Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

MMD-1231 > APP 1 OBJECTIF 6 À 16 > Flashcards

APP 1 OBJECTIF 6 À 16 Flashcards

1
Q

Quels sont les 3 sous-types d’anémies selon le VGM et donner les valeurs de VGM correspondantes

A

Microcytaire (VGM < 80)
Normocytaire (80 < VGM < 100)
Macrocytaire (VGM > 95)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Quelles sont les 5 causes d’anémie microcytaire

A
  1. Déficience en fer
  2. Thalassémie
  3. Anémie de maladie chronique (certains cas)
  4. Empoisonnement au plomb
  5. Anémie sidéroblastique
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Quelles sont les 6 causes d’anémie macrocytaire

A
  1. Plusieurs anémies hémolytiques
  2. Anémie de maladie chronique (certains cas)
  3. Perte de sang aigue
  4. Maladie rénale
  5. Déficience variable
  6. Insuffisance médullaire (post-chimie, infiltration)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Quelles sont les 2 catégories d’anémie macrocytaire

A
  1. Mégaloblastique (déficience en B12 ou folate)
  2. Non-mégaloblastique (alcool-maladie hépatique, myélodysplasie, anémie aplasique)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Quelles sont des causes courantes d’anémie ferriprive

A

Saignements chroniques (ex : métro-ménorragies)
Cause utérine
Ou autres

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Quelle est une cause plus rare d’anémie ferriprive

A

Mauvaise alimentation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Pourquoi est-on susceptible à l’anémie ferriprive lors de grossesses à répétition

A

Cela diminue les réserves en fer ce qui prédispose à l’anémie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Qu’est-ce qu’une thalassémie

A

Groupe hétérogène de troubles génétiques qui résulte en un taux réduit de synthèse des chaines alpha ou beta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vrai ou Faux : Une thalassémie est une anomalie génétique héréditaire

A

Faux, elle peut être héréditaire ou acquise

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Nommez des exemples de maladies chroniques causant de l’anémie

A

Maladies inflammatoires chroniques
Infections (tuberculose)
Non-infectieux (arthrite rhumatoïde, lupus)
Maladies malignes
Carcinome, lymphomas, sarcomes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Comment peut se produire l’intoxication au plomb

A
  1. Nourriture
  2. Lieu de travail
  3. Balle de plomb
  4. Peinture
  5. Essence
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Qu’est-ce qui est nécessaire pour le diagnostic de l’anémie sidéroblastique

A

L’examen de la moelle osseuse !!!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Qu’est- ce que l’anémie sidéroblastique

A

Forme héréditaire (mutation gène ALA-S)
Anémie réfractaire avec sidéroblaste annulaire = syndrome myéloplasique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

L’anémie sidéroblastique est secondaire à

A

L’alcool, drogue, déficit en cuivre, hypothermie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Quels sont des éléments à aborder à l’anamnèse pour vérifier une anémie ferriprive

A

Habitudes alimentaires
Grossesse/gynéco
Hémorragie
Troubles GI

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Quels sont des éléments à aborder à l’anamnèse pour vérifier une thalassémie

A

ATCD familiaux
Âge d’apparition
Nationalité
Pas d’efficacité au Tx de fer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Éléments à l’examen physique indiquant une anémie ferriprive

A
  • Hémorragie
  • Koïlonichie
  • Stomique (inflammation muqueuse bouche)
    -Chelite angulaire
    -Pica
    -Glossite (langue dépapillée)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Éléments à l’examen physique indiquant une thalassémie

A
  • Tableaux douloureux thoraciques, abdominaux et extrémités
  • Crâne caractéristique
    -Hépatosplénomégalie
    -Infection
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Quels sont les éléments mesurés par un bilan martial et électrophorèse

A
  • Fer sérique
  • TIBC
  • Saturation de transferrine
  • Transferrine
  • Ferritine sérique
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Qu’est-ce que le TIBC

A

Le total iron binding compound
Mesure indirecte de la transferrine, indique la capacité du sang à transporter le fer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Comment est la ferritine dans le cas d’anémies inflammatoires?

