel grade d’acné :

Comédons et papulopustules, mais peu ou pas de cicatrices

A

Grade 2 : Inflammatoire légère

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Quel grade d’acné :

Comédons nombreux, papulopustules, atteinte dos-épaules, nodulokystes et cicatrices

A

Grade 3-4 : Acné sévère

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Traitement grade 1 d’acné et posologie

A
  • Trétinoïne topique (ou adapalène) = dérivé de vitamine A
  • Peroxyde de benzole topique

** Les 2 crèmes sont à appliquer 1-2 fois/jour avec augmentation progressive des doses

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Traitement grade 2 d’acné et posologie

A
  • Trétinoïde topique avec antibiotique topique et/ou peroxyde de benzoyle topique

** Alternance des 2 produits différents matin/soir ou 1 jour sur 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Traitement grade 3 d’acné

A

Traitement topique (rétinoïde topique ou daspone local) avec antibiotiques systémique (tétracycline, minocycline, érythromycine, doxycycline) ou COC pour les filles (Alesse, Yaz, Yasmine, Diane 35)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Pour l’acné, il faut attendre combien de temps avant de dire qu’un tx ne fonctionne pas ?

A

3 mois

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Nommez des facteurs qui empire l’acné (4)

A
  • Nicotine
  • Stress
  • Produits cosmétiques comédogènes
  • Mauvaise hygiène de la peau
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Traitement acné stade 4 et posologie.

A

Isotrétinoïde systémique po (Accutane)

** 0,5-1 mg/kg/j pendant 16 à 20 semaines

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Pathogénèse du stade 1 de l’acné

A

Hyperkératinisation et occlusion folliculaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Pathogénèse du stade 2 de l’acné

A

Prolifération de P. acnes, production de sébum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Pathogénèse du stade 3 de l’acné

A

Hyperkératinisation, occlusion folliculaire, prolifération P. acnes et production de sébum +++++
**comme 1 et 2, mais +++

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Pathogénèse du stade 4 de l’acné

A

Rupture de la paroi folliculaire + pathogénèse 1 et 2 (Hyperkératinisation, occlusion folliculaire, prolifération P. acnes et production de sébum +++)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Effets secondaires des tx topique pour l’acné comédonienne (tx topique comme trétonoïde, adapalène, peroxyde de benxoyle)

A
  • Irritant

- Produit desquamation et inflammation (rougeur)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Délai d’action des tx topique pour l’acné comédonienne (tx topique comme trétonoïde, adapalène, peroxyde de benxoyle)

A

long (4-6 mois)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

QSJ
Recommandé pour traiter les acnés légères à
modérées en présence de lésions papulopustules et comédoniennes

A

Traitement topique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

QSJ

Prescrits pour traiter les acnés modérées à sévères, avec de nombreuses papulopustules, des kystes et des cicatrices

A

Traitement systémique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Effets secondaires isorétinoïne (accutane)

A
  • Pseudotumeur cérébral
  • Acné fulminans
  • Tératogène
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Délai d’action des contraceptifs oraux pour l’acné

A

4-6 mois

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Quel traitement on donne pour … acné nodulo-kystique sévère, cicatrices, acné modérée ne
répondant pas aux autres traitements ou récidivante, acné
psychologiquement invalidante, acné persistante chez l’adulte

A

Isorétinoïde

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Qui peut prescrire l’isorétinoïde ?

A

Dermatologue ou médecin qui s’y connait en acné

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Pour l’acné, les antibiotiques doivent être prescrits en association avec …….

A

un traitement local comédolytique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Si antibiotiques systémiques ne fonctionnent pas après ….. il faut opter pour …..

A

3 mois

isorétinoïde ou COC chez la femme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Mode d’action trétonoïde topique

A
  • Dérivé de la vitamine A
    MA : Normalise la kératinisation folliculaire anormale et réduit la
    prolifération de P. Acnes

**Application 1-2 fois/jour, augmentation progressive de la dose/fréquence/durée
d’application

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Mode d’action de adapalène

A
  • Rétinoïde de 3e génération

MA : affecte la différenciation cellulaire et l’inflammation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Mode d’action peroxyde de benzoyle pour l’acné

A

MA : Kératolytique, comédolytique et bactériostatique

*Application 1-2 fois/jour, augmentation progressive
de la dose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

2 particularités du peroxyde de benzoyle

A
  • Souvent déjà essayé par les patients, car disponible en vente libre
  • Attention, car il décolore les vêtements
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Mode d’action des antibiotiques topiques pour l’acné

A
  • Bactériostatiques ou bactéricides.
    -Action anti-inflammatoire
    en diminuant les acides gras libres et le chimiotactisme des
    neutrophiles ainsi qu’en inhibant la lipase
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Nommez une particularité des antibiotique topique

