Arven

Question 1

Hva het erteplanten Gregor Mendel gjorde krysningsforsøk med?

Answer 1

Pisum sativum.

Question 2

Hvem oppdaget kjønnsbundet arv?

Answer 2

Thomas Morgan.

Question 3

Hva sier Mendels første arvelov?

Answer 3

Ulike faktorer for samme egenskap (dvs. alléer) opptrer parvis og ikke blandes, men skiller lag når kjønnscellene dannes.

Eks: gener som gir røde eller hvite blomster blir ikke blandet. Neste generasjon får ikke rosa blomster. Hvilken farge neste generasjon får avhenger av hvilken egenskap som dominerer.

Question 4

Hva sier Mendels andre arvelov?

Answer 4

Arvefaktorer for ulike egenskaper (dvs. gener) fordeler seg på kjønnscellene uavhengig av hverandre.

Question 5

Hva menes med homologe kromosomer?

Answer 5

Hos mennesker har man 22 par med autosomer som er homologe. Homologe kromosomer vil ha samme størrelse og inneholde gner for de samme egenskapene. Disse genparene er plassert på akkurat samme sted i de to kromosomene, altså samme lokus.

Question 6

Hva forteller genotypen oss?

Answer 6

Genotypen forteller os hvilke alleler et individ har for en egenskap, mens fenotypen er egenskaper som kommer til uttrykk.

Question 7

Hva kalles foreldregenerasjonen i et krysningsskjema?

Answer 7

P-generasjonen. (De to neste generasjonene er F1 og F2)

Question 8

Hva går testkrysningsmetoden ut på?

Answer 8

Når vi har individer med en dominant fenotype, er det umulig å vite om genotypen er homozygot eller heterozygot (RR eller Rr f.eks.) Det er imidlertid mulig å bestemme genotypen ved å krysse et individ med ukjet genotype med et individ som er homozygot recessivt. Forholdet mellom fenotyper blant avkommet vil da avsløre den ukjente genotypen.

Vi kan bestemme en ukjent genotype ved å krysse det individet som har en ukjent genotype, med et individ som er rr. Ut fra utspaltningsforholdet kan vi finne den ukjente genotypen.

Question 9

Hva er monohybrid arv?

Answer 9

Monohybrid arv er når man ser op nedarvingen av bare ett genpar.

Question 10

Hva er et allel?

Answer 10

Ulike utgaver av det samme genet.

Question 11

Hva kan en testkrysning gi oss svaret på?

Answer 11

Vi kan finne ut om en ukjent genotype er homozygot eller heterozygot for en dominant fenotype.

Question 12

Hva kjennetegner koplede gener?

Answer 12

De ligger på samme kromosom.

Question 13

Hva kalles en celle som har kromosompar?

Answer 13

Diploid

Question 14

Hva kalles en celle som har enkeltkromosomer?

Answer 14

Haploid

Question 15

Hva skjer ved dihybrid arv?

Answer 15

Man ser på arv av to genpar som er plassert på to forskjellige kromosompar. Typisk utspaltningsforhold er 9 : 3 : 3 : 1 (heterozygote individer med dominant nedarving)

Question 16

Et eksempel på dihybrid nedarving.

Answer 16

Øyefarge.

Question 17

Hva vil letale gener si?

Answer 17

Letale gener vil si at noen gener har den egenskapen at dersom visse alleler forekommer i dobbelt dose, had de en dødelig virkning. F.eks. gul pelsfarge hos mus. Får avkommet YY vil fosteret dø i livmoren.

Question 18

Hva innebæer ufullstendig dominans?

Answer 18

Ufullstendig dominans innebærer at ener ikke arves dominant/recessivt, men som en intermediær arv. Avkommets fenotype er en blanding av foreldrenes fenotyper. F.eks. vil krysningen mellom rødargede og hvitfargede løvemunner gi rosafargede blomster, pga. heterozygotens blomster har mindre pigmenter enn den røde homozygoten. Ved slike krysninger brukes bare store bokstaver.

Question 19

Hva er kodominans?

Answer 19

Noen egenskaper blir arvet ved at begge egenskapene kommer til uttrykk, og ikke som en blanding som ved ufullstendig dominans.