A

Normale ou augmentée

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Décrire les paramètres sanguins suivants pour l’anémie ferriprive : Fer sérique, TIBC, Ferritine sérique

A

Fer sérique : diminué
TIBC : augmenté
Ferrtine sérique : diminuée

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Décrire les paramètres sanguins suivants pour l’anémie due à l’inflammation chronique : Fer sérique, TIBC, Ferritine sérique

A

Fer sérique : diminué
TIBC : diminué
Ferritine : normal ou élevé (faussement)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Décrire les paramètres sanguins suivants pour les thalassémies : Fer sérique, TIBC, Ferritine sérique

A

Tout est normal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Décrire les paramètres sanguins suivants pour l’anémie sidéroblastique : Fer sérique, TIBC, Ferritine sérique

A

Fer sérique : augmenté
TIBC : normal
Ferritine sérique : augmenté

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Quelles sont les caractéristiques d’un frottis sanguin pour une thalassémie

A
  • Cellules cibles
  • Normoblastes
  • Pointillés basophiles
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Nommez un exemple d’incisé inflammatoire que l’on dose

A

CRP ( C-reactive protein)
Rôle inconnu, mais augmente proportionnellement au niveau de l’inflammation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Qu’est-ce qui augmente lors d’anémie inflammatoire?

A

Le fibrinogène

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Définition Anisocytose

A

Variations de taille

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Définition Poikilocytose et qu’est-ce que ça suggère

A

Variations de forme, suggère un défaut de maturation des précurseurs OU fragmentation GR circulant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Définition polychromasie

A

Gr + larges, coloration gris-bleu à la coloration Wright-giemsa
Ce sont des réticulocytes relâchés prématurément de la moelle (ak Arn ribosome résiduel)
En réponse à stimulation par EPO ou dommage architectural à la moelle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Le fer est présent dans la nourriture sous quelles formes

A

Hydroxydes de fer
Complexes de protéines ferriques
Complexes de protéines héminiques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Quelle est la meilleure sources de fer?

A

La viande (surtout le foie)
Meilleur que légumes, produits laities, oeufs

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Pourquoi le fer végétal est moins absorbé?

A

Parce qu’il est non hémique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Quelle est la quantité ingérée de fer et la proportion absorbée quotidiennement

A

Occidentaux ingèrent 10 à 15 mg fer/jour
5 à 10% est absorbé seulement

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Chez qui l’absorption de fer peut-elle être plus élevée ?

A

Chez les femmes enceintes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Chez qui la quantité de fer recommandée par jour est-elle plus élevée

A

Femmes enceintes
Adolescents
Femmes menstrues

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Quel est le site d’absorption du fer

A

Duodénum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Sous quelles 2 formes est absorbé le fer dans l’alimentation

A

a) partiellement absorbé sous forme d’hème
b) partiellement décomposé en fer inorganique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Décrire le trajet du fer absorbé sous forme d’hème

A

Absorbé via un récepteur encore inconnu sur la mb apicale des entérocytes du duodénum
Il est ensuite dégradé par l’hème oxygénase42 dans la cellule ce qui produit du fer ferreux

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Décrire le trajet du fer partiellement décomposé en fer inorganique

A

Fer inorganique origine alimentaire ferrique est converti en fer ferreux par la ferriréductase présente sur la mb apicale des entérocytes
Il est ensuite absorbé par les microvillosités de ces cellules via la DMT-1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Le fer ferreux dans les entérocytes sort ensuite de ces cellules par la mb basolatérale via…et va vers…

A

Via la ferroportine et ce après avoir été oxydé en Fe ferrique via la ferroxidase (CÉRULOPLASMINE contient du cuivre)
Va vers le plasma ou le fer ferrique peut finalement se lier à la transferrine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Expliquer pourquoi l’absorption du fer augmente en cas de carence en fer

A

Une protéine appelée IRP se lies aux IRE présents sur l’ARNm de la DMT-1 et du récepteur de transferrine

Cette liaison stabilise l’ARNm ce qui a pour effet d’augmenter la traduction et synthèse de DMT-1 et du récepteur TfR1

Ainsi une carence en fer augmente l’expression des DMT-1 des entérocytes ce qui par conséquent favorise absorption du fer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Expliquer pourquoi il y a moins de réserve qui se forme quand il nous manque du fer

A

La même protéine IRP peut se lier À l’ARNm de la ferritine et en diminuer la transcription

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Vrai ou faux : les acides augmente l’absorption du fer

A

Vrai : HCL, vit C

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Qu’est-ce que l’hepcidine

A

Polypeptide produit par les cellules du foie
Principal régulateur hormonal de l’homéostasie du fer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Quel est le mécanisme de l’hepcidine

A

Il inhibe la libération de fer des macrophages et des cellules épithéliales intestinales par son interaction avec l’exportateur de fer transmembranaire = ferroportine
Il accélère la dégradation de l’ARNm du ferroportine
Les niveaux augmentés d’hepcidine affectent donc profondément le métabolisme du fer en réduisant son absorption et sa libération des macrophages

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Rôle et origine de la transferrine

A

Synthétisé par le foie
Transporte le fer dans le sang
(voit à ce qu’il n’y ait pas d’intoxication)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Rôle ferritin

A

Absorption intestinale fer
Stockage fer
Rentre dans le foie par ferritine et après le fer est transféré et se lie à l’hémosidérine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

L’hémoglobine dans le plasma est un signe de quoi?