A

Ne doivent pas être utilisés seuls à long terme à développement
d’une résistance

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Mode d’action de drapsone

A

inhibe certaines fonctions des

neutrophiles

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Mode d’action des antibiotiques systémiques pour l’acné

A

Effets antibactériens et anti-inflammatoires

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Mode d’action de isorétinoïde

A
  • Rétinoïde dont l’activité biologique ressemble à celle de la vitamine A
    MA : Se lie à un récepteur nucléaire, inhibe la sécrétion sébacée, diminue la kératinisation et présente un activité anti-inflammatoire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Scoliose :

Courbure …… de la colonne vertébrale dû à la ….. des vertèbres a/n ……. ou …… (rarement cervical)

A

latérale
rotation
thoracique
lombaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Quelles sont les catégories de scoliose er prévalence?

A
  • Idiopathique (80%) +++ filles 8-10 ans
  • Congénitale (5-7%) = échec de formation
  • Neuromusculaire = maladie neurologique ou musculaire
  • Syndromique (syndrome connu comme Marfan)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Chez les juvéniles, la courbure de la scoliose va à ….

A

droite

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

À quoi est du une scoliose idiopathique ?

A

Croissance trop rapide du squelette

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

QSJ

Résultat d’une mauvaise posture ou jambes inégales sans torsion des vertèbres et sans déformation

A

Scoliose de l’attitude scloliotique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

VRAI OU FAUX

Une scoliose de l’attitude scoliotique est difficilement corrigible

A

FAUX ELLE EST FACILEMENT

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

VRAI OU FAUX

Dans une scoliose de l’attitude scoliotique, il n’y a pas de torsion des vertèbres ni de déformation

A

VRAI

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

Causes de scoliose de l’attitude scoliotique (2)

A
  • Mauvaise posture

- Longueur des jambes inégale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

La classification des scolioses est basée sur …..

A

l’âge de manifestation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

Quelles sont les classifications de la scoliose ?

A
  • Infantile (0-3 ans)
  • Juvénile (4-10 ans)
  • Adolescente
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

QSJ
Classe de scoliose où …
Rare, ++ chez les gars, courbature convexe vers la gauche

A

Infantile (0-3 ans)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

QSJ
Classe scoliose où ….
Commence avant le pic de croissance et peut s’empirer pendant la croissance

A

Juvénile (4-10 ans)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

QSJ
Classe scoliose où …
Lors de l’accélération de croissance, représente la majorité des cas, ++ chez les filles.

A

Adolescente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

L’éthiologie des scolioses esst inconnue, mais nommez 2 facteurs qui prédisposent

A
  • Prédisposition génétique (il y a fréquemment des cas avec un parent du 1e degré affecté)
  • Facteurs hormonaux (pour ça que c’est plus sévère chez les filles)
  • Autres hypothèses possibles
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
74
Q

VRAI OU FAUX
La transmission génétique de la scoliose est mendélienne est la sévérité de la scoliose est corrélée directement à celle des parents

A

FAUX

PAS TRANSMISSION MENDÉLIENNE ET SÉVÉRITÉ PAS CORRÉLÉ AUX PARENTS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
75
Q

Hypothèses possibles pour la scolioses (autres que génétique/hormonale )

A
  • Anormalité de la fonction de la colonne postérieur
  • Myopthie
  • Anormalité de proprioception/ sensation
  • Mauvaise posture
  • Combinaison de facteurs génétiques et facteurs indéfinis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
76
Q

Manifestation clinique de la scoliose

A

Déformation de la cage thoracique et asymétrie des hanches (inégalité longueur des jambes), des épaules et des seins

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
77
Q

FdR scoliose (red flags)

A

Patients immatures avec courbure importante > 30° :

  • Déformation
  • Douleur au dos
  • Fatigue chronique
  • Arthrite dégénérative précoce
  • Compression nerveuse
  • Diminution de la capacité de travail
  • Diminution de la capacité cardiopulmonaire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
78
Q

À partir de quel degré une courbure de la colonne vertébrale est évidente

A

Courbures de > 30° sont cliniquement évidentes

< 30° = mis en évidence par la flexion avant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
79
Q

Scoliose :

> …… ° = mauvaise fonction ….. dans la vie adulte

A

70°

pulmonaire

80
Q

VRAI OU FAUX

La scoliose n’est pas supposée être douloureuse

A

VRAI
Pas de douleur
- Présence de douleur suggère un autre trouble, tel qu’une infection, une tumeur ou une fracture occulte.
- Durant l’âge adulte les courbures sévères peuvent causer de la douleur et une diminution de la fonction pulmonaire.

