Alterações cromossomos estruturais Flashcards
(28 cards)
O que são alterações cromossômicas estruturais?
São alterações que modificam a forma do cromossomo.
Quais são as causas das alterações cromossômicas estruturais?
Decorrentes de quebras cromossômicas.
Rearranjos estruturais (quebras e reconstituição numa combinação diferente do normal)
Rearranjos espontâneos ou induzidos
O que são erros espontâneos?
Acontecem durante a replicação e mutação do gene são controlados dos reparos das quebras como crossing over desigual
Quais são exemplos de alguns erros espontâneos?
Crossing over com paramento errado
Duplicação
Delação ou eliminação
Quais são as causas dos erros espontâneos?
Radiação ionizante
Vírus
Substâncias químicas
O que são rearranjos cromossômicos estruturais estáveis?
Quando a cada ciclo de divisão mitótico não será modificada alteração que já existe como se tirasse um xerox.
Quais os critérios para um rearranjo ser estável?
Único centrômero funcional
Dois telômeros
O que é um rearranjo instável?
A cada ciclo de divisão será modificado sem manutenção do arranjo original.
Quais são as classificações das alterações cromossômicas estruturais?
Equilibradas - conjunto gênico equilibrado; o indivíduo será fenotipacemente normal mas seus filhos terão transtornos aos nascimento
Não equilibradas - falta ou excesso do conjunto fenício; os indivíduos não são fenotipicamente normais
Quais são os exemplos de alterações estruturais equilibradas?
Inversões e translocações.
Quais são os exemplos de alterações cromossômicas estruturais não equilibradas?
Delação e duplicação
O que é uma deleção terminal?
Quebra cromossômica no braço curto ou longo que o seguimento não terá centromêro.
Qual é a síndrome causada por uma delação terminal?
Síndrome do cri-du-chat
O que é uma delação intersticial?
Duas cargas cromossômicas no braço curto ou longo seguimento cromossômico não terá centrômero.
O que acontece quando um seguimento cromossômico não tem centrômero?
Ele é haploinsuficiente
O que são microdeleções?
Pequenos deleções que são diagnosticados somente por testes citomoleculares.
O que é duplicação?
Duplicação do seguimentos cromossômicos gerando uma trissomia parcial do seguimento cromossômico.
O que as alterações equilibradas vão causar?
Apesar de apresentar um fenótipo normal terão problemas na segregação maior meiose dos gametas que irão formar.
O que é inversão?
Quando único cromossomos sofre duas quebras e o segmento compreendido entre as duas sofri um giro de 180°.
Quais são as classificações para os tipos de inversão?
Inversão paracentricas - sem centrômero
Inversão pericentrica - envolve região centrômera
O que o giro na inversão irá causar?
Alteração na sequência genica.
Características gerais sobre as inversões
Portadores com fenotipos normais
Problemas meioticos
O paramento ou sinapse complexas só pode ocorrer se houver auxílio de alça de inversão.
Crossing over reduzido
O que acontecerá no Crossing over com auxílio da alça de extensão na inversão paracentrica?
Formação de fragmento acentrico, dois cromossomos instáveis
O que acontece no crossing over com auxílio da alça de extensão na inversão pericentrica?
Formação de cromossomos normais mas dois cromossomos com duplicação e deleção.
