Alterações cromossomicas Flashcards
(28 cards)
Quais os tipos de mutações envolvendo alterações cromossomicas?
Numéricas e Estruturais
Nas númericas, quais sao seus tipos?
Aneuploidias e Euploidias.
As euploidias são imcompativeis com a vida, e podem se em dois grupos: haploidias e poliploidias. A causa é na ecundação de dois espermatozoides em um só óvulo ou a ecundação de um óvulo diploide.
Nas aneuploidias, quais são as síndromes que encontramos?
Síndrome de Edward (crom 18), sindrome de pateu (13) e a sindrome de down (21)
Quais os tipos de aneuploidias?
Nulissomia, trissomia, trissomia dupla, tetrassomia, monossomia. A maioria é letal e a causa seria na não disjunção de cromossomos homologos ou cromaides na meiose I e II
Nas estruturais, quais sao seus tipos?
Deleção, inversao, duplicação, isocromosso e a translocação, com 3 subtipos
A translocação envolvem duas doenças que tambem fazem parte de outras anomalias cromossomicas. Quais sao elas?
Sindrome de Down é uma translocação do tipo Robertsoniana, nos cromossomos 14 e 21, há perda do braço curto e o braço longo se funde perto do centromero.
Sindrome de Turner, monossoia do X
Língua grossa, hipotonia, retardo mental, cardiopatias congenitas são sintomas e sinais de qual síndrome numérica aneuploidia ? De seu cariotipo.
Sindrome de Down, cariotipo 47 XX +21
Retardo mental, pés arqueados, fenda palatina, abortos espontaneos, microcefaliam polidactilia são sintomas e sinais de qual síndrome numérica aneuploidia? De seu cariotipo.
Sindrome de Patau, cariotipo 47 XX +13
Pés arqueados, cranio alongado, orelhas malformadas, mal formação do coração sao sintomas e sinais de qual sindrome numerica aneuploidia? De seu cariotipo.
Sindrome de Edwards, 47 XX, +18
Complete a frase:
Excesso de genes é prejudicial do que a falta deles
menos
As anomalias que envolvem cromossomos sexuais são, as mais importantes:
Trissomia do X, trissomia do Y, sindrome de klinefelter e sindrome de turner
Cariotipo 47 XXY. Essa anomalia cromossomica é derivada do erro na meiose I materna, os pacientes são ferteis, porem apresentam dificuldade na aprendizagem, na fala e tem prognatismo relativo. Estamos falando de
Trissomia do X
Complete: quanto maior o numero de CROMOSSOMOS, grave é o fenotipo ou deficiencia mental\fisica
mais
Cariotipo XYY 47 Eles sao altos, apresentam problemas comportamentais, atraso na linguagem e o erro esta na meiose II paterna. Estamos falando de
Duplo y
Cariotipo 47, XXY. As pessoas sao altas, magras, pernas longas, hipogonadismo, baixa inteligencia, ginecomastia, seios. Estamos falando de
Sindrome de Klinefelter
Cariotipo 45 X. Estéreis, pescoço alado, baixo estrogenio, a maioria é a falta do X paterno. Estamos falando de:
Monossomia do X (sindrome de turner)
Qual é o gene responsavel pela determinação do sexo masculino? Qual sua localização? Qual e o nome da região que se encontra muito proximo a ele?
SRY, no cromossomo Y. A região é a pseudo autossomica.
Quais os genes importantes na inativação do cromossomo X?
XIST: inativa o X
Xsix: bloqueia o XIST
Xce: qual cromossomo permanece ativo
Por que ocorre a inativação do cromossomo X?
Para uma compensação gênica. Para que tivesse equilibrio de expressao de genes entre os dois sexos.
Ocorre na primeira semana da embriogenese.
Forma-se um corpusculo de Barr.
A inativação do cromossomo X pode acontecer de forma aleatoria ou não aleatoria. Em qual dos dois ocorre o mosaicismo ?
Aleatoria.
A nao aleatoria vai ocorrer caso haja um cromossomo anormal e uma vantagem é diminuir anomalias do cromossomo X
Deve haver a reversibilidade desse cromossomo X inativo na gametogenese. Como acontece tal processo?
Ocorre nos ovocitos pouco antes da meiose I ocorrer, no 3 mes. Genes escapam e são expressos, provenientes de ambos os cromossomos. O intuito é promover diferenciação sexual.
Qual o gene importante para ter-se gonada masculina?
SOX9
Qual o gene importante para ter-se gonada feminina?
DAX1
Quais são os casos de REVERSÃO SEXUAL ? (5)
XX SRY+ XY SRY- XY com 1SOX9 (o normal são 2SOX9) XX duplica SOX9 XY duplica DAX1 (o normal é 1DAX1)
