Anemia Falciforme / Talassemias

Question 1

Qual a origem do foiciamento das hemácia?

Answer 1

Posição 6 da cadeia beta globina de ácido glutâmico por valina

DEFEITO EXCLUSIVO DA CADEIA BETA (cafeina beta s “Bs”)

Question 2

A variante falcêmica protege contra formas graves de malária?

Answer 2

Sim!!! A HbS é oxidada pelo Plasmodium e é opsinizada, logo, é fagocitada no baço

Obs: a forma homozigótica (anemia falciforme) não protege, ao contrário, aumenta.

Question 3

Qual a fisiopatologia da anemia falciforme?

Answer 3

Tendências ao afoiçamento e polimerização por aumento da hidrofobicidade e perda da eletronegatividade
+
Instabilidade molecular (estresse oxidativo)
=
Hemólise extravascular (2/3) e intravascular (1/3)
=
Dano endotelial difuso = doença macro e microvascular

Question 4

Como dar o diagnóstico na infância?

Answer 4

Pre natal: gestação de risco: Bx do vilo corial + teste genético (ambos os pais com traço ou doença)

Neonatal: teste do pezinho

Question 5

Qual a técnica utilizada no rastreio de hemoglobinopatias no teste do pezinho?

Answer 5

Cromatografia líquida de alta performance

Fazer entre 2-30 dias

Question 6

Quais as nomenclaturas dos tipos de hemoglobina no teste do pezinho?

Answer 6

FA: fetal, padrão a (normal)
FS: fetal e hemoglobina S (doenca)
FAS: fetal, padrão a e S (traço)

Obs: HbA1 = 2 alfa e 2 beta
HbA2 = 2 alfa e 2 delta

Question 7

Como dar o diagnóstico na vida adulta?

Answer 7

Laboratório de anemia hemolítica crônica + marcadores inflamatórios (menos VHS)+ esfregaço de sangue periférico

Confirma diagnóstico: eletroforese de proteínas

Outros M: teste genético, cromatografia

Question 8

O que são corpúsculos de Howell-jolly?

Answer 8

Comuns em asplênicos:

São nucleos na hemácia que não foram removidos

Question 9

O que são as hemácias em alvo?

Answer 9

Leptocitos

Pouca hemoglobina no citoplasma, por que “tá vazia”

Question 10

Quais as são as 4 condutas da terapias modificadora de doença da anemia falciforme

Answer 10

Profilaxia pneumococo (para todos)

Reativação hbF
HTF
Quelação ferro

Os últimos 3 tem indicações específicas

Question 11

Como faz a profilaxia contra pneumococo?

Answer 11

<2 anos = vacina 13 valente
>2 anos = vacina 23 valente

+

Penicilina V oral 2 meses até 5 anos de vida
Eritromicina (opção)

Obs: se sepse pneumococcica previa, esplenectomia cirúrgica = as eternum

Obs: vacina contra pneumococo já inicia para maiores de 2 meses

Question 12

Qual a droga capaz de reativar a síntese de HbF?

Answer 12

Hidroxiureia

Isso é bom pois a mistura com outro tipos de hemoglobina, principalmente a HbF diminui a polimerização da HbS

Question 13

Quais são as características da medicação com hidroxiureia?

Answer 13

Melhora anemia
Diminui os leucócitos (atentar para não baixar de 2000)
Aumenta VCM

Question 14

Quando indicar hidroxiureia?

Answer 14

Mais de duas crise algica grave
Disfunção orgânica crônica
Anemia profunda + retículo > 250.000
Necessidade transfusionais, mas aloimunizado (ele “hemolisa” bolsa de sangue que da pra ele)

Question 15

Quais as indicações de HTF simples na prática para falcemicos?
Qual a ressalva?

Answer 15

Hb<5
Crise aplásica
Sequestro esplênico 
Queda do Hb>20% 
Pre op 
Priapismo

Resalva: Hb< 10 e Ht< 30% (risco de hiperviscosidade)

Question 16

Quando fazer HTF de troca parcial?

