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Anomalias congênitas Flashcards

(64 cards)

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1
Q

Cite 6 alterações congênitas do cristalino

A

1- Afacia congênita

2- Coloboma

3- Lenticone

4- Microesferofacia

5- Ectopia lentis

6- Catarata congênita

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Q

Quais os dois tipos de Afacia congênita?

A

Primária: sem formação do placóide do cristalino

Secundária: tem formação do placóide, porém o mesmo é reabsorvido

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3
Q

Cite a principal causa de afacia segundária

A

RUBÉOLA CONGÊNITA :

  • togavírus (RNA)
  • outas alterações oculares: retinopatia em sal e pimenta, catarata, microftalmo, nistagmo, estrabismo, irite
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4
Q

Verdadeiro ou falso: afacia secundária á mais comum que a primária

A

VERDADEIRO !

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5
Q

Quais os dois tipos de coloboma?

A

Primário: somente cristalino

Secundário: cristalino + mal formação segmentar do corpo ciliar e zônulas

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6
Q

A localização mais comum dos colobomas é: _____

A

INFERIOR

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7
Q

Cite os dois tipos de lenticone

A

Anterior e Posterior

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8
Q

Verdadeiro ou falso: o lenticone posterior está relacionado com a síndrome de alport

A

FALSO!!!

O leticone anterior está relacionado com a síndrome de alport

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9
Q

Qual a clínica da síndrome de alport?

A

Hematúria + surdez + lenticone anterior

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10
Q

Quais as características do lenticone anterior

A

“Anterior” é “Bi”

  • relacionado com a sd de alport
  • mais comum em homens
  • bilateral
  • alta miopia
  • catarata SCP ou cortical
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11
Q

Quais as características do lenticone posterior?

A
  • Mais comum em mulheres
  • uni ou bilateral
  • alta miopia
  • risco de ruptura de capsula posterior espontaneamente e consequente catarata total branca
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12
Q

Verdadeiro ou falso: lenticone anterior é mais comum que o posterior

A

FALSO !!!

Lenticone posterior é mais comum

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13
Q

Em retroiluminação (ou em campo vermelho), qual o nome do achado dos lenticones?

A

Reflexo em gota de óleo

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14
Q

Quais os tipos de ectopia letnis?

A

1- Simples

2- Et pupilae

3- Sd marfan

4- Weill-Marchesani

5- Homocistnúria

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15
Q

Qual a herança gernética da ectopia lentis simples?

A

Autossômica dominante

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16
Q

Na ectopia lentis simples, o cristalino se desloca: _____

A

temporal superior; geralmente bilateral

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17
Q

Qual herança genética da ectopia lentis et pupilae?

A

Autossômica recessiva

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18
Q

Qual achado clínico da ectopia lentis et pupilae?

A

Cristalino se desloca para um lado e pupila para outro; pouca dilatação

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19
Q

Qual a causa mais comum de ectopia lentis?

A

Síndrome de Marfan

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20
Q

Qual a herança genética da Síndrome de marfan ?

A

Autossômica Dominante

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21
Q

Qual gene está alterado na síndrome de marfan?

A

Gene da fibrilina 1 (presente nas zônulas do cristalino)

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22
Q

Quadro clínico sistêmico da síndrome de marfan

A
  • aracnodactilia
  • aneurisma de aorta ascendente
  • prolapso mitral
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23
Q

Qual quadro clínico ocular da síndrome de marfan?

A
  • ectopia lentis temporal superior
  • hipoplasia do musculo diltatador da íris (dilata pocuo)
  • alta miopia + degeneração lattice = alto risco de DR
  • disgenesia do trabeculado = glaucoma (diminuição drenagem HA)
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24
Q

Verdadeiro ou falso: na síndrome de marfan o cristalino se desloca temporal superior?

A

VERDADEIRO!!

