app5 Flashcards
Poids N à la naissance?
BB < ___kg ou prématuré : présente quels risques?
3.4kg
< 2.5kg ou prématuré : + de chances de problèmes de comportements, émotionnels, retard mental, dyslexie et abus à l’enfance
Qu’est-ce que l’APGAR? Mesuré quand? valeur N?
Mesuré à 1, 5 et 10 minutes de vie
8+ = bon état
5-7 : aide respiratoire nécessaire
< 5 : aide requise —> si demeure à 5 à 5min, indicatif de TSA (trouble spectre autisme)
Significations sourires selon l’âge (en sem) de l’enfant?
0 sem : sourire = rxn nerveuse
2 sem : rxn à un stimuli externe
3 sem : sourire social
1 mois : sourire fréquent et social
2 mois : sourire + fréquent pour visages connus
4 mois : 1ers rires
6 mois : émotions de base (peine, joie, surprise)
Jusqu’à 8-9 mois et 1 an : enfant présente quoi a/n émotions/attachement?
De 15-24 mois : présentent quoi a/n des émotions?
à 2 ans?
8-9 mois : Peur des étrangers et anxiété de séparation
15-24 mois : conscience de soi, émotions autoévaluatives (embarras, fierté, honte, culpabilité - émotions p/r à soi)
2 ans : empathie
Cibles développementales pour 50% des enfants a/n de la motricité?
3 mois : roule
6 mois : s’assoit sans soutien
7 mois : se lève avec appui/soutien
8 mois : rampe/marche à 4 pattes
8 mois : pince pouce-index
9 mois : bon déplacement à 4 pattes
11.5 mois : se tient debout sans appui
12 mois : marche bien
15 mois : tour de 2 blocs
16.5 mois : monte escaliers debout
2 ans : saut sur place, roulades, court, coordination
3 ans : reproduit un cercle
Évolution du langage selon l’âge?
- Post-natal : reconnaissance des sons, pleurs
- 6 semaines : gazouillis (rires et voyelles)
- 6 mois : babillage (1 consonne + 1 voyelle)
- 9-12 mois : expression gestuelle
10-14 mois : 1er mot
11-13 mois : langage réceptif > langage expressif
16-24 mois ; BOOM des mots
18-24 mois : 1ers phrases
20-30 mois : apparition de la syntaxe
4 caractéristiques d’un adolescent “normal”?
- Absence presque complète de psychopathologie complète, de défaut physique sévère, ni de maladies physiques sévères
- Maîtrise des tâches du niveau de développement précédent sans lacune majeure
- Habileté à faire expérience de statut émotionnel flexible et à résoudre conflits activement avec un succès raisonnable
- Sentiment de faire part d’un environnement culturel large et d’être conscient de ses normes et valeurs
Prévalence TSA?
H : F?
Âge moyen de dx?
Prévalence 0.7%
4 garçons pour 1 fille
Âge dx approx : 4 ans (mais possible à partir de 2 1/2 ans)
(mais dx pour les formes sans retard initial de développement = 10 ans)
2 catégories d’étiologies de TSA?
- BIOLOGIQUES
2. ENVIRONNEMENTALES ET MÉDICALES
TSA : étiologies biologiques (génétique)
- quel est le gène impliqué?
- concordance entre jumeaux monozygotes? dizygotes?
- comment sont les parents ainsi que frères et soeurs des enfants TSA?
- pas 1 seul gène : multitude de gènes sont impliqués
- jumeaux monozygotes : 60% de concordance
dizygotes : concordance de 5% –> illustre importance des fcts génétiques - parents et fratrie : fréquemment des faiblesses cognitives, restriction de la socialisation et une variété des centres d’intérêts
Aussi ASSOCIÉ À PHÉNOMÈNES PSYCHIATRIQUES (DÉPRESSION-ANXIÉTÉ) DANS LA PARENTÉ
Existe-t-il formes sporadiques de TSA? Comment?
Est-ce fréquent ou rare, et en lien avec quoi?
Sur quels chromosomes?
Oui : causées par mutations de novo (mutations ponctuelles, CNV)
Assez rare, et souvent en lien avec âge avancé des parents
Souvent sur les chromosomes 2,5,7 ou X
Mutations sporadiques responsables de TSA sont a/n de quelles fonctions dans le cerveau, et mènent à quoi?
A/n de la transmission synaptique ainsi que dans le développement et dans la programmation des réseaux neuronaux
Mutations qui s’accumulent mènent à HYPERPLASTICITÉ DU CERVEAU –> possiblement à l’origine des “surfonctionnements autistiques”
Dans les formes familiales de TSA, les mutations sont transmises aux enfants –> pourquoi les garçons sont-ils + atteints?
Parce que les filles sont + résistantes à la pénétrance de ces mutations génétiques (on ne sait pas pourquoi)
Explique pourquoi TSA peut être récurrent dans une famille
Quelles sont des anomalies de l’architecture neurocognitive visible chez les TSA :
- Microscopique
- Macroscopique
- Synaptique
- Fonctionnel
- Microscopique : Baisse de la taille des corps cellulaires neuronaux et de leur distance des minicolonnes (petites unités de traitement d’information corticale)
- Macroscopique : baisse taille corps calleux et hausse vitesse croissance cerveau et crâne dans la 1ère année de vie (volume va revenir à la N, mais les dommages persistent)
- Synaptique : Hyperplasticité : surfonctionnement autistique
- Fonctionnel : hyperfonctionnement des aires visuelles postérieures (occipitales) au profit des aires antérieures frontales =AUGMENTENTATION DE LA PERFORMANCE PERCEPTIVE ET DU RÔLE DE LA PERCEPTION DANS LES ACTIVITÉS COGNITIVES
AUGMENTATION PERFORMANCE PERCEPTIVE ET DU RÔLE DE LA PERCEPTION DANS LES ACTIVITÉS COGNITIVES : entraîne quels effets?