81
Q

Si une scoliose est douloureuse, qu’est-ce que ça pourrait être ?

A

un autre trouble, tel qu’une

  • infection
  • une tumeur
  • une fracture occulte
82
Q

Traitement pour une scoliose pour :

  • Adolescent mature < 30°
  • Scoliose juvénile entre 10 et 20°
  • Patients en croissance > 30°
A

Amener l’enfant à la maturité osseuse avec une colonne dont la courbure est esthétiquement acceptable, équilibrée et stable.

  • Adolescent mature < 30° = aucun traitement car c’est rare que la courbure progresse à ce stade
  • Scoliose juvénile entre 10 et 20° = à monitorer par radiographies tous les 6 mois. Si progression référer en orthopédie.
  • Patients en croissance > 30° = corset (tx standard) ou chirurgie ouverte en dernière ligne (si > 50° ou pas de réponse aux tx non-opératoire)
83
Q

Éléments à observer à l’examen d’une scoliose

A
  • Asymétrie de la position ou de la démarche
  • Asymétrie des épaules
  • Distance inégale entre les bordures médiales des coudes et du flanc
  • Inégalité apparente dans la longueur des jambes ou inclinaison du bassin
  • Asymétrie des seins
84
Q

Déformation de la cage thoracique et asymétrie des hanches

- Courbures de > … ° sont cliniquement évidentes; < …. ° à mis en évidence par la flexion avant

A

30°

30°

85
Q 
Lorsque debout (scoliose)
- Recherche : asymétrie des ....., des plis ......, de la position des ...... et du ......
A

omoplates
fessiers
épaules
bassin

86
Q

Dépistage de la scoliose

A
  • Test Adams
    (Flexion avant + mesure degré de déviation avec scoliomètre (scoliose si > 7°) –» Recherche saillie des arcs postérieurs des côtés
  • Fils de plomb a/n C7 laissé tomber dans sillon interfessier (scoliose si dévié)
87
Q

QSJ

Flexion avant + mesure degré de déviation avec scoliomètre (scoliose si > 7°)

A

Test Adams

88
Q

Diagnostic scoliose

A

Série scoliotique –» Radiographies (AP et latéral) colonne vertébrale en position debout. Permet de trouver l’angle de déviation.

  • Recherche : Courbe primaire et une courbure compensatoire pour équilibrer le corps
89
Q

Épidémiologie de l’obésité

A

Augmentation dramatique depuis les dernières années

90
Q

Il y a un fort lien entre l’obésité, le ….. et la …….

A

temps passé à écouter la télévision et la consommation excessive de nourriture

91
Q

QSJ

  • La majorité des enfants obèses (> 3 ans) deviennent des adultes obèses
  • Le risque ↑ avec l’âge et le degré d’obésité
A

Obésité primaire

92
Q

Causes de l’obésité secondaire (6)

A
  • Maladie endocrine (hypothyroïdie, diabète de type II, Cushing)
  • Syndrome génétique
  • Désordre du SNC
  • Médicaments (antidépresseurs tricycliques)
  • Hyperphagie incontrôlée
  • Boulimie nerveuse
93
Q

1 parent obèse = ……. x + de chance pour l’enfant devienne obèse

2 parents obèses = ……x + de chance pour l’enfant devienne obèse

A

3

10

94
Q

Nommez 4 éléments qui ont un rôle à jouer dans l’obésité

A
  • Alimentation
  • Activité physique
  • Vie urbaine (+ obèse vs rurale)
  • Sommeil
95
Q

Éléments à rechercher pour obésité (à l’histoire)

A

• Mesures anthropométriques, calcul de l’IMC et graphique
• Examen physique (TA, distribution adipeuse, comorbidité)
• Historique alimentaire et sportif
• Histoire familiale
*(obésité dans la famille, maladie en lien avec le syndrome métabolique
• Histoire sociale
*(niveau de scolarité, sport, sédentarité, dépression, hyperphagie, boulimie nerveuse

96
Q

Nommez des comorbidités de l’obésité

A
  • Hirsutisme
  • Acanthosis nigricans
  • Hépatomégalie
  • Anormalités orthopédiques
97
Q

La majorité des patients obèses d’une cause …… (obésité primaire) sont ….. pour leur âge

Valide selon l’hypothèse qu’un certain pourcentage de …… dans le corps doit être atteint pour déclencher la ……/…….