Answer 16

Faz flebotomia no doente e infunde CH depois…

Prevenção primária e secundária de AVE
Priapismo e síndrome torácica aguda é a escolha

Meta: Hb=10/Ht=30/HbS<30%

Question 17

Pra quem é indicada a quelacao de ferro?

Answer 17

risco de hemocromatose

HTF mensais > 1ano
Ferritina > 2000
RNM cardíaca ou hepática positivo para excesso de Ferro

Deferoxamina
Deferasirox

Question 18

Quais são outras opções para falcemicos, porém não considerada “modificadora de doença”?

Answer 18

Ácido fólico 1mg/dia
Flebotomia 15/15d (Hb>9,5)
EPO (Hb<9 e reticulocitos <250.000)
TMO (pode curar)

Question 19

Qual a manifestação mais comum do portador de anemia falciforme?

Answer 19

Crise álgica

Question 20

Qual a apresentação mais comum da crise algica?

Answer 20

Crise esquelética…

Em lactentes = síndrome mão-pé

Question 21

Como deve ser a analgesia para crise algica?

Answer 21

Analgesia REGULAR (todo a crise algica, que dura entre 4-10 dias) SEQUENCIAL e ADITIVA

Comumente necessitam de morfina

Fazer hidratação (preferir VO) e pesquisa de fator desencadeante

Question 22

Quais são as 4 crises anêmicas?

Answer 22

Aplasica
Megaloblastica
Sequestro
Hiperhemolitica

Question 23

Qual característica da crise aplasica?

Answer 23

Pausa temporária precursores eritroides…
Parvovirus B19
Queda Hb + reticulocitopenia (diferente do que ocorre nos sequestros)

Tto = HTF

Question 24

Qual a característica da crise megaloblastica?

Qual o tto?

Answer 24

Esgota reservas (alta demanda) - mais comum por deficiência de folato, pois tem menor estoque que B12

Queda do Hb + VCM

Tto = HTF

Question 25

Qual a característica da crise de sequestro?

Answer 25

Mais comum no baço, fígado ou pulmão... = obstrução microvascular das veias de drenagem do órgão Queda no Hb + reticulocitose Pode ter hipovolemia

Question 26

Até quantos anos é possível o sequestro esplênico?

Answer 26

Ate 5 anos, pois até essa idade ele completa a auto esplenectomia

Question 27

Qual o tratamento para o sequestro esplênico?

Answer 27

Esplenectomia, pois a taxa de recidiva é muito alto...

Question 28

Qual a característica da crise hiper hemolítica?

Answer 28

Ocorre após 1 semana da HTF uma piora da anemia... tem relação com antígenos Kell, Duffy, Kidd...

Question 29

Quais os principais agentes etiológicos de pneumonia em falcemicos?

Answer 29

1. Mycoplasma 2. Vírus O pneumococo não é devido à profilaxia...

Question 30

Qual o agente mais comum de osteomielite em falcemicos?

Answer 30

Salmonella

Question 31

Criança falcemico <5 anos, febril, qual a primeira hipótese diagnostica?

Answer 31

Bacteremia por pneumococo até prova o contrário SEMPRE INTERNAR - iniciar Ceftriaxone

Question 32

Falcemicos tem mais AVE?

Answer 32

Sim! Principalmente isquêmico (70%) Síndrome moya-moya = 30%

Question 33

Síndrome demencial é comum no falcemico? Por que?

Answer 33

Sim! Microinfartos acumulados

Question 34

Como fazer a prevenção primária para AVE?

Answer 34

Crianças= Doppler transcraniano... ACM com velocidade > 200cm/s implica maior risco Adultos= angioRNM = verificar os microinfartos, aneurismas... CD: transfusão de troca parcial crônica

Question 35

Qual a particularidade do tratamento do AVE nos falcemicos?

Answer 35

Transfusão de troca parcial

Question 36

Qual a principal causa atual de mortalidade nos falcemicos?