Blodtypesystemet AB0 hos mennesket er et eksempel på dette, hvor både allelet for A og allelet for B kommer til uttrykk og begge er dominante.

Question 20

Hva er epistasi?

Answer 20

Egenskaper kan være styrt av flere gener. Epistasi er når et gen på ett lokus, blir undertrykt av et gen på et annet lokus. To homologe kromosomer har allelene for samme egenskap på samme lokus. Et dominerende allel som skjuler uttrykket til et recessivt allel, vil derfor alltid være plassert på samme sted på det tilhørende homologe kromosomet.

Et epistatisk gen som skjuler uttrykket av et annet gen, er alltid plassert på et annet lokus. F.eks. vil barn med allel for blå eller brune øyne bli maskert dersom barnet har gen for albinisme, som ligger på et annet kromosom enn genene for øyefarge.

Question 21

Hva vil koplede gener si?

Answer 21

Koplede gener er gener som befinner seg på samme kromosom, og tilsammen utgjør en koplingsgruppe. Tallet på koplingsgrupper svarer til det haploide kromosomtallet i en organisme. Mennesket har 23 koplingsgrupper.

Gener innenfor samme koplingsgruppe blir som regel nedarvet sammen. Det betyr at man får andre utspaltningsforhold når vi følger to koplede genpar enn et blir ved normal dihybrid arv av gener som arves uavhengig av hverandre.

Question 22

Hva er en rekombinant?

Answer 22

Når det har skjedd en overkrysning, som vanligvis skjer i meiosen, betyr det at en eller flere deler av et kromosom bytter plass med deler i det homologe kromosomet. Dette gir kjønnsceller med andre kombinasjoner av alleler enn det vi venter ved koplede gener. Når disse kjønnscellene blir kombinert med recessive alleler i nye individer, avsløres nye fenotyper som kalles rekombinanter.

Disse har andre kombinasjoner av alleler enn foreldretypene.

Question 23

Hva slags rolle har Y-kromosomet?

Answer 23

Y-kromosomet inneholder få gener, hovedsaklig gener som bestemmer hannkjønn.

Question 24

Nevn eksempler på egenskaper som nedarves kjønnsavhengig.

Answer 24

Fargeblindhet (recessivt allel på X-kromosonet. Fenotypen kommer til uttrykk hos alle menn som arver det recessive allelet. Kvinner må ha homozygot recessiv.)

Blødersykdom - hemofili (egenskapen er recessiv og sitter på X-kromosomet. Sykdommen kommer til uttrykk hos alle menn som arver det recessive allelet. Kvinner må ha to muterte alleler for å bli syke, dette forekommer sjeldent.)

Question 25

Hvilke to typer deles mutasjoner inn i, grovt sett?

Answer 25

Punktmutasjoner og kromosommutasjoner.

Question 26

Hva er en punktmutasjon?

Answer 26

En punktmutasjon er når det skjer forandringer i en base eller noen få baser. Det skjer en substitusjon. De fleste aminosyrer har mer enn ett kodon, og slike mutasjoner trenger ikke få noen virkning, men i en del tilfeller vil en forandring i kodon føre til en endret aminosyre i det ferdige proteinet. Dette kan føre til at proteinet mister sin normale funksjon.

Question 27

Hva er en substitusjon?

Answer 27

En substitusjon er når en base byttes ut med en annen innenfor et gen, og det vil føre til at et kodon blir forandret.

Question 28

Nevn et eksempel på en alvorlig konsekvens av punktmutasjon, hvor det har skjedd en substitusjon.

Answer 28

Sigdcelleanemi. Sykdommen skylles en enkelt mutasjon i genet som koder for hemoglobin. Et protein har blitt byttet ut (glutaminsyre - valin), noe som fører til at proteinet binder oksygen dårligere, og blodcellene har fått en "sigdform" som kan tette igjen de minste karene. Oksygentransporten blir derfor begrenset. For å få denne mutasjonen til uttrykk må individet ha to utgaver av det muterte genet (homozygot recessiv). Individer som har et friskt og et mutert gen er imidlertid mindre utsatt for malaria enn andre individer. Malariaparasitten vokser dårligere i røde blodceller hos bærere (friske heterozygot dominant), enn hos homozygot friske.

