Aneuploidías Sexuales Flashcards
(9 cards)
¿Cómo se le conoce a la única monosomía compatible con la vida?
Síndrome de Turner o Monosomía 45x0
Definición de Aneuploidía
Según Carlson son errores cromosómicos donde el total no es igual a 46 cromosomas.
Características del Síndrome triple X
Solo se da en mujeres, la mayor parte de ellas son asintomáticas; pueden presentar retraso psicomotor leve, hipertelorismo y estatura alta en muy pocos caso.
¿Qué es el mosaicismo genético?
Cuando un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética.
Diferencia estre mosaicismo y no disyunción.
La no disyunción hace referencia a un rezago de anafase en la Meiosis, donde no se separan adecuadamente los cromosomas; mientras que el mosaicismo es una separación inadecuada en la Mitosis.
Definición de Síndrome
Grupo de malformaciones de estructuras diferentes debido a una causa principal única, pero que actúa a través de múltiples vías del desarrollo. (Carlson)
¿Cuál es el cariotipo correspondiente al Síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra, es decir un cariotipo 47XXY.
¿Qué es una una enfermedad?
Alteración del estado fisiológico por causas generalmente conocidas, manifestada por síntomas y signos característicos, cuya evolución es más o menos previsible.
¿Qué origen tiene las alteraciones de la trisomia XYY?
Las alteraciones del la trisomía XYY son de origen paterno debido a que el gameto masculino es el único que puede heredar el cromosoma Y (…)
