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Ematologia > Anemie > Flashcards

Anemie Flashcards

(47 cards)

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1
Q

Definizione di anemia?

A

Emoglobina sotto 13g/dl per uomo e sotto 12 g/dl per donna

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2
Q

Fasi di differenziazione eritroide?

A

Proeritroblasto- eritroblasto basofilo - eritroblasto policromatofilo - eritroblasto ortocromatico - reticolocita (no nucleo)

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3
Q

Quali precursori dei GR entrano in circolo?

A

Solo i reticolociti

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4
Q

Quanti sono i reticolociti fisiologicamente?

A

5-20 per 1000 GR

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5
Q

Qual’ è la via attivata dal legame tra l’ Epo e il suo recettore?

A

Jak2/STAT5

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6
Q

Come si classificano le anemie?

A

In base all’ mcv (normocitiche, microcitiche o macrocitiche) e in base al meccanismo patogenetico ( anemie da difetto di produzione: assenza dei precursori midollari, eritropoiesi inefficace, sintesi difettosa delle catene globiniche o anemie da ridotta sopravvivenza o perdita: emorragie o accelerata distruzione.

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7
Q

Sintomatologia delle anemie?

A

• Astenia: è il sintomo principale causato dalla carenza di ossigeno, che è necessario per
degradare gli zuccheri
• Pallore della cute e delle mucose: le mucose sono importanti da osservare specie in persone
con pelle abbronzata, si osservano le mucose della palpebra inferiore e anche le pieghe del
palmo delle mani e delle dita in iperestensione, quando dovrebbero diventare rosse, cosa che
nell’anemico non succede. Si può osservare anche il letto ungueale, se si preme la punta
dell’unghia normalmente si forma una mezzaluna rossa, l’entità di questa mezzaluna è legata
al livello di emoglobina
• Vertigine, lipotimia e sincope: a causa del basso apporto di ossigeno al cervello
• Crampi notturni: per mancanza di ossigeno alla muscolatura
• Claudicatio intermittens: a causa del basso apporto di ossigeno alla muscolatura della gamba
durante la deambulazione
• Angina pectoris: detta anche angina da discrepanza, causata dal basso apporto di ossigeno al
muscolo cardiaco
• Dispnea da sforzo e tachicardia: meccanismi compensatori messi in atto dall’organismo per
compensare l’ipossia
• Acufeni
• Scompenso cardiocircolatorio: nei casi più gravi

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8
Q

In quali casi si ha anemia da deficit di precursori midollari ?

A

Anemia aplastica ( aplasia midollare costituzionale o acquisita), infiltrazione midollare di tumore solido, neoplasie ematologiche o mielodisplasia (in questo ultimo cosa midollo ricco)

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9
Q

Quali sono i casi di anemia midollare costituzionale ?

A

Malattie genetiche rare come :
- anemia di Fanconi
- discheratosi congenita
-aplasia midollare familiare
- sindrome di Shwachman-Diamond
- sindrome di Diamond-Blackfan

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10
Q

Caratteristiche della sindrome di Fanconi?

A

Autosomica recessiva, fragilità cromosomica, anomalie scheletriche, sterilità, aplasie in età infantile o giovane adulta, anomalie renali, microcefalia

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11
Q

Caratteristiche discheratosi congenita?

A

Disturbi endocrini, alterazione dei dermatoglifi, della cute in particolare delle pieghe del collo, unghie distrofiche

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12
Q

Caratteristiche sindrome di Schwaman- Diamond?

A

Insufficienza pancreatica

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13
Q

Caratteristiche sindrome di Diamond- Blackfan?

A

Anomalie cardiache e scheletriche

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14
Q

Quali sono le aplasie midollari acquisite ?

A

Sono le secondarie: dovute a farmaci ( chemioterapici, antiepilettici, cloramfenicolo, antitubercolari, linezolid, bactrim, amiodarone, novalgina), dovute a radiazioni, agenti chimici o infezioni virali da HIV, HBV, HCV, EBV e parvovirus
e le idiopatiche (in realtà autoimmuni dette anche aplasie midollari severe, caratterizzate da reticolociti bassi, minori dell’uno per cento, piastrine inferiori a 20 mila per mm3, granulociti inferiori a 500 per mm3 o inferiori a 200 (aplasia midollare molto severa), cellularità midollare inferiore al 25%.

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15
Q

Quali sono le caratteristiche dell’ aplasia midollare idiopatica ( autoimmune)?

