ANEMIA FALCIFORME Flashcards
(44 cards)
Etiologia
Mutação gênica pela troca do ácido glutamico pela valina na 6a posição da cadeia Beta da Hemoglobina, gerando a Hb S Anemia falciforme = Homozigose para Hb S (SS)
Fisiopatologia
A HbS, quando desoxigenada, se polimeriza, levando a forma de “afoiçamento”, diminuindo a capacidade de deformação ao passar pelos vasos e orgãos, aumento da viscosidade e aumento da adesão endotelial. Acarretando um DANO ENDOTELIAL DIFUSO: -Destruição ao passar pelo baço (hemólise extravasc) -Oclusão microvascular (isquemia)
MANIF CLÍNICAS AGUDAS
- Sd Mão-Pé - Crise Álgica - Sd Tóracica Aguda - AVE - Infecções - Crises Anêmicas
SD MÃO-PÉ
Ocorre em crianças de 6 meses a 3 anos ( inicio aos 6m quando caem os niveis de HbF). - Isquemia dos osso das mãos ou pés, com edema, dor dos dedos.
Incomum após os 6 anos
CLÍNICA - CRISE ÁLGICA
Pode ser precipitada por: frio, desidratação, infecção, acidose, menstruação, alcool, hipoxemia noturna ou espontâneo**
1) Ossea: isquemia e infarto de ossos longos de extremidades, coluna vertebral, arcos costais
2) Abdominal: isquemia mesentérica, podendo simular abdm agudo
3) Hepática: hepatite isquêmica aguda, com dor em QSD, hepatomegalia e aumento de TGO/TGP
4) Priapismo: ereção involunt. e dolorosa > 30’. Pela obstrução da drenagem venosa. Mais comum aos 15 anos (90% dos pcts com 20A ja tiveram)
CLÍNICA - STA
Infiltrado pulmonar NOVO + 1
- Febre
- Dor torácica
- Dispneia, Tosse, sibilo, secreção purulenta,
- Hipoxemia
STA - etiologia
Pode ser uma pneumonia, embolia gordurosa por infarto ósseo, vaso-oclusão, TEP, infarto de arco costal
ou
Multifatorial (ex: fez uma embolia gordurosa e infectou, dando tb uma pneumonia; ou ex2: penumonia e fez vaso-oclusão por hipoxia)
Sempre considerar MO:
1° pneumococo*
2° atípicos - mycoplasma, Chlamydia - ex: febre por 2 semanas, não muito alta, com leuco sem grande eevação, segmentados não mt elevados
Principal causa de Óbito na anemia falciforme
Insuf. Resp Aguda durante a crise de Síndrome Torácica Aguda
AVE na anemia falciforme - etiologia
5-15% dos pcts.
Tanto por AVEi (crianças - pela proliferação endotelial do vaso e sua ruptura e trombose - lembra q tem Dano Endotelial Difuso e a parede do vaso é DOENTE!)
AVEh (adultos - ruptura de aneurisma cerebral)
Pq um pct com anemia falciforme é considerado predisposto à infecções?
Pois, após os 6m quando os níveis de HbF caem e HbS sobem, irá ocorrer a hemólise pelo baço das Hb deformadas, cursando com esplenomegalia.
Porém, ao longo desse período, os sinusoides esplênicos vão sofrendo múltiplos infartos e obstrução pelas hemácias afoiçadas. Por volta dos 5 anos, o baço já encontra-se fibrosado e diminuído (atrofiado).
Bactérias encapsuladas dependem da função esplênica para serem destruídas ou inativadas - ex: pneumococo, Haemophilus tipo B, Salmonella.
V ou F
Esplenomegalia é um achado esperado nos pcts com anemia falciforme, principalmente em crianças > 5 anos
FALSO. Nesta idade (início da fase escolar), o baço já está atrofiado e impalpável, além de fibrosado (autoesplenectomia)
Se esplenomegalia em > 5 anos -> fala contra uma Dç SS e a favor de uma das suas varinas (ex: SC)
Pensou em infecção no pct com anemia falciforme, pensou em .
Exceto uma situação: a osteomielite, onde pensamos em .
Pneumococo; Salmonella*.
*Fenomenos vasoclusivos no TGI, com quebra da barreia e translocação bacteriana + infarto ósseo (nicho de osso morto p/ MO) = osteomielite por salmonella
Principal causa de óbito em < 5 A na anemia falciforme
SEPSE!
E pensou em infecção…pensou em pneumococo
(sepse pneumocóccica)
Febre em falcêmicos sempre pensar em…
Infecção bacteriana (pneumococo*)
Quais são as CRISES ANÊMICAS na anemia falciforme?
1) Crise do sequestro esplênico
2) Crise aplásica
3) Crise Megaloblástica
4) Crise hiper-hemolítica
1) CRISE DO SEQUESTRO ESPLÊNICO
- Idade
- Fisiopatologia
- Quadro clínico-laboratorial
- Grupo de risco
- Conduta
É a crise anêmica mais grave!
