applications cliniques

Question 1

comment prendre avantage de la variation de la séquence du génome?

Answer 1

utilisation de celles-ci pour mieux comprendre les pathologies

Question 2

quels sont les variations possibles de génome?

Answer 2

insertion, délétion, mutation

Question 3

quels sont les 3 impacts d’une variation?

Answer 3

sans phénotype (neutre), avec phénotype mais sans pathologie, avec phénotype nuisible

Question 4

qu’est-ce que la pharmacogénomique?

Answer 4

optimisation du médicament basée sur la génétique

Question 5

RFLP ?

Answer 5

polymorphisme de longueur des fragments de restriction,

souvent relié à des maladies

Question 6

quelle méthode permet la détection d’un RFLP?

Answer 6

1. isolation de l’ADN pour chaque individu
2. digestion par enzyme de restriction
3. séparation par gel agarose (électrophorèse)
4. transfert des fragments sur membrane nylon
5. hybridation sonde radiomarquée sur ADN membrane
6. exposition au film X-ray pour production d’un autoradiogramme

Question 7

qu’est-ce que l’anémie à hématies falciformes?

Answer 7

mutation dans la b-globine = prévient le clivage par enzyme de restriction. 100% RFLP

Question 8

qu’est-ce que la fibrose kystique?

Answer 8

infections bactériennes chroniques, maladie récessive. plus de 1500 mutations possibles sur même gène cause FK. dans 70% des cas = délétion de Phe

Question 9

Lorsqu’un RFLP n’est pas lié à 100% à la maladie, que faut-il faire pour détecté la maladie?

Answer 9

trouver un RFLP, idéalement lié à l’allèle mutant, qui réflète les porteurs de maladie. Le RFLP utiliser n’est pas celui qui cause la maladie, mais est suffisamment proche pour permettre une bonne corrélation

Question 10

quels sont les 2 variables qui détermine un bon RFLP?

Answer 10

la position de la sonde sur le gène, l’enzyme de restriction choisi

Question 11

qu’est-ce que la maladie de Hungtington?

Answer 11

dégénérescence du système nerveux central, mutation dominante. gène hingtingtin.

Question 12

lorsqu’une maladie est provoquer par une séquence répétée excessivement, comment la détecte-t-on?

Answer 12

par une analyse PCR. la grosseur des bandes diffèrent pour des allèles mutantes.

Question 13

expliquer le protocole diagnostic par PCR

Answer 13

1. amplification de la région des trinucléotides répétés

2. détermination du nbr de répétition par gel d’agarose

Question 14

différence entre les homozygotes et hétérozytes atteints

Answer 14

homozygotes: développement rapide. hétérozygotes: développement tardif

Question 15

qu’est-ce qu’un VNRT?

Answer 15

région du chromosome qui contient une courte séquence de nucléotides répétée en tandem. souvent dans région non-codante = pas de phénotypes associés

Question 16

utilisation des VNRT?

Answer 16

test de paternité, identification de suspects
permet de discriminer très finement un individu par rapport à un autre via amplification d’AN non-codant (2 bandes spécifiques à chaque individu)

Question 17

techniques utilisé pour la détection des VNRT?

Answer 17

digestion enzymatique ou PCR, utilisation de 3 locus en même temps

Question 18

particularité d’un test de paternité?

Answer 18

VNRT sont 50% mère 50% père = pas 100% de corrélation entre les gels père-fils