Alteraciones del material genético Flashcards
(42 cards)
¿Qué son las mutaciones?
Alteraciones en la secuencia del ADN
-Cambio heredable en la info genetica
-Fuente de variabilidad genética
-Causa de enfermedades y trastornos humanos
Son características de …
Las mutaciones
Las mutaciones pueden ocurrir de manera… (3)
natural, espontanea o inducida
¿Donde ocurren las mutaciones?
Mutaciones somáticas (no heredables) y de linea germinal (heredables/celulas que producen gametos)
El cambio molecular puede ser…
-Puntual o sustitución de bases (cambia todo)
-Deleción (quitar)
-Inserción (agregar)
¿Qué es el efecto fenotipico?
La perdida o ganancia de la función
Cuando hay un cambio molecular de tipo sustitución __ base se __
1 y cambia
Cuando hay un cambio molecular de tipo deleción se __ la base y esto causa que se __
pierde / recorran
Cuando hay un cambio molecular de tipo inserción se __ una nueva __ y causa que se __
inserta / base / recorran
Este tipo de cambio molecular es el más simple y 1 nucleótidos se altera
Sustitución de bases
Tipos de sustitución de bases
-Transiciones
-Transversiones
Describe como son sustitucion de base de tipo “transiciones”
Transicion del mismo tipo
(Purinas)
A -> G
G -> A
Describe como son sustitucion de base de tipo “transverciones”
Se cambia de tipo, ej.
purina -> pirimidina
Consecuencias de la sustitución de bases
-Mutación de cambio de sentido
-Mutación sin sentido
-Mutación silenciosa / sinónima
-Mutación neutral
Definición de la mutación de cambio de sentido y de que cambio molecular es
Creación de un nuevo triplete que codifique para un nuevo aa / sustitución
Definición de la mutación sin sentido y de que cambio molecular es
El triplete cambia a un cordón de terminación (stop) / sustitución
Definición de la mutación silenciosa / sinónima y de que cambio molecular es
El triplete resultante codifica para el mismo aminoácido / sustitución
Definición de la mutación neutral y de que cambio molecular es
El triplete resultante codifica para un aminoácido que no produce un cambio detectable en la función / sustitución
¿Como son las mutaciones de tipo deleción y inserción?
Hay una adición o eliminación de uno o más pares de bases de nucleótidos
V/F: Cuando hay una adición o deleción NO se afecta la longitud del fragmento
Falso, si hay una afectación en la longitud del fragmento
Consecuencias de la inserción o deleción y cual es la excepción para esta
Hay un cambio de marco de lectura de un gen
Excepto en los múltiplos de 3
¿Cual es la causa del cambio de marco de lectura de un gen? [cuando hay inserción o deleción]
El deslizamiento de la cadenas (replicación) y el entrecruzamiento desigual
¿Qué es la mutación del cambio de lectura y a que cambio molecular pertenece?
La adición o deleción de una base en un triplete provoca que cambie el marco de lectura del ARNm / deleción y inserción
¿Qué tipo de mutación causa el síndrome de X frágil o de Martin-Bell?
Mutaciones dinamicas
