Amyloidozy, spichrzeniowe Flashcards
(28 cards)
Amyloid nigdy nie odkłada się wewnątrzkomórkowo
(wyjatek to ch Alzheimera) - Alzheimer to skrobiawica
W przypadku amyloidozy z beta 2 mikroglobuliny (Abeta2m)
należy pobrać wycinek z błony maziowej
najczestsza lizosomalna choroba spichrzeniowa
choroba Gauchera
uogólniona amyloidoza wtórna
wątroba
diagnostyka amyloidoz
zielona dwójłomność w mikroskopie polaryzacyjnym, czerwien Kongo
M, 60 lat, RZS, opuchlizna na rece, białkomocz
amyloidoza AA
która choroba nie jest związana ze spichrzaniem białka
Hunlera ( MPS2)
Zespół cieśni nadgarstka
wskutek odkładania amyloidu Abeta2 (dializowani) ( odkłada sie w stawach, maziówce, rozściegnach)
Chorobę Gauchera ( spadek glukocerebrozydazy) u dorosłych morfologicznie rozpoznaje się z
punkcji szpiku kostnego
dzieci z grubymi rysami, hepatosplenomegalia, szybka smierć, zgrubienie intimy w t wiencowej, baloon cells, zawał, zaćma, sztywnośc stawów -
defekt alfa-1-iduronidazy (MPS I, zespół
Hurler)
która choroba najmniej skraca życie
choroba McArdle’a ( glikogenoza) ( bóle mięsni po wysiłku ) ( glikogen gromadzi się w mm szkieletowych)
2 lata, dziewczynka, hepatosplenomegalia, hipoglikemia, wzrost glikogenu w wątrobie
choroba von Gierkiego ( odkladanie glikogenu w wątrobie)
amyloidoza
nerka szklista, mozna odcisnąć kciuk
1-roczna dziewczynka, nie przybiera na wadze, opóźniona umysłowo, nie chodzi, wiśniowa plamka, rodzina zdrowa, wczesniej zmarło im 18 miesieczne dziecko
mutacja enzymu lizosomalnego (choroba Tay-Sachsa)
amyloidoza AL(najczestsza) moze być powikłaniem
szpiczaka mnogiego
masywna splenomegalia typowa dla
- Gauchera ( tez pierwotne zgrubieie szpiku, PMF)- może być z anemia i leukopenia, ujawnić sie w życiu dorosłym, dużo komórek o PAS-pozytywnej cytoplazmie)
gdy nie wiemy jaka jest przyczyna splenomegalii
biopsja szpiku
b-amyloid ( Ab)
choroba Alzheimera, choroba Creutzfelda
w dnie moczanowej odkłada się
moczan sodu
amyloidoza wtórna
RZS
guzki kredowobiałe na przekroju, małżowina uszna, łokieć
dna moczanowa
amyloidoza w płucach
Abeta2m amyloid
amyloidoza wtórna nerek nie występuje w przebiegu
bronchiectases
choroba w której nie występuje niedobór swoistej lizosomalnej hydrolazy kwaśne
McArdle’a
