Anemia falciforme Flashcards
Qual a fisiopatologia da anemia faciforme?
Há a troca de uma base oxigenada, resultando na formação de hemoglobina anormal (HbS). Quando desoxigenada se polimeriza. A hemoglobina fetal pode impedir essa polimerização.
Qual a diferença entre sd., doença e anemia falciforme?
Sd.: condição em que o eritrócito sofre falcização com a redução da tensão de oxigênio.
Doença: a falcização conduz a manifestações clínicas.
Anemia: doença faciforme.
Quais as formas genéticas da anemia falciforme?
Homozigose: ausência de HbA, com predomínio de HbS, HbA2 e HbF. É a forma mais grave.
Heterozigose: nenhuma anormalidade hematológica significativa.
Hemoglobinopatia SC: menos grave que a forma SS, mas pode desenvolver complicações.
S/Beta-talassemia: pode ser S/Beta 0 talassemia (ausência de HbA) ou S/Beta + talassemia.
Quais as manifestações clínicas da anemia falciforme?
Crises vaso-oclusivas ou episódios dolorosos: as isquemias causam resposta inflamatória aguda, principalmente em ossos longos, articulações e região lombar. Sd. das mãos e pés ou dactilite são comuns em crianças entre 6-24 meses de idade.
Crises aplásticas: queda acentuada nos níveis de hemoglobina, acompanhado de níveis de reticulócitos reduzidos. Geralmente ocorre devido a uma infecção.
Hemolíticas: relacionado a infecção. Agravamento da anemia e acentuação da icterícia.
De sequestro: acúmulo rápido de sangue no baço. Queda dos níveis basais de hemoglobina de pelo menos 2g/dl, hiperplasia compensatória de medula óssea e aumento rápido do baço.
*Em RN os sinais aparecem apenas após 6 meses de idade, quando há declínio das HbF.
Quais as complicações da anemia falciforme?
Pele: palidez, icterícia e úlceras de perna.
Osteoarticular: sd. mão-pé, dores osteoarticulares, osteomielite, necrose asséptica da cabeça do fêmur e úmero, osteoporose, compressão vertebral e gnatopatia.
Olho: retinopatia proliferativa, glaucoma e hemorragia retiniana ou vítrea.
SNC: AIT, AVC, hemorragia intraparenquimatosa e hemorragia subaracnoidea.
Cardiovascular: cardiomegalia, insuficiência cardíaca, hipertensão pulmonar, infarto pulmonar, pneumonia.
Urogenital: priapismo, hipostenúria (incapacidade de concentrar urina), proteinúria e IRC.
Gastrointestinal e abdominal: crises de dor abdominal, cálculos biliares, icterícia obstrutiva, hepatopatia crônica e colestase intra-hepética.
Geral: hipodesenvolvimento somático, retardo da maturação sexual e maior susceptibilidade a infecção.
Como é feito o diagnóstico da anemia falciforme?
Eletroforese de hemoglobinas
Cromatografia Líquida de Alta Performance ou Eletroforese com Focalização Isoelétrica: detectam HbS.
PCR com sequenciamento do DNA: usado no diagnóstico pré-natal.
Hemograma: Hb de 6-10, normocítica e normocrômica, aumento de reticulócitos, presença de eritroblastos circulantes. VCM reduzido indica S/Beta talassemia ou associação com alfa-talassemia. Leucocitose com desvio a esquerda não associada a infecção. Trombocitose
Dados de hemólise: elevação de bilirrubina indireta, redução de haptoglobina sérica, elevação de urobilinogênio urinário e hiperplasia eritroide na medula óssea.
Qual o tratamento da doença falciforme?
Suplementação de ác. fólico (5 mg/dia; devido a hiperplasia eritropoética)
Hidroxiureia (para aumento de hemoglobina fetal; pacientes selecionados; contraindicado em gestantes)
Profilaxia de infecções (penicilina profilática com início aos 2-3 meses de idade mantida até 5 anos de idade)
Tratamento das crises dolorosas (tratar o fator desencadeante, hidratação com 3l/dia em adulto sem IC e analgesia com paracetamol, AAS, dipirona e ibuprofeno, associar codeína ou tramadol ou até morfina)
Tratamento das demais crises
Tratamento das infecções
*Febre nunca deve ser considerada viral nesses pacientes.
Quando transfundir o paciente com doença falciforme?
Hemoglobina < 5 g/dl e sinais e sintomas significativos de anemia
Angina ou IC
Hemorragia aguda
Sequestro esplênico ou hepático
Crises aplástica
Preparação para cirurgia (pré-operatório)