Ces anomalies expliquent quoi?
- Meilleur encodage perceptif chez les autistes
- Traitement de l’information : privilégie catégorisation perceptive > catégorisation sémantique
- Rôle du langage et des représentations non-verbales dans les opérations cogntives est moins que chez les personnes non-autistes
Peuvent expliquer en partie adaptation sociale difficile des autistes
Quelles sont 2 étiologies environnementales/médicales de TSA?
- Incompatibilité immunologique (des anticorps de maman contre bb)
- Complications prénatales et périnatales –> peuvent survenir chez bbs qui seront dx plus tard avec TSA
4 conditions PRÉNATALES possiblement responsables de TSA?
- Âge avancé maman et/ou papa
- Saignements gestationnels de maman
- Diabète de grossesse
- Premier né de la famille
7 conditions PÉRINATALES possiblement responsables de TSA?
TRUC MNÉMOTECHNIQUE?
CAPITMD
- Complications de cordons
- Traumatisme obstétrical à la naissance
- Détresse foetale
- Petit poids de naissance
- APGAR bas dans les 5 1ères min
- Malformation congénitale
- Hyperbilirubinémie (ictère)
Autre type de maladie qui peut contribuer à causer autisme?
maladies métaboliques –>semblent liées à déficiences intellectuelles et à tableau clinique qui ressemble énormément aux TSA
V ou F
Bien que les vaccins ne causent pas l’autisme, on retrouve des études qui témoignent que certains agents neurotoxiques (pesticides, radiations ionisantes, PVCB, dioxines) et intoxication au plomb peuvent causer autisme
FAUX : pas d’évidences du tout autre que des récits anecdotiques isolés
(donc en soi il n’y a pas vraiment de causes envionnementales de TSA, et plus des causes médicales (et génétiques))
CRITÈRES DX DE TSA?
A. Déficit persistant de la communication et des interactions sociales. On retrouve dans période actuelle ou dans les atcd :
1 . Déficit dans RÉCIPROCITÉ SOCIALE OU ÉMOTIONNELLE (incapable de partager intérêts - affects - émotions, d'avoir conversation bidirectionnelle normale, incapacité d'initier interactions sociales ou d'y répondre) 2. Déficits dans les COMPORTEMENTS DE COMMUNICATION NON- VERBAUX UTILISÉS AU COURS DES INTERACTIONS SOCIALES (intégration défectueuse communication verbale/non-verbale, anomalies contact visuel et langage corporel, absence expression verbale, non-compréhension des gestes) 3. Déficit du DÉVELOPPEMENT, MAINTIEN ET COMPRÉHENSION DES RELATIONS (difficulté à ajuster comportement dans contextes sociaux variés, diff à se faire des amis, diff à jouer/partager jeux imaginatifs
B. Caractère restreints et répétitifs des activités, intérêts ou des comportements : 2+ suivants
1. Caractère stéréotypé ou répétitif des mouvements, de l'utilisation des objets ou du langage 2. Intolérance au changement, adhésion inflexible à des routines ou à des modes comportementaux ou non-comportementaux ritualisés 3. Intérêts extrêmement restreints et fixes, anormaux dans leur intensité/but 4. Hypo-hyperactivité aux stimuli sensoriels ou intérêt inhabituel pour les aspects sensoriels de l'environnement
C. Sx doivent être présents dès les étapes précoces de développement
D. Sx causent un retentissement significatif en terme de fonctionnement actuel social, scolaire, professionnel, ou dans d’autres domaines importants
E. Trouble pas mieux expliqué par retard global de développement ou par handicap intellectuel
NIVEAU DE SÉVÉRITÉ DE TSA? Différences de communication sociales et de comportements répétitifs et restreints?
- NIVEAU 1 : besoin d’aide
- sans aide, déficits de la communication sociale causent impact fonctionnel important (difficulté à initier les relations sociales
- peu d’intérêt pour les interactions sociales
- manque de flexibilité du comportement : impact significatif sur le fonctionnement. Diff de passer d’une activité à l’autre ou de planification, ce qui gêne le développement de l’autonomie
- NIVEAU 2 : besoin d’une aide importante
- Déficits MARQUÉS des compétences de communication verbale et non-verbale
- Impact social apparent en dépit des aides apportées
- capacité limitée à initier les relations et réponse réduite ou anormale aux initiatives sociales
- Manque de flexibilité/tolérance basse au changement et autres comportements restreints ou répétitifs = ASSEZ FRÉQUENTS POUR ÊTRE ÉVIDANTS POUR OBSERVATEUR NON-AVERTI ET RETENTIR SUR LE FONCTIONNEMENT
- NIVEAU 3 : besoin d’une aide très importante
- Déficits GRAVES de compétences de communication verbale et non-verbale = impact SÉVÈRE SUR LE FONCTIONNEMENT
- Limitations sévères +++ dans capacité d’initier des relations, et réponse minime aux initiatives sociales d’autrui
- comportement INFLEXIBLE, DIFFICULTÉ EXTRÊME DE FAIRE FACE AU CHANGEMENT ou autres comportements restreints/répétitifs qui interfèrent avec le fonctionnement dans l’ensemble des domaines
V ou F
Anomalies de langage des TSA : issues d’un manque de motivation
V ou F
Tous les TSA ont un retard de langage
FAUX : ils ont une façon différente d’intégrer le langage
FAUX : peuvent en avoir un mais pas toujours
Caractéristique qui peut sembler contradictoire des personnes TSA?
Certains excellent dans certains domaines, et ont des habiletés spéciales –> hyperlexie : savent lire à un âge préscolaire