A

Anemia normocitica normocromica
Segni di deficit di piastrine : ecchimosi, petecchie, sanguinamento delle mucose
Infezioni ricorrenti per deficit di neutrofili

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16
Q

Terapia per aplasia midollare autoimmune ?

A
  • immunosoppressori
  • trapianto di midollo

Sotto i 40 anni si fa trapianto se donatore disponibile altrimenti immunosoppressione
Sopra i 40 anni si fa immunosoppresione e in trapianto solo in caso di mancata risposta

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17
Q

Quali sono i casi di anemia da eritropoiesi inefficace?

A

Carenza di vitamina B12, folati e ferro

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18
Q

Cos’è l’ anemia perniciosa ?

A

Anemia causata dal deficit di vitB12 dovuta ad un meccanismo autoimmune che colpisce le pareti gastriche causando un deficit di produzione del fattore intrinseco necessario per l’ assorbimento a livello duodenale della vitB12 a cui si lega a liv gastrico

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19
Q

Come si diagnostica l’ anemia perniciosa?

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A

Ricerca di anticorpi anti parete gastrica e analisi istologica della mucosa gastrica

20
Q

Quando si deve sospettare carenza di B12 o folati?

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A

Pancitocpenia e Anemia macrocitica ( e carenza di reticolociti)

21
Q

A cosa serve la B12?

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A

Serve per la trasformazione del 5metil THF in THF necessario per la sintesi della timina

22
Q

Perché il midollo appare blu e l’MHC è elevato nel caso di carenza di folati o vitB12?

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A

Per la sproporzione tra sintesi di rna (aumentata) e sintesi di dna (diminuita)
Le cellule sono grandi perché si continuano a sintetizzare proteine ma non effettuano divisione cellulare

23
Q

Quali sono le cause di deficit di B12?

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A
  • insufficiente apporto dietetico (raro, la b12 è ubiquitaria e le scorte durano molto)
  • mal assorbimento (celiachia)
  • parassitosi
    -diverticoli
  • farmaci
  • deficit di fattore intrinseco ( per anemia perniciosa o per gastrectomia) (più frequente)
24
Q

Quali sono le cause di carenza di acido folico?

