Anomalies du développement sexuel Flashcards
(47 cards)
À quel moment survient la détermination du sexe génétique ?
Au moment de la fécondation et elle dépend du chromosome apporté par le spermatozoïde (X ou Y).
De quoi dépend le développement du sexe gonadique ?
Il dépend des chromosomes sexuels et de la présence de différents gènes dont le gène SRY.
De quoi dépend l’établissement du sexe phénotypique ?
Il dépend des hormones sécrétées par les gonades différenciées (ovaires, testicules).
***Vrai ou Faux. Que l’individu soit XX ou XY, les embryons, durant leur premier stade de développement, sont identiques sexuellement.
Vrai. Les gonades, au début de la vie embryonnaire, sont indifférenciées. Les embryons possèdent donc les ébauches des appareils reproducteurs mâle et femelle.
***Quel gène, normalement présent sur le chromosome Y, va favoriser le développement testiculaire ?
Le gène SRY
***Quel gène, devant être présent en double, va favoriser le développement des ovaires ?
La présence de deux gènes Dax1, un sur chaque chromosome X, va favoriser le développement des ovaires.
***En plus de favoriser le développement des ovaires, quel est l’impact d’avoir deux chromosomes X, et donc deux gènes Dax1, sur le développement du sexe gonadique ?
L’inhibition du développement testiculaire.
Qu’est-ce que le sexe phénotypique ?
Il s’agit de l’expression phénotypique du sexe mâle ou femelle. Il détermine donc les caractéristiques corporelles visibles associées aux comportements sexuels.
Quelles hormones contrôlent la masculinisation du tractus génital ?
La testostérone et l’hormone anti-müllerienne (AMH).
Que se passe-t-il lorsqu’il y a absence de testostérone et de AMH sur l’établissement du sexe phénotypique ?
Il y aura féminisation du tractus génital.
Expliquez comment, à partir d’un appareil génital indifférencié, on peut obtenir un appareil génital mâle.
- Chromosome X et chromosome Y (sexe génétique)
- Comme le chromosome Y possède le gène SRY, la formation de testicules à partir des gonades primaires sera favorisée (sexe gonadique).
- Il y aura alors production de testostérone et d’hormone anti-müllerienne. La testostérone permet la différenciation des canaux de Wolff en canal déférent alors que l’AMH entraine la régression des canaux des Müller. Il y a alors masculinisation et formation de l’appareil génital mâle (sexe phénotypique).
Expliquez comment, à partir d’une appareil génital indifférencié, on peut obtenir un appareil génital femelle.
- Chromosome X et chromosome X (sexe génétique)
- Comme chaque chromosome X possède le gène Dax1, le développement testiculaire sera inhibé alors que la formation d’ovaires, à partir des gonades primaires, sera favorisée (sexe gonadique).
- Il y aura alors aucune production de testostérone et d’hormone anti-müllerienne. Ainsi, l’absence de testostérone entraine la régression des canaux de Wolff alors que l’absence d’AMH permet la différenciation des canaux des Müller en trompes utérines. Il y a alors féminisation et formation de l’appareil génital femelle (sexe phénotypique).
Est-ce que l’énoncé suivant est vrai ou faux ? S’il est faux, expliquez pourquoi.
Chez les mammifères, le sexe génétique est représenté par XX ou XY.
Vrai.
Est-ce que l’énoncé suivant est vrai ou faux ? S’il est faux, expliquez pourquoi.
Le sexe gonadique est caractérisé par la présence de testicules ou d’ovaires.
Vrai.
Est-ce que l’énoncé suivant est vrai ou faux ? S’il est faux, expliquez pourquoi.
Les individus XY et XX ont des gonades différenciées dès la fertilisation.
Faux. Au moment de la fertilisation, l’embryon possède les gonades mâle et femelle indifférenciées.
Est-ce que l’énoncé suivant est vrai ou faux ? S’il est faux, expliquez pourquoi.
L’appareil reproducteur mâle dérive du conduit mésonéphrotique ou canal de Wolff.
Vrai.
Est-ce que l’énoncé suivant est vrai ou faux ? S’il est faux, expliquez pourquoi.
L’inhibition du développement testiculaire nécessite la présence de deux chromosomes X “normaux” (porteurs de Dax1 chacun).
Vrai.
Qu’est-ce que l’aneuploïdie ?
Une anomalie affectant le nombre de chromosomes sexuels suite à leur non-disjonction durant la méiose. L’aneuploïdie est à l’origine de monosomie (manque de chromosome) ou de trisomie (excès de chromosome).
Qu’est-ce que la monosomie ?
La présence d’un seul chromosome sexuel, soit le chromosome X. L’individu est alors XO. L’individu YO n’existe pas, il serait létal.
Chez quelle espèce animale la monosomie a été décrite ?
Chez l’humain, la souris et la jument.
Quelles sont les caractéristiques de la monosomie chez la jument ?
- Stérile
- Petite taille
- Appareil génital externe normal
- Ovaires et appareil reproducteur interne très peu développés
- Anoestrus permanent ou manifestations d’oestrus irrégulières
Qu’est-ce que la trisomie ?
La présence de trois chromosomes sexuels. L’individu est alors XXY ou XYY et donc phénotypiquement mâle en raison du ou des chromosomes Y.
Quel est l’exemple typique de trisomie chez les animaux ?
Le chat Calico ou “écaille de tortue”.
En effet, les couleurs noire et marron sont chacun portées par un chromosome X. Ainsi, la femelle Calico est parfaitement normale, elle possède un chromosome X portant le noir et un chromosome X portant le marron. Par contre, le mâle Calico se doit d’être atteint de trisomie, car pour porter les couleurs marron et noir, il a besoin de deux chromosomes X. Ainsi, pour être phénotypique mâle, il se doit d’être trisomique XXY.
Vrai ou Faux. Les individus atteint de trisomie sont stériles.
Vrai.
