Arvelige nevrologiske og nevromuskulære sykdommer Flashcards
(42 cards)
Hva er penetranse
andeler av personer med en sykdomsgivende genfeil som utvikler manifestasjoner på sykdommen
Hva er penetranse
andeler av personer med en sykdomsgivende genfeil som utvikler manifestasjoner på sykdommen
Hva påvirkes penetranse av (4)
- Alder
- miljøfaktor
- genetiske faktorer
- epigenetiske faktorer(imprinting)
Hva er imprinting
ekspresjonen til et gen er forskjellig avhengig av om det er fra far (paternell imprinting) og fra mor (maternell imprinting)
Nevn 3 arvelige former for Parkinson
-Dominant
-recessivt
-x-bundet
(eller ledd i andre arvelige nevrodegenerative tilstander - Alzheimer, Huntingtons, Wilson)
Hva er lokus heterogenitet
-ulike gener kan gi opphav til samme tilstand
Hva er allelisk heterogenitet
-ulike mutasjoner i samme gen kan gi opphav til samme tilstand eller ulik tilstand (fenotypisk heterogenitet)
Hva er pleiotropi
ett gen kan kobles til ulike organsystemer/genfeil i ett gen kan påvirke flere organer
Hva er symptomer på Duchenne muskeldystrofi (4)
Hva er symptomer på Beckers muskeldystrofi (4)
> 16 år tap av gangfunksjon
- nakkemuskulatur spart
- lenger forventet levetid enn DM
- hjertemuskelsykdom
Hva slags arvegang har Duchenne og Becker
x-bundet recessiv
Hva er patogenesen til Duchenne
-mangler dystrofin
hva er patogenesen til Becker
redusert/forkortet dystrofin
Nevn 3 typer trinukleotidsykdommer
- Huntingtons
- Dystrofia myotonica
- noen arvelige ataksier
Hva er arvegangen til Huntingtons
Autosomal dominant
Hva fører genfeilen til
feil i huntingtin proteinet som gir nevrondegenerasjon
Hva er symptomer på Huntingtons og når debuterer det gjerne (6 debutsymptomer) (5 videre symptomer)
-35-55 år
-hukommelsesproblemer
-nedsatt konsentrasjon
-personlighetsendring
-sinneutbrudd/depresjon
-irritabilitet
-innitiativløshet
Videre:
-ufrivillige bevegelser (Chorea)
-tale/språk
-Spise/svelg
-demens
-vekttap
Hva heter det når trinukleotidsekvenser øker fra generasjon til generasjon
antisipering
en arvelig sykdom med antisipering
dystrofia myotonica
Hva slags arvegang har dystrofia myotonica
autosomal dominant
Symptomer mild dystrofia M, klassisk og congenitt og debutader
- mild: grå stær, mild myotoni (20-70)
- klassisk: svakhet, myotoni, stær, hjerterytmeforstyrrelse (10-30)
- congenitt: alvorlig hypotoni, respirasjonsvansker, (0-10)
Symptomer (7)på ataxia telangektasia,(arvelig ataksi) og arvegang, debuttidspunkt, funn (2)
-autosomal recessiv
Hva påvirkes penetranse av (4)
- Alder
- miljøfaktor
- genetiske faktorer
- epigenetiske faktorer(imprinting)
Hva er imprinting
ekspresjonen til et gen er forskjellig avhengig av om det er fra far (paternell imprinting) og fra mor (maternell imprinting)