Answer 36

Complicações pulmonares... Síndrome torácica aguda Hipertensão arterial pulmonar

Question 37

Quais são as possíveis alterações clínicas em traço falcemico?

Answer 37

Lesão medular renal (hipostenuria) | Sequestro esplênico (por exemplo subir mais de 3000m)

Question 38

Como são classificadas as talassemia beta?

Answer 38

Vide foto

Question 39

Qual a característica da anemia na beta talassemia?

Answer 39

Micro/hipo

Question 40

Por que se tem eritropoiese ineficaz na beta talassemia?

Answer 40

Sobra de cadeias alfa = precipitados tóxicos

Question 41

O que é a hemocromatose eritropoietica?

Answer 41

Quando a eritropoiese ineficaz acontece, o corpo absorve mais ferro Além da fisiopatologia, que ocorre queda da hepicidina Ocorre mais na beta talassemia major

Question 42

Como faz o diagnóstico de beta talassemia? Como está o exame?

Answer 42

Eletroforese de hemoglobina Queda da HbA1 ( 2 alfa e 2 beta) que pode chegar a 0 na major Aumento da HbA2 e HbF

Question 43

Qual o quadro clínico da beta talassemia major (anemia de Cooley)?

Answer 43

``` Anemia grave (3-5g/dl) Icterícia Hepatoespleno Deficiência ósseas Queda imunidade Déficit crescimento ```

Question 44

Qual a fisiopatologia da deficiências ósseas talassemicas?

Answer 44

Aumento da medula óssea tentando compensar a anemia, sob estímulo da EPO

Question 45

Qual o nome da face da talassemia?

Answer 45

Face de Cooley (face de esquilo)

Question 46

Qual a imagem típica no raio-x?

Answer 46

Hair on end

Question 47

Qual o tratamento da beta talassemia major?

Answer 47

Programa de hipertransfusao cronica Sempre associar quelante de ferro (deferoxamina ou deferasirox) Esplenectomia se aumento da necessidade transfusional aumentar >50% em 1 ano ou >200ml/kg/ano TMO - pode curar - só fazer se sem hepatomegalia e fibrose periportal

Question 48

Como tratar beta talassemia intermédia?

Answer 48

Monitorizar

Question 49

Qual o tratamento para beta talassemia minor?

Answer 49

Aconselhamento genético

Question 50

Nas talassemias tem eritropoiese ineficaz??

Answer 50

Sim... o acumulado da cadeia remanescentes (alfa ou beta) é tóxica aos eritroblastos Obs: ocorre também importante hemólise extravascular (no baço)... todo esse processo estimula muito a EPO

Question 51

Características da talassemia no esfregaço periférico?

Answer 51

Hemacia em alvo | Pontilhado basofilico

Question 52

Classifique as alfa talassemias...

Answer 52

Vide foto

Question 53

Quais as variantes de anemia falciforme?

Answer 53

Vide foto

Question 54

Qual o laboratório da anemia falciforme?

Answer 54

Vide foto

Question 55

Interpretação da eletroforese de hemoglobina...

Answer 55

Vide foto

Question 56

Qual a melhor forma de diagnóstico diferencial entre cria-se algica abdominal por anemia falciforme x abdômen agudo?

Answer 56

Na crise alguma falcemica a peristalse tá preservada

Question 57

Quais os germes mais comuns em infecções de falcemicos?

Answer 57

Encapsulados (devido à autoesplenectomia) 1. Pneumococo 2. Hemofilo

Question 58

Qual a conduta perante paciente com risco de AVC (velocidade FS cerebral >200cm/s) ou já com AVC?

Answer 58

Profilaxias primária e secundária (São com transfusão - tentando manter HbS <30%) Se for AVC por MoyaMoya, o tratamento é cirúrgico por by-pass vascular

Question 59

Cite as principais outras manifestações clínicas da anemia falciforme...

Answer 59

Vide foto