Question 29

Hva kalles det når et gen mister en base eller får en bare ekstra?

Answer 29

Delesjon: når et gen mister en base Insersjon: når et gent får ekstra baser

Question 30

Nevn et eksempel på en delsjons-sykdom og en insersjons-sykdom.

Answer 30

Blødersykdom (hemofili) er et resultat av insersjon. Cystisk fibrose er et resultat av delesjon.

Question 31

Vil det få like store konsekvenser dersom man får en delesjon/insersjon nær enden av genet som i starten av genet?

Answer 31

Nei, en insersjon/delesjon nær enden av genet vil ikke påvirke like mye. Men ellers vil det kunne føre til store feil, og proteinet vil ikke fungere normalt.

Question 32

Hva kan skje dersom det blir forandringer i leserammen?

Answer 32

Det kan bli dannet et stoppkodon som avslutter oversettingen, og proteinet blir avkortet.

Question 33

Når kan det skje en punktmutasjon?

Answer 33

I forbindelse med - kopiering av DNA - reperasjon av DNA - overkrysning Fysiske eller kjemiske påvirkninger, ytre påvirkninger, kan føre til mutasjoner. Dette kalles mutagener.

Question 34

Hva gjør hormonet leptin?

Answer 34

Leptin er et hormon som gir hjernen metthetsfølelse. Individer med mutasjon i dette genet blir aldri mette, uansett hvor mye de spiser. En forutsetning for at en feil i kodingen for elptin skal føre til fedme, er tilgangen på mat. Derfor er det et samspill av arv og miljø, livsstilen, som fører til overvekt.

Question 35

Hvilke to hovedtyper av gener medvirker direkte til kreft?

Answer 35

Tumor-supressor-gener og onkogener.

Question 36

Hva er grunnen til at fet mat kan øke risikoen for tykktarmskreft?

Answer 36

Store mengder utskillelse av gallesyre i tarmen. Gallesyra kan omdannes til karsinogene stoffer som kan øke mutasjonshyppigheten i tarmen.

Question 37

Hvorfor er frukt og rå grønnsaker bra i forhold til forebygging av kreft?

Answer 37

De inneholder mye antioksidanter som hindrer mutasjoner.

Question 38

Hva gjør kromosommutasjoner?

Answer 38

Kromosommutasjoner gir forandringer når det gjelder størrelse og organisering. Slike forandringer forekommer gjerne i forbindelse med overkrysning i meiosen.

Question 39

Hvilke fire typer forandringer kan brudd i kromosomene føre til?

Answer 39

- et kromosom mangler en bit (delesjon) - et kromosom kan ha en bit som er gjentatt (duplikasjon) - et kromosom kan ha en bit som er snudd (inversjon) - et kromosom kan ha en bit som har byttet plass med en bit på et annet kromosom (translokasjon)

Question 40

Hva er en epigenetsik endring?

Answer 40

En epigenetisk endring er endringer i genomet uten endringer i nukleotidsekvensen. Epigenetiske endringer inebærer at gener kan skrus av og på gjennom blant annet miljømessig påvirkning. Enkelte epigenetiske endringer kan bevares i kjønnscellene og nedarves til neste generasjon.

Question 41

Hva innebærer genetiske undersøkelser eller gentester?

Answer 41

Dette er analyser for å undersøke hvilke genvarianter en person har. Gjøres undersøkelsen på en frisk person kan gentesten fortelle om - personen er bærer av sykdomsgener (bærerdiagnostisk gentest) - personen med sikkerhet vil utvikle arvelig sykdom senere i livet (presymptomatisk gentest) - om personen er disponert for å utvikle arvelige sykdommer (prediktiv gentest)

Question 42

Hva er monogene sykdommer?

Answer 42

Sykdommer som skyødes bestemte allelvarianter av ett bestemt gen.

Question 43

Hvor stor er risikoen for at et barn av to bærere med en recessiv genetisk sykdom får sykdommen?

Answer 43

25 %.