A

Hémolyse intra vasculaire (pas bon)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Combien d’atomes de fer peuvent contenir une molécule de transferrine

A

2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Décrire le trajet de la transferrine

A

Elle fournit du fer aux tissus qui ont des récepteurs de T, en particulier les érythroblastes dans la MO qui incorporent le fer ds l’Hg
Transferrine est ensuite réutilisée

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

D’où provient la plus grande partie du fer de la transferrine plasmatique ?

A

De la décomposition des GR par les macrophages du système réticuloendothélial
Seule une petite proportion du fer de la transferrine plasmatique provient du fer alimentaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Décrire la composition de la ferritine

A

Complexe protéine-fer hydrosoluble
Constitué d’une env. externe protéine, apoferritine, constituée de 22 sous unité + noyau fer-phosphate-hydroxyde
Contient 20% de son poids en fer

55
Q

Vria ou faux : la ferritine et l’hémosidérine sont visible par microscopie optique

A

Faux, pas la ferritine
Hémosidérine visible ds les macrophages et autres cellules après coloration réaction Perls

56
Q

Décrire la composition de l’hémosidérine

A

Complexe protéine-fer insoluble de composition variable
37% poids en fer
Dérivé de la digestion lysosomale partielle de ferritine

57
Q

Sous quelle forme est le fer dans la ferritine et l’hémosidérine?

A

Sous forme ferrique
Il est mobilisé après réduction à la forme ferreuse

58
Q

Vrai ou faux : Le fer est également présent dans le muscle sous forme de myoglobine

A

Vrai
(+ enzymes contenant fer comme cytochromes et catalase)

59
Q

Dans les états de carence en fer, quel fer est le plus suceptible de s’appauvrir

A

Hémosidérine, ferritine, hg (pas myoglobine ou enzymes)

60
Q

Impact de carence en fer sur l’érythropoïèse

A

Pour que l’Hg soit fonctionnelle elle nécessite du fer
donc empêche capture d’O2 ce qui augmente l’érythropoièse qui voudra essayer d’augmenter sa capture d’oxygène

61
Q

Expliquer pourquoi les pertes sanguins chroniques peuvent être à l’origine d’une anémie microcytaire ferriprive

A
  • Perte constante de GR
  • Érythropoïèse constamment plus en demande (corps demande + de fer qu’il peut en absorber et rendre dispo)
  • Gr n’ont plus d’hg efficace empêchant liaison o2
62
Q

Nommez deux exemples de pertes sanguines chroniques pouvant mener à l’anémie microcytaire ferriprive

A
  1. Saignement GU/GI : cause majeure dans les pays développés? (vers intestinaux peuvent aggraver déficience en fer par saignements)
  2. Ménorragie (perte de +80 ml sang chaque cycle)
    (utilisation plusieurs tampons big absorption, grosses pertes dans les serviettes sanitaires ou encore durée longue de menstruations
63
Q

Combien de temps avant de développer une anémie ferriprive uniquement due
à la malabsorption ou l’insuffisance alimentaire

A

8 ans

64
Q

Pourquoi la malabsorption peut mener à l’anémie microcytaire ferriprive

A

Absence de fer dans le métabolisme, donc pas incorporer dans l’hème pour permettre une hémoglobine fonctionnelle = anémie

65
Q

Expliquer comment l’insuffisance d’apport alimentaire ou des besoins augmentés peuvent causer anémie microcytaire ferriprive

A

Fer pénétrant le métabolisme < besoins du corps
Donc le corps a pas assez de fer pour former l’hg nécessaire pour subvenir aux besoins d’O2 et réserves sont épuisées

*très rare dans les pays développés, mais peut être résultat d’une diète pauvre en fer (céréales et légumes)

66
Q

Quel est le trx de l’anémie ferriprive

A

Prise de fer oral

67
Q

Quelle est la meilleure préparation de fer sur le marché et quelles sont ses indications?

