ALTERAÇÕES CONGÊNITAS DO CRISTALINO

Question 1

Afacia congênita

Quais formas?
Qual causa de cada uma?

Answer 1

PRIMÁRIA
Ausência do placoide do cristalino – nunca se formou
SECUNDÁRIA
Reabsorção do placoide
Mais comum
Principal causa: rubéola congênita

Question 2

O que a infecção congênita pela rubéola pode causar no olhos do RN?

Answer 2

Retinopatia em sal e pimenta
Afacia secundária ou catarata – 50% desenvolvem catarata
Microftalmo, nistagmo, estrabismo, irite

Question 3

Coloboma

Qual região mais comum?
Quais formas de apresentação?

Answer 3

Mais comum região inferior

PRIMÁRIO
Somente coloboma de cristalino
SECUNDÁRIO
Associado com mal formação segmentar do corpo ciliar e das zônulas

Question 4

Lenticone anterior

Associação com qual síndrome? Quais outros achados dessa síndrome?

Answer 4

Relação com síndrome de Alport

Hematúria + surdez + lenticone anterior

Ligado ao X (mais comum)

Question 5

Lenticone anterior

Epidemiologia (sexo, lateralidade)

Answer 5

Homem
Bilateral

Question 6

Lenticone anterior

Associado com qual catarata?

Answer 6

Relação com catarata subcapsular posterior ou cortical

Question 7

Lenticone anterior

Qual achado semiológico clássico?

Answer 7

Reflexo em gota de óleo da iluminação difusa de campo vermelho

Question 8

Lenticone posterior

Mais ou menos comum que o anterior?

Answer 8

Mais comum – só pensar que Alport é raro

Question 9

Lenticone posterior

Epidemiologia (sexo, lateralidade)

Answer 9

Mulher
Unilateral

Question 10

Lenticone posterior

Qual possível complicação

Answer 10

Pode ter rotura espontânea da cápsula posterior e consequente catarata total (entra muito fluido no cristalino)

Question 11

Lenticone posterior

Qual achado semiológico clássico?

Answer 11

Reflexo em gota de óleo da iluminação difusa de campo vermelho

Question 12

ECTOPIA LENTIS

Causas na forma adquirida

Answer 12

trauma, pseudoesfoliação, inflamação, catarata hipermadura, olho grande, tumores uveais anteriores

Question 13

ECTOPIA LENTIS SIMPLES/FAMILIAR

Padrão de herança

Direção de deslocamento

Momento de apresentação

Answer 13

Deslocamento do cristalino somente, geralmente temporal superior, bilateral simétrico

Autossômico dominante

Pode se manifestar congenitamente ou mais tardiamente

Question 14

ECTOPIA LENTIS ET PUPILLAE

Padrão de herança

Local de deslocamento de pupila e cristalino

Possível associação

Answer 14

Autossômico recessivo

Congênito, bilateral e raro

Pupila desloca para um local e cristalino para o oposto – dilata pouco, mas o suficiente para ver que está cada um para um lado

Pode ter microesferofacia

Question 15

Qual causa congênita mais comum de estopai lentis?

Answer 15

Sd Marfan

Question 16

Sd Marfan

Padrão de herança

Achados sistêmicos

Local de deslocamento do cristalino

Outras manifestações oculares

Answer 16

Autossômica dominante – envolve gene da fibrilina-1 (fundamental na formação das zônulas do cristalino)

Sistêmico:
Alta estatura
Aracnodactilia – mãos grandes e dedos longos
Aneurisma de aorta ascedente e prolapso de valva mitral

Ocular:
Ectopia lentis temporal superior (80% dos pacientes)

Zônulas preservadas então mantém acomodação

Hipoplasia do dilatador da íris – dilata pouco

Alta miopia

Degeneração Lattice

DR

Disgenesia do trabeculado = glaucoma

Question 17

WEILL-MARCHESANI

Padrão de herança

Achados sistêmicos

Direção do deslocamento do cristalino

Achados oculares

Answer 17

Autossomica recessiva – gene fibrilina 1

Sistêmico:
Baixa estatura
Braquidactilia

Ocular:
Ectopia lentes inferior (50%) no final da infância ou início da idade adulta

Associado a microesferofacia – pode acontecer bloqueio pupilar com fechamento angular

Question 18

HOMOCISTINÚRIA

Padrão de herança

Achados sistêmicos

Direção de deslocamento do cristalino

Answer 18

Autossômica recessiva – defeito no metabolismo da metionina (não forma cisteína, acumula homocisteína e metionina)

Sistêmico:
Alta estatura – aspecto marfanoide
Cabelo claro e grosso, íris azul
Convulsão
Déficit cognitivo
Osteoporose desde criança
Doenças cardiovasculares – propenso a tromboembolia

Ocular:
Ectopia lentes inferior nasal (90% dos não tratados - sendo 30% desde o nascimento)
Zônulas e acomodação comprometidos – cisteína acumula e desintegra; é o que mais afeta zonula
Atrofia de íris, óptica, catarata, miopia e DR

Tratamento com piridoxina oral, acido fólico e B12 para reduzir os metabólitos acumulados

Question 19

MICROESFEROFACIA

Consequência de quais doenças? Qual a principal?