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25
Qual herança genética da sd Weill-Marchesani?
Autossômica recessiva
26
Qual gene está alterado na sd Weill-Marchesani?
Gene da fibrilina 1
27
Quadro clinico sistêmico e ocular da sd Weill-Marchesani
- Braquidactilia - ectopia inferior
28
A sd de Weill-Marchesani está mais associada a qual doença?
**Microesferofacia !!!**
29
Qual a herança genética da homocistinúria?
Autossômica recessiva
30
Qual o quadro clínico sistêmico da homocistinúria?
- coloração clara do cabelo - alterações de sistema nervoso central - alterações cardiovasculares precoces (aterotrombóticas)
31
Fisiopatologia da homocistinúria
**Aumento** de : homocisteína e metionina **Diminuição** de: cisteína
32
Quadro clínico ocular da homocistinúria
- Ectopia lentis **inferior** - zônulas **muito** acometidas (é a que mais acomete zônula) --\> uma vez acometido a zônula = acomodação comprometida
33
Pense rápido (Herança genética e deslocamento cristalino): 1- Ectopia lentis simples 2- Ectopia lentis et pupilae 3- Síndrome de Marfan 4- Sd Weill-Marchesani 5- Homocistinúria
1- Ectopia lentis simples: AD, temporal superior 2- Ectopia lentis et pupilae: AR, cristalino pra um lado e pupila para outro 3- Síndrome de Marfan: AD, temporal superior 4- Sd Weill-Marchesani: AR: inferior 5- Homocistinúria: AR, inferior
34
São doenças autossômicas dominantes:
Ectopia lentis simples e Sd Marfan
35
São doenças autossômicas recessivas:
Ectopia lentis et pupilae, Sd Weill-Marchesani e Homocistinúria
36
Causam ectopia temporal superior:
Ectopia lentis simples e Sd Marfan \*\* São as mesmas de origem AD !!!\*\*
37
Causam ectopia inferior
Weill-Marchesani e Homocistinúria
38
Cite a principal causa de Microesferocafia
Sd Weill-marchesani !!
39
Cite outras causas de microesferofacia
- Sd marfan - homocistinúria - isolada...
40
O que é a microesferofacia?
Um cristalino pequeno e esférico --\> pequeno = alongamento zonular --\> esférico = alta miopia
41
Quais os riscos da microesferofacia?
Bloqueio pupilar intermitente Luxação do cristalino
42
Conduta frente a um bloqueio pupilar intermitente por uma microesferofacia
- CICLOPLÉGICO !!! - **NÃO** dar pilocarpina !!!
43
Qual definição de catarata congênita?
Catarata diagnosticada ao nascimento
44
Catarata infantil:
Desenvolve nos primeiros anos
45
Cite causas de catarata congênita
1- hereditária: autossômica dominante 2- infecções: rubéola, toxo, CMV, sífilis 3- iatrogênica: corticóide, radioterapia 4- ocular: aniridia, tumores, persistência vascular fetal 5- Sindrômica: trissomia 13, 18, 21; Alport, Sd Lowe 6- erros metabólicos: galactosemia, DM
46
O que é a síndrome de Lowe?
- distúrbio ligado ao X - Síndrome oculocerebrorrenal: --\> catarta --\> déficit neurológico --\> Fanconi
47
O que é galactosemia?
- distúrbio autossômico recessivo - paciente tem deficiência na ezima Galacatose 1-P-Uridil transferase, impedindo o processamento da galactose - catarata em **gota de óleo**
48
Quais os tipos de catarata congênita
1- zonular 2- polar 3- membranosa 4- persistência do vitreo hiperplásico primário 5- total
49
Verdaeiro ou falso: a catarata polar é a catarata congênita mais comum
FALSO !!! a **ZONULAR** é a mais comum
50
Quais os tipos de catarata zonular
1- lamelar 2- nuclear 3- sutural 4- capsular --\> nesta catarata ocorre opacificação de partes do cristalino
51
Qual a catarata zonular mais comum?
**LAMELAR**
52
Qual é a provável catarata mostrada na figura?
Catarata lamelar - lamela opacificada; núcleo livre
53
Qual é a provável catarata mostrada na figura?
Nuclear congênita - núcleo completamente opacificado
54
Qual é a provável catarata mostrada na figura?
Sutural - sutura do cristalino opacificada
55
Diferencie as cataratas polares
1- Anterio ("do bem") - AV preservada - unilateral - estável - diagnóstico fácil 2- Posterior ("do mal") - BAV - uni/bilateral - progride - diagnóstico difícil
56
Durante o procedimento cirúrgico, qual passo devemos tomar cuidado em um catarata polar posterior e por quê?
Hidrodissecção: maior risco de ruptura de cápsula posterior
57
Qual é a provável catarata mostrada na figura?
Catarata polar anterior
58
Qual é a provável catarata mostrada na figura?
Polar posterior
59
O que ocorre na catarata membranosa?
Reabsorção do núcleo e córtex
60
Quias as características da persistência do vitreo hiperplásico primário?
- persistência da vasculatura fetal - 90% unilateral - catarata + placa retrocristaliniana - BAV **importante**
61
Com quantas semanas é o ideal operar uma catarata congênita uni e bilateral?
- unilateral: até 6 semanas de vida - bilateral: até 10 semanas de vida, com intervalo de 1 semana entre os olhos
62
Quando uma catarata congênita é considerada grave?
- opacidade densa e/ou central - difícil visualizar F.O - nistagmo (pior prognóstico) - unilateral (maior ambliopia) - bilateral grave
63
Quais as particularidades da cx catarata congênita?
- capsulorrexix mais difícil (mais elástica) - capsulotomia posterior +- vitrectomia anterior (evitar opacificação de cápsula posterior - 100% dos casos)
64
Quando devemos implantar a LIO?
\<1 ano: NÃO implantar \>1 ano: implante de LIO de PMMA de 12mm no saco

Catarata (9 decks)

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