Alteraciones Genéticas Flashcards
(12 cards)
¿Qué son las alteraciones génicas?
Son aquellas que afectan a un solo gen, modificando la secuencia de bases
correspondientes. Estas alteraciones pueden causar cáncer.
¿Qué son las alteraciones cromosómicas?
Son cambios o alteraciones en la estructura de los
cromosomas que pueden producir anomalías y enfermedades.
¿En qué consiste la delección?
Consiste en la pérdida de un fragmento de cromosoma.
¿Cuándo ocurre la duplicación?
Ocurre cuando un fragmento de cromosoma se repite.
¿Cuándo se produce la inversión?
Se produce cuando un fragmento de cromosoma se invierte.
¿Qué es la traslocación?
Son cambios en la estructura de los cromosomas debido al intercambio de fragmentos entre varios de ellos.
¿Qué son las alteraciones genómicas?
Son aquellas que afectan a cromosomas enteros, por lo que se modifica el número total de estos en el organismo, bien porque falta algún cromosoma o porque se duplica alguno de ellos.
¿Qué son las aneuploidías?
Son aquellas alteraciones en las que falta o sobra algún cromosoma.
Tipos de aneuploidías
· Nulisomías: falta una pareja de cromosomas homólogos. Los portadores de una nulisomía no sobreviven.
· Trisomías: existe un cromosoma de más en una de las parejas de cromosomas homólogos.
¿Dónde se pueden dar las trisomías?
Pueden darse en los cromosomas autosómicos o en los sexuales.
Alteraciones en los cromosomas autosómicos
Presentan un cromosoma de más en el par 21.
Retraso mental en mayor o menor grado.
Braquicefalia.
Rasgos faciales característicos.
Alteraciones en diversos órganos.
1.5 / 1000 nacidos.
Síndrome de Down.
Alteraciones en los cromosomas sexuales
Se deben a cambios en los cromosomas X o en
los Y, y afectan de forma diferente a los hombres y mujeres.
- Alteraciones que afectan a las mujeres: síndrome de triple X y síndrome de Turner.
- Alteraciones que afectan a los hombres: síndrome de duplo Y y síndrome de Klinefelter.