Answer 19

Consequência de diversas outras doenças: Weil-Marchesani (mais comum), Marfan, homocistinúria, isolada…

Question 20

Qual medicação devemos e qual não devemos usar em caso de glaucoma agudo em paciente com microesferofacia?

Answer 20

Não pode usar pilocarpina – quando faz miose, anterioriza diafragma iridocristaliano, ou seja, empurra mais ainda cristalino para frente

Usar cicloplégico para afastar cristalinoda pupila! Bem diferentedo GPAF

Question 21

CATARATA CONGÊNITA

Definição

Answer 21

Aquela que é diagnosticada ao nascimento (até 3 meses pelo CBO)

Question 22

Qual definição de catarata juvenil e infantil/do desenvolvimento?

Answer 22

A partir do primeiro 1-2º ano (ou dos 3 meses pelo CBO) = infantil ou do desenvolvimento

Do 2-10º ano de vida = juvenil

Question 23

Catarata congênita causa mais ambliopia quando uni ou bilateral?

Answer 23

Unilateral

Question 24

Causas de catarata congênita

Answer 24

o Hereditária – AD é a mais comum à 1/3

o Idiopático à 1/3

o Infecção

 Rubéola é a mais clássica
 Toxoplasmose, CMV, sífilis…

o Iatrogenia
 Corticoide
 Radioterapia

o Ocular
 Aniridia
 Tumores
 Persistência da vasculatura fetal
 Outras

o Sindrômica à 1/3
 Trissomia do 13, 18 e 21
 Síndrome de Alport
 Síndrome de Lowe – recessiva ligada ao X, síndrome oculocerebrorrenal

o Erros do metabolismo
 DM
 Mannosidoses
 Galactosemia

Question 25

GALACTOSEMIA Padrão de herança Qual catarata causa?

Answer 25

AR Catarata em gota de óleo (opacificação da região do núcleo)

Question 26

Qual forma mais comum de catarata congênita?

Answer 26

CATARATA ZONULAR

Question 27

CATARATA ZONULAR Quais tipos? Qual mais comum?

Answer 27

Lamelar = opacificação no entorno do núcleo embrionário (o centro é transparente)  Subtipo mais comum  Não necessariamente causará baixa visão o Sutural = catarata em Y  Não afeta tanto visão o Nuclear = opacificação do núcleo embrionário associado ou não ao fetal o Capsular = pequenas opacidades da cápsula anterior e epitélio do cristalino

Question 28

Catarata polar anterior Baixa AV? Lateralidade? Tende a progredir? Pior - perto do ponto nodal  Bi ou unilateral  Progride  Diagnóstico difícil – não observa a olho nu  ↑RCP na FACO – região posterior muito frágil

Answer 28

 AV preservada  Pode ter anisometropia  Bilateral  Estável  Diagnóstico fácil – familiar observam

Question 29

Catarata polar posterior Baixa AV? Lateralidade? Tende a progredir?

Answer 29

 Pior AV - perto do ponto nodal  Bi ou unilateral  Progride  Diagnóstico difícil – não observa a olho nu  ↑RCP na FACO – região posterior muito frágil

Question 30

Catarata membranosa No que consiste? Como fica AV?

Answer 30

Reabsorção do núcleo e córtex BAV importante

Question 31

PERSISTÊNCIA DA VÍTREO HIPERPLÁSICO PRIMÁRIO Lateralidade AV

Answer 31

Persistência da vasculatura fetal, forma placa retrocristaliana o 90% unilateral o Prejudica muito

Question 32

Catarata congênita Idade de tratamento para os casos graves O que caracteriza os casos graves?

Answer 32

idealmente até 6s de vida (10s se bilateral)  Opacidade densa e/ou central  FO prejudicado  Nistagmo – não formou reflexo de fixação visual  Sinal de mau prognóstico  Geralmente permanece mesmo após operar  Unilateral – pela ambiopia  Bilateral grave intervalo máximo de 1s entre as cirurgias

Question 33

Catarata congênita Até que idade não implanta LIO?

Answer 33

< 1 ano não implanta LIO – inflama muito e as dioptrias vão mudar porque o olho vai crescer

Question 34

Catarata congênita Qual LIO escolher?

Answer 34

> 1-2 anos LIO de PMMA ou acrílico hidrofóbico de 12mm no saco – inflama menos  PMMA é mais resistente as trações que a LIO pode ter com o crescimento do olho