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A
  • insufficiente apporto dietetico ( più comune della b12 perché le scorte sono poche, soggetti più a rischio anziani e alcolisti)
  • aumentato fabbisogno (gravidanza, allattamento, rapida crescita nei bambini)
  • farmaci (metotrexate)
  • parassitosi
25
Quali sono i sintomi da carenza di B12 e acido folico?
- sintomi dell’anemia - cute giallastra ( per mancato ricambio cellulare) - disturbi gastrointestinali (per mancato ricambio cellulare) ( con patologie del cavo orale come afte, glossite di Hunter, ipotrofia della lingua e delle mucose, sensazione di dolore urente, diarrea e mal assorbimento) - patologie neurologiche ( solo nel caso di deficit di b12 che entra nella sintesi della mielina, danni non reversibili)
26
Quali sono i segni di anemia d a carenza di b12 e folati ?
Anemia macrocitica normocromica Piastrinopenia Neutropenia e neutrofili iperdegmentati (vecchi) Aspirato midollare blu Aumento di bilirubina indiretta ed LDH (segni di aumento di emocateresi dovuta a eritropoiesi inefficace e quindi emolisi intra midollare )
27
Terapia per anemia da carenza di b12 e folati?
Integrazione di b12 (intramuscolare nel caso di deficit di fattore intrinseco) e folati
28
Possibili cause di anemia microcitica ipocromica ?
- carenza di ferro - talassemia minor
29
Quali sono le due forme di ferro introdotte con la dieta?
- ferro emico (in emoglobina e mioglobina), contenuto nella carne e assorbito meglio perché già nella forma corretta - ferro contenuto nei vegetali e nei legumi, deve essere ridotto allo stato ferroso
30
Quali sono le molecole che regolano l’omeostasi del ferro?
- epcidina, peptide sintetizzato da epatociti e macrofagi, degrada la ferroportina localizzata sulle membrane cellulari che permette l’ingresso e la fuoriuscita del ferro ( aumenta negli stati infiammatori cronici, blocca il ferro nei sistemi di deposito e ne impedisce l’assorbimento) - ferritina ed emosiderina (sistemi di deposito) - transferrina (sistema di trasporto)
31
Cause deficit marziale ?
- Insufficiente apporto dietetico (più frequente nei vegetariani) - aumentato fabbisogno (gravidanza, allattamento, rapida crescita) - perdita attraverso sanguinamenti ( causa più frequente in assoluto, varici, emorroidi, mestruazioni abbondanti, ulcere, ernia iatale, donatori di sangue)
32
Sintomi dell’ anemia da deficit marziale?
- sintomi tipici dell’ anemia - fragilità unghie e capelli, disfagia, lingua liscia arrossata, stomatite angolare, alterazioni del gusto, disturbi della memoria e della concentrazione
33
Caratteristiche anemia da deficit marziale?
Anemia microcitica ipocromica Sideremia bassa Ferritina bassa Transferrina alta (libera ) Saturazione della transferrina bassa
34
Cosa si deve sospettare in caso di sideremia bassa, ferritina alta, transferrina bassa e alta saturazione della transferrina?
Aumento della sintesi di epcidina dovuta a uno stato infiammatorio cronico
35
Terapia carenza marziale ?
Solfato ferroso per os, 80 mg/die Può provocare diarrea e nausea Non ha senso endovena se non in caso di malassorbimento
36
Qual è l’ emoglobina adulta?
95% HbA alfa2beta2 3% HbA1c alfa2beta2 (glicata) 2% HbA2 alfa2delta2 meno dell’1% HbF alfa2gamma2
37
Qual è l’emoglobina fetale ?
Gower1 csi2epsilon2 Gower2 alfa2epsilon2 Portland1 csi2gamma2
38
Dove si trovano i geni che codificano per le catene globiniche?
Sul cromosoma 16 si trovano i geni per le alfa(4) e le csi. Sul cromosoma 11 si trovano i geni per le beta(2) , le gamma e le Delta.
39
Da cosa è caratterizzata la clinica delle anemie ?
-anemia -emolisi intra midollare per formazione di precipitati di catene globiniche in eccesso
40
Quali sono i casi di difetti genetici delle beta globine?
- SANO omozigosi beta/beta - portatore sano/ tratto talassemico/ TALASSEMIA MINOR eterozigosi beta0/beta - TALASSEMIA MAIOR (morbo di Cooley ) omozigosi beta0/beta0 - TALASSEMIA INTERMEDIA omozigosi beta+/beta+ o doppia eterozigosi beta+/beta+ - TALASSEMIA MINOR eterozigosi beta+/beta
41
Quali sono i casi di difetti genetici delle alfa globine?
aa/aa sano aa/a- portatore silente aa/— trait talassemico a-/a- trait talassemico -/a- malattia da HBH (B4) INCOMPATIBILE CON LA VITA -/-- idrope fetale con Hb Barts (V4) INCOMPATIBILE CON LA VITA
42
Qual è il problema principale dei soggetti talassemici ?
L’emocromatosi dovuta in parte alle trasfusioni, in parte alla produzione di epo che stimola la produzione di eritroferrone che a sua volta blocca la produzione dell’epcidina ( attraverso il blocco del BMP bone morphogenetic protein ) con conseguente aumento dell’assorbimento e del ricircolo di ferro. Poi ci sono le deformità ossee dovute all’espansione del tessuto emopoietico a livello extra midollare.
43
Qual è il problema dell’emocromatosi?
Il ferro si accumula nel fegato determinando cirrosi, a livello dei tessuti endocrini determinano diabete,sterilità e insufficienza di crescita e a livello cardiaco determinando cardiomipatie dilatative.
44
Terapia talassemia maior ?
Trasfusioni Ferrochelanti Monitoraggio di diabete, cuore e fegato Trapianto di midollo allogenico
45
Come si fa diagnosi di talassemia minor?
Dopo aver corretto il pannello marziale (se non lo era già) si effettua elettroforesi dell’emoglobina e se si riscontra un rapporto alterato tra i vari tipi di emo globina si può fare diagnosi. Nei casi dubbi si può fare uno studio genomico, importante nelle talassemie intermedie e nei portatori di alfa talassemia.
46
La talassemia intermedia da cosa è caratterizzata?
É caratterizzata da una clinica a metà strada tra la maior e la minor ( anemia più marcata della minor, tendenza all’epatosplenomegalia in giovane età e dipendenza dalle trasfusioni dopo i 40/50 anni)
47
Qual’è un rischio dei pazienti affetti da anemia in giovane età?
Calcolo biliari dovuti all’emolisi cronica

Ematologia (2 decks)

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