1) Geralmente, crianças entre 6m-1 ano
2) Consequente a fenômeno vaso-oclusivo nos sinusoides esplênicosm diminuindo a drenagem venosa e acumulando sangue, o que promove um aumento acentuado do baço cheio de sangue
3) Quadro com Anemia com reticulocitose (MO hiperfuncionante vai produzindo mais p compensar a queda da Hb), hipovolemia
4) Grupo de risco são aqueles que não tem fibrose esplênica e atrofial como < 1 ano e portadores de variantes fancêmicos (ex: Dç SC)
5) Conduta: hemotransfusão. Após estabilização, esplenectomia cirúrgica.
CRISE APLÁSICA
- Idade
- Fisiopatologia
- Quadro clínico-laboratorial
- Grupo de risco
- Conduta
Crise anêmica mais comum!
1) Crianças e adolescentes
2) Muito relacionada com infecção pelo PARVOVÍRUS B19, agente do eritema infeccioso (dica na prova - criança com exantema pelo corpo e eritema malar) . O PARVOVÍRUS B19 tem tropismo pelos percussores eritroides, pelo seu efeito citotóxico, causa uma anemia. No pct que já tem uma anemia hemolítica crônica (falciforme), esses niveis de Hb vão cair ainda mais (queda de Ht, Hb) e uma MO sem conseguir produzir (reticulócitos baixos);
3) Quadro infeccioso (febre, exantema, rash malar) cursando com Anemia (palidez, fraqueza, dispneia), com Hb baixa e reticulócitos baixos!! Porém é autolimitado 5-10 dias
4) Conduta: hemotransfusão
Pcts falcêmicos com crise anêmica e baixa/asuência de retinuclócito pensar em….
Crise aplásica por infecção de Parvovírus B19 - tem tropismo pelos percussores eritróides, causando uma aplasia da série vermelha bem evidenciada no pct que tem cronicamente uma medula necessitando criar novas Hemácias (anemia falciforme é uma anemia hemolítica crônica)
Obs: outras anemias tb podem ter crise aplásica por parvovírus b19
CRISE MEGALOBLÁSTICA
1) Fisiopatologia
2) Manif. Clínico-laboratoriais
3) Conduta
1) Ocorre devido ao consumo exagerado de ÁCIDO FÓLICO para produção de novas hemácias (pq ñ há queda de vit b12? Pq os estoques desta duram por anos, já de ác. fólico terminam em poucos dias.
2) Hb baixa + VCM elevado
3) Todo pct com anemia falciforme (ou qqr anemia hemolítica crônica) deve receber suplementação regular de ácido fólico - folato (1-2 mg/dia)
CRISE HIPER-HEMOLÍTICA
Exarcebação da anemia com reticulocitose devido a uma aumento da taxa de hemólise (infecção, ou associação com def de G6PD. ou à transfusão com bolsa incompatível)
ACM, 15 eses, falcêmico, é levado ao médico devido a um quadro de palidez, irritabilidade e dor abdm. Ex físico: Temp 38°c, hipocorado 3+/4+, baço palpável a 5 cm do RCE, hemograma (hb: 5 g/dL, VCM 83 fl, leuco 18.800)
Principal hipótese:
Anemia falciforme no pct com 15 meses com crise anemica + esplenomegalia (provavelmente tem hipotensão tb, com taquicardia).
CRISE DO SEQUESTRO ESPLÊNICO, conduta: hemotransfusão de hemácicas, esplenectomia cirúrgica em um segundo momento
Pct 3 anos, portador de anemia falciforme, com quadro de febre há 5 dias, cefaleia, exantema pelo corpo e rash malar. Evoluiu há 1 dia com palidez acentuada, dispneia, fraqueza. Ex físico: FC 140, FR 70, anictérico, ausculta resp normal, fígado a 1 cm do RCD e baço a 2 cm do RCE.
LAB: Hb: 2,7, Ht 8, VCM 84; reticulóticos 0,5% / Leuco: 4,500 / plaquetas 181 mil.
Rx tórax: normal
Sd exantemática com rash malar + crise anemica com baixo reticulócitos
Principal suspeita: Eritema infeccioso pelo Parvovírus B19 causando uma crise anêmica aplásica na criança falcêmica.
Conduta: suporte + hemotransfusão
Complicações crônicas da anemia falciforme
1) Déficit no crescimento e desenvolvimento
2) Alterações osteoarticular
3) Acometimento renal
4) Acometimento hepatobiliar
5) Acometimento pulmonar
6) Acomentimento cardiovascular
7) Acometimento SNC
8) Pele e subcutâneo
9) Gestação
COMPLICAÇÕES CRÔNICAS - Alterações no crescimento e desenvolvimento
Retardo no crescimento (principalmente peso), altura em adultos geralmente não é afetada. Desenvolvimento sexual pode ser retardado