A

Sulfate ferreux
contient 67 mg de fer dans chaque comprimé de 200 mg
Administré sur estomac vide
Doses espacées de 6 h
(fumarate ferreux aussi bon)

68
Q

Que faisons nous en cas d’effets secondaires à la prise de fer orale

A

On peut réduire les effets en donnant du fer avec de la nourriture ou en préparant une teneur en fer plus faible (gluconate ferreux)

69
Q

Vrai ou faux : Les préparations à libération lente ne doivent pas être utilisées

A

Vrai

70
Q

Qu’est-ce qui est dispo pour les enfants pour le trx de l’anémie ferriprive

A

Un élixir

71
Q

Quelles sont les indications pour une prise parentérale de fer

A
  • besoins en fer très élevés
  • Saignement GI
    -Orrhagie sévère des hommes
    -Hémodialyse chronique
  • Trx par EPO
  • Fer par voie orale inefficace ou impraticable
72
Q

Vrai ou faux : La réponse hématologique au fer parentérale est plus rapide

A

Faux : Pas plus rapide que le dosage adéquat de fer oral, mais les réserves sont réapprovisionnées plus rapidement

73
Q

On a remarqué que le fer IV aide une autre condition. Laquelle?

A

Insufissance cardiaque congestive
Même en l’absence d’anémie = augmente capacité fonctionnelle et qualité de vie

74
Q

Nommez quelques préparations de fer parentérale

A

Dextrane de fer (CosmoFer)
Carboxymaltose ferrique (Ferinject)
Hydroxyde ferrique-saccharose (Venofer)
Ferumoxytol (Feraheme

75
Q

Suite au trx de fer, quelle est la réponse attendue pour les symptômes, les réticulocytes et l’hémoglobine?

A
  1. Améliorations des sx quelques jours après le traitement
  2. Taux de réticulocytes augmente proportionnellement à la sévérité de l’anémie, taux maximal après 7-10 jours
  3. Hg commence à augmenter à 1-2 semaines et taux normal après 6-8 semaines
76
Q

La vitesse de correction dépend de

A

L’hémoglobine de départ

77
Q

À quel taux l’hémoglobine devrait-elle augmenté

A

20 g/l tous les 3 semaines

78
Q

Nommez quelques causes possible de l’échec au fer oral

A
  • Non adhérence
  • Hémorragie continue
  • Mauvais diagnostic (ex : thalassémie, sidéroblastique)
  • Déficience mixte
  • Malabsorption
  • Autre cause anémie (inflammation)
  • Utilisation de libération lente
79
Q

Quelle est la durée requise moyenne du trx de fer oral

A

6 mois

80
Q

Vrai ou faux : Le fer parentérale peut être administré sous forme de dose unique en une journée

A

Vrai

81
Q

La B-thalassémie est plus fréquente où

A

En Méditerranée

82
Q

L’A-thalassémie est plus fréquente où

A

Extrême-Orient

83
Q

Quels sont les principaux syndromes de thalassémie

A

Thalassémie majeure
Thalassémie non transfusionnelle (degré modéré d’anémie)
Thalassémie mineure (état porteur de alpha ou beta thalassémie)

83
Q

Quels sont les principaux syndromes de thalassémie

A

Thalassémie majeure
Thalassémie non transfusionnelle (degré modéré d’anémie)
Thalassémie mineure (état porteur de alpha ou beta thalassémie)

84
Q

Décrire l’alpha-thalassémie

A

Délétions du gène de l’a-globine
(ou mutations ponctuelles produisant un dysfonctionnement des gènes ou mutations affectant la terminaison de la traduction qui donnent naissance à une chaîne allongée mais instable)

85
Q

La gravité clinique de l’a-thalassémie dépend de quoi

A

nb des 4 gènes manquant ou inactif

86
Q

La perte de tous les 4 gènes de l’a-globine cause..

A

Une suppression complète de la synthèse de la chaine alpha qui essentielle autant dans l’hg foetale que adulte donc = incompatible avec la vie et mort in utero

87
Q

3 délétions du gène alpha conduisent à…

A

Anémie hypochrome microcytaire modérément sévère (hg 70-110g/L)+ SPLÉNOMÉGALIE

88
Q

Quel est l’autre nom pour une délétion de 3 gènes de a-globine et pourquoi

A

Maladie Hb H
car l’hémoglobine H (b4) peut être détectée dans les GR par électrophorèse ou préparations de réticulocytes