A

exogène
grands
lipides
puberté/ croissance

98
Q

Conséquences possibles de l’obésité

A
  • Athérosclérose
  • Hypercholestérolémie
  • Syndrome métabolique (hypertension, hyperglycémie, hypercholestérolémie, ++ triglycérides sanguins)
  • Maladies vasculaires précoces (H : < 55 ans // F : < 65 ans)
  • Effets sociaux négatifs (faible estime de soi)
  • Troubles GI (cholécystite)
  • Troubles neuromusculaires (mal de dos, de genoux, douleur des articulations)
99
Q

Prise en charge de l’obésité

A 
Prise en charge
• Objectif SMART :
- Spécifique
- Mesurable
- Atteignable
- Réaliste
- Temps
• Chirurgie bariatrique chez les jeunes résulte en une perte de poids considérable, un meilleur pronostic au niveau des comorbidités et une amélioration de
la qualité de vie.
( Il y a cependant un risque de non-compliance au niveau du régime très restrictif en post-opération bariatrique)
• Plusieurs facettes
- Prévention (+++)
- Gestion structurée du poids = Planification (repas et exercice physique)
- Intervention multidisciplinaire
100
Q

Quel est le risque pour les chirurgies bariatriques chez les jeunes ?

A

risque de non-compliance au niveau du régime très restrictif en post-opération bariatrique

101
Q

Qu’est-ce que veut dire SMART ?

A
  • Spécifique
  • Mesurable
  • Atteignable
  • Réaliste
  • Temps
102
Q

Signes du syndrome de Turner (20)

A
  • Dysmorphie faciale et corporelle inconstante
  • Début en âge prénatal
  • Cou palmé
  • Hypertension artérielle
  • Cheveux implantés bas
  • Thorax large
  • Fentes palpébrales antimongoloïdes
  • Micrognathie
  • Ptérygium coli
  • Cubitus valgus
  • Lymphoedème des mains et des pieds
  • 4e métacarpien court
  • Thorax large avec mamelons écartés
  • Naevi
  • Rein en fer à cheval
  • Malformations cardiaques : 50 % ont une valve aortique biscuspide et coarcation de l’aorte, dilatation de l’aorte (diminue l’espérance de vie)
  • 60% ont des problèmes rénaux
  • Problèmes locomoteurs : dyspasies congénitales des hanches
  • Problèmes ORL : malformation de l’oreille externe, surdité neurosensorielle
  • Pathologies susceptibles d’avoir : hypertension, hyperthyroïdie, coarctation de l’aorte
103
Q

Symptômes du syndrome de Turner

A
  • Toutes les femmes sont de petite taille
    (environ 20 cm sous la cible génétique, RCIU sans rattrapage, retard pubertaire, pic de croissance pubertaire quasi-inexistant, taille sous-2 DS dès 2 ans)
  • Retard pubertaire
    (dysgénésie ovarienne, donc pas de puberté ni de menstruation ou très rarement –» 90% des patients, immaturité sexuelles, infertilité)
    Ongles dysplasiques
  • Profil neurocognitif
    (la majorité sont normaux d’un point de vue intellectuel, difficulté sur le plan visuospatial, motricité fine et raisonnement arythmétique, si déficience, causée par anomalie structurelle du chromosome X)
    -Conséquences métaboliques (prédisposition au surpoids, intolérance au glucose, syndrome métabolique, diabète de type II)
  • Manifestations auto-immunes (hypothyroïdie, malaide coeliaque)
  • Diminution de l’estime de soi
104
Q

QSJ

Anomalie génétique due à une monosomie partielle ou complète du X

A

Syndrome de Turner

105
Q

VRAI OU FAUX

Le syndrome de Turner est hérédiaire et transmis génétiquement

A

FAUX PAS HÉRÉDITAIRE NI TRANSMIS GÉNÉTIQUEMENT, c’est juste une erreur

106
Q

Nommez les 3 génotypes possibles du syndrome de Turner et leur prévalence

A
  • NON-DISJONCTION –»45 (X) = 50% des cas
  • MOSAÏSME –» certaines cellules 45 (X) et d’autres 46 (XX) = 25% des cas
  • ANOMALIE STRUCTURELLE DU 2E CHROMOSOME –» 46 (XX, mais le 2e X est :( ) = 25% des cas
107
Q

Vers quel âge se fait le dx du syndrome de Turner

A

Dx tardif vers 10 ans

108
Q

VRAI OU FAUX

La petite taille des femmes dans le syndrome de Turner est en partie associé à une insuffisance de GH

A

FAUX

109
Q

Qu’est-ce qui diminue l’espérance de vie dans le syndrome de Turner ?

