Alteraciones ordinario

Question 1

topoisomerasas de ADN que actúa durante la replicación del ADN para reducir la tensión molecular causada por el superenrollamiento.

Answer 1

DNA-girasina

Question 2

Levofloxacino

Answer 2

inhibe DNA-girasa

Question 3

Rifampicina (Ip)
Estreptolidigina (Ep)
alfa-aminitina (Ee)
Actinomicina D (Ep/e)

Answer 3

antibioticos, transcripción

Question 4

inversión (mutación)

Answer 4

fragmento de ADN eliminado se vuelve a insertar pero en orientación opuesta.

Question 5

translocación (mutación)

Answer 5

fragmento de ADN se inserta en una posición diferente.

Question 6

duplicación (mutación)

Answer 6

genes duplicados, X2

Question 7

mecanismo de reparación de mutaciones: Reversión directa

Answer 7

desechas directamente por enzimas de la célula.

Question 8

mecanismo de reparación de mutaciones: por escisión

Answer 8

se quita la base dañada o sección de nucleótidos.

Question 9

mecanismo de reparación de mutaciones: reparación de ruptura de doble cadena

Answer 9

se utilizan dos vías, la unión de extremos no homólogos y la recombinación homóloga.

Question 10

Toxina diftérica afecta ____

Answer 10

elongación 2

Question 11

Estreptomicina

Answer 11

Inhibe iniciación de la traducción y origina lectura errónea del RNAm

Question 12

Tetraciclina

Answer 12

Inhibe unión de los aminoacil RNAt.

Question 13

Eritromicina y lincomicina

Answer 13

Inhiben translocación en procariotas.

Question 14

Mutágenos

Answer 14

Sustancias o agentes que causan mutaciones, alteran de forma permanente el ADN de las células.

Question 15

Citrulinemia, enzima deficiente:

Answer 15

arginosuccinato sintasa

Question 16

Hiperargininemia enzima deficiente:

Answer 16

arginasa

Question 17

Aciduria arginosuccínica enzima deficiente:

Answer 17

arginosuccinasa

Question 18

Hiperamonemia

Answer 18

acumulación de amonio (NH4) en sangre.

Question 19

Hiperamonemia tipo 1, enzima deficiente:

Answer 19

carbamilfosfato sintetasa 1

Question 20

Hiperamonemia tipo 2, enzima deficiente:

Answer 20

ornitina transcarbamilasa

Question 21

• Acumula ácido orótico.
• Acumulo de amoniaco en la sangre.
• No se está convirtiendo ornitina en citrulina

Answer 21

Falta de ornitina transcarbamilasa

Question 22

Incapacidad para descomponer apropiadamente la fenilalanina por carencia de fenilalanina hidroxilasa o PAH. fenilalanina se acumula en el cuerpo.

Answer 22

Fenilcetonuria

Question 23

ausencia de la tirosinasa, provocando una síntesis defectuosa de la melanina.

Answer 23

Albinismo

Question 24

Alteración de la hemoglobina m, debido a que el hierro se oxida, se vuelve hierro férrico , el cual dificulta la capacidad para adherir oxígeno.

Answer 24

Metahemoglobina

Question 25

Enfermedades hemolíticas que realizan alteraciones en la hemoglobina a en la alfaglobina.

Answer 25

Talasemia

Question 26

menor producción de cadenas polipeptídicas alfa debido a la deleción de los genes alfa, acumulo de beta.

Answer 26

Talasemia alfa

Question 27

menor producción de cadenas polipeptídicas beta debido a la deleción de los genes beta, acumulo de alfa.

Answer 27

Talasemia beta

Question 28

Condición en la cual se produce inflamación de una vena acompañada de la formación de un coágulo de sangre (trombo) en su interior.

Answer 28

Tromboflebitis

Question 29

Heparina

Answer 29

anticoagulante de acción rápida. Inhibe los factores de coagulación y previene la formación de coágulos.

Question 30

Cumarina

Answer 30

tratamiento a largo plazo. Ayuda a prevención de coágulos, inhibe la síntesis de coagulación dependiente de vitamina K. factores afectados por la inhibición: II, VII, IX y X

Question 31

Uroquinasa

Answer 31

enzima trombolítica. Efecto anticoagulante

Question 32

Estreptoquinasa

Answer 32

fibrinolítico

Question 33

Fluoxetina

Answer 33

Bloquea el transportador de serotonina (SERT) inhibiendo su recaptación. Esto lleva a un aumento de la concentración de serotonina en la sinapsis

Question 34

Síndrome de Werner

Answer 34

envejecimiento prematuro

Question 35

enzima deficiente en porfiria intermitente aguda

Answer 35

Uroporfirinogeno I sintetasa

Question 36

Enzima deficiente en protoporfiria (eritrop)

Answer 36

ferroquelatasa

Question 37

Principal tipo de bilirrubina elevada en una ictericia prehepatica

Answer 37

Bilirrubina no conjugada

Question 38

Enfermedad desarrollada por ausencia total de la enzima glucoronil-transferasa

Answer 38

Cringler-Najjar tipo 1

Question 39

Anemia de células falciformes

Answer 39

Hay HbS en lugar de HbA