89
Q

Que cause la perte de 1 ou 2 gènes de l’a-globine

A

Des traits a-thalassémiques
Généralement pas associés avec de l’anémie

90
Q

Nommez les 2 formes rares d’a-thalassémie associés à un retard mental

A

Mutation gène chr 16 (ATR-16)
ou chr X (ATR-x)
qui contrôle la transcription de l’alpha globine et autres gènes

91
Q

Prévalence de la B-thalassémie

A

1 enfant sur 4 si les 2 parents sont porteurs

92
Q

Décrire la B-thalassémie

A

Dans cette condition, on ne synthétise pas de chaîne b ou peu
Les chaines alpha en excès précipitent dans les érythroblastes ET GR matures = érythropoïèse inefficace DONC hémolyse

93
Q

Vrai ou faux : Dans la b-thalassémie, plus l’excès de chaine alpha est élevé, plus l’anémie est grave

A

Vrai

94
Q

Qu’est-ce qui améliore la condition et nettoie les chaînes a en excès

A

La production de chaînes y

95
Q

Quelles sont les types de lésions génétiques dans la b-thalassémie

A

Des mutations ponctuelles
Soit dans la complexe génique ou régions promotrices ou amplificatrices

96
Q

La thalassémie majeure est le résultat de…

A

Hérédité de 2 mutations différentes, affectant chacune la synthèse de b-globine
HÉTÉROZYGOTE

97
Q

Vrai ou faux : La thalassémie mineure est une anomalie courante et les gens sont généralement symptomatiques

A

Faux, asymptomatique
Caractéristiques semblables à l’a-thal

98
Q

Données de laboratoire lors d’une thalassémie mineure (b)

A

Tracé hypochromique (MCH) et microcytaire (MCV) (en raison qu’il y a moins d’hg)
Taux élevé de GR

99
Q

Qu’est-ce qui confirme le dx d’une thalassémie mineure b

A

Augmentation de Hb A2 (> 3,5 %) = confirmation du diagnostic et prise en charge prénatale

100
Q

À partir de quel moment pouvons-nous diagnostiquer la thalassémie majeure

A

L’anémie sévère devient apparente après 3 à 6 moins après la naissance lorsque le passage de la production gamma à beta doit avoir lieu

101
Q

Caractéristiques du nourrisson atteint de b-thal majeure

A

Échec à grandir
Pâleur
Abdomen gonflé

102
Q

En b-thal majeure, l’élargissement de la rate et du foie se produit en raison de quoi

A
  1. Destruction excessive des GR
  2. Hématopoïèse extra-médullaire
  3. Plus tard en raison d’une surcharge en fer
103
Q

Qu’est-ce qui conduit à un faciès thalassémique et à l’amincissement du cortex de nombreux os

A

Expansion des os causée par hyperplasie de la moelle osseuse
(tendance aux fractures et au bossage du crâne avec une apparence coiffée

104
Q

Quelle est la maladie qui sous-tend la surcharge transfusionnelle de fer

A

La thalassémie majeure

105
Q

Vrai ou faux : Les transfusions régulières sont maintenues pour toute la vie pour la thalassémie majeure

A

Vrai SAUF si transplantation de cellules souches
De plus, les transfusions débutent dans la première année de vie

106
Q

Pourquoi l’absorption de fer augmente (transfusions)

A

Faibles niveaux d’hepcidine sérique à cause de la libération des protéines

107
Q

Quelle est la conséquence d’une surcharge en fer sans chute de fer

A

Mort par dommages cardiaques

108
Q

Quelles maladies/conditions sont associées à la thalassémie majeure

A
  1. l’anémie prédispose aux infections bactériennes à l’enfance sans transfusion adéquate
  2. Maladie du foie (souvent résultat hépatites, aussi dommage surcharge fer)
  3. Ostéoporose peut survenir chez des patients bien transfusés
  4. Incidence carcinome hépatocellulaire augmenté chez les sujets atteints de surcharge en fer ou hépatites
109
Q

Paramètres de laboratoire thalassémie majeure

A

Normoblastes
Cellules cibles
Pointillés base-hiles
Électrophorèse de l’hg révèle absence ou presque de Hb A, presque totalité de hg étant Hb F. Pourcentage hb a2 normal faible ou légèrement élevé

110
Q

Qu’est-ce que la drépanocytose

A

Groupe de troubles de l’hémoglobine résultant de l’hérédité du gène b-globine de la faucille
Due à une substitution de la valine par l’acide glutamique en position 6 dans la chaine B

111
Q

Décrire le statut hétérozygote de l’hémoglobine S

A

État porteur, asx
Affection bénigne sans anémie et l’apparition normale des GR dans un film de sang
Hématurie est le sx le plus fréquent et on pense que c’est causé par des infarctus mineurs des papilles rénales