A

Chez 50%, il y a une valve aortique bicuspide et coarctation de l’aorte

110
Q

2 éléments à vérifier pour une personne avec le syndrome de Turner

A
  • Échographie cardiaque et rénale pour anomalie congénitales
  • Dépistage du diabète
111
Q

Un traitement qui peut être donner pour le syndrome de Turner

A

Progestérone pour induire les menstruations

112
Q

Comment on peut confirmer un syndrome de Turner après la naissance

A
  • RCUI ou syndrome malformation évocateur
113
Q

Signes du syndrome de Marfan

A
  • Très mince
  • Thorax en pigeon
  • Déformation du pectus
  • Palais vouté (plus profond)
  • Asthenic habitus : structure corporelle caractérisée par une taille élancée et de longs membres, un profil angulaire et des muscles ou os proéminents
  • Arachnodactylie (longs doigts)
  • Ratio envergure des bras/taille > 1.05 (Les bras touchent presque les genoux)
  • Vergetures sur les épaules et les cuisses
  • Hernies récurrentes
114
Q

QSJ
structure corporelle caractérisée par une taille élancée et de longs membres, un profil angulaire et des muscles ou os proéminents

A

Asthenic habitus (présent dans syndrome de Marfan)

115
Q

Nommez deux signes qui indique une arachnodactylie

A
  • Signe de pouce : Le pouce dépasse du côté ulnaire lorsqu’on le plie
  • Signe du poignet : Le petit doigt embarque par-dessus le pouce quand on fait le tour du poignet avec ces deux doigts
116
Q

Diagnostic du syndrome de Marfan

A
  • Selon l’histoire et la présentation clinique

- Peut faire une diagnostic prénatal aussi avec identification de la mutation du gène FBN1

117
Q

Quel gène est muté dans le syndrome de Marfan ?

A

Gène codant pour la fibrine 1 (FBN1)

118
Q

Traitement pour le syndrome de Marfan

A
  • Par de traitement curatif
  • Prévention et traitement des symptômes (souvent chirurgicale)
  • Suivi échographique annuelle pour éviter les problèmes cardiaque
119
Q

Complications du syndrome de Marfan (5)

A
  • Prolapsus de la valve mitrale
  • Dilatation ou rupture aortique –» la cause majeure de mort prématurée chez les patients avec le Marfan est l’insuffisance cardiaque due à la régurgitation
    aortique et sa rupture.
  • Murmure diastolique
  • Iridodonésis bilatérale et ectasie durale
  • Pneumothorax spontané
120
Q

Quelle est la cause majeure de mort prématurée chez les patients avec le Marfan

A

L’insuffisance cardiaque due à la régurgitation aortique et sa rupture (dilatation ou rupture aortique)

121
Q

QSJ

Maladie autosomale dominante : mutation du gène codant pour la fibrilline 1 (FBN1)

A

Syndrome de Marfan

122
Q

VRAI OU FAUX

Le syndrome de Marfan est une maladie autosomale récessif

A

FAUX C’EST AUTOSOMALE DOMINANT

123
Q

Dans 30% des cas, le syndrome de Marfan est causé par une mutation ….., donc ……

A

de novo

spontanément

124
Q

Quel est l’impact de la mutation dans le syndrome de Marfan sur la fibrine (entre autres a/n du tissus)

A
  • Inhibe la formation de microfibrilles
  • Stimule la protéolyse des microfibrilles
    = CAUSE UNE ANOMALIE DU TISSUS CONJONCTIF (faiblesse structurelle des tissus)
125
Q

Quel est le risque de transmission du syndrome de Marfan d’un parent à son enfant ?

A

Risque de transmission : patients avec le syndrome de Marfan (SM) ont 50 % de risque d’avoir un enfant avec le SM.

126
Q

Syndrome de Marfan :
• Expression variable (plusieurs ……. possibles)
• Plusieurs des particularités du syndrome se développent avec ……

A

phénotypes

l’âge

127
Q

Vers quel âge débute manifestations cliniques du syndrome de Marfan ?

A

À la petite enfance

128
Q

Quels systèmes sont affectés par le syndrome de Marfan

A

Désordre multi-systémique :

  • squelettique
  • pulmonaire
  • cardiaque
  • tégumentaire
  • durale
  • oculaire
129
Q

Quelles sont les anomalies squelettiques en lien avec le syndrome de Marfan ?

A
  • Longs bras
  • Arachnodactylie
  • Thorax en carène (projection vers l’avant)
  • Scoliose et cyphose
  • Croissance anormale des os
  • Maigreur
130
Q

Quelles sont les anomalies occulaires en lien avec le syndrome de Marfan ?

