App Pharyngien

Question 1

Séquence Pierre Robin

Answer 1

1/10k
Sd du 1er arc
50% isolé et 50% associé à d’autres malfo

Clinique : hypoplasie mandibulaire, division palatine, glossoptose (déplacement base de la langue)

Diag : écho 2e tri
Traitement : chirurgical, suivi ortho/ORL

Question 2

Sd de Treacher Collins

Answer 2

1/50k
Dysostose mandibulo faciale (auto dom)

Clinique : anomalies oreilles, hypoplasie os zygomatiques, hypoplasie mandibulaire

Diag : écho 2e tri

Traitement : traiter surdité, +/- assistance respi et chirurgie plastique

Question 3

Séquence de Di Georges

Answer 3

1/5k
CATCH22 microdel 22q11
Auto dom
Anomalie migration cell des crêtes au nv de la 3e et 4e poches

Clinique : hypoplasie thymus, hypoplasie parathyroïde, dysmorphie, malfo cardvasc. Hypo Ca

Diag : écho 2e tri

Question 4

Sd de Goldenhar

Answer 4

1/5k
Dysplasie occulo auriculo vertébrale (50% isolé et 50% polymalfo)

Clinique : hypoplasie faciale asymétrique, anomalie yeux/oreille/vertèbre

Diag : écho 2e tri

Question 5

Dysplasie frontonasale

Answer 5

Hypertelorisme
Narines séparées (2nez)
Agnathie