112
Q

Pourquoi l’état porteur hg S est retrouvé chez 30% population ouest-africaine

A

Maintenu à ce niveau en raison de la protection contre le paludisme qui est fournit par l’état porteur

113
Q

Hétérozygote S/B-thal

A

MCV et MCH + faibles que hb SS
Tableau clinique est celui de l’anémie falciforme, splénomégalique habituelle

114
Q

Hétérozygote Hb S/C

A

Tendance particulière à la thrombose, embolie pulmonaire surtout lors de la grossesse
Incidence + élevée d’anomalies rétiniennes, anémie plus légère, splénomégalique, en général espérance de vie + longue

115
Q

Hmozygote Hb SS

A

Anémie falciforme homozygote est le syndrome sévère le plus fréquent
Hb S est insoluble et forme des cristaux lorsqu’il est exposé à une faible tension de o1
Hémoglobine de la saucisse se polymérise en longues fibres

116
Q

Quelle est la conséquence majeure de l’anémie falciforme

A

Hématies peuvent bloquer différentes zones de la microcirculation ou de grands vaisseaux provoquant des infarctus de divers organes

117
Q

Éléments orientant vers diagnostic de Hb SS

A
  • Crise vaso-occlusive (infarcisse)
  • Crise aplstique
  • Crise hémolytique
  • Dommage au cerveau
  • Ulcère des mb inférieurs
118
Q

L’hémoglobine est habituellement à combien dans l’anémie falciforme

A

60-90 g/L en comparaison avec des symptômes légers ou inexistants d’anémies

119
Q

Qu’est-ce qui apparait dans le sang lors d’une anémie falciforme

A

Cellules falciformes et cellules cibles
Peut y avoir des caractéristiques d’atrophie splénique (corps howell-jolly)
Test dépistage faucille positif lorsque le sang est désoxygéné

120
Q

Vrai ou faux : Dans Hb SS, aucune Hb A est détectée

A

Vrai

121
Q

Quelle hg est présente dans le Hb SS

A

Hb F en quantité variable
Habituellement de 5 à 15% des quantités plus grandes sont associées à un trouble léger

122
Q

Hémoglobine C

A

Mutation génétique : substitution glutamate par résidu lysine en position 6 de la sous-unité b-globine

123
Q

Conséquence de l’hg c

A

réduit plasticité érythrocytes, provoquant hémoglobinopathie généralement asymptomatiques, sauf pour homozygotes

124
Q

Mode de transmission hg c

A

Autosomique récessive
se manifeste que chez les patients homozygotes, lesquels possèdent 2 allèles altérés du gène HBB chr 11

125
Q

Pourquoi, lors de l’anémie des maladies chroniques, la diminution de la libération du fer des macrophages au plasma est diminuée

A

Élévation des taux sériques d’hepcidique

126
Q

Pourquoi y’at-il une réponse EPO insuffisante à l’anémie

A

Provoquée par les cytokines telles que Il 1 et TNF

127
Q

Vrai ou faux : Il y a une réduction de la durée de vie des GR lors d’anémie inflammatoire

A

Vrai

128
Q

Expliquer l’anémie relié à l’insuffisance rénale

A

Exo synthétise par ls reins, donc reins produisent pas assez d’EPO donc production de GR déficitaire et avec le temps la personne devient anémique

129
Q

Chaque 500 mL de sang contient combien de fer

A

250 mg de fer donc surcharge inévitable à moins que thérapie appropriée soit administrée

130
Q

Vrai ou faux : En cas de thalassémie majeure, l’absorption du fer diminue

A

Augmente (faux) à cause de libération de protéines provenant d’érythroblastes précoces qui inhibe la synthèse de l’hepcidine

131
Q

Comment est la saturation de la transferrine lors de la surcharge en fer

A

Saturée à 100% et provoque un dépôt généralisé de fer dans les tissus parenchymateux

132
Q

Qu’est-ce que le fer endommage

A

Foie
Organes endocriniens (échec de croissance, puberté retardée ou absente, diabète, hypothyroïdie)
Pigmentation peau car excès de mélanine et hémosidérine aspect gris ardoise
COEUR

133
Q

Pourquoi faut-il traiter la surcharge en fer par une chélation intensive de fer

A

Mort survient dans la 2e ou 3 décennie sinon par insuffisance cardiaque congestive ou arythmies du coeur

MMD-1231 (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions