Alterações cromossómicas

Question 1

genética classica e genética moderna

Answer 1

Genética clássica -> Mendel - estuda os padrões de herança

Genética moderna -> Crick e Wastson - estuda os eventos moleculares do dogma central

Question 2

Gene

Answer 2

Fragmento de DNA que guarda uma informação genética que ode ser transmitida ao longo das gerações e codifica o RNA

RNA -> MICRO RNA E RNA MENSAGEIRO

Question 3

Locus

Answer 3

Local ocupado pelo gene em um cromossomo.

Question 4

Genes alelos

Answer 4

Ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos -> mesma característica

Question 5

Dominante

Answer 5

Gene capaz de expressar suas características sozinho

Question 6

Recessivo

Answer 6

Gene que só expressa manifestações quando em estado homozigótico

Question 7

Codominante

Answer 7

Os dois genes são expressos independentemente da expressão um do outro.

Question 8

Cromossomos homólogos

Answer 8

Carregam gene pra mesma característica

Question 9

doenças monogênicas

Answer 9

Doenças causadas pela alteração de um único gene -> nucleares ou d emitocôndria

Question 10

Doenças cromossômicas

Answer 10

Excesso ou deficiência de algum cromossomo -> trissomia 21

Question 11

Doenças poligénicas

Answer 11

Envolve vários genes envolvidos na expressão de uma característica somado com os fatores ambientais -> nem sempre expresos no nascimento

Question 12

Quai são os padrões de herança que existem

Answer 12

Mendeliana -> autossómica ou ligada ao X
Restrita ao sexo -> Y
mitocondrial

Question 13

Penetrância

Answer 13

probabilidade do gene apresentar expressão sobre o fenótipo

Completa - todos os indivíduos com o gene apresentam fenótipo

Incompleta - Alguns portam o gene mas não expressam fenótipo

Question 14

Expressividade

Answer 14

Grau da manifestação -> Variável ou invariável.

Question 15

Idade de início da manisfestação

Answer 15

Ne todos os fenótipos são identificados no nascimento

Question 16

doença autossômica dominate

Answer 16

Fenótipo em todas as gerações com um genitor afetado, no mínimo

Qualquer filho do genitor afetado tem 50% de manifestar

Indivíduos normais não transmitem a doença (aa).

EXCEÇÃO : Novas mutações e penetrância incompleta

Question 17

Doença autossômica recessiva

Answer 17

Comuns em irmãos
Se os dois pais são afetados, todos os filhos são afetados
se um pai é afetado e o outro não -> filhos ortadores.
25% de ocorrência

Question 18

Hipótese de Lyon

Answer 18

Em mulheres, um cromossomo X é inativo ara compensar a dosagem -> corpúsculo de Barr.
Essa inativação é aleatória -> materno ou paterno
Em alguns casos os cromossomos do braço longo e de regiões pseudoautosômca podem fugir da inativação

Question 19

Herança ligada ao X

Answer 19

Recessiva -> Gene não passa de pai pra filho, mas passa de pai para filha.
Mulheres heterozigotas não são afetadas
homens afetados são aparentados por uma mulher.

Dominante -> Homens afetados tem filhos não afetados e todas as filhas afetadas

Question 20

Restrita ao sexo

Answer 20

Envolve genes do cromossomo Y -> só homens manifestam.