A

Déplacement du cristallin (ectopie du cristallin) et la plupart sont myopes (longueur du globe augmentée)

  • Peut aussi y avoir une cornée aplatie, glaucome
131
Q

Où se situe des vergetures dans le syndrome de Marfan

A

Haut des épaules et milieu du dos

132
Q

Diagnostic syndrome de Klinefelter

A

Caryotypage

133
Q

Syndrome de Klinefelter:

…..% des personnes atteintes ont un caryotype ……. (46, XY/47, XXY)

A

15

Mosaïque

134
Q

VRAI OU FAUX

Tous les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter se ressemblent beaucoup

A

FAUX il y a des phénotypes différents pour ce même syndromes CAR MOSAÏQUE

135
Q

Quel est l’état du niveau de … dans le syndrome de Klinefelter ?
Testostérone :
FSH / LH :

A

Testostérone : normal ou diminué

FSH / LH : augmenté

136
Q

Syndrome de Klinefelter :

Physiquement normal jusqu’à la ….. où les signes d’……. deviennent évidents

A

puberté

hypogonadisme

137
Q

Quel sont les troubles de développement sexuel associés au syndrome de Klinefelter ?

A
  • Infertilité (azoospermie : PAS de spermatozoïdes dans le sperme) = COMLICATION PRINCIPALE
  • Diminution de la libido
  • Caractères sexuels secondaires peu développés (petits testicules et peu de pilosité)
138
Q

Caractéristiques physiques chez les personnes ayant le syndrome de Klinefelter

A

Grande taille et mince (jambes longues)

139
Q

Retard pubertaire :

retard de développement pubertaire ….. chez les filles à 13 ans et …… à 14 ans chez les garçons

A

mammaire

testiculaire

140
Q

VRAI OU FAUX

Le retard pubertaire est associé à une vélocité normale de croissance linéaire

A

FAUX

RALENTISSEMENT DE VÉLOCITÉ

141
Q

VRAI OU FAUX

Les retards pubertaires sont plus fréquents chez les filles

A

FAUX CHEZ LES GARÇONS

142
Q 
VRAI OU FAUX
Retard pubertaire chez les filles : 
- 20-30% idiopathique
- 26% Turner
- Majorité pathologique
A

VRAI

143
Q

Quelle est la prévalence des retards pubertaires dans la population ?

A

2,5 % chez les adolescents en santé

144
Q

Retard pubertaire est souvent dû à un délai constitutionnel de croissance (car le développement pubertaire suit plus l’âge …. vs âge ……..)

A

osseux

chronologique

145
Q

VRAI OU FAUX

Dans le retard pubertaire, il y a un rattrapage normale de la croissance une fois que la puberté commence

A

VRAI

146
Q

À partir de quel âge le retard pubertaire devient pathologique ?

A

18 ans

147
Q

Manifestations du retard de puberté chez la fille (4)

A
  • Retard de développement des seins (absence de tissus glandulaires palpables)
  • Persistance au stade 1 de Tanner pour les seins > 13 ans
  • Absence de menstruations > 16 ans
  • Écart > 5 ans entre le début de la puberté et la ménarche
148
Q

Manifestations du retard de puberté chez le garçon (4)

A
  • Retard de développement testiculaire (<4 ml)
  • Persistance au stade 1 de Tanner pour les gonades > 14 ans
  • Écart > 5 ans entre l’amorce de la puberté et sa fin
  • Pathologique si > 18 ans et la puberté n’est pas commencée
149
Q

Qu’est-ce qui explique un retard pubertaire constitutionnel /fonctionne (retard simple familiale ou idiopathique) ?

A
  • Âge osseux < âge chronologique

- Immaturité de l’axe (délai dans l’activation de l’axe HHG)

150
Q

Statistiques retard fonctionnel gars vs fille

A

75% chez les garçons et 30% chez les filles

151
Q

Puberté arrive quand âge osseux d’environ ….. ans (F) et ….. ans (G

A

11

12

152
Q

Dans un retard pubertaire constitutionnel, le développement final est ….

A

normal

153
Q

Retard pubertaire ….. …… : Atopie familiale +++ ou délais constitutionnel

Retard pubertaire …. …… : Apports énergétiques insuffisant (Anorexie mentale; Malabsorption; Activité sportive intense) ou Affections chroniques

A

primaire simple

secondaire simple

154
Q

Retard pubertaire constitutionnel :

  • ATCD familial de …..
  • pas …….
  • infléchissement ……. et
  • examen physique …..
A
  • retard
  • d’obésité
  • statural
  • normal
155
Q

Nommez 3 causes de retard pubertaire secondaires/ organiques

A
  • Apports énergétiques insuffisants (Anorexie mentale, activité physique intense, malabsorption)
  • Maladie chronique
  • Causes organiques (hypo/hyper/endocrino/génétique)
156
Q

Exemples de maladie chronique qui causent retard pubertaire

A
  • cardiopathie congénitale
  • asthme
  • fibrose kystique
  • maladie céliaque
157
Q

Causes organiques :
Cause centrale = …….. …….. : taux bas de FSH et LH et taux bas de stéroïdes sexuels

Cause périphérique = ……. …… : FSH et LH normales mais réponse inadéquate des gonades (insuffisance primaire gonadique)
et taux bas de stéroïdes sexuels

A

hypogonadisme hypogonadotropique

hypogonadisme hypergonadotrophique

158
Q

QSJ

Causée par tumeurs ou infiltration de la région hypothalamohypophysaire (Sx de céphalée, vomissements, hypothyroïdie)

A

Hypogonadisme hypogonadotropique

159
Q

Comment sont les taux de FSH / LH et stéroïdes sexuels dans hypogonadisme hypogonadotropique (cause centrale)

A

FSH/ LH diminuée et stéroïdes sexuels bas = réponse inadéquate des gonades

160
Q

Comment sont les taux de FSH / LH et stéroïdes sexuels dans hypogonadisme hypogonadotropique (cause centrale)

A

FSH/ LH normal, mais stéroïdes sexuels bas = réponse inadéquate des gonades

161
Q

Nommez des endocrinopathies qui causent retard pubertaire organique (4)

A
  • Diabète type 1
  • Syndrome de Cushing
  • Hyperprolactinémie
  • Hypothyroïdie
162
Q

Nommez des syndromes génétiques qui causent des retards pubertaires organique (2)

A
  • Syndrome de Turner (CHEZ LA FILLE)

- Prader-Wili

163
Q

Investigations à faire pour un retard pubertaire

A
  • Âge osseux (radiographie poignet gauche) = À FAIRE EN PREMIER
  • IRM de la selle turcique (contient hypophyse)
  • Dosage de FSH et LH si :
    • Âge osseux > 12 ans (F) et > 13 ans (G)
    • Puberté amorcée, mais qui cesse de progresser
  • Estradiol et testostérone plasmatique
  • Dosage de la TSH et ACTH
  • Caryotypage
  • Échographie pelvienne
  • Examen physique pour Tanner
  • Analyse de la courbe de croissance
164
Q

Traitement d’un retard pubertaire

A

Remplacement hormonal = à court terme ou traitement cause sous-jacente

G = Forme estérifiée de testostérone
F = 17B-oestradiol
165
Q
  • Puberté précoce : F < …. ans et G : < …. ans (sauf si ethnie afro-américaine ou mexicaine)
  • Touche plus les ….
  • Généralement lié à …..
A

8
9
filles
l’obésité

166
Q

VRAI OU FAUX

Pour la puberté précoce, la séquence de changements physiques et la progression sont identiques

A

FAUX

SÉQUENCE DE CHANGEMENTS PHYSIQUES IDENTIQUES MAIS PROGRESSION EST PLUS RAPIDE QUE N

167
Q

Lors d’une puberté précoce, le développement des caractéristiques sexuelles secondaires peut être …..

A

incomplet

168
Q

VRAI OU FAUX

Une puberté précoce qui progresse lentement ne requiert pas nécessairement de traitement

A

VRAI

169
Q

Quand doit-on s’inquiéter d’une puberté précoce ?

A

s’inquiéter si progression trop rapide avant 6 ans (ou télarche précoce chez le garçon)

170
Q

Investigations à faire pour puberté précoce

A
  • IRM de la selle turcique (contient hypophyse) = pour exclure une lésion tumorale de l’hypothalamus
  • Taux plasmatiques de FSH et LH
  • Échographie pelvienne chez la fille à exclure tumeur ou kyste ovarien
  • Observation du développement, de la vélocité de croissance et de l’âge osseuse
171
Q

Traitement pour puberté précoce

A
  • Prise en charge à long terme
  • Si dépendante des gonadotrophines = administration d’une agent analogue GnRH afin de ralentir la puberté et éviter conséquences psychologiques
  • Le tx va varier selon la cause
172
Q

Puberté précoce :

Majorité des cas sont ….. et idiopathiques (F : ….. - ……% et G : ….. %) : activation ……. de l’axe

A

bénins
80-90 %
50 %
prématurée

173
Q

Qu’est-ce qu’on doit vérifier si gynécomastie ?

A
  • doit vérifier présence d’un excès d’oestrogène
  • déficience en androgène
  • dysfonctionnement hépatique
174
Q

Environ ….. gars développe gynécomastie transitoire.

A

½

175
Q

VRAI OU FAUX

L’hirsutisme est une variante normal quand modérée et isolée (hypertrichose)

A

VRAI

176
Q

Quand est-ce que l’hirsutisme devient anormal et qu’est-ce qu’on doit considérer?

A

Si accompagné d’anormalité menstruelle ou si grave –» considérer l’hyperandrogénisme

177
Q

Qu’est-ce qui cause hyperandrogénisme ?

A

causé par PCOS (Polycystic Ovary Syndrome) –» 50% des filles en étant atteintes sont obèses et 50% de ces dernières ont le syndrome métabolique

178
Q

Les 2 types de puberté précoce

…… : caractères sexuels secondaires correspondent au sexe phénotypique

…… : caractères sexuels secondaires NE correspondent PAS au sexe phénotypique

A

isosexuelle

hétérosexuelle

179
Q

Conséquences de la puberté précoce (3)

A
  • Augmentation du risque de fusion précoce des plaques de croissance= petite taille
  • Gynécomastie (gars)
  • Hirsutisme (fille)
180
Q

Quelles sont les causes non-idiopathiques d’une puberté précoce

A
  • Excès hormonal (oestrogène ou androgène)

- Troubles génétiques

181
Q

Quelles sont les causes d’un excès hormonal pour une puberté précoce ?

A

** Origine exogène (prise de stéroïdes sexuels)

    • Origine endogène :
  • Origine gonadique (kyste ovarien)
  • Origine surrénalienne (hyperplasie des surrénales)
  • Tumeur sécrétant divers hormones ou lésion hypothalamique
  • Hypothyroïdie
182
Q

Nommez 1 exemple de troubles génétiques causant puberté précoce

A

Syndrome de McCune-Albright

183
Q

Quelles sont les 3 formes de puberté précoce

A
  • Développement pubertaire prématuré incomplet
  • Puberté précoce centrale
  • Puberté précoce périphérique (pseudo-puberté précoce)
184
Q

Quels sont les 3 événements qui peuvent arriver dans un développement pubertaire prématuré incomplet

A
  • Télarche prématurée
  • Adrénarche / pubarche prématurée
  • Ménarche prématurée isolée
185
Q

La télarche prématurée est le développement des seins chez une fille en bas de …..

A

8 ans

186
Q

VRAI OU FAUX
La télarche prématurée est le développement pubertaire prématuré incomplet le plus rare et peut seulement être bilatétale

A

FAUX

C’est le + fréquent et il peut être bilatérale ou unilatérale

187
Q

VRAI OU FAUX
La télarche prématurée est le développement des seins avant 9 ans et elle est accompagnée de d’autre signe de développement pubertaire

A

FAUX

C’EST AVANT 8 ANS ET IL N’Y A AUCUN AUTRE SIGNE DE DÉVELOPPEMENT PUBERTAIRE

188
Q

Qu’est-ce qu’il faut s’assurer en présence d’une pubarche précoce ? (3)

A
  • Pour les filles, s’assurer qu’il n’y a pas de signe de virilisation indiquant PCOS (hypertrophie du clitoris, hirsutisme)
  • Forte odeur corporelle
  • Présence d’acné
189
Q

Adrénarche /pubarche
< …. ans chez la fille et < ….. ans chez le garçon puis …… autre signe de développement pubertaire
( Plus fréquent chez ….)

A

8 ans chez la F
9 ans chez le G
aucun
fille

190
Q

Quoi faire si ménarche prématurée isolée ?

A

Comme c’est rare, il faut faire une examination = écographie pelvienne pour s’assurer qu’il s’agit bien d’un saignement d’origine utérine et non vaginale

191
Q

Expliquer la différence entre une puberté précoce centrale et périphérique

A

Une puberté précoce périphérique est ++ fréquente chez les garçons. C’est souvent idiopathique et résulte d’une activation prématurée de l’axe HHG ou lésion ascquise a/n du SNC (à cause d’une infection ou d’une tumeur) ou d’une syndrome génétique (McCune-Albright) VS centrale qui n’est PAS une activation prématurée de l’axe, mais plus une stimulation oestrogénique/anddrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre

192
Q

VRAI OU FAUX

La puberté précoce périphérique est liée à la quantité de FSH/ LH

A

FAUX, c’est une stimulation d’origine surrénalienne ou gonadique, donc pas de lien avec FSH / LH libérés par le cerveau

193
Q 
QSJ 
Souvent idiopathique (résulte d’une activation prématurée de l’axe HHG) ou lésion acquise a/n SNC (à cause d’une infection ou tumeur)* ou syndrome génétique (McCune-Albright)
A

Puberté précoce centrale

194
Q

QSJ
Ø activation précoce de l’axe mais plutôt stimulation oestrogénique/androgénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre

A

Puberté précoce périphérique

195
Q

Exemples d’éthiologie de puberté précoce périphérique (4)

A
  • Kystes ovarien
  • Hypothyroïdie non- traitée
  • Prise de stéroïdes sexuels exogène
  • Tumeurs

MSP 121 (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions